中國結(jié)直腸癌篩查與早診早治指南2020

中國結(jié)直腸癌篩查與早診早治指南

2020天津市中醫(yī)藥研究院附屬醫(yī)院Dr.HAN流行病學(xué)結(jié)局和定義人群風(fēng)險(xiǎn)分類篩查起止年齡篩查和早期診斷方法結(jié)直腸癌及癌前病變早期治療目錄結(jié)直腸癌是威脅我國居民生命健康的主要癌癥之一，造成了嚴(yán)重的社會負(fù)擔(dān)。根據(jù)國家癌癥中心公布的最新數(shù)據(jù)，2015年中國結(jié)直腸癌新發(fā)病例38.76萬例，占全部惡性腫瘤發(fā)病的9.87％；由結(jié)直腸癌導(dǎo)致的死亡病例18.71萬例，占全部惡性腫瘤死亡的8.01％。如何有效地降低我國結(jié)直腸癌疾病負(fù)擔(dān)是亟待解決的重大公共衛(wèi)生問題。背景結(jié)直腸癌的發(fā)生發(fā)展大多遵循“腺瘤-癌”序列，從癌前病變進(jìn)展到癌一般需要5～10年的時間，為疾病的早期診斷和臨床干預(yù)提供了重要時間窗口。此外，結(jié)直腸癌的預(yù)后與診斷分期緊密相關(guān)。Ⅰ期結(jié)直腸癌的5年相對生存率為90％，而發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的Ⅳ期結(jié)直腸癌5年相對生存率僅為14％。大量的研究和實(shí)踐已經(jīng)表明結(jié)直腸癌篩查和早診早治可以有效降低結(jié)直腸癌的死亡率。我國的結(jié)直腸癌篩查起步于20世紀(jì)70年代結(jié)直腸癌高發(fā)現(xiàn)場（如浙江省嘉善縣和海寧市）的防治工作。近10年來，隨著我國結(jié)直腸癌負(fù)擔(dān)不斷增加，國家和地方開始逐步推進(jìn)公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，在更多的地區(qū)逐步開展了人群結(jié)直腸癌篩查項(xiàng)目，取得了較好的社會效益。背景流行病學(xué)（Ａ）我國結(jié)直腸癌負(fù)擔(dān)較重，是導(dǎo)致因癌癥死亡的主要原因之一（Ｂ）我國結(jié)直腸癌發(fā)病率呈上升趨勢，并呈現(xiàn)出地區(qū)、性別和年齡差異（Ｃ）我國結(jié)直腸癌死亡率呈上升趨勢，并呈現(xiàn)出地區(qū)、性別和年齡差異（Ｄ）我國結(jié)直腸癌5年相對生存率近年來有所升高1:我國結(jié)直腸癌發(fā)病率、死亡率和生存率情況2015年中國結(jié)直腸癌新發(fā)病例38.8萬例，其中男性22.5萬例，女性16.3萬例，占全部惡性腫瘤發(fā)病的9.9％。全國結(jié)直腸癌發(fā)病率（粗率）為28.2/10萬，其中男性發(fā)病率（32.0/10萬）高于女性（24.3/10萬）。分地域來看，城市結(jié)直腸癌發(fā)病率（33.5/10萬）高于農(nóng)村地區(qū)（21.4/10萬）。從東、中、西三大經(jīng)濟(jì)地區(qū)來看，結(jié)直腸癌的發(fā)病率也存在著較大差異，其中東部地區(qū)的結(jié)直腸癌發(fā)病率最高（33.9/10萬），中部和西部的結(jié)直腸癌發(fā)病率較為相當(dāng)，分別為24.8/10萬和24.8/10萬。結(jié)直腸癌發(fā)病率在25歲之前處于較低水平，25歲之后快速上升，80～84歲達(dá)到高峰。男性和女性年齡別發(fā)病率變化趨勢基本相同，均在80～84歲達(dá)到高峰，發(fā)病率峰值分別為212.7/10萬和153.8/10萬。發(fā)病率2015年中國結(jié)直腸癌死亡病例18.7萬例，其中男性11.0萬例，女性7.8萬例，占全部惡性腫瘤死亡的8.0％。全國結(jié)直腸癌死亡率（粗率）為13.6/10萬，其中男性死亡率（15.6/10萬）高于女性（11.6/10萬）。分地域來看，城市結(jié)直腸癌死亡率（16.1/10萬）高于農(nóng)村地區(qū)（10.5/10萬）。從東、中、西三大經(jīng)濟(jì)地區(qū)來看，結(jié)直腸癌的死亡率也存在著較大差異，其中東部地區(qū)的死亡率最高（15.7/10萬），中部和西部的死亡率較為相當(dāng)，分別為12.5/10萬和12.2/10萬。結(jié)直腸癌死亡率在30歲之前處于較低水平，30歲之后快速增長，85歲后達(dá)到高峰。男性和女性年齡別死亡率變化趨勢基本相同，死亡率峰值分別為211.9/10萬和139.4/10萬。死亡率2003-2015年全國17個腫瘤登記地區(qū)的數(shù)據(jù)顯示，結(jié)直腸癌5年相對生存率從47.2％（95％CI:46.1％～48.3％）升高至56.9％（95％CI:56.2％～57.5％）。男性和女性2012-2015年結(jié)直腸癌5年相對生存率分別為56.3％和57.7％。城市地區(qū)和農(nóng)村地區(qū)2012-2015年結(jié)直腸癌5年相對生存率分別為59.3％和52.6％。上海市和浙江省嘉善縣等長江中下游地區(qū)是我國結(jié)直腸癌高發(fā)地區(qū)，其結(jié)直腸癌生存率也呈逐漸升高趨勢。上海市結(jié)直腸癌患者5年相對生存率為70.9％，接近發(fā)達(dá)國家水平。浙江省嘉善縣結(jié)直腸癌5年相對生存率也由1993年的31.82％上升至2012年的56.61％。生存率2:結(jié)直腸癌相關(guān)危險(xiǎn)因素和保護(hù)因素危險(xiǎn)因素（Ａ）結(jié)直腸癌家族史是結(jié)直腸癌的危險(xiǎn)因素（Ｂ）炎癥性腸病是結(jié)直腸癌的危險(xiǎn)因素（Ｃ）紅肉和加工肉類攝入是結(jié)直腸癌的危險(xiǎn)因素（Ｄ）糖尿病是結(jié)直腸癌的危險(xiǎn)因素（Ｅ）肥胖是結(jié)直腸癌的危險(xiǎn)因素（Ｆ）吸煙是結(jié)直腸癌的危險(xiǎn)因素（Ｇ）大量飲酒是結(jié)直腸癌的危險(xiǎn)因素保護(hù)因素（Ａ）服用阿司匹林是結(jié)直腸癌的保護(hù)因素（Ｂ）膳食纖維、全谷物、乳制品的攝入是結(jié)直腸癌的保護(hù)因素（Ｃ）合理的體育鍛煉是結(jié)直腸癌的保護(hù)因素結(jié)局和定義（Ａ）結(jié)直腸癌的組織學(xué)分型包括:（ａ）腺癌，非特殊型；（ｂ）特殊類型，鋸齒狀腺癌、腺瘤樣腺癌、微乳頭狀腺癌、黏液腺癌、印戒細(xì)胞癌、髓樣癌、腺鱗癌、未分化癌；（ｃ）非特殊型，癌伴有肉瘤樣成分。（Ｂ）根據(jù)美國癌癥聯(lián)合會TNM分期系統(tǒng)（第八版），結(jié)直腸癌病理分期分為0期、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期。3:篩查相關(guān)結(jié)直腸癌病變病理分型和病理分期結(jié)直腸癌的組織學(xué)分型主要參考世界衛(wèi)生組織（WHO）消化系統(tǒng)腫瘤分類（2019年版）。結(jié)直腸癌的組織學(xué)分型結(jié)直腸癌病理分期系統(tǒng)推薦應(yīng)用AJCC第八版。1.原發(fā)腫瘤（T）:Tx:原發(fā)腫瘤無法評價；T0:無原發(fā)腫瘤證據(jù)；Tis:原位癌，黏膜內(nèi)癌（侵犯黏膜固有層，未穿透黏膜肌層）；T1:腫瘤侵犯黏膜下層，未侵犯固有肌層；T2:腫瘤侵犯固有肌層；T3:腫瘤穿透固有肌層到達(dá)漿膜下層，或侵犯無腹膜覆蓋的結(jié)直腸旁組織；T4a:腫瘤穿透腹膜臟層；T4b:腫瘤直接侵犯或粘連于其他器官或結(jié)構(gòu)。結(jié)直腸癌病理分期結(jié)直腸癌病理分期系統(tǒng)推薦應(yīng)用AJCC第八版。2.區(qū)域淋巴結(jié)（N）:Nx:區(qū)域淋巴結(jié)無法評價；N0:無區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；N1:有1～3枚區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；N1a:有1枚區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；N1b:有2～3枚區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；N1c:漿膜下、腸系膜、無腹膜覆蓋結(jié)腸/直腸周圍組織內(nèi)有腫瘤種植，無區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；N2:有4枚以上區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；N2a:4～6枚區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；N2b:7枚及更多區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。結(jié)直腸癌病理分期結(jié)直腸癌病理分期系統(tǒng)推薦應(yīng)用AJCC第八版。3.遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（M）:M0:無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移；M1:有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移:M1a:轉(zhuǎn)移至1個部位或器官，無腹膜轉(zhuǎn)移；M1b:轉(zhuǎn)移至2個或更多部位或器官，無腹膜轉(zhuǎn)移；M1c:僅轉(zhuǎn)移至腹膜表面或伴其他部位或器官的轉(zhuǎn)移。結(jié)直腸癌病理分期美國癌癥聯(lián)合會TNM分期對應(yīng)表（第八版）（Ａ）結(jié)直腸早期癌指癌細(xì)胞局限于黏膜固有層以內(nèi)或穿透結(jié)直腸黏膜肌層浸潤至黏膜下層，但未累及固有肌層（Ｂ）結(jié)直腸癌前病變包括腺瘤性息肉、鋸齒狀息肉及息肉病（腺瘤性息肉病以及非腺瘤性息肉?。?:結(jié)直腸癌早期癌和癌前病變定義（Ａ）篩查的危害是指與未篩查相比，個人或群體在參與篩查過程中產(chǎn)生的任何負(fù)面效應(yīng)（Ｂ）過度診斷癌癥是指個體通過參加篩查被診斷為癌癥，但如果個體未進(jìn)行篩查，則癌癥就終生不會被發(fā)現(xiàn)的情況（Ｃ）間期癌指在常規(guī)篩查間隔之間被診斷出的癌癥5:結(jié)直腸癌篩查不良結(jié)局事件人群風(fēng)險(xiǎn)分類推薦意見:不具有以下風(fēng)險(xiǎn)因素者，可被定義為“一般風(fēng)險(xiǎn)人群”:（Ａ）一級親屬具有結(jié)直腸癌病史（包括非遺傳性結(jié)直腸癌家族史和遺傳性結(jié)直腸癌家族史）；（Ｂ）本人有結(jié)直腸癌病史；（Ｃ）本人有腸道腺瘤病史；（Ｄ）本人患有8～10年長期不愈的炎癥性腸??；（Ｅ）本人糞便潛血試驗(yàn)陽性。（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:中）6:一般風(fēng)險(xiǎn)人群定義國外指南中對一般風(fēng)險(xiǎn)人群定義匯總國外指南中對一般風(fēng)險(xiǎn)人群定義匯總（Ａ）推薦意見7.1:散發(fā)性結(jié)直腸癌高危人群的定義，應(yīng)綜合個體年齡、性別、BMI等基本信息、結(jié)直腸癌家族史、腸息肉等疾病史、以及吸煙、飲酒等多種危險(xiǎn)因素來進(jìn)行綜合判定（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:中）（Ｂ）推薦意見7.2:為提高風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測效能，可結(jié)合糞便潛血試驗(yàn)和其他實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，并結(jié)合適用人群實(shí)際情況，考慮納入風(fēng)險(xiǎn)等級較高的其他因素，以最終確定結(jié)直腸癌高危人群的判定標(biāo)準(zhǔn)（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:低）7:散發(fā)性結(jié)直腸癌高危人群定義（Ａ）推薦意見8.1:遺傳性結(jié)直腸癌包括非息肉病性結(jié)直腸癌和息肉病性結(jié)直腸癌綜合征（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:高）（Ｂ）推薦意見8.2:非息肉病性結(jié)直腸癌包括林奇綜合征和家族性結(jié)直腸癌X型林奇樣綜合征（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:高）（Ｃ）推薦意見8.3:息肉病性結(jié)直腸癌綜合征包括家族性腺瘤性息肉病、MUTYH基因相關(guān)息肉病、遺傳性色素沉著消化道息肉病綜合征（Peutz-Jeghers綜合征）、幼年性息肉綜合征、鋸齒狀息肉病綜合征等（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:高）8:遺傳性結(jié)直腸癌高危人群定義遺傳性結(jié)直腸癌分類篩查起止年齡（Ａ）推薦意見9.1:推薦一般人群40歲起接受結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)評估（弱推薦，GRADE證據(jù)分級:低），推薦評估為中低風(fēng)險(xiǎn)的人群在50～75歲接受結(jié)直腸癌篩查（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:中），推薦評估結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的人群在40～75歲起接受結(jié)直腸癌篩查（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:中）（Ｂ）推薦意見9.2:如1個及以上一級親屬罹患結(jié)直腸癌，推薦接受結(jié)直腸癌篩查的起始年齡為40歲或比一級親屬中最年輕患者提前10歲（弱推薦，GRADE證據(jù)分級:中）9:一般人群篩查起止年齡推薦（Ａ）推薦意見10.1:MLH1/MSH2突變引起的林奇綜合征的高危人群接受結(jié)腸鏡篩查的起始年齡為20～25歲或比家族中最年輕患者發(fā)病年齡提前2～5年（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:低）（Ｂ）推薦意見10.2:MSH6/PMS2突變引起的林奇綜合征的高危人群接受結(jié)腸鏡篩查的起始年齡為30～35歲或比家族中最年輕患者發(fā)病年齡提前2～5年（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:低）（Ｃ）推薦意見10.3:家族性結(jié)直腸癌Ｘ型林奇樣綜合征的高危人群接受結(jié)腸鏡篩查的起始年齡比家族中最年輕患者發(fā)病年齡前5～10年（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:低）（Ｄ）推薦意見10.4:典型FAP家系中的高危人群從10～11歲開始接受結(jié)腸鏡篩查，每1～2年做1次結(jié)腸鏡，并且持續(xù)終生（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:低）（Ｅ）推薦意見10.5:輕型FAP家系的高危人群應(yīng)從18～20歲開始，每2年做1次結(jié)腸鏡，并且持續(xù)終生（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:低）10:遺傳性結(jié)直腸癌高危人群的篩查起止年齡推薦（Ｆ）推薦意見10.6:MUTYH基因相關(guān)息肉病的高危人群接受結(jié)腸鏡篩查的起始年齡為40歲或比一級親屬患結(jié)直腸癌的診斷年齡提前10歲（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:低）（Ｇ）推薦意見10.7:遺傳性色素沉著消化道息肉病綜合征（Peutz-Jeghers綜合征）的高危人群從18～20歲開始接受結(jié)腸鏡篩查（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:低）（Ｈ）推薦意見10.8:幼年性息肉綜合征的高危人群從15歲開始接受結(jié)腸鏡篩查（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:低）（Ｉ）推薦意見10.9:鋸齒狀息肉病綜合征的高危人群接受結(jié)腸鏡篩查的起始年齡為40歲或比一級親屬患結(jié)直腸癌的診斷年齡提前10歲（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:低）10:遺傳性結(jié)直腸癌高危人群的篩查起止年齡推薦篩查和早期診斷方法（Ａ）推薦意見11.1:結(jié)腸鏡是結(jié)直腸癌篩查的金標(biāo)準(zhǔn)（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:高）（Ｂ）推薦意見11.2:FIT適用于結(jié)直腸癌篩查，其對結(jié)直腸癌診斷靈敏度較高，但對癌前病變靈敏度有限（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:中）（Ｃ）推薦意見11.3:乙狀結(jié)腸鏡可用于結(jié)直腸癌篩查，其對遠(yuǎn)端結(jié)直腸癌的靈敏度、特異度均較高（弱推薦，GRADE證據(jù)分級:中）（Ｄ）推薦意見11.4:結(jié)腸CT成像技術(shù)在特定條件下可用于結(jié)直腸癌篩查，對結(jié)直腸癌和癌前病變具有一定的篩檢能力（弱推薦，GRADE證據(jù)分級:低）（Ｅ）推薦意見11.5:多靶點(diǎn)糞便FIT-DNA檢測在特定條件下可用于結(jié)直腸癌篩查，其對結(jié)直腸癌和癌前病變具有一定的篩檢能力（弱推薦，GRADE證據(jù)分級:低）11:結(jié)直腸癌篩查和早期診斷工具選擇及其準(zhǔn)確性、有效性和安全性（Ａ）推薦意見12.1:推薦每5～10年進(jìn)行1次高質(zhì)量結(jié)腸鏡檢查（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:高）（Ｂ）推薦意見12.2:推薦每年進(jìn)行1次FIT檢查（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級:中）（Ｃ）推薦意見12.3:推薦每3～5年進(jìn)行1次乙狀結(jié)腸鏡檢查（弱推薦，GRADE證據(jù)分級:中）（Ｄ）推薦意見12.4:推薦每5年進(jìn)行1次結(jié)腸CT成像技術(shù)檢查（弱推薦，GRADE證據(jù)分級:低）（Ｅ）推薦意見12.5:推薦每3年進(jìn)行1次多靶點(diǎn)糞便FIT-DNA檢測推薦（弱推薦，GRADE證據(jù)分級:低）12:結(jié)直腸癌篩查工具的篩查周期結(jié)直腸