空中課堂十一

第五章基因突變及其他變異

第一節(jié)基因突變和基因重組生物變異的類型不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起）2、可遺傳的變異（由遺傳物質(zhì)的變化引起）：基因突變、基因重組、染色體變異二、可遺傳的變異（一）基因突變1、概念：是指DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。2、原因：（1）外因（誘發(fā)基因突變并提高變異頻率）①物理因素：X射線、激光等；②化學(xué)因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；③生物因素：病毒、細(xì)菌等。（2）內(nèi)因（自然突變）：DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤，基因結(jié)構(gòu)改變。3、特點(diǎn)：（1）普遍性：任何生物都能發(fā)生（包括病毒、原核生物、真核生物）（2）隨機(jī)性：①基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期（越早影響越大）；②基因突變可以發(fā)生在任何進(jìn)行細(xì)胞分裂的細(xì)胞中：體細(xì)胞一般不能遺傳（但植物可以通過無性繁殖傳遞；人體細(xì)胞突變，可能成癌細(xì)胞）；配子中一般能遺傳；③基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。（3）不定向（可產(chǎn)生多個(gè)等位基因）（4）低頻性（單個(gè)基因突變率低，但一個(gè)種群突變率就很大）（5）多害少利（有害有利由環(huán)境決定）4、結(jié)果：使一個(gè)基因變成它的等位基因（產(chǎn)生新基因、新性狀）。5、時(shí)間：細(xì)胞分裂間期（DNA復(fù)制時(shí)期）6、意義：①新基因產(chǎn)生的途徑；②生物變異的根本來源；③為生物的進(jìn)化提供了原始材料。（二）基因重組1、概念：是指生物體在進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合的過程。2、類型：（1）自由組合：減數(shù)分裂（減Ⅰ后期）形成配子時(shí)，隨著非同源染色體的自由組合，位于這些染色體上的非等位基因也自由組合。（2）交叉互換：減Ⅰ四分體時(shí)期（前期），同源染色體上（非姐妹染色單體）之間等位基因的交換，結(jié)果是導(dǎo)致染色單體上非等位基因的重組。3、結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型4、意義：①為生物的變異提供了豐富的來源；②為生物的進(jìn)化提供原材料；一、染色體結(jié)構(gòu)變異：1、類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位（注意與交叉互換的區(qū)別）2、實(shí)質(zhì)：染色體上基因數(shù)目或排列順序改變。二、染色體數(shù)目的變異1、類型（1）個(gè)別染色體增加或減少：減Ⅰ同源染色體沒有分開或減Ⅱ染色單體分開沒有移向兩極（2）以染色體組的形式成倍增加或減少2、染色體組（1）概念：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個(gè)染色體組。（2）特點(diǎn)：①一個(gè)染色體組中無同源染色體（形態(tài)、功能不同），無等位基因；②一個(gè)染色體組攜帶著控制生物生長的全部遺傳信息。（3）染色體組數(shù)的判斷：①染色體組數(shù)=細(xì)胞中形態(tài)相同的染色體有幾條，則含幾個(gè)染色體組第二節(jié)染色體變異例1：以下各圖中，各有幾個(gè)染色體組？答案：32514②染色體組數(shù)=基因型中同種字母（不區(qū)分大小寫）個(gè)數(shù)例2：以下基因型，所代表的生物染色體組數(shù)分別是多少?（1）Aa______（2）AaBb_______（3）AAa_______（4）AaaBbb_______（5）AAAaBBbb_______（6）ABCD______答案：223341③染色體組數(shù)=染色體數(shù)∕染色體形態(tài)數(shù)3、單倍體、二倍體和多倍體

（1）概念：①二倍體：由受精卵發(fā)育而來的個(gè)體，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。②多倍體：由受精卵發(fā)育而來的個(gè)體，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上個(gè)染色體組的個(gè)體。（含三個(gè)染色體組叫三倍體，含四個(gè)染色體組叫四倍體）③單倍體：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體，叫做單倍體。（2）判斷：由受精卵發(fā)育的個(gè)體，有幾個(gè)染色體組就是幾倍體；由配子發(fā)育的個(gè)體，不管有幾個(gè)染色體組都是單倍體。（3）多倍體育種：①多倍體優(yōu)缺點(diǎn)：器官較大，營養(yǎng)物質(zhì)含量較高，但發(fā)育遲緩，結(jié)實(shí)率低。②育種方法：低溫或秋水仙素（最常用）處理萌發(fā)種子或幼苗。③誘導(dǎo)原理：作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。（4）單倍體育種：

①單倍體特點(diǎn)：植株弱小，且高度不育（染色體組為奇數(shù)時(shí)，聯(lián)會(huì)紊亂不能產(chǎn)生正常配子）。②育種方法：花藥離體培養(yǎng)F1花粉→花藥離體培養(yǎng)→單倍體幼苗→秋水仙素處理→純合子第三節(jié)人類遺傳病人類遺傳病概念：

1、概念：指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病2、區(qū)別：（1）遺傳病：由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。（可以生來就有，也可以后天發(fā)生）（2）先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊　＃ú灰欢ㄊ沁z傳?。┒⑷祟愡z傳病類型1、單基因遺傳病（1）概念：由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。（2）類型：①常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全②常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥③伴X顯：抗維生素Ｄ佝僂?、馨閄隱：色盲、血友病⑤伴Y：外耳道多毛2、多基因遺傳?。?）概念：由多對(duì)等位基因控制的人類遺傳病。（2）特點(diǎn)：發(fā)病率較高；易受環(huán)境影響；家族聚集現(xiàn)象；（3）常見類型：原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。3、染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體病）（1）概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）（2）常見類型：貓叫綜合征、21三體綜合征（先天智力障礙）、性腺發(fā)育不全綜合征（XO型，患者缺少一條X染色體）三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷

產(chǎn)前診斷可以大大降低遺傳病或先天性疾病患兒的出生率2、遺傳咨詢：了解家庭病史→分析遺傳方式→推算后代發(fā)病率→提出建議在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展四、調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。2、調(diào)查遺傳方式——在家系中進(jìn)行3、調(diào)查遺傳病發(fā)病率——在廣大人群隨機(jī)抽樣五、人類基因組計(jì)劃：是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。需要測定22+X+Y共24條染色體基因重組基因突變?nèi)旧w變異實(shí)質(zhì)基因的重新組合基因的結(jié)構(gòu)改變

基因數(shù)目或排序改變類型①自由組合②交叉互換①自然突變②誘發(fā)突變①染色體結(jié)構(gòu)變異②染色體數(shù)目變

異范圍真核生物有性生殖核遺傳任何生物均可發(fā)生真核生物核遺傳中發(fā)生結(jié)果只產(chǎn)生新的基因型，不產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因，控制新的性狀只引起基因數(shù)目或排序變化應(yīng)用雜交育種誘變育種單倍體和多倍體育種隨堂練習(xí)選擇題1．生物在紫外線、電離輻射等影響下將可能發(fā)生突變。這種突變易發(fā)生在(

)A．細(xì)胞減數(shù)分裂的第一次分裂時(shí)B．細(xì)胞減數(shù)分裂的第二次分裂時(shí)C．細(xì)胞有絲分裂的間期D．細(xì)胞有絲分裂的分裂期[答案]

C[解析]

DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變叫基因突變，發(fā)生于DNA復(fù)制過程中，在細(xì)胞周期的間期完成DNA復(fù)制。2．三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬(

)①單基因病中的顯性遺傳病②單基因病中的隱性遺傳?、鄢Ｈ旧w?、苄匀旧w病A．②①③

B．④①②C．③①②

D．③②①[答案]

C3．DNA分子經(jīng)過誘變，某位點(diǎn)上的一個(gè)正常堿基(設(shè)為P)變成了尿嘧啶。該DNA連續(xù)復(fù)制兩次，得到的4個(gè)子代DNA分子相應(yīng)位點(diǎn)上的堿基對(duì)分別為U—A、A—T、G—C、C—G，推測“P”可能是(

)A．胸腺嘧淀B．腺嘌呤C．胸腺嘧啶或腺嘌呤D．胞嘧啶[答案]

D[解析]

據(jù)半保留復(fù)制的特點(diǎn)，DNA分子經(jīng)過兩次復(fù)制后，突變錠形成的兩個(gè)DNA分子中含有U—A，A—T堿基對(duì)，而另一條正常，正常鏈形成的兩個(gè)DNA分子中含有G—C、C—G堿基對(duì)，因此被替換的可能是G，也可能是C。4．在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，有許多注意事項(xiàng)，下列說法錯(cuò)識(shí)的是(

)A．調(diào)查的人群要隨機(jī)抽取B．調(diào)查的人群基數(shù)要大，基數(shù)不能太小C．要調(diào)查群體發(fā)病率較低的單基因遺傳病D．要調(diào)查患者至少三代之內(nèi)的所有家庭成員[答案]

C[解析]

調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，被調(diào)查的群體應(yīng)足夠大，只有這樣，結(jié)果才更準(zhǔn)確，并且盡可能選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，若發(fā)病率太低會(huì)大大增加調(diào)查的難度，并有可能失去調(diào)查的準(zhǔn)確性。至少分析患者三代之內(nèi)所有家庭成員的性狀，才可以得出其遺傳方式，一代、兩代不足以提供足夠的分析資料。5．已知某小麥的基因型是AaBbCc，三對(duì)基因分別位于三對(duì)同源染色體上，利用其花藥進(jìn)行離體培養(yǎng)，獲得N株小麥，其中基因型為aabbcc的個(gè)體約占(

)A．N/4 B．N/8C．N/6 D．0[答案]

D[解析]

基因型是AaBbCc的小麥，三對(duì)基因分別位于三對(duì)同源染色體上，通過減數(shù)分裂產(chǎn)生23種配子，利用其花藥進(jìn)行離體培養(yǎng)，獲得N株單倍體小麥，基因型不可能為aabbcc。6．基因型為AaBbCc(位于非同源染色體上)的小麥，將其花粉培養(yǎng)成幼苗，用秋仙素處理后的成體自交后代的表現(xiàn)型及其比例為(

)A．1種，全部 B．2種，3∶1C．4種，1∶1∶1∶1 D．4種，9∶3∶3∶1[答案]

C[解析]

基因型為AaBb(位于非同源染色體上)的小麥，將其花粉培養(yǎng)成幼苗，用秋水仙素處理后的成體為純合體，共四種：AABB、AAbb、aaBB、aabb，純合體自交后代不發(fā)生性狀分離，仍為純合體，表現(xiàn)型及其比例為1∶1∶1∶1。7．下列基因組合中，不可能是由二倍體產(chǎn)生的配子是(

)A．Dd B．YRC．Ab D．BCd[答案]

A8．在減數(shù)分裂過程中，由于偶然因素，果蠅的一對(duì)性染色體沒有分開，由此產(chǎn)生的不正常的卵細(xì)胞中的染色體數(shù)目為(

)A．3＋XY B．3＋X或3＋YC．3或3＋XY D．3或3＋XX[答案]

D9．下列不屬于染色體變異的是(

)A．染色體成倍增加B．染色體成倍減少C．染色體多了一條或少了一條D．減數(shù)分裂過程中染色體發(fā)生的交叉互換[答案]

D[解析]

減數(shù)分裂過程中染色體發(fā)生的交叉互換屬于基因重組。10．下列屬于單倍體的是(

)A．玉米種子發(fā)育成的幼苗B．由蛙的受精卵發(fā)育成的蝌蚪C．由花粉離體培育成的幼苗經(jīng)秋水仙素處理長成的小麥植株D．由三個(gè)染色體組的花粉直接發(fā)育成試管幼苗[答案]

D[解析]

由配子直接發(fā)育成的個(gè)體屬于單倍體。11．用秋水仙素誘發(fā)基因突變和誘導(dǎo)多倍體，起作用的時(shí)間分別是(

)A．有絲分裂的間期和中期B．有絲分裂的間期和分裂期C．有絲分裂的前期和前期D．有絲分裂的間期和前期[答案]

B[解析]

誘發(fā)基因突變和誘導(dǎo)多倍體所起的作用時(shí)間分別是有絲分裂間期和分裂期。12．馬體細(xì)胞中有64個(gè)染色體，驢體細(xì)胞中有62個(gè)染色體。母馬和公驢交配，生的是騾子。一般情況下，騾子不會(huì)生育，主要原因是(

)A．騾無性別的區(qū)分B．騾的性腺不發(fā)育C．騾體細(xì)胞中有染色體63條，無法聯(lián)會(huì)配對(duì)D．騾是單倍體[答案]

C[解析]

騾子不能生育是由于體細(xì)胞中染色體數(shù)目為奇數(shù)，無法聯(lián)會(huì)配對(duì)。13．用基因型為AaBbCc(無連鎖)的水稻植株的花藥培養(yǎng)出來的單倍體植株，經(jīng)染色體加倍，可培育出多少種純合子植株(

)A．2種 B．4種C．6種 D．8種[答案]

D14．圖示細(xì)胞中含有的染色體組數(shù)目分別是(

)A．5個(gè)、4個(gè) B．10個(gè)、8個(gè)C．5個(gè)、2個(gè) D．2.5個(gè)、2個(gè)[答案]

A[答案]

由甲圖可知，染色體數(shù)目為10條，形態(tài)為2種，據(jù)公式染色體組的數(shù)目＝，故圖甲的染本組數(shù)為5。由圖乙可知其基因型為AAaaBBbb，據(jù)染色體組數(shù)為控制同一性狀的相同基因或等位基因出現(xiàn)的次數(shù)，故染色體組數(shù)為4。15．一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子，進(jìn)行了遺傳咨詢。下列有道理的指導(dǎo)應(yīng)是(

)A．不要生育B．妊娠期多吃含鈣食品C．只生男孩D．只生女孩[答案]

C[解析]

抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病。由于男性X染色體上有顯性致病基因，且該X染色體一定傳給女兒，若生兒子則可避免該病發(fā)生。16．下圖是人的鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因的圖解，請(qǐng)回答：(1)過程②稱為________，是以________為模板在細(xì)胞的________上進(jìn)行的，翻譯者是________。(2)過程③在細(xì)胞的________中進(jìn)行，因?yàn)檫@一過程中一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變，最終導(dǎo)致合成的血紅蛋白異常，這一改變稱為________。(3)④上的三個(gè)堿基序列是________，這一堿基序列被稱為是纈氨酸的________，決定氨基酸的密碼子共有________種。(4)谷氨酸和纈氨酸的通式可表示為________________________________________________。

[答案]

(1)翻譯信使RNA核糖體轉(zhuǎn)運(yùn)RNA(2)細(xì)胞核基因突變(3)GUA密碼子6117．下面是八倍體小黑麥培育過程(A、B、D、E各表示一個(gè)染色體組)：據(jù)圖作答：(1)普通小麥的配子中含有________個(gè)染色體組，黑麥配子中含________個(gè)染色體組，雜交后代含________個(gè)染色體組。(2)普通小麥和黑麥雜交后代不育的原因是______________。必須用__________將染色體加倍，加倍后含________個(gè)染色體組，加倍后可育的原因是________________________，這樣培育的后代是________(同源、異源)八倍體小黑麥。

[答案]

(1)3

1

4(2)無同源染色體秋水仙素8具有同源染色體，能聯(lián)會(huì)異源[解析]

由于A、B、D、E表示的是染色體組，因此從圖中可以看出普通小麥為異源六倍體，黑麥?zhǔn)嵌扼w，它們產(chǎn)生的配子分別含有3個(gè)染色體組和1個(gè)染色體組，結(jié)合后形成的后代F1為異源四倍體。由于F1中無同源染色體，所以不能正常進(jìn)行減數(shù)分裂，是不可育的。必須用秋水仙素處理使其染色體加倍變成異源八倍體，才有了同源染色體，才能正常產(chǎn)生配子，正常結(jié)子。18．下圖是三倍體西瓜育種原理的流程圖：(1)用秋水仙素處理________時(shí)，可誘導(dǎo)多倍體的產(chǎn)生，因?yàn)檫@時(shí)的細(xì)胞具有________的特征，秋水仙素的作用在此為________________________________________________________________________。(2)三倍體植株需要授以二倍體的成熟花粉，這一操作的目的在于________________________________________________________________________。(3)四倍體母本上結(jié)出的果實(shí)，其果肉細(xì)胞為________倍體，種子中的胚為________倍體。三倍體植株不能進(jìn)行減數(shù)分裂的原因是______________________________，由此而獲得三倍體無子西瓜。(4)三倍體西瓜高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)、無子，這些事實(shí)說明染色體組倍增的意義在于________；上述過程中需要的時(shí)間周期為________。

[答案]

(1)萌發(fā)的種子或幼苗分裂旺盛抑制有絲分裂前期紡錘體的形成(2)通過授粉為子房發(fā)育成無子果實(shí)提供生長素(3)四三聯(lián)會(huì)紊亂(4)促進(jìn)基因效應(yīng)的增強(qiáng)2年19、家蠶是二倍體生物，含56條染色體，ZZ為雄性，ZW為雌性。幼蠶體色中的有斑紋和無斑紋性狀分別由Ⅱ號(hào)染色體上的A和a基因控制。雄蠶由于吐絲多，絲的質(zhì)量好，更受蠶農(nóng)青睞，但在幼蠶階段，雌雄不易區(qū)分。于是，科學(xué)家采用下圖所示的方法培育出了“限性斑紋雌蠶”來解決這個(gè)問題。請(qǐng)回答：（1）家蠶的一個(gè)染色體組含有______________條染色體。（2）圖中變異家蠶的“變異類型”屬于染色體變異中的______________由變異家蠶培育出限性斑紋雌蠶所采用的育種方法是______________。圖中的限性斑紋雌蠶的基因型為______________。（3）在生產(chǎn)中，可利用限性斑紋雌蠶和無斑紋雄蠶培育出根據(jù)體色辨別幼蠶性別的后代。請(qǐng)用遺傳圖解和適當(dāng)?shù)奈淖?，描述選育雄蠶的過程。20、已知水稻的高稈（A）對(duì)矮稈（a）顯性，抗?。˙）對(duì)感?。╞）為顯性，有芒（D）對(duì)無芒（d）為顯性，三對(duì)相對(duì)性狀獨(dú)立遺傳。請(qǐng)回答：（1）現(xiàn)有三個(gè)純系水稻品種：①矮稈感病有芒，②高稈感病有芒，③高稈抗病無芒。為了在最短時(shí)間內(nèi)獲得矮稈抗病無芒純系新品種，請(qǐng)寫出育種過程。第一步：______________。第二步：______________。第三步：______________。（2）為獲得矮稈無芒的新品種，科研人員設(shè)計(jì)了育種方案，如右圖。根據(jù)預(yù)期,F1植株所結(jié)種子分株保存、播種后長出的植株應(yīng)既有高稈，又有矮稈。但研究人員發(fā)現(xiàn)有一植株所結(jié)的種子后全部表現(xiàn)為矮稈，并據(jù)此推斷F1植株中有純合矮稈。通過分析，認(rèn)為F1純合矮稈植株的可能有二種原因：一是由于母本去雄不徹底，母本自交；二是由于父本在減數(shù)分裂形成花粉時(shí)，一個(gè)高