基因突變基因重組

基因突變基因重組第1頁/共20頁一、基因突變（一）基因突變的實例鐮刀型貧血癥

人的紅細胞的主要成分是血紅蛋白，共含有4條肽鏈。鐮刀型貧血癥的直接原因是血紅蛋白β鏈上的一個谷氨酸被纈氨酸所取代，那么它的根本原因是什么？第2頁/共20頁DNAmRNA氨基酸序列蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄翻譯決定正常谷氨酸G__AA鐮刀型貧血癥纈氨酸G__AUTA

鐮刀型貧血癥的原因

鐮刀型貧血癥的直接原因是：

，

，

。根本原因是：

血紅蛋白分子中的谷氨酸被纈氨酸所取代控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生了突變(T→A)第3頁/共20頁

例：某DNA的模板鏈末端的堿基序列是…ACGTCAATCC

……

，若復(fù)制時第一個堿基“A”丟失或增加一個“A”，其指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)會怎樣呢？

正常DNA…ACGTCAATCC……

轉(zhuǎn)錄肽鏈mRNA…UGCAGUUAGG……半胱氨酸絲氨酸終止丟失一個“A”

…CGTCAATCC……肽鏈mRNA

…GCAGUUAGG……丙氨酸纈氨酸

翻譯精氨酸第4頁/共20頁增加一個A…AACGTCAATCC……肽鏈mRNA…UUGCAGUUAGG……亮氨酸谷氨酰胺基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變，稱基因突變。細胞學(xué)基礎(chǔ)：分裂間期，DNA復(fù)制發(fā)生差錯。產(chǎn)生新的等位基因，形成新的性狀。結(jié)果：亮氨酸第5頁/共20頁結(jié)論：DNA分子結(jié)構(gòu)的改變只有發(fā)生在基因的片段，才會引起基因突變。問題：DNA分子中堿基對的增添、缺失或改變一定會引起基因突變嗎？

基因突變發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細胞中，一般不會遺傳，但植物可通過無性繁殖傳遞，人體某些體細胞的基因突變，有可能導(dǎo)致癌變。第6頁/共20頁

二、基因突變的原因外來因素物理因素：（各種輻射）損傷細胞內(nèi)的DNA基因突變化學(xué)因素：（亞硝酸、堿基類似物）改變核酸中的堿基生物因素：

某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA生物內(nèi)部因素：使DNA復(fù)制發(fā)生差錯，導(dǎo)致DNA的堿基組成發(fā)生改變第7頁/共20頁

三、基因突變的特點1.普遍性2.隨機性生物個體發(fā)育的任何時期可以發(fā)生在細胞內(nèi)的不同DNA分上，或同一DNA分子的不同部位上。4.低頻率性（生殖細胞的突變頻率為10-5~10-8）5.多害少利性3.多方向性（不定向性，產(chǎn)生一個以上的等位基因）誘發(fā)突變因素多、又能自發(fā)突變，所以所有的生物都有突變發(fā)生的可能。第8頁/共20頁

四、基因突變的意義意義是新基因產(chǎn)生的途徑是生物變異的根本來源是生物進化的原始材料第9頁/共20頁五、基因重組

生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合?；蛑亟M性狀重組新的表現(xiàn)型（2n種）新的基因型來源減Ⅰ后期非同源染色體自由組合減Ⅰ前期四分體中非姐妹染色單體的交叉互換意義：生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。第10頁/共20頁基因突變基因重組本質(zhì)發(fā)生時間

及原因意義發(fā)生可能基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新的基因，出現(xiàn)了新的性狀產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀重新組合。出現(xiàn)新的表現(xiàn)型細胞分裂間期DNA分子復(fù)制時，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。減Ⅰ后期，同源染色體分離，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及四分體時非姐妹染色單體的交叉互換。生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義變異的根本來源，生物進化的原材料突變頻率低，但普遍存在。在有性生殖中非常普遍第11頁/共20頁1、以下關(guān)于生物變異的敘述，正確的是（）

A．基因突變都會遺傳給后代

B．基因堿基序列發(fā)生改變，不一定導(dǎo)致性狀改變

C．染色體變異產(chǎn)生的后代都是不育的

D．基因重組只發(fā)生在生殖細胞形成過程中B第12頁/共20頁2、基因突變發(fā)生在（）

A．DNA→RNA的過程中

B．DNA→DNA的過程中

C．RNA→蛋白質(zhì)的過程中

D．RNA→攜帶氨基酸的過程中B第13頁/共20頁3、下列變異屬于可遺傳變異的是（）①玉米單組自交后代出現(xiàn)白化苗，后代仍白化②水肥充足，玉米穗大粒多③三倍體無籽西④豌豆的黃皺與綠圓類型的出現(xiàn)⑤用生長素處理未受粉的蕃茄柱頭獲得的無籽蕃茄

A.①②⑤B.②④⑤C.①③④D.②③④C第14頁/共20頁4.某種自花受粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，該花的自交后代全部開白花，產(chǎn)生這種白花的原因是（）

A.基因重組B.基因突變

C.基因分離D.環(huán)境條件的改變B5.在一個DNA分子中插入一個堿基時，結(jié)果是（）

A.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以前的密碼子改變

B.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以后的密碼子改變

C.不能轉(zhuǎn)錄

D.不能翻譯B第15頁/共20頁C6.基因突變一定會改變了生物的（）

A.遺傳方式B.遺傳規(guī)律

C.遺傳信息D.遺傳性狀7.若一對夫婦所生育的子女中，性狀差異較多，這些變異主要來自（）

A.基因突變B.基因重組

C.環(huán)境影響D.染色體變異B第16頁/共20頁8.基因突變有以下共同點：從突變時間上看，都發(fā)生在細胞分裂的________，即______復(fù)制時期；從突變方向上看，都是__________，從突變與個體生存上看，一般是______的；從突變與生物的進化關(guān)系上看，它是生物進化的____；從突變的頻率上看，突變頻率是______的；從自然界生物的性狀表現(xiàn)看，突變是___________的。間期DNA不定向的有害基礎(chǔ)很低普遍存在第17頁/共20頁7.人類的正常血紅蛋白（HbA）β鏈第63位氨基酸是組氨酸（CAU或CAC）。當β鏈第63位組氨酸被酪氨酸（UAU或UAG）替代后，出現(xiàn)異常血紅蛋白（HbM），導(dǎo)致一種貧血癥；β鏈第63位組氨酸若被精氨酸（CGU或CGC）所替代而產(chǎn)生的異常血紅蛋白（HbZ），將引起另一種貧血癥。

（1）在決定β鏈第63位組氨酸密碼子DNA三個堿基中，任意一個堿基對發(fā)生變化都將產(chǎn)生異常的血紅蛋白嗎？為什么？____________________________;

（2）血紅蛋白β鏈第63位組氨酸可被酪氨酸或精氨酸所取代，這一事實說明了基因突變具有__________的特點。不一定，因為密碼子具有簡并性多方向性第18頁/共20頁基因Ⅰ基因Ⅱ基因Ⅲ某化合物→鳥氨酸→瓜氨酸→精氨酸酶Ⅰ酶Ⅱ酶Ⅲ8.右圖所示為某一紅色鏈包霉合成精氨酸的過程。

（1）在一次實驗中，經(jīng)測試只發(fā)現(xiàn)鳥氨酸和瓜氨酸，而沒有精氨酸，產(chǎn)生此現(xiàn)象的原因是______________,致使____________________________。（2）如果酶Ⅰ和酶Ⅲ活性正常，酶Ⅱ失去活性，能否合成鳥氨酸和精氨酸_________