人類遺傳病精簡

人類遺傳病精簡第1頁/共27頁①常為先天性的。如多指、先天性聾啞、血友病等，完全由遺傳物質(zhì)決定，并且出生時就患病。②也有后天發(fā)病的。如假肥大型肌營養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)??；慢性進(jìn)行性舞蹈病一般要在中年時期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。③有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病，如哮喘病，遺傳占80%，環(huán)境占20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳占30%一40%，環(huán)境占60%一70%。④遺傳病常在一個家族中有多人發(fā)病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發(fā)性的，如苯丙酮尿癥。

討論1：遺傳病一定就是先天性的疾病嗎？不一定第2頁/共27頁討論2：先天性疾病疾病都是遺傳病嗎？①先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。②大多數(shù)遺傳病都是先天性疾病。例如，我們所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥等遺傳病，都是嬰兒一出生就能夠表現(xiàn)出來的疾病，在這種情況下先天性疾病就是遺傳病。③先天性疾病并不都是遺傳病，例如，胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時面部就會留有瘢痕；母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染，致使嬰兒出生時患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。這些病并不是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的，而是在胚胎發(fā)育過程中因某些環(huán)境因素造成的。不一定第3頁/共27頁二、遺傳病的種類：

（一）單基因遺傳?。菏侵甘芤粚Φ任换蚩刂频募膊?P901、定義：多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。┑?頁/共27頁(2)顯性遺傳?。河娠@性致病基因引起的遺傳病

①常染色體顯性遺傳?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全②伴X染色體顯性遺傳?。?/p>

抗維生素D佝僂病(1)隱性遺傳?。河呻[性致病基因引起的遺傳病①常染色體隱性遺傳?。喊谆?、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、②伴X染色體隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、2、單基因遺傳病的種類：（3）伴Y染色體遺傳病：外耳道多毛癥第5頁/共27頁白化病、苯丙酮尿癥（常隱）尿黑酸癥病人:尿液中有尿黑酸,尿液暴露在空氣中會變成黑色.苯丙酮尿癥患者:體內(nèi)苯丙酮酸積累過多會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害.

酪氨酸酶苯丙氨酸羥化酶苯丙酮尿癥尿黑酸

乙酰乙酸酶(3)尿黑酸癥CO2+H2O

醫(yī)生給患兒配置不含苯丙氨酸的營養(yǎng)配方,可以避免患兒體內(nèi)苯丙氨酸的積累.體現(xiàn)基因控制生物性狀的哪條途徑第6頁/共27頁（二）多基因遺傳?。篜901、定義：指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。

2、常見種類：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、先天性心臟病、青少年型糖尿病、精神分裂癥、哮喘、冠心病等。3、特點(diǎn):常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響,在群體中的發(fā)病率比較高.提醒:多基因遺傳病一般不遵循孟德爾定律第7頁/共27頁（三）染色體異常遺傳病（簡稱染色體?。㏄911、定義：染色體異常（數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常）引起的遺傳病。如：21三體綜合征（先天性愚型）;

性腺發(fā)育不良或特納氏綜合征（45，XO）;

貓叫綜合癥等.你知道形成的原因嗎？思考:不攜帶遺傳病基因的個體,會患遺傳病嗎？.第8頁/共27頁主要是卵細(xì)胞異常造成的男性先天性愚型患者，可能是由染色體組成為

的卵細(xì)胞或

的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來。23+X23+Y21三體綜合征形成的原因:減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，或者減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，從而產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。第9頁/共27頁人類幾種常見遺傳病第10頁/共27頁例題1：女性21三體綜合癥患者（具有3條第21號染色體，先天性呆傻）往往會獲得生育的機(jī)會，她與正常人婚配，生育出呆傻孩子的概率是（）

A.1B.3/4C.1/2D.1/4C第11頁/共27頁三、優(yōu)生的措施:適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚等第12頁/共27頁自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女直系血親旁系血親旁系血親旁系血親（一）禁止近親結(jié)婚：第13頁/共27頁我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

單基因隱性遺傳病，在近親婚配群體中的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非近親婚配群體。而顯性則未必。

因?yàn)榻H婚配，導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大提高，即患隱性遺傳病的概率增加。分析：近親婚配對顯性和隱性遺傳病發(fā)病概率有什么影響？為什么？第14頁/共27頁提出防治對策、方法和建議如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷身體檢查，了解病史，做出診斷

判斷遺傳病的類型

推算后代發(fā)病率（二）遺傳咨詢：p92第15頁/共27頁（三）產(chǎn)前診斷:P92檢測手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷（醫(yī)生在超聲波探頭的引導(dǎo)下，用一根細(xì)長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，在羊水中得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細(xì)胞，利用這些游離細(xì)胞進(jìn)一步檢查胎兒細(xì)胞的染色體、DNA、生化成分）確定胎兒患有某種遺傳病或先天性疾病第16頁/共27頁（四）提倡適齡生育47（XX+45）47（XY+45）第17頁/共27頁調(diào)查流程圖

（1）確定調(diào)查的疾?。?）確定調(diào)查范圍（取樣大?。?）調(diào)查（4）數(shù)據(jù)匯總分析（5）完成調(diào)查報告（6）交流四、調(diào)查人群中的遺傳?。篜91第18頁/共27頁某遺傳病的發(fā)病率=某遺傳病的患病人數(shù)某遺傳病的被調(diào)查人數(shù)X100%注意事項：

①最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳??；②調(diào)查的人群足夠大；③調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查的范圍是人群；在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。④分析遺傳病的遺傳方式，調(diào)查的范圍是家系、

（分析基因顯隱性關(guān)系，及所在染色體的類型）

[調(diào)查人群中的遺傳病]第19頁/共27頁例題7：.黑蒙性癡呆是在北美猶太人中常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該（ ）

A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計

B.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率

C.先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率

D.先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率

A第20頁/共27頁五、人類基因組計劃:P92人類基因組：指人類DNA所攜帶的全部遺傳信息人類單倍體基因組由24條雙鏈DNA組成

(1-22號常染色體DNA和X、Y性染色體DNA)測許序結(jié)果表明：上邊有30億個堿基對，估計有3-3.5萬個基因。內(nèi)容:是測定人類基因組的全部DNA序列.第21頁/共27頁例題1:下列說法中正確的是（）A、先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B、家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C、遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D、遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病C第22頁/共27頁A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧例題2．下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次是()①21三體綜合癥②原發(fā)性高血壓③糖尿病④苯丙酮尿癥⑤軟骨發(fā)育不全⑥并指⑦抗維生素D佝僂?、嘈韵侔l(fā)育不良⑨先天聾啞c第23頁/共27頁例題4.(09年零模)羊膜穿刺技術(shù)的應(yīng)用，使醫(yī)生增加了新的對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段。抽取宮腔內(nèi)的羊水進(jìn)行分析、化驗(yàn)，可以確定胎兒是否患有某些遺傳病或先天性疾病，因?yàn)?)①羊水中含有胎兒脫落的細(xì)胞，培養(yǎng)這些細(xì)胞可進(jìn)行染色體分析②羊水中的某些化學(xué)成分可以反映出胎兒是否患有某些新陳代謝方面的遺傳病③利用基因診斷技術(shù)，可以確定胎兒是否攜帶著某些致病基因

A.只有①正確B.只有①②正確

C.只有③正確D.①②③均正確D第24頁/共27頁例題5．下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是A.先天性疾病都是遺傳病()B.多基因遺傳病