染色體基礎(chǔ)知識

《染色體》染色體（Chromosome）是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體（染色質(zhì)）；其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。

染色體染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息（基因）的物質(zhì)，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由脫氧核糖核酸和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)生有絲分裂時(shí)期容易被堿性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。在無性繁殖物種中，生物體內(nèi)所有細(xì)胞的染色體數(shù)目都一樣；而在有性繁殖大部分物種中，生物體的體細(xì)胞染色體成對分布，稱為二倍體。性細(xì)胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數(shù)目只是體細(xì)胞的一半。[1]哺乳動物雄性個體細(xì)胞的性染色體對為XY，雌性則為XX。鳥類和蠶的性染色體與哺乳動物不同：雄性個體的是ZZ，雌性個體為ZW。編輯本段發(fā)現(xiàn)1879年德國生物學(xué)家弗萊明（F1eming·w）把細(xì)胞核中的絲狀和粒狀的物質(zhì)，用染料染紅，觀察發(fā)現(xiàn)這些物質(zhì)平時(shí)散漫地分布在細(xì)胞核中，當(dāng)細(xì)胞分裂時(shí)，散漫的染色物體便濃縮，形成一定數(shù)目和一定形狀的條狀物，到分裂完成時(shí)，條狀物又疏松為散漫狀。1883年美國學(xué)者提出了遺傳基因在染色體上的學(xué)說。1888年正式被命名為染色體。1902年美國生物學(xué)家沃爾特·薩頓和鮑維里通過觀察發(fā)現(xiàn)細(xì)胞的減數(shù)分裂時(shí)染色體與基因具有明顯的平行關(guān)系，并推測基因位于染色體上。1928年摩爾根通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證實(shí)了染色體是基因的載體，從而獲得了生理醫(yī)學(xué)諾貝爾獎。1953年4月《自然》雜志刊登了美國的沃森和英國的克里克在英國劍橋大學(xué)合作的研究成果：DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的分子模型，被譽(yù)為20世紀(jì)以來生物學(xué)方面最偉大的發(fā)現(xiàn)。1956年，美籍華裔遺傳學(xué)家JoeHinTjio(1919–2022，資料譯為莊有興或蔣有興),和Levan首次發(fā)現(xiàn)人的體細(xì)胞的染色體數(shù)目為46條，標(biāo)志著人類細(xì)胞遺傳學(xué)的建立。46條染色體按其大小、形態(tài)配成23對，第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體，雄性個體細(xì)胞的性染色體對為XY；雌性則為XX。簡介染色體的超微結(jié)構(gòu)顯示染色體是由直徑僅100埃（Å，1埃=納米）的DNA-組蛋白高度螺旋化的纖維所組成。每一條染色單體可看作一條雙螺旋的DNA分子。有絲分裂間期時(shí)，DNA解螺旋而形成無限伸展的細(xì)絲，此時(shí)不易為染料所著色，光鏡下呈無定形物質(zhì)，稱之為染色質(zhì)。有絲分裂時(shí)DNA高度螺旋化而呈現(xiàn)特定的形態(tài)，此時(shí)易被堿性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，稱之為常染色體。1970年后陸續(xù)問世的各種顯帶技術(shù)對染色體的識別作出了很大貢獻(xiàn)。中期染色體經(jīng)過DNA變性、胰酶消化或熒光染色等處理，可出現(xiàn)沿縱軸排列的明暗相間的帶紋。按照染色體上特征性的標(biāo)志可將每一個臂從內(nèi)到外分為若干區(qū)，每個區(qū)又可分為若干條帶，每條帶又再分為若干個亞帶，例如“”即表示9號染色體長臂第3區(qū)第4條帶的第1個亞帶。由于每條染色體帶紋的數(shù)目和寬度是相對恒定的，根據(jù)帶型的不同可識別每條染色體。80年代以來根據(jù)DNA雙鏈互補(bǔ)的原理，應(yīng)用已知序列的DNA探針進(jìn)行熒光原位雜交（Fluorescenceinsituhybridization，F(xiàn)ISH）可以識別整條染色體、染色體的1個臂、1條帶甚至一個基因，因而大大提高了染色體識別的準(zhǔn)確性和敏感性。染色體是遺傳物質(zhì)—基因的載體，控制人類形態(tài)、生理和生化等特征的結(jié)構(gòu)基因呈直線排列在染色體上。2000年6月26日人類基因組計(jì)劃（HGP）已宣布完成人類基因組序列框架圖。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人類基因組圖譜和初步分析結(jié)果。人類基因組共有3～萬個基因，而不是以往認(rèn)為的10萬個。由此可見，染色體和基因二者密切相關(guān)，染色體的任何改變必然導(dǎo)致基因的異常。染色體成分染色體的“繩珠模型”染色體的主要化學(xué)成份是脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質(zhì)構(gòu)成，染色體上的蛋白質(zhì)有兩類：一類是低分子量的堿性蛋白即組蛋白（histones），另一類是酸性蛋白質(zhì)，即非組蛋白蛋白質(zhì)（non-histoneproteins）。非組蛋白蛋白質(zhì)的種類和含量不十分恒定，而組蛋白的種類和含量都很恒定，其含量大致與DNA相等。所以人們早就猜測，組蛋白在DNA·蛋白質(zhì)纖絲的形成上起著重要作用。Kornberg根據(jù)生化資料，特別是根據(jù)電鏡照相，最先在1974年提出繩珠模型（beadson－a－stringmodel），用來說明DNA·蛋白質(zhì)纖絲的結(jié)構(gòu)。纖絲的結(jié)構(gòu)單位是核小體，它是染色體結(jié)構(gòu)的最基本單位。核小體的核心是由4種組蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各兩個分子構(gòu)成的扁球狀8聚體?，F(xiàn)在我們知道，DNA分子具有典型的雙螺旋結(jié)構(gòu)，一個DNA分子就像是一條長長的雙螺旋的纖絲。一條染色體有一個DNA分子。DNA雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表面盤繞約圈，其長度相當(dāng)于140個堿基對。組蛋白8聚體與其表面上盤繞的DNA分子共同構(gòu)成核小體。在相鄰的兩個核小體之間，有長約50～60個堿基對的DNA連接線。在相鄰的連接線之間結(jié)合著一個第5種組蛋白（H1）的分子。密集成串的核小體形成了核質(zhì)中的100埃左右的纖維，這就是染色體的“一級結(jié)構(gòu)”，就像成串的珠子一樣，DNA為繩，組蛋白為珠，被稱作染色體的“繩珠模型”如圖→在這里，DNA分子大約被壓縮了7倍。染色體的一級結(jié)構(gòu)經(jīng)螺旋化形成中空的線狀體，稱為螺線體或核絲或螺線筒或螺旋管，這是染色體的“二級結(jié)構(gòu)”，其外徑約300埃，內(nèi)徑100埃，相鄰螺旋間距為110埃。螺旋體的每一周螺旋包括6個核小體，因此DNA的長度在這個等級上又被再壓縮了6倍。300埃左右的螺線體（二級結(jié)構(gòu)）再進(jìn)一步螺旋化，形成直徑為微米（μm）的筒狀體，稱為超螺旋管。這就是染色體的“三級結(jié)構(gòu)”。到這里，DNA又再被壓縮了40倍。超螺旋體進(jìn)一步折疊盤繞后，形成染色單體—染色體的“四級結(jié)構(gòu)”。兩條染色單體組成一條染色體。到這里，DNA的長度又再被壓縮了5倍。從染色體的一級結(jié)構(gòu)到四級結(jié)構(gòu)，DNA分子一共被壓縮了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色體中DNA分子伸展開來的長度平均約為幾個厘米，而染色體被壓縮到只有幾納米長。染色體組型（Karyotype）：描述一個生物體內(nèi)所有染色體的大小、形狀和數(shù)量信息的圖象。這種組型技術(shù)

人類的23對染色體可用來尋找染色體歧變同特定疾病的關(guān)系，比如：染色體數(shù)目的異常增加、形狀發(fā)生異常變化等。以染色體的數(shù)目和形態(tài)來表示染色體組的特性，稱為染色體組型。雖然染色體組型一般是以處于體細(xì)胞有絲分裂中期的染色體的數(shù)目和形態(tài)來表示，但是，也可以其他時(shí)期，特別是以前期或分裂間期的染色體形態(tài)來表示。關(guān)于整個染色體的情況可作下列記載而加以表示：各自的長度、粗細(xì)；著絲粒的位置；隨體及次縊痕的有無、數(shù)目、位置；凝縮部不同的部分以及異染色質(zhì)部分、常染色質(zhì)部分；染色粒、端粒的形態(tài)、大小及分布情況；小縊痕的數(shù)目、位置；由于溫度和藥品處理所產(chǎn)生的染色體分帶（band）的形態(tài)、數(shù)目、位置等等。對于染色體組的表示，現(xiàn)已提出幾種方法。例如，染色體的數(shù)目是以n、2n分別表示配子和合子的染色體數(shù)目，以x表示基數(shù)，以b表示原始基數(shù)，以2x、3x、4x、……表示多倍性，以2x1、2x-1、……等等表示非整惰性，以1、2、3、……等編號表示各個染色體。另外，為了表示各個染色體的形態(tài)特征，還可采用“V”形、“J”形等名稱，或者采用由A．Levan等（1964）所提出的根據(jù)著絲粒的位置進(jìn)行分類的方法等。關(guān)于人類的染色體組型的表示法，在國際上是統(tǒng)一的（在丹佛1960、倫敦1963、芝加哥1966、巴黎1971等地召開的人類染色體會議上所制訂的），已規(guī)定了為了表示染色體形態(tài)特征的染色體臂比、著絲點(diǎn)指數(shù)等指標(biāo)。染色體（variation）要確保在細(xì)胞世代中保持穩(wěn)定，必須具有自主復(fù)制、保證復(fù)制的完整性、遺傳物質(zhì)能夠平均分配的能力，與這些能力相關(guān)的結(jié)構(gòu)序列是：自主復(fù)制DNA序列20世紀(jì)70年代末首次在酵母菌中發(fā)現(xiàn)。自主復(fù)制DNA序列具有一個復(fù)制起始點(diǎn)，能確保染色體在細(xì)胞周期中能夠自我復(fù)制，從而保證染色體在世代傳遞中具有穩(wěn)定性和連續(xù)性。著絲粒DNA序列著絲粒DNA序列與染色體的分離有關(guān)。著絲粒DNA序列能確保染色體在細(xì)胞分裂時(shí)能被平均分配到2個子細(xì)胞中去。著絲粒DNA序列特點(diǎn)：（1）一方面在所有的真核生物中它們的功能是高度保守的，另一方面即使在親緣關(guān)系非常相近的物種之間它們的序列也是多樣的。（2）絕大多數(shù)生物的著絲粒都是由高度重復(fù)的串聯(lián)序列構(gòu)成的，然而，在著絲粒的核心區(qū)域，重復(fù)序列的刪除，擴(kuò)增以及突變發(fā)生的非常頻繁，目前的種種研究表明，重復(fù)序列并不是著絲?；钚运仨毜?。（3）有些科學(xué)家提出了可能是DNA的二級結(jié)構(gòu)甚至是高級結(jié)構(gòu)是決定著絲粒位置和功能的因素。即功能的序列無關(guān)性。端粒DNA序列為一段短的正向重復(fù)序列，在人類為TTAGGG的高度重復(fù)序列。端粒DNA功能是保證染色體的獨(dú)立性和遺傳穩(wěn)定性。染色體的分裂分叁種；一是母鐘分裂，這個一般發(fā)生在受精卵的早期，人類具體就是從一條受精卵分裂為個體的23對染色體的過程，意思是按照母體藍(lán)圖進(jìn)行子代分裂，被分裂的23對染色體分別可以造出各種組織器官，如果第一條是造肝的，那么它上面的所有造肝的基因片段都被打開，相反其它器官的制造信息都被關(guān)閉，這個過程母體藍(lán)圖染色體要分裂4次（按幾何級數(shù)分裂）；二是子鐘分裂，按照母體藍(lán)圖分裂的23對人類染色體已經(jīng)在“母鐘分裂”過程中分別被打開，它們各自按照各自的“子代藍(lán)圖”進(jìn)行下面造器官的分裂，一個個有機(jī)的器官從此被造出，并且開始發(fā)揮各自的功能，這個過程子體藍(lán)圖染色體要分裂24次（個物種染色體的不同，其分裂的次數(shù)也不同，不過一個總的原則是按染色體數(shù)分裂），在24次分裂后，一個完整的人體就被造出來；三是孫鐘分裂，一個獨(dú)立的人體，在生長發(fā)育的過程中，還有一些器質(zhì)性和功能性的東西沒有出現(xiàn)，所以必須再打開，進(jìn)行再分裂。比如七歲兒童脫牙，十多歲少年具有生育能力，有些遺傳病到一定時(shí)候的發(fā)作，等等。

分裂期的染色體對應(yīng)三種分裂，必須有三種控制分裂發(fā)生的手段。母鐘分裂是“端點(diǎn)（又叫端粒）控制體系”，這種分裂的原始觸發(fā)點(diǎn)在外界，比如飄蕩在空氣中的細(xì)菌，它只要沒有接觸食物或易感物，就永遠(yuǎn)是不產(chǎn)生分裂的原命（見百度詞條“雙命”），一旦接觸，在端點(diǎn)的作用下就開始母鐘分裂。子鐘分裂是受制于子鐘染色體的端點(diǎn)，與外界刺激無關(guān)。孫鐘染色體分裂受制于染色體外相對應(yīng)的一些蛋白質(zhì)，它們的功能僅僅是到一定時(shí)間將這個包含某信息的片段打開。依此看來，染色體就是人體的生物鐘。所以我們將第一條受精卵叫“母鐘”，將母鐘分裂出來的23對染色體叫子鐘，將23對染色體造出的各種組織器官所包含的染色體叫“孫鐘”，改變子鐘孫鐘的染色體都不可以改變遺傳，只有改變母鐘的基因才可以造成“變異”。染色體可以攜帶“遺傳基因”但是不能傳遞“打開信息”，打開某個基因段的所有信息都是通過染色體端點(diǎn)或染色體外的蛋白質(zhì)發(fā)揮作用才完成分裂或復(fù)制的。分裂是染色體整體的，復(fù)制是染色體某個基因片段的。基因和染色體基因在細(xì)胞里并非一盤“散沙”或“散兵游勇”，它們大多有規(guī)律地集中在細(xì)胞核內(nèi)的染色體地（chromosome）上，而且每一種生物細(xì)胞內(nèi)染色體的形態(tài)和數(shù)目都是一定的。染色體復(fù)制時(shí)染色體在復(fù)制以后，含有縱向并列的兩個染色單體（chroma－tids），只有在著絲粒（centromere）區(qū)域仍聯(lián)在一起。著絲粒在染色體上的位置是固定的。由于著絲粒位置的不同，把染色體分成大致相等或長短不等的兩臂（arms）。著絲粒的位置在染色體中間或中間附近時(shí)，染色體兩臂的長度差不多，這著絲粒叫做中間著絲?；騺喼虚g著絲粒。著絲粒的位置靠近染色體的一端時(shí)，根據(jù)著絲粒離開端部的遠(yuǎn)近，這著絲粒叫做近端部著絲粒或端部著絲粒。著絲粒所在的地方往往表現(xiàn)為一個縊痕，所以著絲粒又稱初級縊痕（primaryconstriction）。

染色體模式圖有些染色體上除了初級縊痕以外，還有一個次級縊痕（secon－daryconstriction），連上一個叫做隨體（satellite）的遠(yuǎn)端染色體小段。次級縊痕的位置也是固定的。在細(xì)胞分裂將結(jié)束時(shí)，核內(nèi)出現(xiàn)一個到幾個核仁，核仁總是出現(xiàn)在次級縊痕的地方，所以次級縊痕也叫做核仁形成區(qū)（nucleolarorganizer）如圖：著絲粒是有絲分裂或減數(shù)分裂中的染色體高度壓縮的一個區(qū)域，在此紡錘體纖維與其結(jié)合。復(fù)雜的DNA序列構(gòu)成了著絲粉。發(fā)育的面包酵母（啤酒酵母）的著絲粒長度約為220個堿基對，并且通過多種與剩余DNA結(jié)合組蛋白有明顯區(qū)別的蛋白質(zhì)共同保護(hù)其免受限制性核酸內(nèi)切酶（簡稱限制酶）的消化。雖然著絲粒區(qū)域通過特殊的蛋自質(zhì)保護(hù)其免受限制性內(nèi)切核酸酶的攻擊，但該區(qū)域投有核小體而且被去凝聚，這似乎說明了在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中著絲粒區(qū)域被高度縮窄原因。著絲粒的220對堿基序列兩側(cè)是限制性內(nèi)切核酸酶敏感位點(diǎn)，該位點(diǎn)的功能也許是促進(jìn)DNA的斷裂，有助于染色單體在后期的相互分離。限制性內(nèi)切核酸酶是一種在核酸內(nèi)特殊位點(diǎn)進(jìn)行切割的酶類。真核生物真核生物的基因分布住許多染色體中，一般來講這些染色體在大小上有很大不同。與細(xì)菌染色體（由環(huán)狀DNA分子構(gòu)成）比較，真核染色體含有線性雙鏈DNA。DNA和多種類型的相關(guān)蛋白質(zhì)構(gòu)成r染色體。真核染色體的結(jié)構(gòu)成分中并沒有RNA。

真核染色體組真核染色體可被不同程度的濃縮。最低的濃縮結(jié)構(gòu)是伸展的核小體形式（extendednucleosomeform）（圖3一la）。核小體是由近乎球狀的組蛋白形成的八聚體（histone）（H2a、H2b、H3和H4）和在其外圍繞兩圈的DNA所構(gòu)成。DNA的約200個堿基對圍繞著由組蛋白構(gòu)成的球形體。并有DNA的50個堿基對連接相鄰的核小體。雖然真核染色體伸展的核小體形式與細(xì)菌當(dāng)中看到的串珠樣的結(jié)構(gòu)相似，但是這些結(jié)構(gòu)可能并不相同。伸展的核小體形式存在于染色體將被復(fù)制的區(qū)域，或存在于與RNA分子合成有關(guān)的區(qū)域。真核DNA更緊密的狀態(tài)是螺線管形式（solenoidform）。與核小體結(jié)合的組蛋白H1誘導(dǎo)其組裝成6個核小體的環(huán)，并且這些環(huán)組成圓筒狀螺線管結(jié)構(gòu)。在分裂間期大多數(shù)真核染色體以螺線管形式存在。進(jìn)行復(fù)制或被表達(dá)的（轉(zhuǎn)錄為RNA分子）這些部分去解凝成為伸展的核小體形式。DNA的復(fù)制發(fā)生在間期的S階段?；虮磉_(dá)發(fā)生在間期的所有階段（G0、S和G1）。那些不進(jìn)行增殖的（進(jìn)入細(xì)胞周期）真核細(xì)胞被認(rèn)為是在G0階段，并且與間期細(xì)胞相似。在間期細(xì)胞核中看到的染色質(zhì)是由絕大多數(shù)以螺線管形式存在的DNA構(gòu)成。DNA最緊密的狀態(tài)是環(huán)狀的螺線管形式。DNA結(jié)合蛋白促進(jìn)螺線管在支架蛋白中心核前后形成環(huán)狀。在一些真核生物中螺線管的l8個環(huán)組成了一個盤狀結(jié)構(gòu)。染色體凝聚為數(shù)百個疊在一起的盤狀結(jié)構(gòu)。在有絲分裂和減數(shù)分裂的過程中，可觀察到環(huán)狀的螺線管形式。由于許多長的染色體必須在細(xì)胞內(nèi)移動，并且在移動過程中可能被牽扯，所以染色體的濃縮是必要的。原核生物-細(xì)菌在高中階段，染色體必須由DNA和蛋白質(zhì)組成。由于原核生物的染色體一般不含組蛋白，所以稱原核生物沒有染色體。一般而言，原核生物的染色體可以進(jìn)行復(fù)制，但大多數(shù)細(xì)胞容易存活多份。所有必需的細(xì)菌基因存在于細(xì)胞質(zhì)中的單個環(huán)狀雙鏈DNA（dsDNA）染色體中。細(xì)菌染色體與質(zhì)膜相附著。

染色體細(xì)菌染色體（bacterialchromosome）依其種類不同可編碼1000個或5000個蛋白質(zhì)。除了細(xì)菌染色體以外，還可有一個或多個較小的染色體，稱為質(zhì)粒，它一般指定20一100個蛋白質(zhì)。質(zhì)粒是環(huán)狀雙鏈DNA分子，它可與或不與質(zhì)膜附著。質(zhì)粒編碼的大多數(shù)或全部蛋白質(zhì)在正常環(huán)境條件下并不是細(xì)胞生存所絕對必需的。許多質(zhì)粒編碼的蛋白質(zhì)使其把一些遺傳信息向其他細(xì)胞轉(zhuǎn)移成為可能，并促進(jìn)稀有化合物的代謝?；蚴辜?xì)胞可抵抗某些化學(xué)物質(zhì)或重金屬。由DNA、蛋白質(zhì)和RNA構(gòu)成的細(xì)菌染色體是高度濃縮的。它不僅通過拓?fù)洚悩?gòu)酶（topoisomerase）形成超螺旋，并且，環(huán)繞在由RNA和蛋白質(zhì)形成的“核”的內(nèi)外。許多DNA的負(fù)電荷被多胺[如精胺（spermine）和亞精胺（spermidine）]和DNA纏繞著的堿性蛋白質(zhì)所中和。通過柔和地裂解細(xì)菌細(xì)胞得到的DNA外觀呈串珠狀。雖然細(xì)菌染色體也是高度濃縮的，但是，在光學(xué)顯微鏡下它們不能被看到。在透射電子顯微鏡下，細(xì)菌染色體的外觀與非分裂的真核細(xì)胞核內(nèi)的染色質(zhì)（chiromatin）非常相像。人類男性染色體的組成:22對常染色體+xy女性染色體的組成：22對常染色體+xx人體內(nèi)每個細(xì)胞內(nèi)有23對染色體。包括22對常染色體和一對性染色體.性染色體包括：X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發(fā)育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發(fā)育成男性。這樣，對于女性來說，正常的性染色體組成是XX，男性是XY。這就意味著，女性細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子都含有一個X染色體；男性產(chǎn)生的精子中有一半含有X染色體，而另一半含有Y染色體。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因，上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣，當(dāng)性染色體異常時(shí)，就可形成遺傳性疾病。男性不育癥中因染色體異常引起者約占2%～21%，尤其以少精子癥和無精子癥多見。數(shù)目列表每一種生物的染色體數(shù)是恒定的。多數(shù)高等動植物是二倍體（diploid），也就是說，每一身體細(xì)胞中有

玉米的染色體

人類的染色體兩組同樣的染色體（有時(shí)與性別直接有關(guān)的染色體，即性染色體，可以不成對）。親本的每一配子帶有一組染色體，叫做單倍體（haploid），用n來表示。兩個配子結(jié)合后，具有兩組染色體，叫做二倍體，用2n表示。例如玉米的二倍體染色體數(shù)是20（2n=20），即有10對染色體，如圖→。人的染色體數(shù)是46（2n=46），即有23對染色體，如圖←。但多數(shù)微生物的營養(yǎng)體是單倍體，例如鏈孢霉的單倍體染色體數(shù)是7。常見生物染色體數(shù)目列表通名學(xué)名雙倍體數(shù)動物人類Homosapiens46金絲猴Rhinopithecusrhinopithecusroxellanae44彌猴Macacamalatta42黃牛Bostaurus60豬Susscrofa78狗Cantisfamiliaris78貓F(tuán)elisdomesticus38馬EquusCalibus32驢Equusasinus31山羊Caparahircus60綿羊Ovisaries54小家鼠Musmusculus40大家鼠Rattusnorvegicus42水貂Mustelavison30豚鼠Caviacobaya64兔Oryctolaguscuniculus44家鴿Columbaliviadomesticus約80雞Gallusdomesticus約78火雞Meleagrisgallopavo約80鴨Anasplatyrhyncho約80家蠶Bombyxmori56家蠅Muscadomestica12果蠅Drosophilamelanogaster8蜜蜂Apismellifera♀32♂16蚊Culexpipiens6佛蝗Phlaeobainfumata♀24♂23淡水水螅Hydravulgarisattenuata32植物洋蔥Alliumcepa16大麥Hordeumuulgare14水稻Oryzasativa24小麥Triticumvulgare42玉米Zeamays20金魚草Antirrhinummajus16陸地棉Gossypiumhirsutum52中棉Gossypiumarboreum26豌豆Pisumsativum14香豌豆Lathyrusodoratus14蠶豆Viciafaba12菜豆phaseolusvulgaris22向日葵Helianthusannuus34煙草Nicotianataldcum48番茄Solanumlycopersicum24松Pinusspecies24青菜Brassicachinensis20甘藍(lán)Brassicaoleracea18月見草Oenotherabiennis14微生物鏈孢霉Neurosporacrassa7青霉菌Penicilliumspecies4曲霉Aspergillusnidulans8衣藻Chlamydomonasreinhardi16

遺傳的染色體學(xué)說的證據(jù)來自于這樣的實(shí)驗(yàn)，一些特殊基因的遺傳行為和性染色體（sexchromosome）傳遞的關(guān)系。性染色體在高等真核生物的兩種性別中是不同的。性染色體的發(fā)現(xiàn)為Sutton-Boveri的學(xué)說提供了一個實(shí)驗(yàn)證據(jù)。在孟德爾以前（1891年）德國的細(xì)胞學(xué)家亨金（Henking,H）曾經(jīng)用半翅目的昆蟲蝽做實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)減數(shù)分裂中雄體細(xì)胞中含11對染色體和一條不配對的單條染色體，在第一次減數(shù)分裂時(shí)，它移向一極，亨金無以為名，就稱其為“X”染色體。后來在其它物種的雄體中也發(fā)現(xiàn)了“X”染色體。1900年麥克朗（McClung,）等就發(fā)現(xiàn)了決定性別的染色體。他們采用的材料多為蚱蜢和其它直翅目昆蟲。1902年麥克朗發(fā)現(xiàn)了一種特殊的染色體，稱為副染色體（accessorychromosome）。在受精時(shí)，它決定昆蟲的性別。1906年威爾遜（Wilson,）觀察到另一種半翅目昆蟲（Proteror）的雌體有6對染色體，而雄性只有5對，另外加一條不配對的染色體，威爾遜稱其為X染色體，其實(shí)雌性是有一對性染色體，雄性為XO型。在1905年斯蒂文斯（Stevens,N）發(fā)現(xiàn)擬步行蟲屬（Tenebriomolitor）中的一種甲蟲雌雄個體的染色體數(shù)目是相同的，但在雄性中有一對是異源的，大小不同，其中有一條雌性中也有，但是是成對的；另一

染色體條雌性中怎么也找不到，斯蒂文斯就稱之為Y染色體。在黑腹果蠅中也發(fā)現(xiàn)了相同的情況，果蠅共有4對染色體，在雄性中有一對是異形的染色體。在1914年塞勒（Seiler,J）證明了在雄蛾中染色體都是同形的，而在雌蛾中有一對異形染色體。他們根據(jù)異形染色體的存在和性別的相關(guān)性，發(fā)現(xiàn)了性染色體，現(xiàn)在已完全證實(shí)了他們的推論是完全正確的。嚴(yán)格地說異形染色體的存在僅是一條線索，而不是證據(jù)，不能因?yàn)榇嬖诋愋稳旧w，就表明其為性染色體。一定要通過實(shí)驗(yàn)證明這條染色體上存在決定性別的主要基因，方能定論。2022年3月17日，在Nature雜志上發(fā)表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細(xì)測序是英國WellcomeTrustSanger研究中心領(lǐng)導(dǎo)下世界各地多所著名學(xué)院超過250位基因組研究人員共同完成的，是人類基因組計(jì)劃的一部分。從屬于NIH的美國國家人類基因組研究院的負(fù)責(zé)人弗朗西絲·柯林斯博士（FrancisS.Collins,）表示“對X染色體的詳細(xì)研究成果代表了生物學(xué)和醫(yī)藥學(xué)領(lǐng)域進(jìn)展的一個新的里程碑。新的研究確認(rèn)了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因--有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能。

染色體上的基因染色體研究是臨床遺傳學(xué)研究的基礎(chǔ)。測序結(jié)果表明X染色體包涵多達(dá)1100種基因。但另人吃驚的是，與之相關(guān)的疾病也有百余種，如X染色體易碎癥、血友病、孤獨(dú)癥、肥胖肌肉萎縮病和白血病等?？磥磉@條染色體決不容小視！X染色體對應(yīng)的另一半就是Y染色體。人類Y染色體的測序工作也已經(jīng)完成，并且發(fā)現(xiàn)它并沒有人們之前想象的那樣脆弱。Y染色體上有一個“睪丸”決定基因則對性別決定至關(guān)重要。目前已經(jīng)知道的與Y染色體有關(guān)的疾病有十幾種。原理正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發(fā)生率并不少見，在一般新生兒群體中就可達(dá)%~%，如以我院平均每年3000新生兒出生數(shù)計(jì)算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產(chǎn)時(shí)，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發(fā)生的常見原因有電離輻射、化學(xué)物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。染色體檢查是用外周血在細(xì)胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經(jīng)37℃，72小時(shí)培養(yǎng)，獲得大量分裂細(xì)胞，然后加入秋水仙素使進(jìn)行分裂的細(xì)胞停止于分裂中期前，以便染色體的觀察；再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細(xì)胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量；正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報(bào)告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。病癥示例一、生殖功能障礙者在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結(jié)構(gòu)變異如平衡易位和倒位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由于無基因的丟失，攜帶者本身常并不發(fā)病，卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數(shù)目異常除可造成不孕外，還常出現(xiàn)

染色體結(jié)構(gòu)圖第二性征異常。二、第二性征異常者常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45，XO。環(huán)形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時(shí)出現(xiàn)斷裂，并在斷裂部位重接形成，環(huán)形染色體越小臨床癥狀越重。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委熆墒沟诙哉鞯玫揭欢ǔ潭鹊馗纳?，也可能獲得生育能力。三、外生殖器兩性畸形者對于外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據(jù)生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。根據(jù)染色體檢查結(jié)果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等幾種不同情況。1.真兩性畸形：內(nèi)生殖器同時(shí)存在著兩性的特征，即體內(nèi)同時(shí)存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。染色體檢查表現(xiàn)為兩種類型：1、46，XX/46，XY，即一個機(jī)體內(nèi)存在著兩個細(xì)胞系，每種細(xì)胞的比例決定性別取向，產(chǎn)生的原因：X精子和Y精子同時(shí)與兩個卵子受精后融合，或X精子和Y精子同時(shí)與卵細(xì)胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上，或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能。2.假兩性畸形：有進(jìn)一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。3.性逆轉(zhuǎn)綜合征：即染色體核型與表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型卻似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型卻似女性。46，XX男性的主要臨床表現(xiàn)有睪丸發(fā)育不良，隱睪，陰莖有尿道下裂，精子少或無精子，可有喉節(jié)、胡須。腋毛稀疏，群體發(fā)病率：1/2萬。46，XY女性的主要臨床表現(xiàn)有身材較高，卵巢為條索狀，無子宮，盲端陰道，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房不發(fā)育。四、先天畸形和智力低下染色體病的特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形和智力低下，常見臨床特征有，頭小、毛發(fā)稀而細(xì)、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩、眼裂小、發(fā)際低、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征等異常。五、性情異常者身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合征，染色體檢查表現(xiàn)為比正常男性多一條Y染色體，染色體核型表現(xiàn)為47，XYY?；颊叨鄶?shù)表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，但子代男性中同樣為47，XYY的機(jī)會大于正常人群。該病的發(fā)病率占一般男性人群的1/750。男性如出現(xiàn)身材修長、四肢細(xì)長、陰莖小、睪丸發(fā)不發(fā)育和精液中無精子者，有時(shí)還可以伴有智力異常，應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合癥，該病患者比正常男性多一條X染色體，染色體核型表現(xiàn)為原`原47，XXY。其發(fā)病率在一般男性中為1/800，在男性精神發(fā)育不全者中為1%，而在男性不孕者中可高達(dá)1/10。六、接觸過有害物質(zhì)者輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，如果染色體裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，如缺失、易位、倒位、重復(fù)、環(huán)形染色體等，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞可以引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。七、婚前檢查婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加。婚前檢查還可以發(fā)現(xiàn)表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。八、白血病及其它腫瘤患者白血病及其它腫瘤時(shí)出現(xiàn)的染色體異?？墒寡?xì)胞的癌基因表達(dá)，使血細(xì)胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特征性染色體異常，因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預(yù)后判定。1.慢性粒細(xì)胞白血?。篜h染色體是其標(biāo)記染色體，由9號和22號染色體部份片段相互易位形成的。Ph染色體的出現(xiàn)為慢性粒細(xì)胞白血病的確診指標(biāo)，治療過程中Ph染色體的出現(xiàn)或消失，還可作為療效和愈后的參考指標(biāo)。2.急性非淋巴細(xì)胞白血?。喝旧w改變主要為8號和21號染色體相互易位，以及15號和17號染色體相互易位，形成4條異常染色體，并且增加一條12號染色體。3.急淋巴細(xì)胞白血?。喝旧w檢查可發(fā)現(xiàn)8號和14號染色體相互易位，4號和11號染色體相互易位，9號和22號染色體相互易位形成的6條異常染色體并增加一條21號染色體?；蚪M研究以國際人類基因組計(jì)劃為代表，是當(dāng)今生物技術(shù)研究的“熱中之熱”。人類基因組草圖的完成宣告了一個新時(shí)代——后基因組時(shí)代的到來。目前已經(jīng)完成基因組測序的動物還有秀麗線蟲（1998年）、果蠅（2000年）、狗（2022年）和小雞（2022年）等。我國研究人員獨(dú)立完成了水稻、家蠶、雞、吸血蟲、羊等物種的全基因組測序工作。名詞1.染色體變異：光學(xué)顯微鏡下可見染色體結(jié)構(gòu)的變異或者染色體數(shù)目變異。2.染色體結(jié)構(gòu)的變異：指細(xì)胞內(nèi)一個或幾個染色體發(fā)生片段的缺失（染色體