產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查

產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查第一頁，共十二頁，2022年，8月28日

出生缺陷定義：指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱。往往是導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰兒夭折的重要原因。我國政府對聯(lián)合國“世界兒童首腦會議”提出的兒童生存、保護(hù)和發(fā)展的世界宣言作出了莊嚴(yán)的承諾?！皟和瘍?yōu)先”“母親安全”已成為國際社會的共識。孕產(chǎn)婦、圍產(chǎn)兒死亡率是衡量一個國家或地區(qū)經(jīng)濟(jì)、文化和醫(yī)療保健水平的重要標(biāo)志。出生缺陷是嚴(yán)重影響出生人口素質(zhì)和圍產(chǎn)兒死亡的重要因素之一?？刂迫丝跀?shù)量，提高出生人口素質(zhì)，減小出生缺陷的發(fā)生，愈顯重要。

第二頁，共十二頁，2022年，8月28日

一、產(chǎn)前診斷（出生前診斷或?qū)m內(nèi)診斷）：是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法，檢測胎兒的健康狀況，對患病的胎兒做出診斷，而后通過選擇性流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)治療，降低先天缺陷兒的出生率，達(dá)到優(yōu)生的目的。

第三頁，共十二頁，2022年，8月28日主要方法：1.遺傳咨詢：是遺傳病患者或有遺傳病風(fēng)險的親屬，就此病的轉(zhuǎn)歸，發(fā)病或遺傳概率及其預(yù)防或緩解方法提供意見的過程。包括詳細(xì)詢問家族史，風(fēng)險評估2.產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷：孕婦血清的遺傳學(xué)篩查(孕婦5-20W在門診抽母血檢查即產(chǎn)前三聯(lián))包括AFP,B-HCG,Ue3的測定，用來檢測唐氏綜合征和染色體非整倍異常的危險性。不提示一定有胎兒染色體異常存在，提示有較高危險性第四頁，共十二頁，2022年，8月28日。

（1）AFP(羊水.母血)

增高作為無腦兒.開放性脊柱裂胎兒產(chǎn)前診斷的一種標(biāo)志

(2)孕早期絨毛膜絨毛活檢

有經(jīng)腹、宮頸、陰道三種途徑。均應(yīng)在B超引導(dǎo)下完成

（3）孕中期羊膜腔穿刺此時羊水量較多，羊水中活細(xì)胞比例較大。無論用細(xì)胞遺傳或生化檢查的手段，都必須從胎兒以及附屬物結(jié)構(gòu)才能作出診斷。

（4）胎兒鏡檢查及胎組織采樣.可直接窺視胎兒，可診斷幾十種先天畸形。

（5）B超.檢測各種結(jié)構(gòu)形的可靠手段，具有簡便，無創(chuàng)傷性，可重復(fù)性的特點(diǎn)，應(yīng)用最普遍的篩查方法3.經(jīng)母腹部B超下進(jìn)入宮腔抽取羊水或臍

血

第五頁，共十二頁，2022年，8月28日產(chǎn)前診斷對象:35歲以上高齡孕婦有生產(chǎn)染色體異常兒史的孕婦夫婦有一方為染色體平衡易位或嵌合體已生過一個無腦兒等神經(jīng)管缺陷的孕婦雙親有先天性代謝病或已生過一個病兒者前胎或家族系中有嚴(yán)重性遺傳病者羊水增長過快，疑有胎兒異常者孕期孕8w胚胎發(fā)育最重要時期，接觸過致畸危險因素妊娠3個月內(nèi)接受過X射線照射，尤其受精8w內(nèi)第六頁，共十二頁，2022年，8月28日二、產(chǎn)前篩查

是通過有效的檢查方法確定可能有先天異常的胎兒,采取必要的產(chǎn)前診斷措施,提高產(chǎn)前診斷手術(shù)的檢出率,并減少不必要的手術(shù)。篩查的方法必須符合這些條件:1.簡便，2.有效、高敏感度及高特異性，3.非侵入性,對母胎無害。篩查手段：1.常見染色體非整倍體的篩查，2.孕期感染的篩查，3.常見遺傳病的確篩查，以及超生波篩查。第七頁，共十二頁，2022年，8月28日1、年齡、病史、生育史和家族史（1）母親年齡主要用于染色體非整倍的篩查。孕婦年齡與唐氏綜合征的關(guān)系已經(jīng)得到證實(shí)，多年來，孕婦高齡被作為產(chǎn)前診斷的指征。（2）生育史主要用于染色體異常的篩查以及某些遺傳病的篩查。曾經(jīng)生育過唐氏綜合征患兒，如果夫婦雙方染色體核型正常，再生這種患兒的機(jī)會可能為1%-2%，因而再次妊娠應(yīng)做產(chǎn)前診斷；曾生育過血友病患兒，母親可能為血友病基因攜帶者，再次妊娠應(yīng)行產(chǎn)前診斷。第八頁，共十二頁，2022年，8月28日

2、血清生化指標(biāo)篩查神經(jīng)管缺陷、胎兒結(jié)構(gòu)異常以及染色體異常甲胎蛋白（AFP）被作為篩查胎兒神經(jīng)管缺陷的可靠指標(biāo)。其它如內(nèi)臟外翻遺傳性腎病等，母血和羊水AFP可增高。而母血清AFP降低與常見染色體三體異常（21三體18三體13三體和性染色體三體）有關(guān)。超生孕齡15-18W.AFP+B-HCG,或加uE3目前趨勢是血清學(xué)篩查+超聲篩查結(jié)合,可提高檢出率

第九頁，共十二頁，2022年，8月28日3、超生檢查

超聲波檢查是檢測各種胎兒結(jié)構(gòu)畸形的可靠手段，具有簡便、無創(chuàng)傷、可重復(fù)性的特點(diǎn)，是應(yīng)用的最為普遍的復(fù)查方法。目前常用的篩查指標(biāo)，孕早期（妊娠10—14W）：測量頸后部透明層厚度，近年來也有檢測鼻梁骨：孕中期采用多指標(biāo)方案，常用的指標(biāo)有長骨長度（肱骨、股骨長）、腎孟擴(kuò)張、腸回聲增強(qiáng)、脈絡(luò)膜囊腫、心內(nèi)灶性回聲，以及耳長、單臍動脈、面部或手、足異常。第十頁，共十二頁，2022年，8月28日4、遺傳病篩查

主要用于單基因疾病篩查。單基因病在先天性疾病中占很大比例，在活產(chǎn)兒中占1.4%。篩查的主要目的是發(fā)現(xiàn)雜合子個體，他們外表健康，但處于將疾病傳給下一代的高危狀態(tài)。地中海貧血：地中海貧血（地貧）是我省最常見的單基因遺傳病。常見甲、乙兩型。據(jù)統(tǒng)計(jì)，廣州地區(qū)a–地貧基因雜合子的檢出率為8.3%。當(dāng)夫婦雙方為雜合子時,子代有1/4的機(jī)會妊娠純合子(重型地貧)胎兒。因此，通過篩查檢出雜合子的夫婦，懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷是十分必要的。

第十一頁，共十二頁，2022年，8月28日產(chǎn)前常規(guī)生化檢查（夫婦雙方）1.血常規(guī).血型.生化.乙肝三對半2.G6-PD3.血紅蛋白（Hb)分析4.妊娠期糖尿病篩查（24－28W)5.梅毒螺旋體感染6.HIV