高三生物一輪復習課件【知識建構+精講精練】基因的表達

第19講基因的表達（第二課時）四.基因對性狀的控制1.基因對性狀的控制途徑溫故知新：基因指導蛋白質合成的過程分為

和

兩個階段。蛋白質的功能具有多樣性，包括

。性狀是指生物體

的總稱，由

直接體現(xiàn)。蛋白質結構蛋白轉錄翻譯形態(tài)特征和生理特性催化運輸免疫調節(jié)事實1：基因酶性

狀結論：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。資料分析如圖表示人體內苯丙氨酸的代謝途徑。苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。思考：1.苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸的直接病因是什么？根本原因呢？2.上述事例體現(xiàn)出基因是通過什么途徑控制生物的性狀？事實2：四.基因對性狀的控制1.基因對性狀的控制途徑CFTR基因缺失了3個堿基患者支氣管內黏液增多，管腔受阻，細菌繁殖，造成肺部感染CFTR蛋白結構異常，導致CFTR轉運氯離子的功能異常CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，氨基酸順序異常囊性纖維化的形成機制基因結構蛋白蛋白功能生物的性狀結論：基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。四.基因對性狀的控制2.基因與性狀的對應關系生物體的性狀還受

的影響?；蚺c基因、基因與基因表達產物、

之間存在著復雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復雜的網(wǎng)絡，精細地調控著生物體的

。環(huán)境條件基因與環(huán)境性狀五.基因表達的調控1.基因的選擇性表達科學家研究發(fā)現(xiàn)，細胞中的基因有些表達，有些不表達。在不同類型的細胞中，表達的基因大致可以分為兩類：一類是在所有細胞中都表達的基因，指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；另一類是只在某類細胞中特異性表達的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因。細胞分化的本質就是基因的選擇性表達?；虻倪x擇性表達與基因表達的調控有關。(教材P72)管家基因奢侈基因？五.基因表達的調控2.表觀遺傳Avy基因ASP蛋白毛囊黑素細胞棕黑素（黃色）黑色素（黑色）a基因純種黃色體毛小鼠與純種黑色體毛小鼠雜交，F(xiàn)1表型如何?五.基因表達的調控2.表觀遺傳AvyAvyaa黃色偽黃色F1小鼠基因型理應都是Avya，為何會出現(xiàn)不同毛色？提出問題：首先，F(xiàn)1小鼠均處于相同的培養(yǎng)條件下，目的是排除環(huán)境因素對性狀的影響；再者，測序結果顯示不同F(xiàn)1小鼠的Avy基因完全一致，目的是排除了基因突變發(fā)生；分析出現(xiàn)該現(xiàn)象可能的原因：第三，早在20世紀80年代，已經證實，哺乳動物細胞中的DNA甲基化水平會影響基因的轉錄水平，且兩者呈負相關。推測：F1的表型與Avy基因的甲基化水平有關。說明：白色：未甲基化

，

黑色：甲基化F1小鼠（Avya）實驗驗證：基因測序結論：Avy基因的甲基化影響小鼠的毛色。五.基因表達的調控2.表觀遺傳追根溯源DNA的甲基化Avy基因甲基化如何影響表達?F1小鼠（Avya）Avy基因表達正常Avy基因表達受到抑制Avy基因甲基化程度逐漸增大五.基因表達的調控2.表觀遺傳新問題：Avy基因甲基化可以遺傳嗎？實驗證據(jù)：♀

Avya×aa♂分析實驗現(xiàn)象，你能得出什么結論？Avy基因甲基化可以遺傳五.基因表達的調控2.表觀遺傳注：子代只展示了基因型為Avya的小鼠事例2：柳穿魚性狀改變的原因植株A植株BLcyc基因表達不表達Lcyc基因高度甲基化×F1代花和A相似F2絕大部分植株的花與植株A相似，少部分植株的花與植株B相似甲基化的Lcyc的基因可遺傳，并控制生物的性狀五.基因表達的調控2.表觀遺傳除DNA甲基化外，還有哪些因素會影響基因表達五.基因表達的調控2.表觀遺傳五.基因表達的調控2.表觀遺傳生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象叫做表觀遺傳概念：從表觀遺傳的角度解釋下列現(xiàn)象：DNA甲基化組蛋白修飾某些小RNA轉錄轉錄翻譯①細胞分化的實質性原因②細胞的全能性受抑制及再激發(fā)的機理③ES細胞具有發(fā)育全能性的原因④環(huán)境因素引起的非突變性變異能否變異表觀遺傳修飾包括DNA的甲基化及組蛋白的化學修飾等多種方式，這些分子修飾雖然對堿基的排列順序沒有任何影響，但它們能決定基因是否進行表達及其表達量，并且這些表觀遺傳修飾能從親代細胞傳遞至子代細胞。這是基因選擇性表達的分子機理，也是細胞分化的實質性原因哺乳動物高度分化的細胞雖然含有發(fā)育成完整個體的全套信息，但由于表觀遺傳修飾影響了特定發(fā)育相關基因的表達，無法發(fā)育成完整的個體，除非將該分化細胞內的表觀遺傳修飾移除（類似于程序重新啟動），這樣該細胞才具有了全能性?？寺游飼r將供體細胞中的細胞核移植至去核的卵細胞中，即利用卵細胞細胞質中的特定的物質，將供體細胞核中的表觀遺傳修飾移除，讓發(fā)育的全能性“程序”重新啟動。從表觀遺傳學角度分析，受精作用過程中，雄原核和雌原核中的染色體來自精子和卵細胞，均攜帶了大量的表觀遺傳學修飾信息，而卵細胞細胞質中的某些物質能去除這些表觀遺傳修飾，并創(chuàng)造受精卵的新表觀遺傳組，卵細胞和精子的基因表達特征隨后被受精卵的基因表達模式替代，進入發(fā)育功能，這種重新編程不僅使細胞具有全能性，還可防止過多父母積累的表觀遺傳修飾傳遞至子代。由于內細胞團細胞處于原有表觀遺傳已被移除，而新的表觀遺傳修飾尚未植入的階段，所以其具有發(fā)育的全能性。經典遺傳學認為個體表型主要由基因型決定，并受環(huán)境因素的影響，即“表型=基因型+環(huán)境”。絕大部分環(huán)境因素均不會引發(fā)遺傳物質改變，這種情況下引起的變異屬于不可遺傳變異。但很多表觀遺傳學相關事實并非如此，許多環(huán)境因素可通過改變人類基因組的表觀遺傳修飾進而改變基因的表達模式，甚至引起健康問題。因此環(huán)境因素可通過改變生物的表觀遺傳修飾而非堿基序列產生可遺傳的變異。典例1.脊椎動物的一些基因活性與其周圍特定胞嘧啶的甲基化有關,甲基化使基因失活,相應的非甲基化能活化基因的表達。以下推測不正確的是()A.肝細胞和胰島細胞的呼吸酶基因均處于非甲基化狀態(tài)B.肝細胞和胰島B細胞的胰島素基因均處于非甲基化狀態(tài)C.腦細胞和胰島A細胞的胰島素基因均處于甲基化狀態(tài)D.胰島B細胞的呼吸酶基因和胰島素基因均處于非甲基化狀態(tài)典例2.當RNA病毒侵襲細胞時，會釋放出病毒RNA，而細胞內的某些蛋白質可以識別出病毒RNA并與之結合（細胞內免疫）?？茖W家發(fā)現(xiàn)人類偏肺病毒（HMPV，RNA病毒）在經過一種RNA甲基化修飾后，可逃過細胞內免疫，而在敲除掉這種修飾后，該病毒產生的變異形式可誘發(fā)更強烈的免疫應答。下列敘述錯誤的是（）A．細胞內的某些蛋白質可與HMPV的RNA結合，抑制該病毒的增殖過程B．RNA的甲基化修飾可能使RNA上相關蛋白質的結合位點喪失C．敲除掉甲基化修飾的HMPV會引發(fā)更強烈的免疫應答與內環(huán)境中該病毒的RNA增多有關D．利用敲除甲基化修飾后的HMPV，可研制出人類偏肺病毒疫苗CB典例3.表觀遺傳是生物體中基因堿基序列保持不變,但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象,回答下列問題:(1)DNA甲基化是指在DNA堿基上選擇性添加甲基,是表觀遺傳中常見的現(xiàn)象之一。某些基因非編碼區(qū)的—CCGG—位點被甲基化后,使

酶不能與之結合,抑制轉錄過程,從而導致生物的

發(fā)生改變。去甲基化后,該基因恢復功能。(2)研究發(fā)現(xiàn):小鼠胚胎中只要是來自父方的A、a基因均不會甲基化(原來甲基化的基因去甲基化),來自母方的A、a基因均被甲基化?，F(xiàn)有純合矮小雌鼠(aa)與純合正常雄鼠(AA)雜交,則F1的表型為

,F1雌雄個體隨機交配,F2的表型及比例為

。(3)控制小鼠毛色的灰色基因可突變成黃色基因,也可突變成黑色基因,說明基因突變具有

的特點。RNA聚合表型全部正常正常：矮小=1:1不定向性典例4.在一個蜂群中，一直以蜂王漿為食的雌性幼蟲發(fā)育成蜂王，而以花蜜為食的雌性幼蟲發(fā)育成工蜂。研究表明，DNMT3基因表達的DNA甲基轉移酶能使DNA分子上的CpG島上的胞嘧啶甲基化從而導致基因轉錄失活。若向雌性幼蟲注入一種小型RNA(SiRNA)會導致DNMT3基因不表達，能模擬蜂王漿的作用使雌性幼蟲發(fā)育成蜂王。下列敘述錯誤的是（）A.推測蜂王漿的作用可能是抑制DNA甲基轉移酶發(fā)揮作用B.DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化后會改變DNA分子堿基序列C.推測SiRNA作用可能是與目標mRNA結合導致其降解或翻譯受阻D.DNA甲基化后可能阻止RNA聚合酶對DNA分子特定區(qū)域識別與結合B典例5.遺傳印記是因親本來源不同而導致等位基因表達差異的一種遺傳現(xiàn)象，DNA甲基化是遺傳印記重要的方式之一。印記是在配子發(fā)生過程中獲得的，在個體發(fā)育過程中獲得的，在下一代配子形成時印記重建。下圖為遺傳印記對轉基因鼠的Igf2基因（存在有功能型A和無功能型a兩種基因）表達和傳遞影響的示意圖，被甲基化的基因不能表達。（1）雌配子中印記重建后，A基因堿基序列_____，表達水平發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象叫做____________。（2）由圖中配子形成過程中印記發(fā)生的機制，可以斷定親代雌鼠的A基因來自它______(填父方或母方或不確定），理由是

。不變表觀遺傳父方