產(chǎn)前篩查、診斷及新生兒疾病篩查

產(chǎn)前診斷的定義產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段當(dāng)前1頁(yè)，總共72頁(yè)。產(chǎn)前診斷技術(shù)1、項(xiàng)目：遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳等；2、實(shí)施過(guò)程：篩查——診斷；當(dāng)前2頁(yè)，總共72頁(yè)。產(chǎn)前診斷的基本原則機(jī)構(gòu)準(zhǔn)入人員準(zhǔn)入技術(shù)準(zhǔn)入知情同意(自愿)原則:產(chǎn)前篩查\產(chǎn)前診斷\羊膜腔穿刺\絨毛膜穿刺\臍血穿刺\被診斷異常胎兒的醫(yī)學(xué)處理\異常胎兒尸體的病理解剖當(dāng)前3頁(yè)，總共72頁(yè)。產(chǎn)前篩查的概述產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。當(dāng)前4頁(yè)，總共72頁(yè)。產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（ONTD)唐氏綜合征（DS）18三體綜合征當(dāng)前5頁(yè)，總共72頁(yè)。開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（ONTD）是神經(jīng)管閉合異常造成的無(wú)腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為2~6‰胎兒大多不能成活，即使成活，也存在嚴(yán)重殘疾與孕婦葉酸、B族維生素缺乏有關(guān)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677C→T突變導(dǎo)致酶活性降低有關(guān)當(dāng)前6頁(yè)，總共72頁(yè)。產(chǎn)前篩查－唐氏綜合征、

18三體綜合征唐氏綜合征又稱“先天愚型”，病因是多了一條

21號(hào)染色體。18三體綜合征，病因是多了一條

18號(hào)染色體。當(dāng)前7頁(yè)，總共72頁(yè)。唐氏綜合征染色體核型當(dāng)前8頁(yè)，總共72頁(yè)。唐氏綜合征(DS)DS出生發(fā)生率1/600~1/800臨床表現(xiàn)智力低下生長(zhǎng)發(fā)育遲緩多發(fā)畸形當(dāng)前9頁(yè)，總共72頁(yè)。唐氏綜合征的遺傳病理減數(shù)分裂錯(cuò)誤在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，約占94.5%有絲分裂錯(cuò)誤胚胎部分細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體分離異常，約占5.5%由染色體易位攜帶者作為父母?jìng)鬟f給下一代，約占1%當(dāng)前10頁(yè)，總共72頁(yè)。發(fā)病原因與孕婦年齡關(guān)系密切與環(huán)境毒物接觸可能有關(guān)與葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變，DNA低甲基化造成21號(hào)染色單體之間的重組缺乏或降低，是染色體不分離的主要原因當(dāng)前11頁(yè)，總共72頁(yè)。唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率與孕婦年齡的關(guān)系當(dāng)前12頁(yè)，總共72頁(yè)。年齡是篩查DS的有效指標(biāo)DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。凡是35歲以上的孕婦都被認(rèn)為是高危孕婦當(dāng)前13頁(yè)，總共72頁(yè)。生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性DS發(fā)病率相對(duì)較高，危害嚴(yán)重（以1：1000發(fā)病率計(jì)算，我國(guó)約2000萬(wàn)/年出生數(shù)，每年出生2萬(wàn)左右DS）單以孕婦年齡>35歲為篩查指標(biāo)，檢出率只有30%左右.2003年中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心資料顯示85%DS發(fā)生在35歲以下人群.生化篩查技術(shù)條件基本成熟介入性產(chǎn)前診斷方法為創(chuàng)傷性,有風(fēng)險(xiǎn),費(fèi)用高當(dāng)前14頁(yè)，總共72頁(yè)。產(chǎn)前篩查技術(shù)1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢2、母血清生化免疫篩查3、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查4、以及預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。5、產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪。當(dāng)前15頁(yè)，總共72頁(yè)。血清篩查方案的選擇1、孕早期篩查（9周－13周）

PAPP-AFree-βHCG(9~13W)(9~13W)

2、孕中期篩查（15周－20周）

AFPFree-βHCGυE3

(15~20W)(15~20W)(15~20W)

3、CUToff值

DSrisk:1:270；18-三體risk:1：350當(dāng)前16頁(yè)，總共72頁(yè)。孕婦及家屬

篩查前咨詢簽知情同意書收集詳細(xì)資料采樣（孕9-20周）檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算報(bào)告結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)血清產(chǎn)前血清篩查程序高風(fēng)險(xiǎn)定期常規(guī)產(chǎn)前檢查遺傳咨詢產(chǎn)前診斷（B超、羊水穿刺）及診斷結(jié)果咨詢B超校正孕周，重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率當(dāng)前17頁(yè)，總共72頁(yè)。

一、臨床咨詢、篩查申請(qǐng)

（一）血清篩查對(duì)象：1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕婦2、直接做產(chǎn)前診斷的高危孕婦：（1）孕婦年齡≥35周歲的；（2）曾經(jīng)生育過(guò)染色體病患兒的；（3）產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的；（4）夫婦一方有染色體異常攜帶者的；（5）醫(yī)師認(rèn)為有必要直接做產(chǎn)前診斷的其他情形的。當(dāng)前18頁(yè)，總共72頁(yè)。（二）血清篩查項(xiàng)目告知：篩查病種、時(shí)間21-三體綜合征：孕9-13周、孕15-20周18三體綜合征：孕9-13周、孕15-20周開(kāi)放性神經(jīng)管畸形：孕15-20周(孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)規(guī)范要求：早孕建卡、孕16~21周）篩查手段、指標(biāo)：孕9-13周：PAPPA；f-?HCG孕15-20周：AFP；f-?HCG；μE3當(dāng)前19頁(yè)，總共72頁(yè)。（三）B超篩查項(xiàng)目告知：篩查病種、時(shí)間胎兒體表及重要臟器的先天性缺陷11～13孕周和18-24孕周（2次）篩查手段胎兒系統(tǒng)超聲檢查敏感的孕中期超聲標(biāo)記物應(yīng)該在患者的年齡，病史和血清學(xué)結(jié)果中加以解釋。當(dāng)前20頁(yè)，總共72頁(yè)。（四）篩查項(xiàng)目告知后簽訂知情同意書：要肯定篩查的意義：篩查后DS的發(fā)生至少?gòu)娜巳旱?/800降低到1/2600-1/2000。說(shuō)明篩查低風(fēng)險(xiǎn)不能完全排除DS的可能：即使在醫(yī)務(wù)人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，篩查低風(fēng)險(xiǎn)者仍然會(huì)有約0.3%DS風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)不接受產(chǎn)前篩查的孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病歷有孕婦放棄篩查記錄。當(dāng)前21頁(yè)，總共72頁(yè)。

（五）孕婦基本信息收集：1、孕婦姓名、種族、出生日期、體重、月經(jīng)周期、末次月經(jīng)、是否雙胎或試管嬰兒、異常生育史、糖尿病史、吸煙史、聯(lián)系電話。2、

孕齡可以用未次月經(jīng)+超聲學(xué)指標(biāo)(雙頂徑,頭臀長(zhǎng),頭圍等)估計(jì)：部分婦女的月經(jīng)周期不規(guī)則,時(shí)間長(zhǎng)短不一；未次月經(jīng)存在嚴(yán)重的回憶偏差；有資料報(bào)道，約有15%的孕婦即使月經(jīng)周期正常或規(guī)律，仍會(huì)存在多于2周的誤差。當(dāng)前22頁(yè)，總共72頁(yè)。二、血清樣本采集、儲(chǔ)運(yùn)建議空腹或清淡飲食后抽血，采集靜脈血2-3mL，不抗凝。采血管要注明孕婦姓名、標(biāo)本號(hào)、采血員。對(duì)不能在24小時(shí)內(nèi)檢測(cè)的標(biāo)本，應(yīng)在采血后8小時(shí)內(nèi)盡快處理分離血清，將血清移至微量離心管內(nèi)-20℃下保存，離心管外寫明編號(hào)姓名。采血醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)送篩查樣本必須做到：血清標(biāo)本應(yīng)在采集后5個(gè)工作日內(nèi)遞送，24小時(shí)內(nèi)到達(dá)篩查檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。運(yùn)送的過(guò)程中溫度要保持在4℃-8℃。當(dāng)前23頁(yè)，總共72頁(yè)。三、高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢、產(chǎn)前診斷（一）高風(fēng)險(xiǎn)的界定建議將如下篩查指標(biāo)作為唐氏高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析：

1、孕婦年齡≥35歲；

2、唐氏風(fēng)險(xiǎn)≥1/270；

3、18三體風(fēng)險(xiǎn)≥1/350；建議將如下篩查指標(biāo)作為ONTD高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒高分辨超聲檢查：AFPMOM≥2.5當(dāng)前24頁(yè)，總共72頁(yè)。（二）高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理原則對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要專人負(fù)責(zé)通知，并在7日內(nèi)召回，召回率達(dá)100%。再次核對(duì)孕齡，對(duì)不能準(zhǔn)確判定孕齡的，需經(jīng)B超測(cè)BPD/CRL對(duì)染色體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議行羊膜腔穿刺術(shù)對(duì)NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議行B超產(chǎn)前診斷篩查高風(fēng)險(xiǎn),提示胎兒發(fā)生DS的可能性為3%-5%。對(duì)于篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，在未作出明確診斷前不得隨意建議孕婦終止妊娠。對(duì)不接受產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病歷有孕婦放棄產(chǎn)前診斷記錄。當(dāng)前25頁(yè)，總共72頁(yè)。（三）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估影響因素正確的孕齡至關(guān)重要：母血清AFP、μE3隨孕齡增加而增高，而f-?HCG隨孕齡增加而降低。孕婦體重：隨體重增加，母血清AFP、f-?HCG、μE3下降。I型糖尿病者：母血清f-?HCG、μE3升高。吸煙者：f-?

HCG降低3%；μE3降低23%；AFP升高3%當(dāng)前26頁(yè)，總共72頁(yè)。HCG↑可能發(fā)生的并發(fā)癥或不良妊娠結(jié)局:早產(chǎn)、自然流產(chǎn)增加小于胎齡兒妊娠高血壓綜合癥胎盤慢性灌注不足、胎盤早剝胎兒畸形或其它染色體病胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（一）當(dāng)前27頁(yè)，總共72頁(yè)。AFP↓可能發(fā)生的并發(fā)癥或不良妊娠結(jié)局:

1、流產(chǎn)2、早產(chǎn)3、低體重兒4、妊娠高血壓綜合癥5、胎兒畸形或其他染色體病關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事（二）當(dāng)前28頁(yè)，總共72頁(yè)。

關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（三）

1、與AFP增高相關(guān)胎兒畸形開(kāi)放性神經(jīng)管畸形、無(wú)腦兒、腹裂、先天性腎病、泌尿道梗阻、消化道閉鎖或梗阻、畸胎瘤、水囊狀淋巴管瘤、羊膜帶綜合征、胎兒染色體異常、胎兒皮膚病當(dāng)前29頁(yè)，總共72頁(yè)。關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（四）

2、AFP異常升高的其它情況：

1).孕周錯(cuò)誤；

2).多胎妊娠；死胎

3).母親異常：肝臟腫瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、系統(tǒng)性紅斑狼倉(cāng)

4).胎盤異常:

胎盤臍帶血管瘤、胎盤血池、胎盤后出血當(dāng)前30頁(yè)，總共72頁(yè)。B超產(chǎn)前診斷顱骨缺如、腦膜腦膨出當(dāng)前31頁(yè)，總共72頁(yè)。B超診斷十二指腸閉鎖（引產(chǎn)標(biāo)本）當(dāng)前32頁(yè)，總共72頁(yè)。產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，羊水產(chǎn)前診斷為21-三體當(dāng)前33頁(yè)，總共72頁(yè)。

唐氏風(fēng)險(xiǎn)為1:480AFP0.38MOM胎兒經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)核型分析為45,X當(dāng)前34頁(yè)，總共72頁(yè)。羊水、臍血、絨毛穿刺前的準(zhǔn)備血常規(guī)、尿常規(guī)、心電圖、凝血功能輸血四項(xiàng)（乙肝、丙肝、HIV、RPR)羊水穿刺時(shí)間：周1~周4臍血、絨毛穿刺時(shí)間：周1~周5羊水穿刺孕周：16-24周臍血穿刺孕周：18-34周絨毛穿刺孕周：9-11周當(dāng)前35頁(yè)，總共72頁(yè)。

公共健康服務(wù)系統(tǒng)目的：對(duì)危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性代謝病，在新生兒早期，臨床癥狀未表現(xiàn)之前進(jìn)行普查，通過(guò)及時(shí)治療，避免或降低智能落后及殘疾發(fā)生疾病篩查是每個(gè)新生兒應(yīng)該享有的權(quán)利，無(wú)家庭貧富、文化高低和地區(qū)差別新生兒疾病篩查當(dāng)前36頁(yè)，總共72頁(yè)。

新生兒篩查作為公共健康的手段之一，是保證一個(gè)國(guó)家新生兒人群未來(lái)健康的重要措施新生兒篩查提供的實(shí)驗(yàn)室檢查以及后續(xù)的服務(wù)是為了在或者顯著的不可逆的損傷出現(xiàn)之前早期診斷和治療對(duì)醫(yī)師的治療有較好依從性的患兒，多數(shù)能夠正常生長(zhǎng)發(fā)育

新生兒篩查有顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益當(dāng)前37頁(yè)，總共72頁(yè)。

可篩查的遺傳性代謝病40～60種降低發(fā)病率和死亡率，提高人口素質(zhì)，新生兒篩查使全世界數(shù)十萬(wàn)兒童避免了智力落后和殘疾。有的患者成為醫(yī)師、律師避免家庭的不幸，減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)患者為社會(huì)創(chuàng)造財(cái)富新生兒篩查的重要貢獻(xiàn)--顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益當(dāng)前38頁(yè)，總共72頁(yè)。新生兒篩查的重要貢獻(xiàn)2009年湖南省共對(duì)443367萬(wàn)余例新生兒做疾病篩查，診斷甲狀腺功能減低癥患兒211例，苯丙酮尿癥患兒10例，患兒均得到了早期相關(guān)治療，避免了智力低下發(fā)生。當(dāng)前39頁(yè)，總共72頁(yè)。甲低患兒未治療已治療當(dāng)前40頁(yè)，總共72頁(yè)。PKU患者已治療未治療當(dāng)前41頁(yè)，總共72頁(yè)。新生兒疾病篩查的選擇標(biāo)準(zhǔn)：疾病危害嚴(yán)重，早期癥狀不明顯有一定發(fā)病率篩查疾病可以治療篩查方法簡(jiǎn)單，適合大規(guī)摸開(kāi)展篩查成本/效益好篩檢疾病能夠在出生后24至72小時(shí)取樣檢測(cè)當(dāng)前42頁(yè)，總共72頁(yè)。

新生兒疾病篩查中心衛(wèi)生廳婦幼處衛(wèi)生部婦社司

篩查實(shí)驗(yàn)病人診治、隨訪

產(chǎn)院產(chǎn)科新生兒篩查宣傳采血信息填寫綠色通道新生兒疾病組織與管理當(dāng)前43頁(yè)，總共72頁(yè)。

苯丙酮尿癥發(fā)病率：1:11762（1800萬(wàn)篩查新生兒資料）遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳性疾病病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷生化特征：血苯丙氨酸升高危害：腦損傷、智力落后當(dāng)前44頁(yè)，總共72頁(yè)。PKU臨床表現(xiàn)新生兒期無(wú)特殊臨床癥狀喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹

未治療者，3～4個(gè)月后，出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，有濕疹。當(dāng)前45頁(yè)，總共72頁(yè)。苯丙酮尿癥（PKU）篩查

方法：測(cè)定出生后3-5天新生兒干血紙片苯丙氨酸（Phe）濃度，血Phe>2mg/dl作為篩查陽(yáng)性。采血必須在新生兒開(kāi)奶后3-5天進(jìn)行。當(dāng)前46頁(yè)，總共72頁(yè)。陽(yáng)性結(jié)果的處理

若篩查血Phe>2mg/dl(0.12mmol/l),則初步確定為陽(yáng)性結(jié)果。陽(yáng)性結(jié)果的小兒必須召回作確診檢查。當(dāng)前47頁(yè)，總共72頁(yè)。治療原則低苯丙氨酸飲食，開(kāi)始治療的年齡越小，預(yù)后越好發(fā)病后治療者可減輕癲癇和行為異常Phe是一種必需氨基酸，需防止過(guò)度治療由于每個(gè)患兒對(duì)苯丙氨酸的耐受量不同，應(yīng)個(gè)體化治療低苯丙氨酸治療至少持續(xù)到青春后期或終身治療對(duì)四氫生物蝶呤反應(yīng)性苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患者可單一選用BH4治療當(dāng)前48頁(yè)，總共72頁(yè)。治療監(jiān)測(cè)

生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)。智力發(fā)育監(jiān)測(cè)。定期血Phe濃度檢測(cè)。飲食治療的終止年齡：至少到8~10歲。當(dāng)前49頁(yè)，總共72頁(yè)。

PKU預(yù)防

避免近親結(jié)婚。PKU患兒的母親，再次妊娠，必須通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)選擇正常兒出生。當(dāng)前50頁(yè)，總共72頁(yè)。

先天性甲狀腺功能減低癥新生兒主要篩查甲狀腺發(fā)育障礙的原發(fā)性甲低發(fā)病率:全世界甲低約為1/4000

我國(guó)新生兒甲低篩查資料統(tǒng)計(jì)：1:2050

（1796萬(wàn)，2007年）危害性：導(dǎo)致智力落后和生長(zhǎng)障礙可治性：早期用L-甲狀腺素治療效果好當(dāng)前51頁(yè)，總共72頁(yè)。臨床表現(xiàn)

大多數(shù)新生兒癥狀和體征輕微，甚至缺如，但仔細(xì)詢問(wèn)病史和體格檢查常可發(fā)現(xiàn)可疑線索。當(dāng)前52頁(yè)，總共72頁(yè)。臨床表現(xiàn)生理性黃疸延長(zhǎng)，黃疸很深孕期胎動(dòng)少生產(chǎn)期延遲出生體重大于第90百分值（常＞

4Kg）便秘嗜睡臍疝腹脹當(dāng)前53頁(yè)，總共72頁(yè)。新生兒篩查標(biāo)記物：血TSH新生兒篩查切割值

TSH：10uU/ml先天性原發(fā)性甲低：FT4↓

TSH↑高TSH血癥：FT4正常，

TSH↑地方性碘缺乏：FT4正?；蚪档?，TSH↑下丘腦-垂體性甲低：FT4↓

TSH↓當(dāng)前54頁(yè)，總共72頁(yè)。甲狀腺形態(tài)檢查

99mTcO4、123I放射性核素掃描是判斷甲狀腺位置、大小、發(fā)育情況較好的方法B超甲狀腺檢查

注意：不要因等待甲狀腺形態(tài)學(xué)檢查而延誤治療治療劑量須個(gè)體化，維持FT4水平在正常平均水平以上，以生長(zhǎng)速率、骨齡，及血FT4、TSH作為甲低治療的監(jiān)測(cè)指標(biāo)當(dāng)前55頁(yè)，總共72頁(yè)。檢查結(jié)果的處理分析

篩查中心一旦發(fā)現(xiàn)“陽(yáng)性”結(jié)果應(yīng)立即與采血醫(yī)院聯(lián)系，通知家長(zhǎng)帶小兒復(fù)診。

當(dāng)前56頁(yè)，總共72頁(yè)。陽(yáng)性結(jié)果的臨床處理

臨床醫(yī)師應(yīng)詢問(wèn)病兒詳細(xì)病史，并進(jìn)行體格檢查。取靜脈血作T4、TSH復(fù)查，并與正常同齡兒對(duì)照。用同位素掃描或超聲波檢查甲狀腺組織檢查X線骨齡檢查應(yīng)對(duì)家長(zhǎng)宣教疾病知識(shí)，替代治療不能中斷的重要性。當(dāng)前57頁(yè)，總共72頁(yè)。甲狀腺素（TH）替代治療

（一）目前均主張采用左旋甲狀腺素鈉（L-T4）治療。用藥劑量依臨床癥狀的反應(yīng)及血清T4水平來(lái)調(diào)節(jié)。治療劑量：新生兒期用L-T4每天10μg／Kg，每天1次頓服；嬰兒期用L-T4每天6～8μg／Kg，兒童為5μg／Kg。當(dāng)前58頁(yè)，總共72頁(yè)。甲狀腺素（TH）替代治療（二）有正常大小或甲狀腺腫大的患兒，在病兒3

歲以后暫停TH30天后重新評(píng)估。甲狀腺發(fā)育不良、異位、缺如者須終身用藥。低T3綜合征者不必治療。暫時(shí)性高TSH血癥，而T4正常者也不必治療,需追蹤復(fù)查。當(dāng)前59頁(yè)，總共72頁(yè)。預(yù)后

愈早診斷及治療，預(yù)后愈好。當(dāng)前60頁(yè)，總共72頁(yè)。病因的預(yù)防

在缺碘地區(qū)須補(bǔ)碘。甲亢孕婦用藥期間不宜懷孕。甲低婦女孕期應(yīng)堅(jiān)持TH替代治療。當(dāng)前61頁(yè)，總共72頁(yè)。開(kāi)展新生兒疾病篩查采血單位、各級(jí)管理中心質(zhì)控員必須掌握的基本技能當(dāng)前62頁(yè)，總共72頁(yè)。新生兒疾病篩查采血

對(duì)象及時(shí)間對(duì)象：在本省醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）衛(wèi)生院出生的全部活產(chǎn)新生兒采血時(shí)間：出生72