染色體病胡產(chǎn)前篩查 優(yōu)生學(xué)課件

XXXXXXXX染色體病的產(chǎn)前篩查以21-三體綜合征為例主講人:XXX疾病篩查的定義01適宜篩查的疾病的特征02產(chǎn)前篩查的統(tǒng)計(jì)概念0321-三體綜合征產(chǎn)前篩查的定義04目錄CONTENTS21-三體綜合征常用產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物0521-三體綜合征不同孕周的篩查方案06知識(shí)與能力要求1.掌握21-三體綜合征常用產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物2.熟悉21-三體綜合征不同孕周的篩查方案3.了解適宜篩查的疾病的特征重難點(diǎn)重點(diǎn)：21-三體綜合征常用產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物難點(diǎn)：21-三體綜合征不同孕周的篩查方案案例小李，女，36歲，G1P0,現(xiàn)妊娠11＋3周，因NT高風(fēng)險(xiǎn)需要做羊水穿刺。請問該孕婦在什么時(shí)候做羊水穿刺最合適？羊水穿刺的適應(yīng)癥、禁忌癥是什么呢？

01疾病篩查定義01疾病篩查的定義疾病篩查是指通過對特定或普遍人群開展一些簡便、經(jīng)濟(jì)、無創(chuàng)性的檢查，從而識(shí)別出罹患某一特定疾病的高危人群，再對這些高危人群進(jìn)行后續(xù)的診斷性檢查及治療，最終使罹患這一疾病的人群得到早期診斷和治療，最終獲益的過程。02適宜篩查的疾病的特征02適宜篩查的疾病的特征危害嚴(yán)重發(fā)病率高、人群分布明確篩查后高危人群有進(jìn)一步明確診斷方法篩查方法較簡易、經(jīng)濟(jì)、無創(chuàng)或微創(chuàng)篩查成本顯著低于治療成本03產(chǎn)前篩查的統(tǒng)計(jì)概念03產(chǎn)前篩查的統(tǒng)計(jì)概念中位數(shù)倍數(shù)（multipleofmedian,MoM）檢出率（detectionrate,DR）假陽性率（falsepositiverate,FPR）假陰性率（falsenegativerateFNR）陽性預(yù)測值（oddsofbeingaffectedgivenapositiveresult,OAPR）風(fēng)險(xiǎn)切割值（cuteofvalue）較高的檢出率和較低的假陽性率的篩查模式被認(rèn)為是篩查效能高的模式0421-三體綜合征產(chǎn)前篩查0421-三體綜合征產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)的檢測方法，從普通孕婦人群中發(fā)現(xiàn)懷有21-三體綜合征胎兒高危的孕婦，以便對其行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，最大限度地減少21-三體綜合征患兒的出生。05常用產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物05常用產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物甲胎蛋白（AFP）：孕期血清AFP的濃度較非孕期明顯增高。唐氏妊娠母血清AFP值偏低。母親肝功能異常的情況下，AFP也會(huì)增高。人絨毛膜促性腺激素（hCG）、hCGβ亞單位（β-hCG）、游離β-HCG（freeβ-hCG）：freeβ-hCG是一個(gè)可以同時(shí)用于早孕期及中孕期篩查的指標(biāo)。非結(jié)合雌三醇（uE3）：在唐氏妊娠母血中uE3表現(xiàn)為較同期孕周正常水平降低，異常一般為＜0.7MoM妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）：由胎盤合體滋養(yǎng)細(xì)胞分泌，母血清中的PAPP-A水平可反映胎兒宮內(nèi)發(fā)育情況、胎盤功能，并對雙胎妊娠的早期診斷有幫助，也是早孕期唐氏篩查的可靠指標(biāo)。抑制素A（inhA）：可能來自胎盤的合體滋養(yǎng)層，與21-三體綜合征相關(guān)的抑制素為inhA。對中孕期唐氏篩查有意義，早孕期篩查的意義有待進(jìn)一步研究。胎兒頸后透明帶（NT）:是目前染色體異常產(chǎn)前超聲篩查中唯一一個(gè)得到廣泛認(rèn)可的篩查指標(biāo)，于孕11-13＋6檢查，正常值為0-3mm。05常用產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物06不同孕周的篩查方案06不同孕周的篩查方案一、孕婦年齡為唯一指標(biāo)的產(chǎn)前篩查：孕婦年齡越大，胎兒罹患DS的概率越高我國現(xiàn)行的《母嬰保健法》規(guī)定了對于分娩年齡在35歲的孕婦要在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷。但是，對于21-三體綜合征年齡風(fēng)險(xiǎn)來說也是一個(gè)連續(xù)變化的過程，有70%以上的唐氏患兒是出生于35歲以下的孕婦人群。因此，年齡大于35歲不能作為唯一篩查方案，還必須開展35歲以下孕婦的血清學(xué)和超聲篩查作為補(bǔ)充。06不同孕周的篩查方案二、21-三體綜合征早孕期產(chǎn)前篩查：1、NT檢查NT測量值用于早孕期產(chǎn)前篩查的檢出率約為75-80%。結(jié)合年齡因素可以在早孕期篩查中優(yōu)于中孕期血清學(xué)篩查的效果。但是NT篩查的主要問題在于對NT測量技術(shù)及設(shè)備要求較高，以及受檢測人員的主觀因素影響2、血清學(xué)篩查PAPP-A+hCG3、早孕期三聯(lián)篩查NT+年齡+PAPP-A+hCG06不同孕周的篩查方案三、21-三體綜合征中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查：1、二聯(lián)篩查模式：年齡+AFP+HCG2、三聯(lián)篩查模式：年齡+AFP+HCG+uE3。目前在國內(nèi)外的臨床實(shí)踐中得到廣發(fā)的應(yīng)用3、四聯(lián)篩查模式：年齡+AFP+HCG+uE3對于不同的中孕期血清學(xué)篩查而言，聯(lián)合的篩查指標(biāo)越多，其檢出率有明顯的升高，同時(shí)假陽性率也有一定的下降。06不同孕周的篩查方案06不同孕周的篩查方案四、21-三體綜合征早中孕期聯(lián)合/序貫產(chǎn)前篩查21-三體綜合征早中孕期聯(lián)合/序貫產(chǎn)前篩查是指孕婦接受早孕期及中孕期兩次篩查，并將結(jié)果共同計(jì)算得出一個(gè)21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值的篩查模式。即早孕期進(jìn)行NT及PAPP-A的檢測，中孕期進(jìn)行血清AFP、β-hCG、uE3和InhA（四聯(lián)篩查）。在這種篩查模式下，多個(gè)相關(guān)研究得出檢出率為93%-95%，其優(yōu)勢在于陽性預(yù)測值較高，這意味著更少的孕婦需要接受不必要的羊膜腔穿刺，同時(shí)也有助于減少孕婦因篩查高危帶來的焦慮感。06不同孕周的篩查方案五、適宜21-三體綜合征產(chǎn)前篩查模式的選擇聯(lián)合篩查使21-三體綜合征的檢出率不斷提高，但是一些篩查模式的假陽性率也不斷上升，這也意味著更多不必要的羊膜穿刺和更多正常胎兒的損失。因此，在選擇合適的篩查模式時(shí)，一定要控制假陽性率在合適的范圍內(nèi)（5%左右）。

06不同孕周的篩查方案五、適宜21-三體綜合征產(chǎn)前篩查模式的選擇此外，每個(gè)實(shí)驗(yàn)室都需要根據(jù)所面對的篩查人群的就診孕周，受教育程度、可隨訪性及醫(yī)療