普通遺傳學(xué)-第一章緒論

第一節(jié)遺傳學(xué)的基本概念遺傳學(xué)（genetics)1905年，英國的遺傳學(xué)家WilliamBateson首先提出研究生物遺傳和變異的科學(xué)遺傳(heredity)：生物繁殖過程中，親代與子代以及子代各個個體之間在各方面相似的現(xiàn)象。變異(variation)：親代與子代以及子代各個個體之間總是存在不同程度的差異，有時子代甚至產(chǎn)生與親代完全不同性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象。第一頁，共三十三頁。相對的、保守的保持性狀和物種的相對穩(wěn)定性絕對的、發(fā)展的物種進(jìn)化、新品種遺傳變異（相互對立，相互聯(lián)系）遺傳與變異的關(guān)系沒有變異，生物界就失去進(jìn)化的素材,遺傳只能是簡單的重復(fù)。沒有遺傳，變異不能積累，變異就失去意義，生物也不能進(jìn)化。第二頁，共三十三頁。遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素：

(遺傳/變異)&自然選擇物種

(遺傳/變異)&人工選擇新品種(遺傳/變異)與環(huán)境不可分割第三頁，共三十三頁。第二節(jié)遺傳學(xué)研究的范圍和任務(wù)遺傳物質(zhì)的本質(zhì)遺傳物質(zhì)的傳遞遺傳信息的實現(xiàn)基因的化學(xué)本質(zhì)、包含的遺傳信息、DNA/RNA結(jié)構(gòu)組成、變化遺傳物質(zhì)的復(fù)制、染色體行為、遺傳規(guī)律、基因在群體中的數(shù)量變遷基因功能、相互作用、調(diào)控、作用機(jī)制研究內(nèi)容第四頁，共三十三頁。遺傳學(xué)的研究對象：動物、植物、微生物遺傳學(xué)的研究任務(wù)：闡明遺傳與變異現(xiàn)象及其基本規(guī)律探索遺傳的本質(zhì)與內(nèi)在規(guī)律指導(dǎo)生物遺傳改良工作四個層次：群體

個體

細(xì)胞

分子第五頁，共三十三頁。第三節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展概況一、血液傳遞說公元前3世紀(jì)希臘哲學(xué)家Aristotle孩子從父母那里接受了一部分血液—血緣，因而相似于父母。第六頁，共三十三頁。二、先成論theoryofpreformation每個精子中帶有一個小人，精子在雌性子宮的保護(hù)和培養(yǎng)下可以長成為一個嬰兒。

17世紀(jì)荷蘭生物學(xué)家施旺墨丹JanSwammerdam(1637-1680)第七頁，共三十三頁。三、漸成論theoryofepigenesis18世紀(jì)瑞士解剖學(xué)家U.Kolliker

德國胚胎學(xué)家沃爾夫

從受精卵至新生個體的生長及發(fā)育是漸變過程，即生物有機(jī)體的各種組織和器官是在胚胎發(fā)育過程中由原來未分化的物質(zhì)發(fā)展形成的。第八頁，共三十三頁。四、進(jìn)化論

18世紀(jì)下半葉-19世紀(jì)上半葉對遺傳和變異進(jìn)行了系統(tǒng)研究1.用進(jìn)廢退（useanddisuseoforgan)和獲得性狀遺傳(heredityofacquiredcharacters)學(xué)說1809年Lamarck(1744-1829)動物器官的進(jìn)化與退化取決于用與不用，每一世代中由于用或不用而加強(qiáng)或削弱的性狀是可以遺傳的。環(huán)境條件改變是生物變異的根本原因。第九頁，共三十三頁。2.進(jìn)化學(xué)說和泛生論(hypothesisofpangenesis)Darwin1809~1882廣泛研究遺傳變異與生物進(jìn)化關(guān)系。1859年：《物種起源》(TheoriginofSpecies)

提出了自然選擇和人工選擇的現(xiàn)代的進(jìn)化理論生物(簡單復(fù)雜、低級

高級)逐漸進(jìn)化支持獲得性狀遺傳的一些論點(diǎn)提出“泛生論”假說器官存在泛生粒聚集到生殖器官形成生殖細(xì)胞受精卵發(fā)育成成體，泛生粒進(jìn)入個器官發(fā)生作用泛生粒[不改變（遺傳）/改變（變異)]第十頁，共三十三頁。五、新達(dá)爾文主義

1892Weismann

（1834~1914）種質(zhì)學(xué)說老鼠22代割尾巴試驗種質(zhì)（獨(dú)立、連續(xù)）產(chǎn)生后代種質(zhì)和體質(zhì)變異可遺傳生物體

體質(zhì)不能產(chǎn)生種質(zhì)環(huán)境造成的體質(zhì)變異不可遺傳貢獻(xiàn)：首先提出了遺傳有物質(zhì)基礎(chǔ)，否定了后天獲得性遺傳局限性：把生物體絕對劃分為種質(zhì)和體質(zhì)不符合實際；沒能發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律第十一頁，共三十三頁。六、孟德爾遺傳定律和遺傳學(xué)的誕生

Mendel（1822~1884）奧地利遺傳學(xué)家生物性狀的遺傳由遺傳因子控制遺傳因子(Mendelianfactor)：決定生物體性狀的內(nèi)在原因。分離規(guī)律獨(dú)立分配規(guī)律豌豆雜交試驗（1856-1864)1866年《植物雜交試驗》第十二頁，共三十三頁。1900年荷蘭狄·弗里斯（DeVrisH.）德國科倫斯（CorrensC.）奧地利馮·切爾邁克（VonTschermakE.）用多種植物進(jìn)行雜交試驗

證實孟德爾遺傳規(guī)律的正確性。

1900年孟德爾遺傳規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。孟德爾被公認(rèn)為現(xiàn)代遺傳學(xué)的創(chuàng)始人。第十三頁，共三十三頁。七、遺傳學(xué)的迅猛發(fā)展細(xì)胞遺傳學(xué)時期

cytogeneticsstage

群體和數(shù)量遺傳學(xué)時期

populationgenetics&quantitativegeneticsstage

生化與微生物遺傳學(xué)時期

biochemicalandmicrobialgeneticsstage

分子遺傳學(xué)時期

moleculargeneticsstage第十四頁，共三十三頁。鮑維里（Boveri）和薩頓（Sutton）遺傳的染色體學(xué)說(TheChromosomalTheoryofInheritance)指出孟德爾的性狀分離是與減數(shù)分裂時同源染色體的分離相關(guān)聯(lián)的。染色體在減數(shù)分裂過程中的行為和遺傳因子行為一致。染色體是遺傳因子的載體。細(xì)胞遺傳學(xué)時期第十五頁，共三十三頁。貝特生（Bateson）1905遺傳學(xué)命名1906香豌豆雜交實驗性狀連鎖遺傳現(xiàn)象原來在親本中組合在一起的兩個性狀在F2中有連在一起遺傳的傾向。花（紫色和紅色）花粉形狀（長形和圓形）不符合自由組合規(guī)律的分離比。

第十六頁，共三十三頁。約翰森（Johannsen）提出基因(gene)一詞替代遺傳因子發(fā)表“純系學(xué)說”，明確區(qū)別基因型和表現(xiàn)型。認(rèn)為植物連續(xù)自交若干代后，能形成基因型純合的品系，即純系?；蛐?genotype):一個個體染色體上基因的集合，即它所包含的每一對基因。表現(xiàn)型(phenotype):一個個體所含有的各種基因所制造的產(chǎn)物如蛋白質(zhì)、酶等，以及個體的各種表現(xiàn)特征，甚至包括它的行為等。gene第十七頁，共三十三頁。詹森斯（Janssens）染色體在減數(shù)分裂時呈交叉現(xiàn)象為解釋基因連鎖現(xiàn)象提供了基礎(chǔ)。第十八頁，共三十三頁。摩爾根（Morgan,1866~1945）1910前后發(fā)現(xiàn)果蠅性狀連鎖現(xiàn)象（眼色與翅長）、伴性遺傳規(guī)律、基因的連鎖互換規(guī)律創(chuàng)立基因?qū)W說

(細(xì)胞+遺傳)學(xué)1933年諾貝爾獎種質(zhì)(基因)是連續(xù)的遺傳物質(zhì)基因是染色體上的遺傳單位，有很高穩(wěn)定性，能自我復(fù)制和發(fā)生變異在個體發(fā)育中，基因在一定條件下，控制著一定的代謝過程，表現(xiàn)相應(yīng)的遺傳特性和特征生物進(jìn)化主要是基因及其突變等第十九頁，共三十三頁。誘變X射線誘發(fā)突變1927年穆勒（Muller）果蠅斯特德勒（Stadler）玉米秋水仙素誘導(dǎo)多倍體。1937年布萊克斯生（Blakeslee）曼陀羅等植物證實基因和染色體的突變不僅在自然情況下產(chǎn)生，人工的方法也可產(chǎn)生遺傳變異，使遺傳學(xué)發(fā)展到一個新的階段。第二十頁，共三十三頁。群體遺傳學(xué)和數(shù)量遺傳學(xué)時期1908年英國數(shù)學(xué)家哈迪/德國醫(yī)學(xué)家溫伯格

遺傳平衡定律在理想狀態(tài)下，群體中各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在一代一代繁殖傳代中保持不變。等位基因（allele）：一般指位于一對同源染色體的相同位置上控制著相對性狀的一對基因。第二十一頁，共三十三頁。費(fèi)希爾（Fisher）數(shù)量遺傳學(xué)1918年“根據(jù)孟德爾遺傳假設(shè)的親屬間相關(guān)的研究”成功運(yùn)用多基因假設(shè)分析資料，首次將數(shù)量變異劃分為各個分量，開創(chuàng)了數(shù)量性狀遺傳研究的思想方法。1925年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法。第二十二頁，共三十三頁。20世紀(jì)60年代末-70年代初

Kimura/King/Jukes

相繼提出“中性突變的隨機(jī)漂變理論”，即

中性學(xué)說

由突變產(chǎn)生的等位基因?qū)τ谖锓N生存既無利也無害，這些突變在自然選擇上是中性的，因此，在分子水平進(jìn)化中自然選擇幾乎不起作用。這些突變?nèi)恳淮忠淮碾S機(jī)漂變而被保存或趨于消失，從而形成分子水平上的進(jìn)化性變化或種內(nèi)變異。第二十三頁，共三十三頁。年比德爾（Beadle）在紅色面包霉的生化遺傳研究中，分析了許多生化突變體：提出“一個基因一種酶”假說發(fā)展了微生物遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)生化與微生物遺傳學(xué)時期40年代初卡斯佩森（Caspersson）

用定量細(xì)胞化學(xué)方法證明DNA存在于細(xì)胞核中。第二十四頁，共三十三頁。1928年格里菲斯（Griffith）肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗

存在轉(zhuǎn)化因子1944年艾弗里（Avery）用純化因子研究肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗，證明了遺傳物質(zhì)是DNA而不是蛋白質(zhì)。第二十五頁，共三十三頁。1952年

赫爾希（Hershey）同位素示蹤法噬菌體感染細(xì)菌實驗再次確認(rèn)了DNA是遺傳物質(zhì)。第二十六頁，共三十三頁。弗蘭克林（英）【威爾金斯（英）研究小組】DNA的X射線晶體衍射照片沃森（美）、克里克（英）【卡文迪什實驗室】1953年DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)分子遺傳學(xué)誕生1962年NobelPrice第二十七頁，共三十三頁。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)的意義為DNA分子結(jié)構(gòu)、自我復(fù)制、相對穩(wěn)定性和變性提出合理解釋。DNA是貯存和傳遞遺傳信息的物質(zhì)?；蚴荄NA分子上的一個片段。揭開了分子遺傳學(xué)的序幕。第二十八頁，共三十三頁。1958年克里克(Crick)提出中心法則

(后修正)1961年克里克(Crick)

用實驗證明他于1958年提出的關(guān)于遺傳三聯(lián)密碼的推測1969年，尼倫伯格（Nirenberg

）等人解譯出64種遺傳密碼第二十九頁，共三十三頁。1961年雅各布（Jacob

）和莫諾（Monod）大腸桿菌的操縱子學(xué)說闡明微生物基因表達(dá)的調(diào)節(jié)問題60年代先后明確mRNA、tRNA和核糖體功能第三十頁，共三十三頁。細(xì)菌質(zhì)粒/噬菌體/限制性核酸內(nèi)切酶

人工分離和合成基因年科恩和博耶第一個大腸桿菌重組質(zhì)粒取得巨大進(jìn)展!1983年穆