-衛(wèi)生資格-368護(hù)理學(xué)-章節(jié)練習(xí)-兒科護(hù)理學(xué)-遺傳性疾病患兒的護(hù)理(共31題)

-衛(wèi)生資格-368護(hù)理學(xué)-章節(jié)練習(xí)-兒科護(hù)理學(xué)-遺傳性疾病患兒的護(hù)理(共31題)

1.苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙所引起的解析：苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于氨基酸的代謝障礙所引起的?！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機(jī)制、輔助檢查”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】答案：(C)A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物與脂肪酸E.碳水化合物與氨基酸

2.苯丙酮尿癥屬解析：苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見的常染色體隱性遺傳病?！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機(jī)制、輔助檢查”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】答案：(C)A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳

3.典型苯丙酮尿癥是由于哪種酶缺陷所致解析：絕大多數(shù)患兒屬于典型苯丙酮尿癥，典型的苯丙酮尿癥是患兒體內(nèi)肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸代謝通路中所需要的苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?，從而?dǎo)致苯丙氨酸在血、腦脊液各種組織中和尿液中濃度增高，過(guò)量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，引起一系列臨床癥狀?！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機(jī)制、輔助檢查”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】答案：(C)A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶B.6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶C.苯丙氨酸-4-羥化酶D.二氫生物蝶呤還原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶

4.導(dǎo)致染色體畸變的原因有解析：染色體畸變畸變的原因可為自發(fā)性的或誘發(fā)性的。已知某些輻射線，化學(xué)物質(zhì)（氮芥、環(huán)氧化合物、亞硝酸、甲醛等物質(zhì)）及溫度的改變，均可誘發(fā)突變?！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-遺傳性疾病患兒的護(hù)理概論”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】答案：(E)A.母親妊娠時(shí)年齡過(guò)大B.放射線C.化學(xué)因素D.病毒感染E.以上都是

5.未經(jīng)治療的苯丙酮尿癥患兒，智能發(fā)育落后的癥狀一般出現(xiàn)在生后解析：無(wú)答案：(B)A.1～2個(gè)月左右B.3～6個(gè)月左右C.6～7個(gè)月左右D.8～10個(gè)月左右E.10個(gè)月以上

6.苯丙酮尿癥特征性的臨床表現(xiàn)是解析：無(wú)答案：(E)A.智力和生長(zhǎng)發(fā)育落后B.皮膚和虹膜色澤淺C.毛發(fā)枯黃稀疏D.嘔吐、喂養(yǎng)困難E.尿及汗液有鼠尿樣臭味

7.下列哪項(xiàng)不是多基因遺傳病解析：無(wú)答案：(B)A.高血壓B.遺傳性腎炎C.糖尿病D.精神分裂癥E.哮喘

8.下列哪項(xiàng)是苯丙酮尿癥的遺傳方式解析：無(wú)答案：(A)A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.Y連鎖遺傳

9.下列哪項(xiàng)不是染色體畸變的原因解析：染色體畸變包括數(shù)目的增加或減少以及形態(tài)結(jié)構(gòu)的改變，排列順序出現(xiàn)倒位、重復(fù)、缺失、易位等，使遺傳物質(zhì)失去正常狀態(tài)，從而引起疾病?；兊脑蚩蔀樽园l(fā)性的或誘發(fā)性的。已知某些輻射線，化學(xué)物質(zhì)（氮芥、環(huán)氧化合物、亞硝酸、甲醛等物質(zhì)）及溫度的改變，均可誘發(fā)突變。答案：(E)A.染色體自發(fā)性畸變B.某些輻射線C.亞硝酸、甲醛等化學(xué)物質(zhì)D.溫度的改變E.疾病的影響

10.下列哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的治療措施解析：無(wú)答案：(B)A.應(yīng)早期診斷，及時(shí)治療B.苯丙酮尿癥只能延緩疾病的進(jìn)展，不可治療C.需要持續(xù)監(jiān)測(cè)血漿苯丙氨酸的水平D.治療越早，對(duì)智力損害越小E.低苯丙氨酸飲食需持續(xù)到青春期后

11.下列哪項(xiàng)不是非典型苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)解析：無(wú)答案：(E)A.出生時(shí)無(wú)臨床表現(xiàn)B.生后3個(gè)月可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難C.肌張力增強(qiáng)D.驚厥等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯E.飲食治療效果好

12.下列預(yù)防措施哪項(xiàng)不能避免遺傳性疾病的發(fā)生解析：為避免遺傳性疾病的發(fā)生，應(yīng)避免近親結(jié)婚，降低遺傳病的發(fā)病率；做好婚前檢查及攜帶者檢出；做好新生兒篩查；高齡孕產(chǎn)婦及高危人群受孕后應(yīng)做好產(chǎn)前檢查；孕期不服用對(duì)蛋白質(zhì)有影響的藥物，避免接觸過(guò)量的放射性物質(zhì)，預(yù)防感染。答案：(D)A.避免近親結(jié)婚B.做好婚前檢查及攜帶者檢出C.高齡孕產(chǎn)婦及高危人群受孕后應(yīng)做好產(chǎn)前檢查D.孕期不服用任何藥物E.做好新生兒篩查

13.下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征患兒的護(hù)理措施解析：21-三體綜合征的護(hù)理措施：1.預(yù)防感染：保持室內(nèi)空氣新鮮、溫濕適宜。每天測(cè)體溫2次。如體溫大于37.8℃時(shí)，每4小時(shí)測(cè)體溫一次。每天室內(nèi)通風(fēng)2次，每次15～20分鐘。2.加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)：給予高蛋白、高熱量、高維生素飲食，多食新鮮蔬菜及水果。3.加強(qiáng)生活護(hù)理，培養(yǎng)患兒生活自理能力，幫助母親制定生活干預(yù)計(jì)劃，訓(xùn)練方案，使患兒通過(guò)訓(xùn)練逐步達(dá)到生活全部或部分自理。4.如合并感染時(shí)，需臥床休息，減少活動(dòng)，根據(jù)病情出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行護(hù)理，如合并肺炎時(shí)，每4小時(shí)觀察生命體征及病情變化，遵醫(yī)囑給予抗生素治療。翻身、拍背，霧化吸入，協(xié)助排痰。5.健康教育：宣教預(yù)防措施，如避免近親結(jié)婚，35歲以上的婦女及高危人群受孕后，應(yīng)做產(chǎn)前診斷，如絨毛取樣、羊膜穿刺等。如子代有畸形時(shí)，應(yīng)及早做子親代染色體核型檢查。受孕后，應(yīng)保持心情愉快，情緒穩(wěn)定，勿濫用藥物，避免接觸過(guò)量的放射性物質(zhì)，預(yù)防各種細(xì)菌感染和病毒感染性疾病。答案：(B)A.保持室內(nèi)空氣新鮮，勤測(cè)體溫B.降低室內(nèi)濕度，預(yù)防皮膚感染C.予高蛋白、高熱量、高維生素飲食D.制訂生活干預(yù)計(jì)劃，培養(yǎng)患兒的自理能力E.合并感染時(shí)應(yīng)嚴(yán)密觀察生命體征及病情變化

14.患兒，男，4個(gè)月。新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為0.61mmol/L(10mg/dl)，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在解析：當(dāng)苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。答案：(B)A.0.12mmol/L(2mg/dl)以下B.0.12～0.61mmol/L(2～10mg/dl)C.0.61～0.92mmol/L(10～15mg/dl)D.0.61～1.83mmol/L(10～30mg/dl)E.1.53～1.83mmol/L(25～30mg/dl)

15.患兒男，出生10天。以“發(fā)熱3天”入院。護(hù)理體檢：T38.8℃，BP70/50mmHg，HR144次／分，眼距寬，眼裂小，頭圍28cm，肌張力低，四肢短，通貫手；心臟B超提示房間隔缺損；X線胸片提示右下肺片狀陰影；外周血染色體檢查提示“47，XY，+21”。此患兒最可能的診斷是解析：無(wú)答案：(C)A.新生兒肺炎B.先天性心臟病C.21-三體綜合征D.先心病合并新生兒肺炎E.苯丙酮尿癥

16.患兒男，1歲。以“嘔吐、喂養(yǎng)困難1個(gè)月，濕疹”入院，護(hù)理體檢：T36.8℃，BP80/55mmHg，HR124次／分，皮膚干燥，皮膚白，頭發(fā)呈棕色，有鼠尿味，生長(zhǎng)發(fā)育滯后，不能獨(dú)自站立。該患兒最可能的診斷是解析：無(wú)答案：(A)A.苯丙酮尿癥B.1型糖尿病C.2型糖尿病D.21三體綜合征E.腎病綜合征

17.患兒男，生后30天。進(jìn)行新生兒篩查時(shí)，血清苯丙氨酸濃度為8mg/dl，該患兒在喂養(yǎng)時(shí)應(yīng)注意解析：苯丙酮尿癥患兒應(yīng)在出生3個(gè)月內(nèi)開始飲食控制，鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)或給予低苯丙氨酸蛋白飲食。答案：(B)A.鼓勵(lì)人工喂養(yǎng)B.給予患兒低苯丙氨酸蛋白飲食C.應(yīng)在該患兒出生3個(gè)月后開始控制飲食D.該患兒4～6月時(shí)可適當(dāng)添加配方奶，水果泥等輔食E.該患兒10~12月時(shí)可適當(dāng)添加碎菜，豆制品等輔食

18.下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是解析：苯丙酮尿癥屬常染色體隱性遺傳。答案：(A)A.苯丙酮尿癥B.精神分裂癥C.脆性X染色體綜合征D.先天性心臟病E.21-三體綜合征

19.新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是解析：苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)都正常,通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。答案：(E)A.21-三體綜合征B.貓叫綜合征C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.血友病E.苯丙酮尿癥

20.新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測(cè)定是在給小兒喂奶后解析：小兒喂奶后3日,用厚濾紙采集其外周血液晾干,采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)測(cè)定苯丙酮尿濃度,以進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查。答案：(B)A.1日B.2～3日C.4～5日D.6～7日E.7日以后

21.治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是解析：每4～6小時(shí)口服生玉米淀粉2g／kg混懸液的替代方法，可以糾正本病的異常生化改變和改善臨床癥狀。答案：(B)A.長(zhǎng)期鼻飼B.口服生玉米淀粉C.高糖飲食D.高蛋白飲食E.低脂肪飲食

22.常見的染色體病不包括解析：先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類，是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。答案：(C)A.血友病B.貓叫綜合征C.先天性心臟病D.21三體綜合征E.脆性X染色體綜合征

23.預(yù)防遺傳代謝性疾病的主要措施不包括解析：推廣染色體檢查尚未成為我國(guó)預(yù)防遺傳代謝性疾病的主要措施。答案：(E)A.開展科普教育B.優(yōu)生優(yōu)育教育C.加強(qiáng)婚前檢查D.推廣篩查工作E.推廣染色體檢查

24.糖原累積癥患兒表現(xiàn)不正確的是解析：糖原累積癥主要表現(xiàn)：(1)空腹誘發(fā)嚴(yán)重低血糖，患兒出生后即出現(xiàn)低血糖，驚厥以至昏迷。(2)伴酮癥和乳酸性酸中毒。(3)高脂血癥，臀和四肢伸面有黃色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀。(4)高尿酸血癥。(5)肝細(xì)胞和腎小管上皮細(xì)胞大量糖原沉積。新生兒期即出現(xiàn)肝臟腫大，腎臟增大。當(dāng)成長(zhǎng)為成人，可出現(xiàn)單發(fā)或多發(fā)肝腺瘤，進(jìn)行性腎小球硬化、腎功能衰竭。(6)生長(zhǎng)遲緩，形成侏儒狀態(tài)。長(zhǎng)期低血糖影響腦細(xì)胞發(fā)育，造成智力低下，故選D。答案：(D)A.低血糖B.酸中毒C.肝臟腫大D.智力正常E.高尿酸血癥

25.男童，4個(gè)月。因嘔吐、皮膚濕疹、尿有鼠尿味來(lái)院就診，經(jīng)檢查確診為苯丙酮尿癥收入院。問(wèn)：該患兒需要控制飲食，護(hù)士對(duì)其適宜的指導(dǎo)是解析：苯丙酮尿癥患兒由于缺乏苯丙氨酸代謝酶而致致智力發(fā)育落后等表現(xiàn)，故宜低苯丙氨酸飲食。答案：(D)A.高蛋白飲食B.單純母乳喂養(yǎng)C.適當(dāng)添加輔食D.低苯丙氨酸飲食E.單純谷類食物喂養(yǎng)

26.男童，4個(gè)月。因嘔吐、皮膚濕疹、尿有鼠尿味來(lái)院就診，經(jīng)檢查確診為苯丙酮尿癥收入院。問(wèn)：經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準(zhǔn)備出院。家長(zhǎng)詢問(wèn)何時(shí)可以恢復(fù)正常飲食，正確的回答是解析：飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。答案：(A)A.8～10歲之后B.6～8歲之后C.4～6歲之后D.2～4歲之后E.1歲之后

27.患兒，2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說(shuō)話，尿有鼠尿臭味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。問(wèn)：該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查解析：尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)取尿液2～5ml，滴入10%三氯化鐵數(shù)滴，如尿中有苯丙氨酸，便出現(xiàn)綠色。但特異性欠佳，有假陽(yáng)性或假陰性的可能，一般作為大患兒的篩查。答案：(E)A.頭顱CTB.智力測(cè)定C.腦地形圖D.骨齡E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

28.患兒，2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說(shuō)話，尿有鼠尿臭味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。問(wèn)：該患兒最可能的診斷是解析：該患兒尿有鼠尿臭味，皮膚白皙智力低下，所以患兒最可能的診斷是苯丙酮尿癥。答案：(A)A.苯丙酮尿癥B.21-三體綜合征C.呆小癥D.甲狀腺功能低下E.黏多糖病

29.患兒，男，3歲。出生體重2300g，身材矮小，1歲會(huì)獨(dú)坐，18個(gè)月會(huì)走，至今不會(huì)叫爸爸、媽媽，平素易患呼吸道感染。查體：表情呆滯，眼距寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，常張口伸舌，肌張力低下，心肺腹無(wú)異常，雙手呈通貫手。問(wèn)：對(duì)診斷最有幫助的檢查是解析：根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，初步懷疑是先天性愚型，需要做染色體核型分析進(jìn)一步確認(rèn)。故本題選E。答案：(E)A.腦電圖B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.血清T!、T(imgstyle="max-width:100%;height:auto;"src="/tk_img/ImgDir_ZC_ZGHS_YTMJ/XB4.gif")測(cè)定D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定E.染色體核型分析

30.患兒，男，3歲。出生體重2300g，身材矮小，1歲會(huì)獨(dú)坐，18個(gè)月會(huì)走，至今不會(huì)叫爸爸、媽媽，平素易患呼吸道感染。查體：表情呆滯，眼距寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，常張口伸舌，肌張力低下，心肺腹無(wú)異常，雙手呈通貫手。問(wèn)：患兒最有可能發(fā)生了解析：患兒以呼吸道感染說(shuō)明免疫力低下，雙手呈通貫手通常是先天愚型患兒的特征表現(xiàn)，先天愚型也稱唐氏綜合征。故本題選B。答案