2022年醫(yī)學(xué)專題-《DNA與遺傳病》修改稿

PAGEPAGE15平頂山市試驗(yàn)高中爭辯性學(xué)習(xí)?DNA與遺傳性疾病?結(jié)題報(bào)告學(xué)校：平頂山市試驗(yàn)高級中學(xué)組長：周文萍組員：陳雨薇高婭北指導(dǎo)老師：聞玉?DNA與遺傳性疾病?結(jié)題報(bào)告第一局部開題報(bào)告一、課題組成員及輔導(dǎo)老師課題組成員：指導(dǎo)老師：相關(guān)學(xué)科：生物學(xué)二、課題的提出每位母親在孕育孩子的時(shí)候，都期望孩子健康、聰慧、秀麗……期望一切優(yōu)點(diǎn)都集中在自己寶寶身上。但是，有的時(shí)候卻事與愿違，誕生的寶寶可能會存在一些先天缺陷，例如白化病，色盲，多指等等，這些現(xiàn)象的產(chǎn)生會給這些家庭帶來深深的損害。那么，這些孩子為什么一誕生就患有某種疾病呢？三、爭辯的目的和意義我們小組主要爭辯的是DNA與遺傳性疾病，通過本爭辯，讓人們明確DNA與遺傳性疾病之間的關(guān)系，對人們的優(yōu)生優(yōu)育具有肯定的指導(dǎo)意義。我感覺我們的課題很有意義，由于每一個(gè)家庭都期望生一個(gè)健康的孩子，孩子是家庭的期望，是祖國的將來。讓人們了解更多遺傳學(xué)學(xué)問，不管是對每個(gè)家庭來說還是對我們整個(gè)社會的安定團(tuán)結(jié)都具有重要的意義。所以說我們的課題與社會，與人們的生活息息相關(guān)，這也是我們爭辯DNA與遺傳性疾病緣由。四、活動方案準(zhǔn)時(shí)間支配活動時(shí)間活動內(nèi)容活動方式整理資料把收集到的信息記錄、編輯寫報(bào)告書寫五、爭辯方式調(diào)查問卷、參觀訪問、查閱資料、實(shí)地采訪等其次局部爭辯方案及實(shí)施過程我們的爭辯主要分為五個(gè)環(huán)節(jié)，具體如下：一、問卷調(diào)查我們共分發(fā)50份調(diào)查問卷，收回50份，主要分發(fā)在校內(nèi)內(nèi)。經(jīng)統(tǒng)計(jì)：大局部同學(xué)對人類的遺傳病有肯定的生疏和了解。大家依據(jù)我們在課堂上所學(xué)的學(xué)問，知道了單基因遺傳病的發(fā)病緣由及遺傳規(guī)律，但對多基因遺傳病的了解比擬少。在調(diào)查的過程中，我們還發(fā)覺了兩個(gè)值得探究的問題：既然每個(gè)正常人身上都帶有隱性致病基因，那么怎樣才能防止遺傳病的發(fā)生？人類遺傳病能夠治療嗎？二、組內(nèi)爭辯發(fā)覺問題然后去解決問題是探究過程中的關(guān)鍵，為了解決調(diào)查中發(fā)覺的問題，我們要求聽取各組員的意見，所以進(jìn)行了一次組內(nèi)爭辯。首先，對于第一個(gè)問題，我們爭辯了一下，認(rèn)為首先應(yīng)當(dāng)防止近親結(jié)婚，其次要進(jìn)行婚前檢查，清楚夫妻雙方的健康狀況。假如家族中有遺傳病史，還要進(jìn)行遺傳詢問，在醫(yī)生的指導(dǎo)下生育。至于其次問，我們經(jīng)過爭辯認(rèn)為，就目前醫(yī)學(xué)水平而言，遺傳病是不能夠治愈的?？墒怯捎谖覀兡壳八盐盏膶W(xué)問有限，對科學(xué)的認(rèn)知比擬局限，所以還需要連續(xù)查找資料。三、查找資料由于我們對植物的學(xué)問了解的格外有限，在遇到問題時(shí)，就會束手無策，無從下手了。所以我們在課下通過到圖書館或者上網(wǎng)查找資料。我們在圖書館查閱了很多人類遺傳病相關(guān)的書籍，通過網(wǎng)絡(luò)查找有關(guān)內(nèi)容，還在網(wǎng)上詢問有關(guān)DNA與遺傳性疾病的影響等問題，得到了很多相關(guān)學(xué)問，為我們的爭辯供應(yīng)了很大掛念。四、外出訪問我們經(jīng)過調(diào)查以及查找資料得到的只是紙上的東西，為了取得更實(shí)際、更貼近生活的學(xué)問，我們小組成員利用暑假時(shí)間隨即對市民進(jìn)行采訪。五、分析總結(jié)在此，我們的調(diào)查工作也算告一段落了，我們幾個(gè)人就我們所調(diào)查的資料等進(jìn)行匯總總結(jié)，就所提出的問題做出了解答。近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的開展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到把握，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威逼人類健康的一個(gè)重要因素！對人類基因的爭辯說明，人類的大多數(shù)疾病，甚至一般感冒和肥胖都可能有人類的遺傳基因有關(guān)。一、課題名稱?DNA與遺傳性疾病?二、爭辯的背景及意義〔一〕課題背景隨著科技的飛速開展，以及人類對基因爭辯的不斷深化，發(fā)覺很多疾病都是由于基因所引起的，現(xiàn)在的社會中遺傳性疾病特別廣泛。所以我們小組以此為背景，打算對這個(gè)課題開放具體的調(diào)查和爭辯?！捕痴n題意義通過這次調(diào)查、爭辯，我們了解大家是否對遺傳性疾病有肯定生疏，從而可以使我們更多地了解與遺傳性疾病有關(guān)的學(xué)問以及多種遺傳性疾病產(chǎn)生的緣由，以便最大程度地減小遺傳性疾病對人類生活的影響，從而從根本上提高后代的健康水平。三、爭辯的方法我們小組接受了分組爭辯法和問卷調(diào)查法，同時(shí)也去圖書館和網(wǎng)上查找資料，最終再進(jìn)行總結(jié)分析得出最終結(jié)果。四、爭辯的過程我們小組依據(jù)爭辯性學(xué)習(xí)的一般過程：確定課題——設(shè)計(jì)爭辯方案——開題報(bào)告——探究爭辯——報(bào)告爭辯成果——爭辯爭辯成果來進(jìn)行調(diào)查與爭辯的。具體過程如下：在選題時(shí)，我們打算選取?DNA與遺傳性疾病?這個(gè)課題進(jìn)行爭辯。開題之前，我們請教了指導(dǎo)老師為我們這次調(diào)查指引正確的方向和爭辯方法。在結(jié)束開題報(bào)告后，通過和指導(dǎo)老師的溝通，我們打算使用問卷調(diào)查法來調(diào)查，然后一起設(shè)計(jì)了調(diào)查報(bào)告，對身邊的同學(xué)以及鄰居鄰居進(jìn)行調(diào)查。結(jié)果得出，大多數(shù)人并不真正了解遺傳性疾病，對遺傳性疾病也并不看重，對這方面的學(xué)問了解的也不多。接下來，我們一同去醫(yī)院對患有遺傳性疾病的患者和有關(guān)醫(yī)生進(jìn)行訪談和了解，同時(shí)拍了一些照片，也去圖書館網(wǎng)絡(luò)查找相關(guān)資料。最終我們和指導(dǎo)老師在一起對所搜集的資料和發(fā)放的調(diào)查問卷進(jìn)行整理和分析，進(jìn)而完善我們的爭辯課題，同時(shí)也從所收集的資料中來爭辯探究以便得出我們的爭辯成果。得出結(jié)果后，我們一起爭辯，從這次的爭辯性課題的過程中吸取閱歷，改正我們?nèi)狈Φ牡胤?。呈現(xiàn)我們所爭辯的結(jié)果，與同學(xué)們進(jìn)行溝通，請指導(dǎo)老師賜予評論。五、爭辯成果在這次爭辯性學(xué)習(xí)的過程中，我們設(shè)計(jì)了41份調(diào)查問卷，包含了11道題目，收回有效問卷35份。調(diào)查對象是同學(xué)、鄰居。通過調(diào)查和走訪我們了解到的狀況主要有如下幾個(gè)方面：〔一〕大多數(shù)對遺傳病的概念模糊遺傳性疾病〔inheriteddisease〕是指由于生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生轉(zhuǎn)變〔突變或畸變〕而引起的疾病，并按肯定方式在上下代間傳遞。的遺傳病約有5000種，可分為3大類：單基因遺傳病由某一基因突變而引起，又分為：(1)常染色體顯性遺傳病，致病基因位于1～22號常染色體中的某一對上，且呈顯性。如并指、多指、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、遺傳性小腦性運(yùn)動失調(diào)、先天性肌強(qiáng)直、多發(fā)性腸胃息肉、遺傳性卟啉病等。(2)常染色體隱性遺傳病，致病基因位于1～22號常染色體中的某一對上，且呈隱性。如白化病、先天性聾啞癥，苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性鱗皮病等。先天性聾啞癥白化病先天性聾啞癥白化病(3)伴性遺傳病，由性染色體上的基因發(fā)生突變而引起。包括X連鎖隱性遺傳病(致病基因位于X染色體上且呈隱性)，如紅綠色盲、血友病、先天性白內(nèi)障、先天性丙種球蛋白缺乏癥等；X連鎖顯性遺傳病(致病基因位于X染色體上且呈顯性)，如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。血友病血友病多基因遺傳病受多對微效基因把握并易受環(huán)境因素影響的遺傳病。如唇裂、腭裂、先天性巨結(jié)腸、先天性幽門狹窄、早發(fā)性糖尿病、各種先天性心臟病等。染色體特別病由先天性的染色體數(shù)目特別或結(jié)構(gòu)特別而引起。又分為：(1)常染色體病，由1～22號常染色體發(fā)生畸變而引起。包括單體綜合癥，某一號染色體為單體，如21單體和22單體，這類病人極少見，大都于胎兒期死亡；三體綜合癥，某一號同源染色體不是兩個(gè)而是三個(gè)，如21三體(又稱先天愚型或唐氏綜合癥，核型為47，XX或XY，+21)、18三體(Edward氏綜合癥)和13三體(Patan氏綜合癥)等；局部三體綜合癥(由某一片段有三份而引起)如9p局部三體綜合癥(9號染色體的短臂有三份)；局部單體綜合癥(由某一常染色體的局部缺失而引起)，如貓叫綜合癥(嬰兒期哭聲類似貓叫)就是5號染色體短臂局部缺失引起的。(2)性染色體病，由X和Y性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)變異而引起。如女性的特納氏綜合癥(45，XO)，男性的克氏綜合癥(47，XXY)等。另外，人們簡潔把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實(shí)，先天性疾病一般是指寶寶誕生時(shí)就表現(xiàn)出病癥的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育特別，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。另一方面，遺傳病也不肯定是在誕生時(shí)就有病癥表現(xiàn)的。有些遺傳病，要在個(gè)體發(fā)育到肯定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來。例如進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良，一般4~6歲才發(fā)病。很多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)覺。由于這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時(shí)候就埋下了病根，所以，責(zé)任自然落在患者的父母身上。每一對預(yù)備當(dāng)父母的夫婦都要想到如何預(yù)防遺傳病，這也是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的一項(xiàng)重要內(nèi)容?！捕炒蠖鄶?shù)人并不真正了解遺傳性疾病產(chǎn)生的緣由人類遺傳病都是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。具體分三類：1、根本上由遺傳因素打算，但需要環(huán)境中肯定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病，如蠶豆病患者是在吃了蠶豆或吸取蠶豆的花粉后誘發(fā)溶血性貧血。2、遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，作用的大小視病的種類而有差異。有的遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較為重要，如兔唇、支氣管哮喘等，而另一些遺傳病的發(fā)生，遺傳因素作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的，如先天性心臟病、十二指腸潰瘍等。3、幾乎完全由遺傳因素打算，如白化病，血友病。〔三〕對于遺傳性疾病的危害大都有肯定的生疏通過到醫(yī)院訪談及資料收集，我們了解到我國大約有20%—25%的人患有各種遺傳病，兒童住院患者中的30%、成人住院患者的10%患有遺傳疾患。由于大局部遺傳病難治而又困擾終身，所以遺傳病的危害特殊嚴(yán)峻。

1、我國現(xiàn)有殘疾人口6000多萬，有相當(dāng)一局部患遺傳病，其中智力殘疾1000多萬。

2、全國每年誕生的嬰兒中有20多萬有嚴(yán)峻缺陷，近100萬有遺傳性疾病，還有60多萬以上胎兒在母體中就受到一些病毒、細(xì)菌的感染。分娩時(shí)產(chǎn)傷、窒息造成的智力低下的腦性癱瘓等也不容無視。

3、據(jù)估量，全部妊娠的7%發(fā)生自然流產(chǎn)，其中50%是染色體特別造成的。因此，我國每年有40萬~60萬例因遺傳缺陷引起的自然流產(chǎn)。

4、遺傳病種已有6000多種,人群中遺傳病的發(fā)病率為10%。雖然全國沒有統(tǒng)一的遺傳病流行病學(xué)調(diào)查資料，但從四川省的調(diào)查資料顯示，我國的遺傳病患者不少。四川省全省遺傳病疾患的患病率為416.6/萬。調(diào)查發(fā)覺染色體病7種。排在前的依次為唐代綜合癥、先天性卵巢發(fā)育不全、小睪癥；單基因病65種，排在前的依次為感覺神經(jīng)性耳聾、魚鱗癬、先天性上臉下垂、多指〔趾〕、先天性眼球震顫、先天性聾啞癥、先天性視網(wǎng)膜色素變性、原發(fā)性夜育、先天性白內(nèi)障和并指〔趾〕；多基因病21種，前10位依次為副耳、腹股溝斜癥、共轉(zhuǎn)性外斜視、原發(fā)性癲癇、共轉(zhuǎn)性內(nèi)斜視、先心病、繼發(fā)性病、兔唇±腭裂、銀唇病與脊柱側(cè)彎或前后突。還調(diào)查出緣由不明、可能是遺傳也可能是低生物鐘節(jié)律值還可能是環(huán)境等引起的疾患57種，患病率為167.5/萬。

5、據(jù)估量，人群中每個(gè)人都攜帶著5~6個(gè)病基因，本人雖然表型正常，也不患病，但可將這些病基因遺傳后代，使其具有患病的風(fēng)險(xiǎn)。這就是我國人群中的“遺傳負(fù)荷〞，它必將影響我們的子孫后代。隨著環(huán)境的污染，也必將增加基因的突變率。而突變大多數(shù)是隱性的，這也將提高人群的“遺傳負(fù)荷〞，從而加重遺傳病對后代的危害。

此外，隨著環(huán)境污染等問題的消滅,也使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)病率不斷增高,尤其是江、河、湖泊等水源污染嚴(yán)峻的地區(qū),上述疾病的發(fā)病率增高的趨勢更為明顯。〔四〕人們不太關(guān)注遺傳性疾病的預(yù)防由于遺傳病的危害嚴(yán)峻，因此做好預(yù)防尤為重要。所謂遺傳病預(yù)防，就是防止患有嚴(yán)峻遺傳疾病的嬰兒誕生。遺傳病的預(yù)防主要留意下面幾個(gè)環(huán)節(jié)：環(huán)境愛護(hù)、遺傳攜帶者的檢出、遺傳詢問、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)以及病癥消滅前的預(yù)防。

1、

環(huán)境愛護(hù)隨著工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的開展，環(huán)境污染與日俱增。大量廢水、廢氣、廢渣正嚴(yán)峻威逼著人類健康，并已造成肯定危害，由于環(huán)境污染不僅會直接引起一些嚴(yán)峻的疾病〔如砷、鉛和汞中毒及其它職業(yè)病〕，而且會造成人類的遺傳物質(zhì)的損害而影響下一代，造成嚴(yán)峻后果。環(huán)境污染對人類遺傳的危害主要有下述幾個(gè)方面：〔1〕誘發(fā)基因突變能誘發(fā)基因突變的因素稱誘變因素或誘變劑〔mutagen〕。除了電離輻射有猛烈的誘變作用以外，食品工業(yè)中用以熏肉、熏魚的著色劑、亞硝酸鹽以及用于生產(chǎn)洗衣粉的乙烯亞胺類物質(zhì)、農(nóng)藥中的除草劑，殺蟲的砷制劑等都是一些誘變劑；〔2〕誘發(fā)染色體畸變可誘發(fā)染色體畸變的物質(zhì)稱染色體斷裂劑〔clastogen〕。如上述的乙烯亞胺；藥物中的烷化劑如氮芥、環(huán)磷酰胺等，核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗葉酸劑如氨甲蝶呤；抗生素如絲裂霉素C、放線菌素D、柔毛霉素；中樞神經(jīng)系統(tǒng)藥物如氯丙嗪、眠爾通等；食品中的佐劑如咖啡因、可可堿等都是染色體斷裂劑。一些生物因素如病毒感染也可引起染色體畸變，應(yīng)當(dāng)特殊留意的是電離輻射除有誘變作用以外，也是猛烈的誘發(fā)染色體畸變的因素。〔3〕誘發(fā)先天畸形作用于發(fā)育中個(gè)體體細(xì)胞能產(chǎn)生畸形的物質(zhì)稱為致畸因子或致畸劑〔teratogen〕。致畸因子雖已提出過很多，但有足夠證據(jù)而公認(rèn)的致畸因子并不多。一般在胚胎發(fā)育的第20-60天是對致畸因子的高度敏感期，此期應(yīng)特殊留意防止與上述因子接觸。綜上所述，環(huán)境污染造成的公害影響是嚴(yán)峻而深遠(yuǎn)的。因此，做好“三廢〞的妥當(dāng)處理，防止超劑量接觸電離輻射、誘變劑和致畸劑，宣揚(yáng)戒煙戒灑〔已證明酒精和尼古丁對生殖細(xì)胞有損傷作用〕，對各種新化學(xué)產(chǎn)品在出廠前進(jìn)行嚴(yán)格的誘變作用檢測，并對其使用進(jìn)行必要的限制，這種綜合的“環(huán)境愛護(hù)〞措施，對防止可能造成造成的遺傳損傷是格外重要的。

2、遺傳攜帶者的檢出遺傳攜帶者〔geneticcarrier〕是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體。一般包括：〔1〕隱生遺傳雜合子；〔2〕顯性遺傳病的未顯者；〔3〕表型尚正常的遲發(fā)外顯者；〔4〕染色體平衡易位的個(gè)體。遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預(yù)防具有樂觀的意義。由于人群中，雖然很多隱性遺傳病的發(fā)病率不高，但雜合子的比例卻相當(dāng)高。例如苯酮尿癥的純合子在人群中如為1：1000，攜帶者〔雜合子〕的頻率為2：50，為純合子頻率的200倍。對發(fā)病率很低的遺傳病，一般不做雜合子的群體篩查，僅對患者親屬及其對象進(jìn)行篩查，也可以收到良好效果。對發(fā)病率高的遺傳病，普查攜帶者效果顯著。例如我國南方各省的α及β地中海貧血的發(fā)病率特殊高〔共占人群8%-12%，有的省或地區(qū)更高〕，因此檢出雙方同為α或同為β地貧雜合子的時(shí)機(jī)很多，這時(shí)，進(jìn)行婚姻及生育指導(dǎo)，協(xié)作產(chǎn)前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒誕生，從而收到巨大的社會效益和經(jīng)濟(jì)效益，不僅降低了本病的發(fā)病率，而且防止了不良基因在群體中播散。染色體平衡易位攜帶者生育死胎及染色體病患兒的時(shí)機(jī)很大.因此，對染色體平衡易位的親屬進(jìn)行檢查格外重要。隱性致病基因雜合子檢出方法的理論依據(jù)是基因的劑量效應(yīng)，即基因產(chǎn)物的劑量，雜合子介于純合子與正常個(gè)體之間，約為正常個(gè)體的半量，但因機(jī)體內(nèi)外環(huán)境各種因素對基因表達(dá)的影響，以及檢測方法的不同〔直接測定基因產(chǎn)物或測定基因間接產(chǎn)物〕，使測定值在正常與雜合子之間，雜合子與純合子之間發(fā)生重疊，造成推斷的困難。雜合子攜帶者的檢測方法大致可分為：臨床水平、細(xì)胞水平、酶和蛋白質(zhì)水平及分子水平。臨床水平，一般只能供應(yīng)線索，不能精確?????檢出，故已根本棄用。細(xì)胞水平,主要是染色體檢查，多用于平衡易位攜帶者的檢出。酶和蛋白質(zhì)水平的測定〔包括代謝中間產(chǎn)物的測定〕，目前對于一些分子代謝病雜合子檢測尚有肯定的意義，但正漸漸被基因水平的方法所取代。DNA分子水平，即隨著分子遺傳學(xué)的開展，可以從分子水平即利用DNA或RNA分析技術(shù)直接檢出雜合子，而且精確?????，特殊是對一些致病基因的性質(zhì)和特別基因產(chǎn)物還不清楚的遺傳病，或用一般生化方法不能精確?????檢測的遺傳病，例如慢性進(jìn)行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿癥等；最終，對一些遲發(fā)外顯攜帶者還可作病癥前診斷，因而有可能實(shí)行早期預(yù)防性措施，如成人多囊腎病等。目前，用基因分析檢測雜合子的方法日益增多，并逐步向簡化、快速、精確?????的方向開展，比方一種基因檢測效勞，夫婦兩人只需供應(yīng)唾液樣本接受簡潔的測試，便可以得悉自身是否帶有變異的基因，簡潔令下一代患上致命的遺傳病，這種檢測方式可以驗(yàn)出逾100種遺傳病，從而消退孕育帶有遺傳病基因嬰兒的時(shí)機(jī)。3、新生兒篩查新生兒篩查〔neonatalscreening〕是誕生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般實(shí)行臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。選擇的病種應(yīng)考慮以下條件：〔1〕發(fā)病率較高；〔2〕有致死、致殘、致愚的嚴(yán)峻后果；〔3〕有較精確?????而有用的篩查方法；〔4〕篩出的疾病有方法防治；〔5〕符合經(jīng)濟(jì)效益。有些國家已將此項(xiàng)措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查，篩查的病種達(dá)12種。我國這項(xiàng)工作剛起步。某些地區(qū)在進(jìn)行，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏癥〔南方〕。對檢出的患兒進(jìn)行了預(yù)防性治療，都取得了滿足的效果。4、遺傳詢問遺傳詢問是對遺傳病患者或有患遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的親屬，就此病的轉(zhuǎn)歸、發(fā)病或遺傳的概率及其預(yù)防或緩解的方法供應(yīng)意見的過程。遺傳詢問是預(yù)防遺傳性疾病的一種手段，它必需建立在正確診斷的根底上。通過家族中首先發(fā)覺的病人即先證者著手，進(jìn)行急躁細(xì)致的家系調(diào)查，作好家譜分析，估量其遺傳形式和子代的發(fā)病可能性，并結(jié)合方案生育和婚姻指導(dǎo)賜予必要的勸告。在嚴(yán)峻的遺傳性疾病中，其子代危急率假如等于或大于10%時(shí)，通常不應(yīng)再有孩子。5、婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)對遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，必要時(shí)選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠，可防止患兒誕生，削減群體中相應(yīng)的致病基因?；橐鲋笇?dǎo)常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%，不宜結(jié)婚是顯而易見的。隱性遺傳病雜合子間的婚配，是生育重型遺傳病患兒的最主要來源，因此必需勸阻兩個(gè)雜合子間的結(jié)婚。在尚無條件進(jìn)行雜合子檢測時(shí)，那么應(yīng)盡量防止近親結(jié)婚，由于一種致病基因在親屬中的頻率大大高于一般人群，故近親結(jié)婚雙方遺傳病雜合子的時(shí)機(jī)大增。例如苯酮尿癥群體中的雜合子頻率為1：/50，那么非近親婚配誕生純合子患兒的概率為1/50×1／50×1／4＝1／10000，如為表兄妹結(jié)婚那么誕生患兒的概率為1／50×1／8×1／4＝1／600，那么非近親婚配者相差約6倍。發(fā)病率越低的隱性遺傳病近親結(jié)婚生育患兒的比率較非近親結(jié)婚者越高。據(jù)世界衛(wèi)生組織調(diào)查，非近親婚配嬰兒死亡率為24‰，而近親婚配為81‰，約高3倍多。因此，我國婚姻法其次章第6條規(guī)定“血緣親屬及第三代以內(nèi)的旁系親屬間不能結(jié)婚〞，這是符合優(yōu)生原那么的。生育指導(dǎo)對已婚的在優(yōu)生法規(guī)中指定的遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，最好發(fā)動一方進(jìn)行絕育，假如母親已懷孕那么應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確定胎兒的性別和疾病狀況，進(jìn)行選擇性流產(chǎn)〔selectiveabortion〕。例如孕婦為甲型血友病攜帶者，女胎表型應(yīng)為正常〔其中50%為雜合子〕，但男胎是患兒的概率為50%。在無條件確定胎兒是否患兒時(shí)，最好仍進(jìn)行男胎流產(chǎn)。隨著產(chǎn)前診斷方法不斷改良，選擇性流產(chǎn)的針對性將日益增加。連續(xù)母親發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫(yī)生打算是否再次受孕。上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必需經(jīng)過醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的緣由，再打算是否妊娠。6、病癥消滅前預(yù)防有些遺傳病常需在肯定條件下才發(fā)病，例如家族性結(jié)腸息肉，在中年以前常無不適，但到40-50歲，那么易發(fā)生癌變；大多數(shù)紅細(xì)胞G6PD缺乏癥患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進(jìn)食蠶豆等之后才發(fā)生溶血。對諸如此類的遺傳病，假設(shè)能在其典型病癥消滅之前盡早診斷，準(zhǔn)時(shí)實(shí)行預(yù)防措施，那么?？墒够颊呓K生保持表型正常。對發(fā)病率高、危害性大的遺傳病進(jìn)行群體普查〔populationscreening〕是病癥消滅前預(yù)防的重要手段。普查可以是全民性的，也可以是選擇性的。前者適用于基因頻率高的疾病，如紅細(xì)胞G6PD缺乏癥、地中海貧血、家族性甲狀腺功能低下等。例如廣東省蠶豆病爭辯協(xié)作組曾在興寧縣2個(gè)公社〔鄉(xiāng)〕普查38000余人，查出G6PD缺乏者2000余人，于是把蠶豆病預(yù)防對象集中在這小局部人，收到了良好的效果。選擇性普查常接受多種有關(guān)疾病聯(lián)合進(jìn)行檢測，稱為多病性普查技術(shù)〔multidiseasescreeningtechnique〕。這種普查多在新生兒中進(jìn)行。誕生前預(yù)防是病癥消滅前預(yù)防的新進(jìn)展，例如有人給臨產(chǎn)前的孕婦服小量苯巴比妥以防新生兒高膽紅素血癥；給妊娠后期的母親服維生素B2，防止隱性遺傳型癲癇；對妊娠凌半乳糖血癥患兒的孕婦禁食含有乳糖的食品，11例患兒中10例未消滅半乳糖血癥病癥。落實(shí)上述預(yù)防措施，既是方案生育工作者、醫(yī)務(wù)工作的任務(wù)，又因其關(guān)系到每個(gè)人的切身利益，也可以說，這是全社會的任務(wù)?！参濉炒蠖鄶?shù)人看好遺傳性疾病的治療前景經(jīng)過資料查詢以及對相關(guān)醫(yī)生的訪問得知，現(xiàn)在的基因重組技術(shù)可以治療一局部遺傳性疾病，但是我們的醫(yī)學(xué)水平并沒有到達(dá)很高的水平，并不是全部的遺傳性疾病我們都可以治療。基因重組技術(shù)的具體內(nèi)容就是接受人工手段將不同來源的含某種特定基因的DNA片段進(jìn)行重組，以到達(dá)轉(zhuǎn)變生物基因類型和獲得特定基因產(chǎn)物的目的的一種高科學(xué)技術(shù)。到了20世紀(jì)70年月中后期，由于消滅了工程菌以及實(shí)現(xiàn)DNA重組和后處理都有工程化的性質(zhì)，基因工程或遺傳功能作為DNA重組技術(shù)的代名詞被廣泛使用?，F(xiàn)在，基因工程還包括基因組的改造、核酸序列分析、分子進(jìn)化分析、分子免疫學(xué)、基因克隆、基因診斷和基因治療等內(nèi)容。可以說，DNA重組技術(shù)創(chuàng)立近30多年來所獲得的豐碩成果已經(jīng)把人們帶進(jìn)了一個(gè)不行思議的夢幻般的科學(xué)世界，使人類獲得了翻開生命奇特和防病治病“魔盒〞的金鑰匙。目前，DNA重組技術(shù)已經(jīng)取得的成果是多方面的。到20世紀(jì)末，DNA重組技術(shù)最大的應(yīng)用領(lǐng)域在醫(yī)藥方面，包括活性多肽、蛋白質(zhì)和疫苗的生產(chǎn)，疾病發(fā)生氣理、診斷和治療，新基因的別離以及環(huán)境監(jiān)測與凈化。很多活性多肽和蛋白質(zhì)都具有治療和預(yù)防疾病的作用，它們都是從相應(yīng)的基因中產(chǎn)生的。基因治療有兩種途徑：一是向有基因變異的細(xì)胞賜予一個(gè)同種正?；?，以代替致病基因；二是通過生化技術(shù)對致病基因進(jìn)行手術(shù)和修復(fù)。從原理上講，基因治療是毀滅遺傳病最根本最抱負(fù)的方法，但由于目前在技術(shù)上還有不少難題，故未能廣泛用于臨床。信任隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)一步開展，社會的進(jìn)一步進(jìn)步，人類最終能杜絕遺傳病兒的誕生，我們的后代都擁有更健康的身體，擁有更優(yōu)異的基因。對于基因工程，今后的一個(gè)開展方向是在人體發(fā)育之前對缺陷基因進(jìn)行改造，修補(bǔ)缺陷基因，以防止發(fā)育出來的個(gè)體具有基因缺陷疾病。這需要科學(xué)家們共同的爭辯和實(shí)踐，作為高中生的我們也應(yīng)當(dāng)更努力的學(xué)習(xí)科學(xué)學(xué)問，爭取為以后的基因工程奉獻(xiàn)出我們的一點(diǎn)力氣，讓遺傳性疾病不再在全球內(nèi)大范圍的傳播，從根本上提高后代的健康水平，假如這些問題能夠解決，將推動21世紀(jì)的醫(yī)學(xué)革命。我們信任總有一天科學(xué)家們能及人類遺傳信息之精華，重組最優(yōu)秀的人體遺傳物質(zhì)，培育出就有特殊天賦，健康、聰慧、活潑的后代，使優(yōu)生學(xué)不斷產(chǎn)生質(zhì)的飛躍。體會我們這次爭辯性學(xué)習(xí)的成功進(jìn)行，得到了學(xué)校領(lǐng)導(dǎo)和有關(guān)部門的大力支持。這次爭辯活動，培育了我們運(yùn)用學(xué)問分析問題、發(fā)覺問題和解決問題的力量；培育了我們的團(tuán)結(jié)協(xié)作精神；堅(jiān)決了我們行動的信念；增加了我們的社會實(shí)踐力量。通過自己的親身體驗(yàn)和探究，使我們對原有學(xué)問有了更透徹的理解。通過爭辯性學(xué)習(xí)，使我們懂得了對問題爭辯的方法、步驟和實(shí)施方法。所以說，這次爭辯性學(xué)習(xí)的成果是我們整個(gè)課題組全體成員共同努力的成果。七．感謝詞這次我們爭辯性學(xué)習(xí)活動中，對我們掛念最大的是指導(dǎo)老師聞玉，她給了我們很多的指導(dǎo)，她不辭勞苦、毫無怨言，在此我們對她表示極大地感謝。感謝學(xué)校為我們供應(yīng)了這次爭辯性學(xué)習(xí)的時(shí)機(jī)，讓我們培育了團(tuán)結(jié)協(xié)作的力量，同時(shí)學(xué)校擁有雄厚的師資力量給我們最大的掛念，給我們這次爭辯性學(xué)習(xí)的圓滿完成供應(yīng)了有力的保障！感謝我們小組的成員，每一個(gè)人都為這次爭辯型學(xué)習(xí)活動做出了最大的力量，使我們的爭辯性學(xué)習(xí)的活動能夠順當(dāng)完成！八．反思報(bào)告：周文萍：在這次的爭辯性學(xué)習(xí)活動的過程中，我懂得了更多的遺傳性疾病學(xué)問。雖然當(dāng)今社會醫(yī)學(xué)相當(dāng)興盛，但是社會上的很多人并不是格外的重視遺傳性疾病，因此引發(fā)了很多本應(yīng)可以防止的疾病。所以我產(chǎn)生了一個(gè)想讓更多人普遍了解遺傳性疾病的想法，因此我會盡最大努力向人們宣揚(yáng)遺傳性疾病有關(guān)學(xué)問，使他們對此有更深一步的了解。與此同時(shí)，我也對‘團(tuán)結(jié)就是力氣’這句名言有了更深一層的了解。無論多大一件事，只要一個(gè)團(tuán)隊(duì)中的各個(gè)成員都齊心協(xié)力，團(tuán)結(jié)全都，盡心盡力，堅(jiān)持不懈，勇于創(chuàng)新，遇到苦難決不放棄，而是越挫越勇，信任沒有邁不過去的坎。只有你做到了這些，你才會有成功的可能，到底成功并不是那么簡潔的事情，但假如你有堅(jiān)決的信念，便會增加你成功的幾率陳雨薇：第一次經(jīng)受這樣的爭辯性學(xué)習(xí)