群體遺傳染色體病演示文稿

群體遺傳染色體病演示文稿現(xiàn)在是1頁\一共有54頁\編輯于星期日（優(yōu)選）群體遺傳染色體病現(xiàn)在是2頁\一共有54頁\編輯于星期日二、人類染色體與核型（一）、人體染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)染色單體次縊痕短臂（p）長臂（q）隨體主縊痕（初級縊痕）現(xiàn)在是3頁\一共有54頁\編輯于星期日（二）、正常人類染色體核型（Karyotype）核型（染色體組型）——分裂中期細(xì)胞的染色體數(shù)目、大小、形態(tài)等特征就是該細(xì)胞的核型，也代表了一個個體、種、屬的特征核型分析——將待測細(xì)胞的全部染色體按照Denver體制配對、分組、排列，分析與正常核型是否一致意義：染色體疾病檢測、物種親緣關(guān)系和進(jìn)化描述：46，XX

46，XY現(xiàn)在是4頁\一共有54頁\編輯于星期日圖6－1

人類染色體核型模式圖（非顯帶染色體）

現(xiàn)在是5頁\一共有54頁\編輯于星期日人類體細(xì)胞的正常核型（Denver體制）

組染色體號主要特征A組B組C組D組E組F組G組123近中著絲粒染色體中央著絲粒染色體4——5近中著絲粒染色體6——12、X近中著絲粒染色體大小13——15

近端著絲粒染色體、有隨體161718近中著絲粒染色體中央著絲粒染色體19——20中央著絲粒染色體21——22、Y

近端著絲粒染色體、有隨體Y染色體略大、長臂平行伸展、無隨體現(xiàn)在是6頁\一共有54頁\編輯于星期日正常男性：46，XY正常女性：46，XX現(xiàn)在是7頁\一共有54頁\編輯于星期日現(xiàn)在是8頁\一共有54頁\編輯于星期日(三)、染色體的顯帶技術(shù)——染色體特殊處理后再經(jīng)過染色，可使染色體在其長軸上顯示一條條明暗（深淺）交替、寬窄不同的帶（band）——顯帶染色體現(xiàn)在是9頁\一共有54頁\編輯于星期日常見帶型的類型和特點(diǎn)1、Q帶：用芥子喹吖因等熒光染料對標(biāo)本進(jìn)行染色，染色體顯示出亮度、寬窄不一的熒光帶紋2、G帶：用堿、胰酶等預(yù)處理后再用Giemsa染色，可以顯示出與Q帶相符的帶紋，G帶的深、淺帶紋對應(yīng)Q帶的亮、暗帶紋3、R帶（反帶）：用鹽溶液預(yù)處理后再用Giemsa染色，所顯示的帶與G帶的深、淺帶紋正好相反。4、C帶顯示染色體著絲粒及其他部位的異染色質(zhì)、T帶顯示染色體端粒、N帶顯示NOR現(xiàn)在是10頁\一共有54頁\編輯于星期日現(xiàn)在是11頁\一共有54頁\編輯于星期日細(xì)胞分裂前中期、晚前期或早前期的細(xì)長染色體可以顯示更多帶紋，一套單倍染色體能顯示550-2000條帶紋——高分辨顯帶染色體常規(guī)顯帶：中期染色體，一套單倍染色體能顯示320條帶高分辨顯帶染色體的帶紋增多是由于帶紋的細(xì)分，帶→亞帶→次亞帶

現(xiàn)在是12頁\一共有54頁\編輯于星期日現(xiàn)在是13頁\一共有54頁\編輯于星期日三、性染色質(zhì)

是間期細(xì)胞核中性染色體的異染色質(zhì)部分所顯示出來的一種特殊結(jié)構(gòu)(一)X染色質(zhì)（Barr小體）——雌性哺乳類動物上皮等細(xì)胞的間期細(xì)胞核中緊貼核膜內(nèi)緣、染色深的濃縮小體，大小約1μm，呈三角、圓形性染色質(zhì)檢查可初篩性染色體病及鑒別性別現(xiàn)在是14頁\一共有54頁\編輯于星期日Lyon假說1、雌性哺乳動物細(xì)胞內(nèi)僅有一條Ｘ染色體有活性，另一條在遺傳上是失活的并在間期核中螺旋化、異固縮為X染色質(zhì)，但其上部分基因仍有活性（人的約1/3有活性）X染色質(zhì)數(shù)目=X染色體數(shù)-12、失活發(fā)生在胚胎早期（人胚16天左右）3、X染色體的失活是隨機(jī)的，但也是恒定的(二)Y染色質(zhì)

正常男性的間期細(xì)胞用熒光染料染色后，在核內(nèi)出現(xiàn)一強(qiáng)熒光小體——Y染色質(zhì)（Y染色體長臂遠(yuǎn)端的異染色質(zhì)被熒光染料染色后發(fā)出熒光）男性細(xì)胞Y染色質(zhì)數(shù)=Y染色體數(shù)，女性細(xì)胞中不存在。現(xiàn)在是15頁\一共有54頁\編輯于星期日Lyon假說示意圖現(xiàn)在是16頁\一共有54頁\編輯于星期日四、人染色體畸變?nèi)旧w畸變——染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變自發(fā)（遺傳）、誘發(fā)（化學(xué)、物理、生物、母親高齡生育）發(fā)生時期；染色體組、基因組、單倍體和多倍體細(xì)胞、個體現(xiàn)在是17頁\一共有54頁\編輯于星期日三倍體多倍體單倍體超二倍體（三體型）亞二倍體（單體型）整倍性改變非整倍性改變（一）、染色體數(shù)目畸變——以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)，染色體數(shù)目的增減現(xiàn)在是18頁\一共有54頁\編輯于星期日23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX雙雄受精染色體數(shù)目畸變的機(jī)制1、整倍體產(chǎn)生的機(jī)制多倍體：含有三個或三個以上染色體組的細(xì)胞或個體。人的全身細(xì)胞為多倍體是致死的，但肝細(xì)胞、骨髓細(xì)胞等有些是多倍體細(xì)胞單倍體現(xiàn)在是19頁\一共有54頁\編輯于星期日雙雌受精69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X現(xiàn)在是20頁\一共有54頁\編輯于星期日核內(nèi)復(fù)制

在細(xì)胞分裂時，核膜不發(fā)生崩解，或者是染色體復(fù)制兩次或多次，這是核內(nèi)多倍化的原因，在植物細(xì)胞、癌細(xì)胞中常見。核內(nèi)復(fù)制在有絲分裂和減數(shù)分裂均可發(fā)生現(xiàn)在是21頁\一共有54頁\編輯于星期日非整倍體產(chǎn)生的機(jī)制：主要是由于細(xì)胞分裂時染色體不分離或丟失引起非整倍體：染色體數(shù)目成單個或幾個的增減減數(shù)分裂I：同源染色體不分離（較多）現(xiàn)在是22頁\一共有54頁\編輯于星期日減數(shù)分裂II分裂：姐妹染色單體不分離（較少）現(xiàn)在是23頁\一共有54頁\編輯于星期日464646嵌合體：個體內(nèi)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞群

464546

后期延遲所致染色體遺失與嵌合體形成圖解

4545464647454646有絲分裂不分離與嵌合體形成圖解現(xiàn)在是24頁\一共有54頁\編輯于星期日

(二)、染色體結(jié)構(gòu)畸變

1、染色體結(jié)構(gòu)畸變——染色體部分片段的缺失、重復(fù)、重排。染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基礎(chǔ)是斷裂和（或）斷裂后的重接。衍生染色體——發(fā)生結(jié)構(gòu)重排的染色體現(xiàn)在是25頁\一共有54頁\編輯于星期日2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型

1）、缺失（del）——末端缺失、中間缺失

123456751234671234567含著絲粒的片段保留現(xiàn)在是26頁\一共有54頁\編輯于星期日123456712345672）、重復(fù)（dup）

1234567123456712345675123467現(xiàn)在是27頁\一共有54頁\編輯于星期日1234567臂內(nèi)倒位3）、倒位（inv）

123456756565656565665現(xiàn)在是28頁\一共有54頁\編輯于星期日臂間倒位1234567123456734124356734343434現(xiàn)在是29頁\一共有54頁\編輯于星期日RAB12345674）、易位（t）相互易位

RAB12345677B現(xiàn)在是30頁\一共有54頁\編輯于星期日RAB123R羅伯遜易位RAB123RRRABABABABABBA現(xiàn)在是31頁\一共有54頁\編輯于星期日ppqq5）、等臂染色體（i）

ppqq著絲點(diǎn)橫裂ppqq現(xiàn)在是32頁\一共有54頁\編輯于星期日6）、雙著絲粒染色體(dic)現(xiàn)在是33頁\一共有54頁\編輯于星期日7）、環(huán)狀染色體（r）

現(xiàn)在是34頁\一共有54頁\編輯于星期日（三）、人類染色體畸變核型的描述

染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種1、簡式：在這一方式中，染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點(diǎn)來表示。2、繁式：在這一方式中，對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。簡式：46，XX，del（1）（q21）畸變符號染色體總數(shù)性染色體組成變化染色體號斷裂點(diǎn)繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸變符號染色體總數(shù)性染色體組成畸變?nèi)旧w號改變了的染色體帶紋組成q21現(xiàn)在是35頁\一共有54頁\編輯于星期日四、染色體病

——染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病，目前已發(fā)現(xiàn)的染色體異常核型達(dá)一萬多種,染色體病達(dá)100多種。（一）、常染色體病——1-22號常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病，發(fā)病機(jī)制是基因組失衡。常染色體病的共同特征：智力低下、發(fā)育遲緩、先天性多發(fā)畸形——綜合征現(xiàn)在是36頁\一共有54頁\編輯于星期日1、21三體綜合征（Down綜合征）最早發(fā)現(xiàn)、最常見的染色體病。新生兒發(fā)病率1/700，智商25-50，身材矮小四肢粗短，DOWN氏面容：眼距寬、斜視，舌頭伸出、流涎、嘴小唇厚，雙手?jǐn)嗾疲?0%患先心病，平均壽命17歲現(xiàn)在是37頁\一共有54頁\編輯于星期日現(xiàn)在是38頁\一共有54頁\編輯于星期日DOWN綜合征核型：游離型：47，XX（XY），+21（約占93%）95%為母親在形成卵細(xì)胞時染色體不分離，且多發(fā)生在減數(shù)

第一次分裂易位型：46，XX（XY），—14，+t（14；21）（p11；q11）

約占5%，易位可以是新發(fā)生（55%）的也可以是來自雙親之一，可以D/G或G/G易位易位攜帶者核型：45，XX（XY），－14，一21，+t（14；21）（p11；qll）嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

現(xiàn)在是39頁\一共有54頁\編輯于星期日生育年齡與21三體型發(fā)病率的關(guān)系Y15-19Y20-24Y25-29Y30Y32Y35Y38Y400.0120.010.0080.0060.0040.002現(xiàn)在是40頁\一共有54頁\編輯于星期日現(xiàn)在是41頁\一共有54頁\編輯于星期日圖6—16t(14；21)易位攜帶者與正常人婚配后代子女核型分布圖

現(xiàn)在是42頁\一共有54頁\編輯于星期日2、5p-綜合征（“貓”叫綜合征）

發(fā)病率為1/50000，在常染色體結(jié)構(gòu)畸變中占首位，少數(shù)可活到成年，臨床表現(xiàn)：在嬰幼兒時期的哭聲似貓叫，頭部畸形，小頭、鼻塌，手足小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進(jìn)，智力嚴(yán)重低下。核型：46,XX(XY),del(5)(5p15)現(xiàn)在是43頁\一共有54頁\編輯于星期日（二）、性染色體病

——性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病，性染色體病占所有染色體病的1/3，總發(fā)病率為1/500。大多數(shù)到青春期第二性征發(fā)育時才顯現(xiàn)出癥狀共同特征：性征發(fā)育不全或畸形、智力較低。1、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）發(fā)生率約占男性的1/800～1/700，核型：47，XXY現(xiàn)在是44頁\一共有54頁\編輯于星期日臨床表現(xiàn)

陰莖和睪丸小、胡須少、無/小喉結(jié)、部分伴有尿道下裂和隱睪；身材高、四肢修長；1/4患者有乳房發(fā)育；純合體中97%不育大部分患者智力正?；蜉p度低下。易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌。

嵌合型中正常細(xì)胞比例大時，臨床表現(xiàn)輕，可有生育力。核型：46，XY/47，XXY。本病純合體的產(chǎn)生原因：60%是因?yàn)槟赣H在形成卵細(xì)胞時減數(shù)第一次分裂染色體不分離所致，40%來自于父親精子形成過程中XY不分離?，F(xiàn)在是45頁\一共有54頁\編輯于星期日2、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）

核型：45,X

發(fā)病率在為1/5000，臨床表現(xiàn)：子宮、外生殖器和乳房幼稚，身材<140m，肘外翻，后發(fā)際低，50%有蹼頸，乳間距寬，輕度智力障礙，多為新發(fā)生，在雙親配子形成過程中X染色體不分離，約75%發(fā)生在父方，25%發(fā)生在母方。嵌合體多數(shù)發(fā)生在受精卵早期卵裂時X染色體的丟失。

現(xiàn)在是46頁\一共有54頁\編輯于星期日現(xiàn)在是47頁\一共有54頁\編輯于星期日3、脆性X染色體綜合征（fragileXsyndrome）脆性X染色體（fraX）——在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細(xì)絲樣，導(dǎo)致其相連的末端呈隨體樣結(jié)構(gòu)，所致疾病為脆性X染色體綜合征。由于這一細(xì)絲樣部位易發(fā)生斷裂稱脆性部位臨床表現(xiàn)：中度到重度的智力障礙，大耳，前額突出，下頜大而前突，大睪丸癥核型：46，fraX（q27）Y現(xiàn)在是48頁\一共有54頁\編輯于星期日現(xiàn)在是49頁\一共有54頁\編輯于星期日現(xiàn)在是50頁\一共有54頁\編輯于星期日第七節(jié)群體中的基因

群體或種群（population）——生活在某一地區(qū)的、能相互交配的同種個體群。一、基因頻率與基因型頻率

基因頻率——是指群體中某一等位基因的數(shù)量占該基因座位上全部等位基因總數(shù)的百分比，表示該等位基因在該群體中的相對數(shù)量

基因型頻率——是指某特定基因型的個體數(shù)量占群體全部個體數(shù)量的百分比?，F(xiàn)在是51頁\一共有54頁\編輯于星期日例：MN血型在一個地區(qū)調(diào)查747人M血型基因型為MM223人