第二章染色體的物質(zhì)結(jié)構(gòu)詳解演示文稿

第二章染色體的物質(zhì)結(jié)構(gòu)詳解演示文稿現(xiàn)在是1頁\一共有65頁\編輯于星期五優(yōu)選第二章染色體的物質(zhì)結(jié)構(gòu)現(xiàn)在是2頁\一共有65頁\編輯于星期五

染色質(zhì)與染色體是由DNA、組蛋白、非組蛋白及RNA等組成的核蛋白復(fù)合體，是遺傳信息的載體。是同一種物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同的存在形式。染色質(zhì)是細(xì)胞間期核內(nèi)伸展開的DNA蛋白纖維。染色體是高度螺旋化的DNA蛋白纖維，是在細(xì)胞分裂期看得見的可用染料染色的條狀結(jié)構(gòu)?，F(xiàn)在是3頁\一共有65頁\編輯于星期五一、染色質(zhì)的化學(xué)組成核酸蛋白質(zhì)成分DNARNA組蛋白非組蛋白所占比例11現(xiàn)在是4頁\一共有65頁\編輯于星期五（一）DNA單一序列（uniqueseq.)

中度重復(fù)序列（middlerepetitiveseq.)高度重復(fù)序列（highlyrepetitiveseq.)現(xiàn)在是5頁\一共有65頁\編輯于星期五1.單一序列（uniquesequence)

在基因組中僅有一個或幾個拷貝，負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)氨基酸組成的信息,以三聯(lián)體密碼方式進(jìn)行編碼。大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)(酶)的結(jié)構(gòu)基因?qū)龠@種結(jié)構(gòu)形式?，F(xiàn)在是6頁\一共有65頁\編輯于星期五2.中度重復(fù)序列（middlerepetitivesequence)

重復(fù)次數(shù)在10~105之間。多數(shù)是不編碼的序列，構(gòu)成基因的間隔序列，在基因調(diào)控中起重要作用，涉及DNA復(fù)制、RNA轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄后加工等方面。有一些是有編碼功能的基因，如rRNA基因，tRNA基因，組蛋白的基因、核糖體蛋白的基因等?，F(xiàn)在是7頁\一共有65頁\編輯于星期五3.高度重復(fù)序列（highlyrepetitivesequence)

由一些短的DNA序列呈串聯(lián)重復(fù)排列，一般為幾個、十幾個或幾十個bp，但重復(fù)拷貝數(shù)超過105，在染色體的端粒、著絲粒，構(gòu)成結(jié)構(gòu)基因的間隔，維系染色體結(jié)構(gòu)，與減數(shù)分裂中同源染色體聯(lián)會配對有關(guān)?，F(xiàn)在是8頁\一共有65頁\編輯于星期五（二）組蛋白

組蛋白是真核細(xì)胞染色質(zhì)的主要結(jié)構(gòu)蛋白，富含帶正電荷的精氨酸和賴氨酸，屬堿性蛋白質(zhì)。其含量恒定，在真核細(xì)胞中共有5種?，F(xiàn)在是9頁\一共有65頁\編輯于星期五組蛋白的分類及特性

種類賴氨酸/精氨酸殘基數(shù)分子量(kD)保守性存在部位及結(jié)構(gòu)作用H1存在于核心顆粒，形成核小體存在于核心顆粒，形成核小體存在于核心顆粒，形成核小體存在于核心顆粒，形成核小體29.0021523.0低高高極高極高H2AH2BH3H41.2212914.02.6612513.60.7713515.30.7910211.3存在于連接線上核小體蛋白，幫助DNA卷曲形成核小體現(xiàn)在是10頁\一共有65頁\編輯于星期五核小體現(xiàn)在是11頁\一共有65頁\編輯于星期五組蛋白的化學(xué)修飾乙?；嚎筛淖冑嚢彼崴鶐У碾姾?，降低組蛋白與DNA的結(jié)合，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄的進(jìn)行。

磷酸化：同乙?；?/p>

甲基化：可增強(qiáng)組蛋白和DNA的相互作用，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄活性現(xiàn)在是12頁\一共有65頁\編輯于星期五（三）非組蛋白①酸性蛋白質(zhì)，帶負(fù)電荷,富含天門冬AA，谷AA等酸性AA②種類多

③具有種屬和組織特異性

④整個周期都能合成

特性現(xiàn)在是13頁\一共有65頁\編輯于星期五非組蛋白是染色體上與特異DNA序列結(jié)合的蛋白質(zhì)，能識別特異的DNA序列，識別信息存在于DNA本身，位點(diǎn)在大溝部分，識別與結(jié)合籍氫鍵和離子鍵?，F(xiàn)在是14頁\一共有65頁\編輯于星期五非組蛋白的功能

①參與構(gòu)建染色體②啟動DNA的復(fù)制③調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄現(xiàn)在是15頁\一共有65頁\編輯于星期五現(xiàn)在是16頁\一共有65頁\編輯于星期五二、染色質(zhì)的類型現(xiàn)在是17頁\一共有65頁\編輯于星期五伸展?fàn)顟B(tài)，螺旋化程度低，用堿性染料染色時(shí)著色淺而均勻的染色質(zhì)。2.單一序列DNA和中度重復(fù)序列DNA，具有轉(zhuǎn)錄活性。3.大部分位于間期核的中央，一部分介于異染色質(zhì)之間。4.在細(xì)胞分裂期，常染色質(zhì)位于染色體的臂。

(一)常染色質(zhì)（euchromatin)

現(xiàn)在是18頁\一共有65頁\編輯于星期五（二）異染色質(zhì)（heterochromatin)

1.螺旋化程度高，處于凝集狀態(tài)，堿性染料染色時(shí)著色較深。2.一般位于核的邊緣或圍繞在核仁的周圍。3.轉(zhuǎn)錄不活躍或無轉(zhuǎn)錄活性。4.可分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)。現(xiàn)在是19頁\一共有65頁\編輯于星期五結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)（constitutiveheterochromatin)

在各種細(xì)胞類型的細(xì)胞周期中（除復(fù)制期外）都呈濃縮狀態(tài)，由高度重復(fù)的DNA序列構(gòu)成；在中期染色體上常位于染色體的著絲粒區(qū)，端粒區(qū)、次縊痕等部位；具有遺傳惰性，不轉(zhuǎn)錄也不編碼蛋白質(zhì)；在復(fù)制行為上，較常染色質(zhì)早聚縮晚復(fù)制?，F(xiàn)在是20頁\一共有65頁\編輯于星期五兼性異染色性（facultativeheterochromatin)

在某些細(xì)胞類型或在一定發(fā)育階段，原來的常染色質(zhì)聚縮，喪失轉(zhuǎn)錄活性，變?yōu)楫惾旧|(zhì)。兼性異染色質(zhì)的總量隨細(xì)胞類型而變化，一般胚胎細(xì)胞含量少，高度分化的細(xì)胞含量較多，說明隨著細(xì)胞分化，較多的基因漸次以聚縮狀態(tài)而關(guān)閉。因此，染色質(zhì)的壓縮折疊可能是關(guān)閉基因活性的一種途徑?，F(xiàn)在是21頁\一共有65頁\編輯于星期五現(xiàn)在是22頁\一共有65頁\編輯于星期五現(xiàn)在是23頁\一共有65頁\編輯于星期五常、異染色質(zhì)的區(qū)別常染色質(zhì)

異染色質(zhì)螺旋化程度低高染色較淺較深間期核中央核邊緣分裂期染色體臂著絲粒區(qū)和端粒區(qū)活性常轉(zhuǎn)錄很少轉(zhuǎn)錄復(fù)制時(shí)間S早、中期S晚期現(xiàn)在是24頁\一共有65頁\編輯于星期五染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)：核小體染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)：螺線管染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)：超螺線管染色質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)：染色單體（一）染色質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)模型三、染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)與包裝現(xiàn)在是25頁\一共有65頁\編輯于星期五1.一級結(jié)構(gòu)

核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，為染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)，10nm?，F(xiàn)在是26頁\一共有65頁\編輯于星期五球狀組蛋白核心H4DNA雙螺旋(140-160bp、1.75圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm連接DNA（60bp）H1H1核小體核心部連接部DNA分子：140-160bp、1.75圈組蛋白：2（H2A、H2B、H3、H4）八聚體組蛋白：H1DNA分子：60bp核小體現(xiàn)在是27頁\一共有65頁\編輯于星期五2.二級結(jié)構(gòu)：螺線管是染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)，6個核小體纏繞一圈形成的中空性管.外30nm;內(nèi)10nm,組蛋白H1位于螺旋管內(nèi)側(cè)?，F(xiàn)在是28頁\一共有65頁\編輯于星期五內(nèi)10nm組蛋白H1現(xiàn)在是29頁\一共有65頁\編輯于星期五染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)：螺線管現(xiàn)在是30頁\一共有65頁\編輯于星期五3.三級結(jié)構(gòu)：超螺線管為染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)，它是由螺旋管進(jìn)一步盤曲而形成。4.四級結(jié)構(gòu)：超螺線管進(jìn)一步折疊成為四級結(jié)構(gòu)—染色單體。（DNA分子長度壓縮至1/8000~1/10000）。現(xiàn)在是31頁\一共有65頁\編輯于星期五現(xiàn)在是32頁\一共有65頁\編輯于星期五（二）染色質(zhì)的袢環(huán)結(jié)構(gòu)模型(loopmodel)一、二級結(jié)構(gòu)與四級結(jié)構(gòu)模型一致：核小體（10nm），螺線管（30nm）30nm螺線管形成袢環(huán)現(xiàn)在是33頁\一共有65頁\編輯于星期五袢環(huán)模型（loopmodel）染色體支架（非組蛋白）袢環(huán)（30nm螺線管）123456789101112131415161718現(xiàn)在是34頁\一共有65頁\編輯于星期五現(xiàn)在是35頁\一共有65頁\編輯于星期五（一）染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色單體次縊痕短臂（p）長臂（q）隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)主縊痕（初級縊痕）四、染色體現(xiàn)在是36頁\一共有65頁\編輯于星期五中期染色體按著絲粒的位置分為：

1/2~5/8中央著絲粒染色體5/8~7/8亞中著絲粒染色體7/8

近端著絲粒染色體中部亞中部近端部端部—末端處染色體的類型現(xiàn)在是37頁\一共有65頁\編輯于星期五主縊痕模式圖動粒結(jié)構(gòu)域配對結(jié)構(gòu)域中心結(jié)構(gòu)域現(xiàn)在是38頁\一共有65頁\編輯于星期五隨體染色體的臂上凹陷縮窄形成次縊痕，與核仁的形成有關(guān)，稱為核仁組織區(qū)（NOR)。現(xiàn)在是39頁\一共有65頁\編輯于星期五端粒（telomere）現(xiàn)在是40頁\一共有65頁\編輯于星期五生殖細(xì)胞、胚胎干細(xì)胞和腫瘤細(xì)胞含有端粒酶，可以使端?；謴?fù)原長。端粒是存在于染色體末端的特化部位。通常由一簡單重復(fù)的序列組成,進(jìn)化上高度保守?？梢员Ｗo(hù)染色體末端不被降解，并防止與其它染色體的末端融合。正常染色體每復(fù)制一次,端粒序列減少50-100個bp,因而端粒也被稱為細(xì)胞的生命鐘,當(dāng)端?？s短到一定程度，即是細(xì)胞衰老的標(biāo)志。端粒（telomere）現(xiàn)在是41頁\一共有65頁\編輯于星期五端粒酶是一種由蛋白質(zhì)和RNA組成的核糖核蛋白酶。具有延長端粒末端重復(fù)序列的功能，如果端粒酶活性喪失，端粒將逐漸縮短，從而導(dǎo)致細(xì)胞衰老。端粒酶端粒酶與端粒的關(guān)系現(xiàn)在是42頁\一共有65頁\編輯于星期五

2009年的諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎頒給三名科學(xué)家，他們解決了生物學(xué)的一個重大問題：在細(xì)胞分裂時(shí)染色體如何完整地自我復(fù)制以及染色體如何受到保護(hù)以免于退化。這三位諾貝爾獎獲得者向我們展示，解決辦法存在于染色體末端—端粒，以及形成端粒的酶—端粒酶?，F(xiàn)在是43頁\一共有65頁\編輯于星期五ElizabethH.Blackburn伊麗莎白-布萊克本CarolW.Greider卡羅爾-格雷德JackW.Szostak杰克-紹斯塔克UniversityofCalifornia

SanFrancisco,CA,USA美國加利福尼亞舊金山大學(xué)JohnsHopkinsUniversitySchoolofMedicine

Baltimore,MD,USA巴爾的摩約翰-霍普金斯醫(yī)學(xué)院HarvardMedicalSchool;MassachusettsGeneralHospital

Boston,MA,USA;哈佛醫(yī)學(xué)院現(xiàn)在是44頁\一共有65頁\編輯于星期五（二）染色體穩(wěn)定遺傳的功能序列：現(xiàn)在是45頁\一共有65頁\編輯于星期五１.自主復(fù)制序列

（autonomouslyreplicatingsequence,ARS）

是DNA復(fù)制的起點(diǎn)；

均有一段保守序列：200bp-A(T)TTTAT(C)A(G)TTTA(T)-200bp,現(xiàn)在是46頁\一共有65頁\編輯于星期五

2、著絲粒序列(centromereDNAsequence,CEN)

由串聯(lián)重復(fù)序列組成，含有11個高度保守的堿基序列：-TGATTTCCGAA-，其功能是形成著絲粒，使細(xì)胞分裂中染色體能夠準(zhǔn)確地分離?，F(xiàn)在是47頁\一共有65頁\編輯于星期五3、端粒序列(telomericsequence,TEL)

不同生物的端粒序列都很相似，由長5-10bp的重復(fù)單位串聯(lián)而成。

草履蟲的TTGGGG錐蟲的TAGGG擬南芥的TTTAGGG

人的TTAGGG現(xiàn)在是48頁\一共有65頁\編輯于星期五

端粒的功能：

①保證染色體末端的完全復(fù)制，端粒DNA提供復(fù)制線性DNA末端的模板。②在兩端形成保護(hù)性的帽結(jié)構(gòu)，使DNA免受核酸酶和其他不穩(wěn)定因素的破壞和影響。③在細(xì)胞的壽命、衰老和死亡中起作用。現(xiàn)在是49頁\一共有65頁\編輯于星期五（三）、人類的正常核型1.核型（Karyotype）：

一個體細(xì)胞（somaticcell）中的全部染色體，按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像。

現(xiàn)在是50頁\一共有65頁\編輯于星期五正常男性：46，XY正常女性：46，XX現(xiàn)在是51頁\一共有65頁\編輯于星期五人類體細(xì)胞的正常核型（Denver體制）組染色體號主要特征A組B組C組D組E組F組G組123亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體4——5亞中著絲粒染色體6——12、X亞中著絲粒染色體大小13——15近端著絲粒染色體、有隨體161718亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體19——20中央著絲粒染色體21——22、Y近端著絲粒染色體、有隨體Y染色體略大、長臂平行伸展、無隨體現(xiàn)在是52頁\一共有65頁\編輯于星期五123456789101112X13141516171819202122YABCEFGD現(xiàn)在是53頁\一共有6