先天性心臟病

先天性心臟病

congenitalheartdisease

南京醫(yī)科大學附屬南京兒童醫(yī)院朱善良定義

胎兒時期心臟及大血管發(fā)育異常所形成的先天畸形發(fā)病率:

6～8‰（活產嬰兒）

每年新出生先心患兒約15萬

室間隔缺損最多（25%）

動脈導管未閉、房間隔缺損次之

法洛四聯(lián)癥是嬰兒期后最常見的紫紺型先心心臟的胚胎發(fā)育孕第三周，原始心管開始形成在一系列基因的調控下，心管逐漸產生收縮環(huán)、膨大并扭曲旋轉，孕第四周末完成袢化，初具雛形和循環(huán)功能心腔和動脈干的分隔，四腔心形成心臟的胚胎發(fā)育--房室分隔心內膜墊

房室的最早分隔心房分隔第一隔：3周末第二隔：5-6周心室的分隔

肌隔心內膜墊

動脈總干分隔心臟的胚胎發(fā)育心臟胚胎發(fā)育的關鍵時期孕3-8周先心病的形成主要發(fā)生在這一時期心臟的胚胎發(fā)育從原始心管開始，最終形成具有循環(huán)功能的四腔心，這一復雜過程是在一系列基因調控下實現的，任何不良因素都可能影響此過程，使心臟的某一部分發(fā)育停頓或異常，即可造成先天性心臟畸形。部分心臟畸形在此時期后仍將繼續(xù)發(fā)展正常的血液循環(huán)生后正常的血液循環(huán)SVC、IVCRA

RV

PA

AO

LV

LA

PV

體循環(huán)肺循環(huán)PVSVC、IVC胎兒血液循環(huán)出生前后循環(huán)的變化

胎兒時期出生后肺動脈少、厚多、薄肺血流8-10%右室排出量全部右室排出量肺動脈壓與主動脈相似降低肺動脈阻力高低體循環(huán)阻力低高動脈導管開放，(R－L)關閉(3-12m)卵圓孔開放，(R－L)關閉(5-7m)靜脈導管開放關閉(3－7d)

病因原發(fā)性遺傳因素原發(fā)性環(huán)境因素遺傳-環(huán)境相互作用：多因素遺傳

原發(fā)性遺傳因素

染色體異常21-三體—40%CAVSD多見18-三體—～99%VSD、PDA、ASD、COA

13-三體—>80%VSD、PDA、ASD、PS、AS45，XO—～10%主動脈根部擴張、COA…單基因病Mafan、Willams、Holt-Oram…syndrome一種先心病可有多種基因異常一種基因異?？稍诙喾N先心病中出現

原發(fā)性環(huán)境因素宮內感染：風疹、流感、腮腺炎、柯薩奇病毒孕期缺乏葉酸、VitmanB12接觸放射線、服用藥物（抗癌、癲癇）代謝性疾?。―M、PKU、高鈣血癥）其它：慢性宮內缺氧、孕早期酗酒及吸食毒品先天性心臟病的分類左向右分流（潛在青紫型）VSD、ASD、PDA…

右向左分流（青紫型）TOF、TGA…

無分流（無青紫型）AS、PS…

根據血流動力學:左右心各節(jié)段有無分流先天性心臟病的診斷病史體格檢查輔助檢查先天性心臟病的診斷--病史母親孕期情況：感染、用藥、接觸射線、疾病…家族史：有無先心病、遺傳代謝病常見癥狀及其演變：生長發(fā)育落后、喂養(yǎng)困難、多汗、呼吸急促、

活動耐力、反復下呼吸道感染、聲音嘶啞、

蹲踞、缺氧發(fā)作、心臟雜音、青紫…先天性心臟病的診斷--體格檢查全身檢查

生長發(fā)育、特殊面容及全身合并畸形、體位、呼吸頻率、有無紫紺及杵狀指、有無肝臟腫大及浮腫心臟檢查望：有無心前區(qū)隆起、心尖搏動范圍及強度觸：心尖搏動、有無抬舉感及震顫叩：大概了解心臟位置及大小聽：心音（P2）、

心律、心率、雜音周圍血管征：

毛細血管搏動、股動脈槍擊音，四肢血壓、股動脈搏動心臟雜音形成：血液湍流使心壁、血管壁發(fā)生振動雜音的描述：響度：1-6級，4-6級伴有震顫，如：3/6時相：收縮期、舒張期、連續(xù)性、雙期時期：早期、中期、晚期長度：短、中、長、全期態(tài)勢：漸強、漸弱、一貫性…音調：低、高性質：粗糙、吹風樣、滾桶樣、樂音樣…最響部位及傳導方向先天性心臟病的診斷—輔助檢查心電圖：電軸、房室有無增大、特征性心電圖表現胸片：心胸比例、特殊心臟形態(tài)、肺血多或少、肺動脈段、主動脈結、肝臟及胃泡位置、高KV片超聲心動圖：解剖結構、心臟功能、血流動力學信息心導管：從外周血管進入心臟及大血管進行血氧、壓力檢測并造影，確定診斷及手術必要的血流動力學信息CT：作為補充，對血管病變有優(yōu)勢MRI：適用范圍同CT超聲心動圖M型超聲心動圖二維（切面）超聲心動圖多普勒超聲心動圖脈沖多普勒連續(xù)波多普勒多普勒彩色血流顯像三維超聲心動圖經食道超聲心動圖M型超聲心動圖M型超聲心動圖二維超聲心動圖脈沖多普勒連續(xù)波多普勒多普勒彩色血流顯像三維超聲心動圖經食道超聲心動圖先心病的VanPraagh順序診斷目的:提高復雜性先心病的診治水平診斷手段：病理（金標準）、影像學技術具體內容：心房位置（S、I、A）：心耳形態(tài)、內臟位置、氣管形態(tài)心室位置（D-loop、L-loop）：心室形態(tài)判斷大動脈位置（S、I、D、L、A）：AO相對PA的位置房室連接：一致、不一致、單房室連接心室-大動脈連接：一致、不一致、雙出口、單出口心臟位置：心臟在縱隔中的相對位置、心尖指向合并心血管畸形診斷命名：心房、心室、大動脈；正常為（S、D、S）房間隔缺損

atrialseptaldefect

ASD房間隔在胚胎發(fā)育過程中發(fā)育不良占單純性ASD先心病的10%女性多見，男女比例為1：2病理解剖分類原發(fā)孔型（15%）繼發(fā)孔型（75%）靜脈竇型上腔型下腔型冠狀靜脈竇型上腔靜脈下腔靜脈靜脈竇型缺損繼發(fā)孔型缺損原發(fā)孔型缺損主動脈冠狀靜脈竇型病理生理及血流動力學變化RARVLALVPAAO

右室順應性高左右房壓差心房水平L→R病理生理及血流動力學變化SVC、IVCRA（增大）

RV（增大）PA（擴張）AOLVLAPVASD肺血增多體循環(huán)供血不足心室順應性體、肺循環(huán)相對阻力房缺大小分流量臨床表現

臨床表現與房缺大小、年齡有關缺損小者可終身無癥狀缺損較大者出現癥狀早、重嬰兒期：右心室壁較厚、順應性較差

分流量較小，臨床癥狀可不明顯臨床表現--癥狀體循環(huán)缺血：生長落后、面蒼、乏力、多汗

活動后心悸、氣促肺循環(huán)充血：反復呼吸道感染、肺動脈擴張可壓

迫侯返神經引起聲音嘶啞嚴重者可有肺動脈高壓、心功能不全、心律紊亂臨床表現--心臟體征望：心前區(qū)隆起、搏動活躍觸：抬舉感、一般無震顫叩：心界擴大聽：第一心音亢進、P2亢進伴固定分裂L2,32～3/6級噴射性SM

心電圖（ECG）電軸右偏不完全性右束枝阻滯圖形（V1呈rSR’

）可有右室大P-R間期可延長心臟增大（RA、RV）呈梨形肺血增多肺動脈段凸出透視下見“肺門舞蹈”征主動脈結縮小X-線正常ASD超聲心動圖（echocardiography）

解剖信息

ASD直接征象：房間隔回聲失落、斷端回聲增強

ASD間接征象：RA、RV增大、PA增寬室間隔、左室后壁同向運動血流動力學

ASD直接證據：彩血流呈左向右分流色計算分流量、估測肺動脈壓力胸骨旁四腔心切面顯示繼發(fā)孔房間隔缺損房間隔分流的彩色血流圖經食管超聲檢出的原發(fā)孔房缺磁共振（MRI）心導管檢查及造影一般不需要肺高壓肺靜脈異引流肺動脈狹窄介入治療右心導管檢查主要發(fā)現心房水平左向右分流：RA血氧較SVC、IVC高5-10%異常途徑：導管從RA→LA、PVRA、RV、PA壓力正常或輕度↑ruPV造影顯示ASD部位、大小造影壓力血氧途徑ASD治療內科治療＜3-5mm者在1歲內有