2023年沖刺-醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）歷年高頻考試題附帶答案

長(zhǎng)風(fēng)破浪會(huì)有時(shí)，直掛云帆濟(jì)滄海。住在富人區(qū)的她2023年沖刺-醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）歷年高頻考試題附帶答案（圖片大小可自由調(diào)整）全文為Word可編輯，若為PDF皆為盜版，請(qǐng)謹(jǐn)慎購(gòu)買！第I卷一.綜合考核題庫(kù)(共20題)1.PCR的退火溫度一般為A、94-95℃B、55℃左右C、75-80℃D、72℃E、25℃2.實(shí)時(shí)熒光定量PCR3.單核苷酸多態(tài)性4.邊合成邊測(cè)序5.細(xì)胞周期的特點(diǎn)是A、雙向性B、可逆性C、檢查點(diǎn)D、非階段性E、持續(xù)性6.不符合分子診斷特點(diǎn)的是A、靈敏度高B、特異性強(qiáng)C、樣品獲取便利D、易于早期診斷E、檢測(cè)對(duì)象為自體基因7.遺傳病的最基本特征是A、酶的缺陷B、患兒發(fā)病的家族性C、先天性D、染色體畸變E、遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變8.SNP的實(shí)質(zhì)不包括A、堿基插入B、堿基轉(zhuǎn)換C、堿基缺失D、堿基轉(zhuǎn)錄異常E、堿基顛換9.通常生物膜中不存在的脂類是甘油三酯（章節(jié)：第一章難度：2）10.熒光定量PCR對(duì)模板DNA進(jìn)行定量有三大類（）（章節(jié)：第八章，難度：3）A、外標(biāo)法B、內(nèi)標(biāo)法C、動(dòng)力學(xué)方法D、公式法E、隨機(jī)法11.用HRP作為酶法顯色，其底物常用A、BCIPB、NBTC、DABD、X-galE、RPE12.對(duì)于關(guān)核苷酸探針，雜交溫度一般低于其Tm值A(chǔ)、30~40℃B、20~30℃C、15~30℃D、10~15℃E、5℃13.賴氨酸不屬于營(yíng)養(yǎng)必需氨基酸。（章節(jié)：第一章難度：2）14.變構(gòu)劑與酶非共價(jià)鍵可逆結(jié)合。（章節(jié)：第一章難度：3）15.不是自動(dòng)DNA測(cè)序儀主要系統(tǒng)之一的是A、測(cè)序反應(yīng)系統(tǒng)B、電泳系統(tǒng)C、熒光檢測(cè)系統(tǒng)D、探針熒光標(biāo)記系統(tǒng)E、電腦分析系統(tǒng)16.反式作用因子17.進(jìn)行糖異生的主要器官是腎。（章節(jié)：第一章難度：2）18.第二代測(cè)序技術(shù)不能應(yīng)用于A、從頭測(cè)序、重測(cè)序B、轉(zhuǎn)錄組及表達(dá)譜分析C、小分子RNA研究D、個(gè)體基因組測(cè)序和SNP研究E、直接測(cè)甲基化的DNA序列19.人類基因組計(jì)劃主要完成哪些圖譜的繪制（）（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、物理圖譜B、遺傳圖譜C、序列圖譜D、轉(zhuǎn)錄圖譜E、蛋白表達(dá)圖譜20.結(jié)合膽紅素是指膽紅素與血漿球蛋白結(jié)合（章節(jié)：第一章難度：2）第I卷參考答案一.綜合考核題庫(kù)1.正確答案:B2.正確答案:指在PCR反應(yīng)體系中加入熒光基因，利用熒光信號(hào)積累實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)整個(gè)PCR反應(yīng)進(jìn)程，最后通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)曲線對(duì)未知模板進(jìn)行定量分析的方法。3.正確答案:是人類可遺傳的變異中最簡(jiǎn)單、最常見(jiàn)的一種。主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性，簡(jiǎn)寫(xiě)為SNPs.4.正確答案:測(cè)序反應(yīng)使用經(jīng)過(guò)改造的DNA聚合酶和帶有4種不同熒光標(biāo)記的dNTP。5.正確答案:C6.正確答案:E7.正確答案:E8.正確答案:D9.正確答案:正確10.正確答案:A,B,C11.正確答案:C12.正確答案:E13.正確答案:錯(cuò)誤14.正確答案:正確15.正確答案:D16.正確答案:指真核基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)蛋白，包括DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域和轉(zhuǎn)錄激活結(jié)構(gòu)域。它們與順式作用元件、RNA聚合酶相互作用，以及轉(zhuǎn)錄因子之間相互協(xié)同或者拮抗，反式調(diào)控另一基因的轉(zhuǎn)錄17.正確答案:錯(cuò)誤18.正確答案:E19.正確答案:A,B,C,D20.正確答案:錯(cuò)誤第II卷一.綜合考核題庫(kù)(共20題)1.多重PCR2.嘧啶核苷酸合成過(guò)程先以CO2，Gln，Asp形成嘧啶環(huán)后再與PRPP反應(yīng)合成尿苷酸（UMP）。（章節(jié)：第一章難度：2）3.簡(jiǎn)述白假絲酵母菌的基因組結(jié)構(gòu)特征。4.紅細(xì)胞中還原型谷胱苷肽不足，易引起溶血是缺乏己糖二磷酸酶（章節(jié)：第一章難度：3）5.關(guān)于PCR-RFLP錯(cuò)誤的是A、采用特定的限制性內(nèi)切酶對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行處理B、對(duì)酶切后的片段長(zhǎng)度進(jìn)行分析C、判斷有無(wú)突變點(diǎn)D、突變位點(diǎn)不必在限制酶識(shí)別序列中E、需先進(jìn)行PCR擴(kuò)增6.DHPLC技術(shù)結(jié)果分析中，一般情況下，色譜峰雙峰為，單峰為。7.基因表達(dá)的時(shí)間特異性(temporalspecificity)8.原核生物基因組與真核生物基因組的區(qū)別有()（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、編碼序列所占的比例B、操縱子結(jié)構(gòu)C、重復(fù)序列D、內(nèi)含子E、細(xì)胞核結(jié)構(gòu)9.作為基因的運(yùn)輸工具-運(yùn)載體，必須具備的條件之一及理由是A、能夠在宿主細(xì)胞中穩(wěn)定地保存下來(lái)并大量復(fù)制，以便提供大量的目的基因B、具有多個(gè)限制酶切點(diǎn)，以便于目的基因的表達(dá)C、具有某些標(biāo)記基因，以便為目的基因的表達(dá)提供條件D、能夠在宿主細(xì)胞中復(fù)制并穩(wěn)定保存，以便于進(jìn)行篩選E、能夠轉(zhuǎn)載比較大的基因10.隨機(jī)擴(kuò)增多態(tài)性DNA分析11.可以用于遺傳性疾病直接診斷的方法有____、_____和Southernblot。12.鳥(niǎo)槍法13.乳糖操縱子包含以下哪些結(jié)構(gòu)？（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、LacZB、lacAC、lacOD、lacPE、lacI14.順式作用元件是指A、基因的5’、3’側(cè)翼序列B、具有轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)功能的特異DNA序列C、基因的5’側(cè)翼序列D、基因5’、3’側(cè)翼序列以外的序列E、基因的3’側(cè)翼序列15.重組DNA技術(shù)常用的限制性核酸內(nèi)切酶為A、I類酶B、Ⅱ類酶C、Ⅲ類酶D、Ⅳ類酶E、Ⅴ類酶16.下列分子不是細(xì)菌感染性疾病分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的是A、PCR-SSCPB、real-timePCRC、ELISAD、PFGEE、RAPD17.常見(jiàn)的易位方式有以下三種、、和插入易位。18.以下關(guān)于cAMP對(duì)原核基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)控作用的敘述，正確的（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、葡萄糖與乳糖并存時(shí)，細(xì)菌優(yōu)先利用乳糖B、cAMP-CAP復(fù)合物結(jié)合于啟動(dòng)子上游C、葡萄糖充足時(shí)，cAMP水平不高D、cAMP可與CAP結(jié)合成復(fù)合物E、葡萄糖和乳糖并存時(shí)，細(xì)菌優(yōu)先利用葡萄糖19.組氨酸和四氫葉酸作用可轉(zhuǎn)變成N5-亞氨甲基四氫葉酸。（章節(jié)：第一章難度：2）20.目前用于檢測(cè)線粒體基因點(diǎn)突變的常用技術(shù)有技術(shù)、變性高效液相色譜分析、技術(shù)和基因芯片技術(shù)。第II卷參考答案一.綜合考核題庫(kù)1.正確答案:在同一反應(yīng)體系中加入多對(duì)引物，同時(shí)擴(kuò)增一份DNA樣品中同一靶DNA或不同靶DNA的多個(gè)不同序列片段。2.正確答案:正確3.正確答案:白假絲酵母菌是二倍體真菌，其基因組長(zhǎng)度約為16Mb（單倍體），有八對(duì)同源染色體；核型可變；基因組中有6419個(gè)ORF,其中5918個(gè)ORF編碼蛋白質(zhì)；基因組中存在高度重復(fù)序列，結(jié)構(gòu)基因中內(nèi)含子較少；含有34個(gè)SfiⅠ酶切位點(diǎn)；遺傳密碼不完全遵循通用性；功能基因不均勻地分布在八對(duì)染色體上。能夠產(chǎn)生遺傳多樣性，包括染色體長(zhǎng)度多態(tài)性和單核苷酸多態(tài)性。4.正確答案:錯(cuò)誤5.正確答案:D6.正確答案:雜合子純合子7.正確答案:按功能需要，某一特定基因的表達(dá)嚴(yán)格按特定的時(shí)間順序發(fā)生。如多細(xì)胞生物從受精卵到組織．器官形成的各個(gè)不同發(fā)育階段，相應(yīng)基因嚴(yán)格按特定的時(shí)間順序開(kāi)啟或關(guān)閉，表現(xiàn)為與分化．發(fā)育階段一致的時(shí)間性，故又稱為階段特異性（Stagespecificity）。8.正確答案:A,B,C,D,E9.正確答案:A10.正確答案:RAPD是利用隨機(jī)合成的寡核苷酸片段作為引物，通過(guò)PCR擴(kuò)增目的基因組DNA，經(jīng)凝膠電泳分析擴(kuò)增產(chǎn)物DNA片段的多態(tài)性。11.正確答案:PCR-RFLP基因芯片12.正確答案:這是一種傳統(tǒng)的方法，即利用DNaseⅠ、超聲波或限制性酶，將目的DNA大片段隨機(jī)切割成小片段，并分別進(jìn)行亞克隆，然后利用通用引物測(cè)定亞克隆的序列，通過(guò)電腦程序排列分析，可獲得目的DNA的全序列。13.正確答案:A,B,C,D14.正確答案:B15.正確答案:B16.正確答案:C17.正確答案:相互易位伯遜易位18.正確答案:B,C,D,E19.正確答案:正確20.正確答案:限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)（或PCR-RFLP）DNA測(cè)序第III卷一.綜合考核題庫(kù)(共20題)1.新一代測(cè)序技術(shù)中的寡連測(cè)序需要A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)C、熒光素酶(luciferase)D、三磷酸腺苷雙磷酸酶(apyrase)E、DNA連接酶(DNAligase)2.試分析有葡萄糖無(wú)乳糖時(shí)、葡萄糖和乳糖均存在時(shí)、無(wú)葡萄糖有乳糖時(shí)乳糖操縱子協(xié)同調(diào)節(jié)機(jī)制。3.放射自顯影可以被分為和。4.熒光定量PCR檢測(cè)核酸量的時(shí)間段在A、非指數(shù)期B、PCR反應(yīng)的最初階段C、PCR反應(yīng)最后的時(shí)間段D、指數(shù)期的起始階段E、指數(shù)期的終末階段5.PCR反應(yīng)中延伸的時(shí)間取決于A、引物長(zhǎng)度B、待擴(kuò)增片的長(zhǎng)度C、模板的純度D、TaqDNA聚合酶的量E、模板的含量6.某限制性內(nèi)切核酸酶切割5’…GGGGGGAATTCC…3’序列后產(chǎn)生A、5’突出末端B、5’或3’突出末端C、5’及3’突出末端D、3’突出末端E、平末端7.人類可遺傳的變異中最簡(jiǎn)單、最常見(jiàn)的一種是A、RFLPB、VNTRC、STRD、SNPE、CNV8.細(xì)菌感染的廣譜分子生物學(xué)檢測(cè)方法主要有和。9.試述Northern印跡雜交的操作步驟。10.藍(lán)白篩選屬于篩選重組DNA克隆方法的哪種？A、PCR分析B、插入失活分析C、核酸分子雜交分析D、酶切分析E、免疫分析11.p53基因定位于人哪個(gè)染色體上A、17q20B、17p13C、11q24D、11q13E、12p1312.2-DE蛋白質(zhì)圖譜分析包括____、________、斑點(diǎn)檢測(cè)與定量、凝膠配比和數(shù)據(jù)分析。13.編碼HIV衣殼蛋白的是A、env基因B、pol基因C、gag基因D、vif基因E、tat基因14.原核生物基因組中沒(méi)有A、內(nèi)含子B、外顯子C、轉(zhuǎn)錄因子D、插入序列E、操縱子15.對(duì)人體危害較大且會(huì)污染環(huán)境的是A、放射性標(biāo)記探針檢測(cè)B、酶促顯色檢測(cè)C、熒光檢測(cè)D、化學(xué)發(fā)光檢測(cè)E、多探針檢測(cè)16.延伸的溫度通常為A、25℃B、95℃C、72℃D、55℃E、37℃17.關(guān)于管家基因敘述錯(cuò)誤的是A、在生物個(gè)體的幾乎各生長(zhǎng)階段持續(xù)表達(dá)B、在生物個(gè)體的幾乎所有細(xì)胞中持續(xù)表達(dá)C、在生物個(gè)體全生命過(guò)程的幾乎所有細(xì)胞中表達(dá)D、在生物個(gè)體的某一生長(zhǎng)階段持續(xù)表達(dá)E、在一個(gè)物種的幾乎所有個(gè)體中持續(xù)表達(dá)18.以下關(guān)于原癌基因說(shuō)法不正確的是A、普遍存在于人類或其他動(dòng)物細(xì)胞基因組中的一類基因B、在生物進(jìn)化過(guò)程中不穩(wěn)定C、在控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分化中起重要作用D、容易在多種因素作用下激活成活性形式的癌基因E、活性形式的癌基因才引起細(xì)胞癌變19.pBR322質(zhì)粒包含兩個(gè)抗性基因：氨芐青霉素抗性基因和四環(huán)素抗性基因，據(jù)此可以利用哪種方法篩選重組DNA克??？A、α互補(bǔ)B、PCRC、插入失活D、核酸分子雜交E、藍(lán)白篩選20.嘌呤核苷酸的合成是在R-5-P的基礎(chǔ)上，由各種合成原料逐步裝配成嘌呤環(huán)，最后形成嘌呤核苷酸，而不是首先合成嘌呤環(huán)。（章節(jié)：第一章難度：3）第III卷參考答案一.綜合考核題庫(kù)1.正確答案:E2.正確答案:有葡萄糖無(wú)乳糖時(shí)，阻遏蛋白與操縱基因結(jié)合，lac結(jié)構(gòu)基因不轉(zhuǎn)錄；cAMP處于低水平，CAP蛋白不能與啟動(dòng)子附近的CAP位點(diǎn)結(jié)合。葡萄糖和乳糖均存在時(shí)，盡管有誘導(dǎo)物乳糖存在，但細(xì)菌優(yōu)先利用葡萄糖，不予理睬乳糖。阻遏蛋白與乳糖結(jié)合，空間構(gòu)象改變，不再與操縱基因結(jié)合；但cAMP處于低水平,CAP蛋白不與CAP位點(diǎn)結(jié)合，結(jié)構(gòu)基因有少量表達(dá)。無(wú)葡萄糖有乳糖時(shí)，阻遏蛋白不與操縱基因結(jié)合，cAMP處于高水平，形成cAMP-CAP復(fù)合物并與CAP位點(diǎn)結(jié)合，結(jié)構(gòu)基因大量表達(dá)。3.正確答案:最直接放射自顯影間接放射自顯影4.正確答案:D5.正確答案:B6.正確答案:E7.正確答案:D8.正確答案:16SrRNA基因序列分析基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時(shí)間質(zhì)譜（MALDI-TOFMS）9.正確