普通遺傳學第六章群體遺傳與進化

第一節(jié)群體遺傳中的幾個基本概念群體遺傳學研究群體的遺傳組成以及遺傳組成在逐代中的變化規(guī)律。群體基因頻率和基因型頻率影響基因頻率和基因型頻率的遺傳學因素生物群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化規(guī)律方法：數(shù)學、統(tǒng)計學當前1頁，總共49頁。群體（population）一群同種個體所組成的集合。孟德爾群體（Mendelianpopulation）特指能進行隨機交配的群體。自花授粉植物、無性繁殖形成的群體×基因庫一個群體中所有個體的基因的集合。當前2頁，總共49頁。基因頻率一個群體中某種基因的數(shù)量與群體中該基因的全部等位基因（包括該基因）的比例。基因型頻率群體中某種基因型的數(shù)量與該群體中全部等位基因組成的基因型（包括該基因型）總數(shù)之比。當前3頁，總共49頁。一對具有完全顯隱性關(guān)系的基因A和a基因型AA頻率:D=顯性表型頻率基因型Aa頻率:H基因型aa頻率:R=隱性表現(xiàn)頻率

D+H+R=1基因A頻率：p=D+1/2H基因a頻率：q=R+1/2H當前4頁，總共49頁。第二節(jié)遺傳平衡定律----HardyWeinberg定律1908年英國數(shù)學家Hardy

德國醫(yī)師Weinberg遺傳平衡定律：在一個充分大的孟德爾群體中，其個體間進行隨機交配，同時，選擇、突變、遷移和基因漂變的作用忽略不計時，群體各種基因型的比例逐代保持不變；當然，基因的頻率也逐代保持不變。當前5頁，總共49頁。哈迪-溫伯格定律可分為3個部分：第一部分是假設(shè)：在一個無窮大的隨機交配的群體中，沒有進化的壓力（選擇、突變、遷移和基因漂變）第二部分是基因頻率逐代不變。（如果群體處于平衡狀態(tài)時，基因型頻率和基因頻率的關(guān)系是D=p2，H=2pq，R=q2）第三部分：隨機交配一代以后基因型頻率將保持平衡。當前6頁，總共49頁。平衡群體

在沒有突變、選擇、遷移的情況下，隨機交配群體的基因型頻率與等位基因頻率在世代間保持不變，這樣的群體稱為平衡群體。

平衡群體的標志：

基因型頻率在上下代之間保持不變。

（不是基因頻率在上下代之間保持不變）

基因頻率不變，基因型頻率也可能會變化。

基因型頻率不變，基因頻率一定不變。當前7頁，總共49頁。p是A基因的頻率；q是a基因的頻率。p2表示AA的基因型的頻率，2pq表示Aa基因型的頻率,q2表示aa基因型的頻率?；蛐皖l率之和應等于1，即p2+2pq+q2=1當前8頁，總共49頁。二項式展開（p+q）2=p2+2pq+q2=1子一代向下一代提供的配子中兩種基因頻率分別是：

A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=pa=q2+1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q由此可見，子代基因A的頻率仍然是p，基因a的頻率仍然是q，而且將以這種頻率在所有世代傳遞下去，這就是遺傳平衡。當前9頁，總共49頁。例：一個100人的群體中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人。先計算基因型頻率。再從基因型頻率計算基因頻率。

AA=60/100=0.6Aa=20/100=0.2AA：Aa：aa=0.6：0.2：0.2aa=20/100=0.2p=A=AA+1/2Aa=0.7p2=0.49q=a=aa+1/2Aa=0.32pq=0.42q2=0.09AA：Aa：aa≠p2：2pq：q2

∴該群體是一個不平衡群體。是否是一個平衡群體？當前10頁，總共49頁。當前11頁，總共49頁。第三節(jié)影響遺傳平衡的因素群體遺傳平衡的兩大特征：基因型的頻率不變基因的頻率不變影響遺傳平衡的因素：選擇突變遷移基因漂變當前12頁，總共49頁。自然選擇（naturalselection）人工選擇（artificialselection）一、選擇對基因頻率的影響

當前13頁，總共49頁。比較適應環(huán)境的個體生育率高，可以留下較多的后代，這樣下一代群體中這一類基因型及相關(guān)基因的頻率就會增加。生育率低的個體留下的后代較少，下一代中有關(guān)的基因頻率就會降低。自然選擇的結(jié)果：使群體向著更加適應于環(huán)境的方向發(fā)展。如果選擇作用發(fā)生在個體育齡期之前和育齡期間，就會影響基因型頻率和基因的頻率。如果選擇作用發(fā)生在育齡期以后，對基因型頻率和基因頻率的影響不大。自然選擇當前14頁，總共49頁。人工選擇對于人類種植或飼養(yǎng)的物種來說，除了自然選擇以外，還要受到人工選擇的作用。當前15頁，總共49頁。適合度W指某一基因型與最適合的基因型相比時，能夠存活并留下子裔的相對能力。適合度最高的基因型W=1其他基因型W<1選擇系數(shù)S（淘汰系數(shù)）指經(jīng)選擇作用后降低的適合度。S=1-W隱性致死基因的純合子W=0S=1-W=1即全部被淘汰。當前16頁，總共49頁。二、突變對基因頻率的影響突變壓突變對遺傳結(jié)構(gòu)產(chǎn)生的壓力。假設(shè)在常染色體上有一對基因A和a，若A在長時間內(nèi)不斷突變?yōu)閍，沒有其它因素的干擾，最終這個群體中的A將全部消失，成為a的純合群體。當前17頁，總共49頁。如果A的初始頻率為p，p＝（1－q）

a的初始頻率為q，q＝（1－p）

p＋q＝1A→a的速率為u，a→A的速率為v（1－q）u＞qv，q(a)增大，p(A)下降。（1－q）u＜qv，q(a)下降，p(A)增大。（1－q）u＝qv，突變壓相等，則基因頻率保持不變，沒有其它因素的干擾，群體仍處于平衡狀態(tài)。

當前18頁，總共49頁。平衡群體中基因的頻率完全由突變頻率決定。

突變對群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響是十分巨大的。

當前19頁，總共49頁。若u＝v，則一定會有p＝q＝0.5。

設(shè)A的最初頻率為p0，n代以后，A的頻率為pn，群體中只發(fā)生A→a的突變，經(jīng)過n代，群體中A的頻率為：大多數(shù)基因的突變頻率很低，然而生物進化的歷程是無限的，隨n的增加，累積起來的突變效應是驚人的。有些生物，如細菌，世代很短，在短時間內(nèi)突變對基因頻率的變化就會很顯著。

當前20頁，總共49頁。三、遷移對基因頻率的影響

遷移指某一或某些群體的一些個體遷入另一個群體，將基因?qū)胧芗{群體中，從而改變受納群體中原來的等位基因頻率。考慮一對等位基因A和a，在一個世代中A頻率的變化為：

Δp＝m(pm－p)

p為土著群中A的頻率，pm為遷入群中A的頻率，Δp為一代A的頻率變化，m為遷入系數(shù)（每代遷入基因的比例）。當前21頁，總共49頁。遷入后群體基因頻率改變量取決于兩個因素，即遷移率和遷入群體的基因頻率與接納群體基因頻率之差。如果遷入率一定時，基因頻率變化與兩群體基因頻率之差成正比。

例：p=0.4，pm=0.6，遷入系數(shù)為10％（m=0.1），那么經(jīng)過一代，A頻率的變化為：

Δp＝m(pm－p)＝0.1(0.6－0.4)＝0.02

在下一代中，A的頻率將增至：

p1＝p＋Δp＝0.40+0.02＝0.42

如果m很大或p與pm差異較大，那么A頻率在一代中就會發(fā)生相當大的變化，所有其它因素（包括選擇）相同，當p=pm時群體達到平衡。當前22頁，總共49頁。四、漂變對基因頻率的影響

漂變當群體很小時，抽樣誤差就會很大，導致群體中基因頻率的隨機波動，稱為隨機遺傳漂變，簡稱漂變。特點：1.遺傳漂變與抽取的樣本數(shù)有關(guān)，樣本數(shù)越小基因頻率的波動越大，樣本數(shù)越大基因頻率的波動越小。2.環(huán)境條件的改變可能造成遺傳漂變。環(huán)境使原來群體的部分隔離,造成基因頻率的改變。當前23頁，總共49頁。先天性失明癥：常染色體隱性遺傳在東卡羅林群島的Pingelap人中發(fā)病率特別高。據(jù)記載，在1780－1790年間，一次颶風襲擊了Pingelapislands，只留下9個男人和數(shù)目不祥的女人?？赡芰粝聛淼娜酥杏幸蝗嘶蛏贁?shù)幾人是“先天性失明”基因的攜帶者。1970年，Pingelap人口已增加到1500，其中先天性盲人竟達10％之多。先天性失明基因在選擇上顯然是不利的，這種致病基因能在群體中有這樣不尋常的高頻率，毫無疑問是遺傳漂變的結(jié)果。

當前24頁，總共49頁。奠基者效應由少數(shù)幾個個體的基因頻率，決定后代的基因頻率.美國一個州有一個19世紀中期從德國遷來的27個家庭建立起來的一個教派。他們生活在自己的圈子里，幾乎不同周圍的人通婚。在幾個基因座位上可以觀察到遺傳漂變的作用。如A血型（IAIA、IAIa）的頻率在德國人中為0.40－0.45，而在這個社區(qū)的德裔美國人群中的頻率為0.6，IB基因的頻率只有0.025。

MN血型座位上，LM基因的頻率在德國人和美國人中都是0.54，而這個社區(qū)的德裔美國人中卻是0.65。當前25頁，總共49頁。瓶頸效應一個大的群體通過瓶頸后，由少數(shù)幾個個體再擴展成原來原來規(guī)模的群體，群體數(shù)量消長的過程對遺傳造成的影響。當前26頁，總共49頁。

第四節(jié)物種形成與進化一、物種界、門、綱、目、科、屬、種種就是物種（species）種以下還可以分為：變種、亞種、生態(tài)型、群體等。當前27頁，總共49頁。

群體（population）是物種（species）的組成部分，也是物種形成的基礎(chǔ)。物種是具有一定形態(tài)和生理特征以及一定自然分布區(qū)域的、可以相互交配的生物類群，是生物分類的基本單元。不管怎樣分，種是實際存在的單位，而種以上和種以下的劃分和歸屬都是人為的。物種是生物進化發(fā)展的基本單位和基本環(huán)節(jié)，是生物發(fā)展過程中連續(xù)性和間斷性的區(qū)分界限。當前28頁，總共49頁。物種的標準區(qū)別物種的主要標準是：

在野外條件下能否進行相互雜交，并正常生育下一代。

在自然條件下，能夠進行雜交且產(chǎn)生能正常生育后代的種群和個體，就屬于同一個物種。不同物種的個體一般不能相互交配；即使偶爾交配，也不能產(chǎn)生后代；或者雖產(chǎn)生后代也是不能生育的，或者生育能力很差。兩個種不會因雜交而打破變異的“不連續(xù)性”?！嗖煌奈锓N在生殖上是隔離的。當前29頁，總共49頁。

水稻和小麥不能相互雜交。而水稻種內(nèi)的秈亞種和粳亞種是可以雜交的，但有些亞種間品種雜交后F1的結(jié)實率很高，有些則很低，說明了種內(nèi)分化的連續(xù)性。馬和驢能交配并能產(chǎn)生后代，但后代不育，所以馬和驢分屬于不同的種。

當前30頁，總共49頁。二、物種形成

物種形成（speciation）是新物種從舊物種中分化出來的過程，即從一個種內(nèi)產(chǎn)生出另一個新種的過程。

包括三個環(huán)節(jié)：

突變以及基因重組為進化提供原料。

自然選擇是進化的主導因素。

隔離是物種形成的必要條件。

當前31頁，總共49頁。先有地理隔離，或生態(tài)隔離，各自通過不同的基因突變、染色體畸變、重組，在自然選擇下，形成不同的亞種。亞種再進一步分化，到有機會重新相遇時已不能有基因交流，產(chǎn)生了生殖隔離，成為不同的種。原則上講，單有地理隔離和形態(tài)差異，而尚未形成遺傳隔離機制的，只能稱為不同的亞種。當前32頁，總共49頁。生殖隔離各種不同的阻止生物體之間相互交配的生物學特性和行為特性叫做生殖隔離機制。合子前的生殖隔離機制合子后的生殖隔離機制當前33頁，總共49頁。合子前的生殖隔離機制：阻止受精和雜種合子的形成。a．地理的和生態(tài)的隔離：不同的群體占據(jù)不同的地域或不同的棲息地，彼此不能相遇。如生活于不同山谷中的陸生螺類。b．季節(jié)的和時間的隔離：交配或開花發(fā)生在不同的季節(jié)或一天內(nèi)不同的時間。c．行為隔離（限于動物）：雌雄之間無吸引力，或雌雄不相容。d．機械隔離：由于生殖器大小或形狀不同，或花器結(jié)構(gòu)不同，不能進行交配或受精。e．配子隔離：雌雄配子不能相互吸引，或精子、花粉在雌性生殖道中無生活力。當前34頁，總共49頁。合子后的生殖隔離機制：減少雜種生活力和育性。a．雜種無生活力：雜種合子不能發(fā)育，或不能發(fā)育到性成熟。b．雜種不育：雜種不能產(chǎn)生有功能的配子。c．雜種的后代衰退：雜種的后代生活力及育性降低。

當前35頁，總共49頁。人類的干預

生殖隔離是指野外的情況。

有時種間雜交在實驗室或試驗田里可以成功，而且雜種及其后代的生活力和生育力均正常，不能作為是同一個種的理由。

只要它們在野外有生殖隔離，就足以保證它們在自然界是不同的種。

當前36頁，總共49頁。2.分子水平的中性突變學說分子水平上的突變大多是“中性”的，它不影響核酸和蛋白質(zhì)的功能，對生物個體的生存既無害處，也無好處。這類突變有“同義”突變、“非功能性”DNA順序中發(fā)生的突變以及結(jié)構(gòu)基因中的一些突變。自然選擇對它們不起作用，這些突變?nèi)恳淮忠淮碾S機漂變而被保存或趨于消失，從而形成分子水平上的進化性變化或種內(nèi)變異。

當前37頁，總共49頁。3.物種形成方式（1）漸變式（2）飛躍式（3）人工合成新物種當前38頁，總共49頁。漸變式通過突變、選擇和隔離等過程，逐漸積累變異而成為新種。由量變到質(zhì)變。①繼承式：一個物種在一個很長的歷史時期內(nèi)，逐漸累積變異，過渡成為一個全新的物種，而原物種已不復存在。如：馬的進化。②分化式：一個物種的兩個以上的群體，由于地理隔離或生態(tài)隔離，先形成地理族或亞種，而后又逐漸分化為兩個或兩個以上的新種。當前39頁，總共49頁。飛躍式主要見于植物界，多為遠緣雜種通過染色體加倍后很快形成新種。雖然剛形成的異源多倍體也要通過自然選擇，使之逐漸適應新的環(huán)境，但異源多倍體可以很快得到，所以與前一種方式相比較，可以稱之為飛躍式。人工合成新物種當前40頁，總共49頁。三、生物進化1.生物進化的證據(jù)（1）古生物學證據(jù)－化石當前41頁，總共49頁?；涗涳@示，越老的地層，生物形態(tài)越簡單；越新的地層，生物形態(tài)越復雜。當前42頁，總共49頁。六種動物的前肢骨骼（2）解剖學和胚胎學證據(jù)當前43頁，總共49頁。六種動物的早期胚胎當前44頁，總共49頁。