醫(yī)學(xué)免疫學(xué)(第八)出生缺陷及干預(yù)

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生結(jié)構(gòu)、功能、代謝或行為異常的一類疾病。

概念現(xiàn)在是1頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二特點(diǎn)：先天存在；可以是遺傳因素，也可以是環(huán)境因素造成；出生時(shí)可以發(fā)現(xiàn)，也可能在出生幾年后出現(xiàn)。(WHO研究報(bào)告,發(fā)展中國(guó)家嚴(yán)重遺傳病和出生缺陷到5歲的累積發(fā)生率達(dá)7.86%,但出生時(shí)僅能發(fā)現(xiàn)其中的2.76%)現(xiàn)在是2頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二出生缺陷現(xiàn)狀出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問題1.發(fā)病率高，疾病治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重發(fā)達(dá)國(guó)家水平：2-3%；我國(guó)水平：4-6%，每年約有80-100萬；美國(guó)：每年中國(guó)：每年

3200例脊柱裂患兒2萬例神經(jīng)管畸形患兒

4-12萬先天性心臟病20-60萬先天性心臟病

現(xiàn)在是3頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二2.出生缺陷已成為嬰兒死亡的主要原因

隨著傳染性和感染性疾病逐漸得到控制，導(dǎo)致嬰兒死亡的疾病譜也發(fā)生改變。美國(guó)1998中國(guó)2002嬰兒死亡率為7.2‰嬰兒死亡率為29.2‰其中出生缺陷占22.0%其中出生缺陷占16.5%居死因第1位居死因第1位現(xiàn)在是4頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二3.出生缺陷所致的壽命損失嚴(yán)重匈牙利一份研究顯示，出生缺陷致壽命損失最為嚴(yán)重，其次才是腫瘤和心血管疾病。現(xiàn)在是5頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二出生缺陷的類型整胚發(fā)育畸形

多由嚴(yán)重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流產(chǎn)。胚胎局部發(fā)育畸形

由胚胎局部發(fā)育紊亂引起，涉及范圍并非一個(gè)器官，而是多個(gè)器官。例如頭面發(fā)育不全等。器官和器官局部畸形

由某一器官不發(fā)生或發(fā)育不全所致，例如雙側(cè)或單側(cè)肺不發(fā)生、室間隔膜部缺損等?，F(xiàn)在是6頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二組織分化不良性畸形

這類畸形的發(fā)生時(shí)間較晚且肉眼不易識(shí)別。例如骨發(fā)育不全等。發(fā)育過度性畸形

由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長(zhǎng)過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾）畸形等。吸收不全性畸形

在胚胎發(fā)育過程中，有些結(jié)構(gòu)全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會(huì)出現(xiàn)畸形。例如蹼狀指（趾）等。現(xiàn)在是7頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二超數(shù)和異位發(fā)生性畸形

由于器官原基超數(shù)發(fā)生或發(fā)生于異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺等。發(fā)育滯留性畸形

器官發(fā)育中途停止，器官呈中間狀態(tài)。例如雙角子宮、隱睪等。重復(fù)畸形

單卵雙生胎兒未能全部分離，致使胎兒全部或部分結(jié)構(gòu)重復(fù)。現(xiàn)在是8頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二危害影響個(gè)人的一生---健康身體影響一個(gè)家庭---家庭幸福影響一個(gè)社會(huì)---社會(huì)和諧現(xiàn)在是9頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二我國(guó)監(jiān)測(cè)的出生缺陷出生缺陷分類方法較多，中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心制定的《中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)實(shí)施方案》要求的出生缺陷統(tǒng)計(jì)為23類01無腦畸形02脊柱裂03腦膨出04先天性腦積水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括無兒09外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內(nèi)翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯(lián)體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病現(xiàn)在是10頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二我國(guó)常見的出生缺陷：2003年，出生缺陷監(jiān)測(cè)中心報(bào)告先天性心臟病17.7/萬神經(jīng)管畸形11.2/萬尿道下裂5.1/萬2005年某省出生缺陷前五位病種排序情況

脊柱裂先心唇腭裂多指腦積水城市（‰）

7.3917.537.189.935.70農(nóng)村（‰）

17.752.828.455.787.05

總計(jì)（‰）

13.608.707.907.446.59現(xiàn)在是11頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二無腦畸胎神經(jīng)管的頭部沒有合攏，出生時(shí)腦是一塊露在外面的變性組織。這種缺損幾乎總是通連到一個(gè)頸部開放的脊髓?，F(xiàn)在是12頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二頭部具有特別的外觀：眼向前突出，沒有頸部，臉面和胸部的表面處在一個(gè)平面上。由于這種胎兒缺少吞咽的控制機(jī)構(gòu)，所以妊娠最后兩個(gè)月的特點(diǎn)就是羊水過多。

現(xiàn)在是13頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二無腦兒與腦積水現(xiàn)在是14頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二脊膜突出（meningocele)缺損涉及一兩個(gè)脊椎，脊膜就從這個(gè)孔突出，在表面能看到一個(gè)用皮膚包著的囊?，F(xiàn)在是15頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二脊髓脊膜突現(xiàn)在是16頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二脊髓裂

由神經(jīng)溝沒有關(guān)閉而形成的，神經(jīng)組織很廣泛地露在表面現(xiàn)在是17頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二神經(jīng)管畸形現(xiàn)在是18頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二先天性唇腭裂現(xiàn)在是19頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二臍膨出膀胱外翻尿道下裂現(xiàn)在是20頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二短肢畸形聯(lián)體嬰兒現(xiàn)在是21頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二

唐氏綜合征（21-三體）苯丙酮尿癥現(xiàn)在是22頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二馬蹄內(nèi)翻足并指、多指畸形現(xiàn)在是23頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良軟骨發(fā)育不全現(xiàn)在是24頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二先天性白內(nèi)障智力低下現(xiàn)在是25頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二出生缺陷的致病因素

環(huán)境因素個(gè)人層次遺傳因素環(huán)境與遺傳共同作用家庭層次不良行為方式婚育習(xí)慣社會(huì)層次社會(huì)、政治文化、經(jīng)濟(jì)現(xiàn)在是26頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二

數(shù)目異常常染色體病結(jié)構(gòu)異常

X染色體病數(shù)目異常染色體病性染色體病結(jié)構(gòu)異常

Y染色體病數(shù)目異常遺傳因素

結(jié)構(gòu)異常

常染色體顯性遺傳病單基因病隱性遺傳病基因病性染色體X染色體X連鎖顯性

X連鎖隱性

多基因病現(xiàn)在是27頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二X射線、放射性同位素、電離輻射物理因素高溫、機(jī)械損傷、噪音多環(huán)芳香炭氫化合物、亞硝基化合化學(xué)因素物、烷基和苯類化合物、敵估雙、重金屬鉛、砷、汞環(huán)境因素生物因素風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體等抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環(huán)磷酰胺等）藥物抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等）抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等）性激素、抗凝劑、解熱鎮(zhèn)痛藥其他缺氧、營(yíng)養(yǎng)不良、缺碘、營(yíng)養(yǎng)素缺乏、酗酒、吸煙、宮腔內(nèi)機(jī)械性壓迫及損傷等現(xiàn)在是28頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二出生缺陷干預(yù)現(xiàn)在是29頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二一級(jí)預(yù)防：（最重要干預(yù)措施）二級(jí)預(yù)防：（一級(jí)干預(yù)的補(bǔ)充）三級(jí)預(yù)防：目的：減少危險(xiǎn)因素，防止出生缺陷的發(fā)生時(shí)間：懷孕前以及懷孕期對(duì)象：主要針對(duì)育齡婦女、孕婦、整個(gè)社會(huì)內(nèi)容：國(guó)家有關(guān)法律及法規(guī)、一些基本公共衛(wèi)生制度、遺傳咨詢及檢查措施、健康教育，孕前保健，產(chǎn)前保健，出生缺陷監(jiān)測(cè)等目的：減少出生缺陷的出生時(shí)間：懷孕期對(duì)象：主要針對(duì)懷孕婦女內(nèi)容：產(chǎn)前篩查和診斷，宮內(nèi)治療，選擇性終止妊娠目的：使出生缺陷及時(shí)得到治療和控制時(shí)間：出生后對(duì)象：主要針對(duì)已出生新生兒、嬰兒等內(nèi)容：新生兒篩查、內(nèi)外科治療和康復(fù)現(xiàn)在是30頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二

計(jì)劃生育

一級(jí)預(yù)防營(yíng)養(yǎng)干預(yù)低成本高效果的干預(yù)措施避免職業(yè)危害（孕前圍孕保健措施）疫苗接種

干預(yù)措施分三類三級(jí)預(yù)防為出生缺陷兒提供臨床治療和有成本效果的干預(yù)措施康復(fù)服務(wù)，提供社會(huì)和心理支持

孕前篩查遺傳學(xué)篩查產(chǎn)前篩查新生兒篩查二、干預(yù)措施的分類（根據(jù)成本效果）現(xiàn)在是31頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二低成本高效果的措施

（有效的一級(jí)預(yù)防措施）

風(fēng)疹疫苗接種預(yù)防先天性風(fēng)疹綜合征食鹽加碘預(yù)防碘缺乏癥（地方性克汀病）

圍孕期增補(bǔ)葉酸等多種維生素預(yù)防神經(jīng)管畸形計(jì)劃生育，選擇在35歲以前生育，降低先天愚型的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)

降低職業(yè)危害、改變不良的生活方式、避免服用致畸藥物

現(xiàn)在是32頁(yè)\一共有36頁(yè)\編輯于星期二1、宣傳倡導(dǎo)利用計(jì)劃生育網(wǎng)絡(luò)，通過