2023年中西醫(yī)助理醫(yī)師考試兒科學試題內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病

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醫(yī)學考試之家論壇（http://.77）2023年中西醫(yī)助理醫(yī)師考試兒科學試題：內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病2023年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試時間在12月9日，考生要好好備考，爭取一次性通過考試！我整理了一些執(zhí)業(yè)醫(yī)師的重要考點，希望對備考的小伙伴會有所幫助！最終祝愿所有考生都能順利通過考試！更多精彩資料關注醫(yī)學考試之家！

一、A1

1、典型苯丙酮尿癥是由于缺乏

A、酪氨酸羥化酶

B、苯丙氨酸羥化酶

C、二氫生物蝶呤還原酶

D、鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶

E、丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶

2、治療先天性甲狀腺功能減低癥6月～1歲患兒用甲狀腺片為每日

A、1～2mg/d

B、2～4mg/d

C、5～8mg/d

D、8～12mg/d

E、30～60mg/d

3、治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療開始劑量，以下哪項是正確的

A、1～5

B、5~8ug/kg

C、10～15

D、15～20

E、20～25

4、先天性甲狀腺功能減低癥用L-甲狀腺素鈉治療，以下錯誤的是

A、治療開始時間愈早愈好

B、終生治療

C、小于6個月的起始劑量為每天8～10ug/Kg

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D、6～12個月的起始劑量為每天10～15ug/Kg

E、生后3月內(nèi)開始治療，智能多可正常

5、地方性甲狀腺功能減低癥患兒給甲狀腺片治療可改善

A、智力低下

B、功能低下病癥

C、聽力障礙

D、運動障礙

E、共濟失凋

6、先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒篩查以下哪項是錯誤的

A、生后2～3天的新生兒

B、應用干血滴紙片

C、測TSH的濃度

D、TSH20mU/L時即可確診

E、該方法簡便實用

7、先天性甲狀腺功能減低癥服用甲狀腺制劑治療時間是

A、1～2年

B、2～4年

C、4～6年

D、6～8年

E、終生

8、多數(shù)先天性甲狀腺功能減低癥患兒出現(xiàn)明顯病癥的時間是

A、1個月

B、3個月

C、6個月

D、9個月

E、12個月

9、新生兒甲狀腺功能減低癥常見于

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A、早產(chǎn)兒

B、足月兒

C、小于胎齡兒

D、過期產(chǎn)兒

E、低出生體重兒

10、新生兒甲狀腺功能減低癥以下哪項是錯誤的

A、精神及動作反應遲鈍

B、食量少，吞咽緩慢，常腹瀉

C、很少哭吵、聲音嘶啞

D、生理性黃疸時間延長

E、不愛活動，多睡

11、地方性甲狀腺功能減低癥的原因是

A、孕婦飲食中缺乏碘

B、孕婦患甲狀腺炎

C、孕婦血液中有抗體

D、孕婦服用甲狀腺素

E、孕早期病毒感染

12、無甲狀腺組織的先天性甲狀腺功能減低癥出現(xiàn)病癥的時間是

A、出生時

B、嬰兒早期

C、3～6個月

D、6～9個月

E、9～10個月

13、先天性甲狀腺功能低下分類為

A、原發(fā)性、繼發(fā)性、散發(fā)性

B、散發(fā)性、地方性

C、碘缺乏性、非碘缺乏性

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D、遺傳性、非遺傳性

E、碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性

二、A2

1、女孩，7個月。因逗笑少，對玩具不感興趣。矮小，而去醫(yī)院檢查，醫(yī)生疑為智能低下。對其病因如先天性甲狀腺功能低下未能確定，如需確診，進一步應作的試驗室檢查是

A、干血滴紙片檢測TSH濃度

B、測血清T4和TSH濃度

C、TRH刺激試驗

D、X線腕骨片判定骨齡

E、核素檢查(甲狀腺SPECT)

2、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，休止抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性腦發(fā)育不全

D、苯丙酮尿癥

E、腦性癱瘓

3、男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉，為協(xié)助診斷，應首選

A、腦電圖檢查

B、Guthrie試驗

C、尿三氯化鐵試驗

D、尿蝶呤分析

E、血鈣、磷檢測

4、女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎，最可能的診斷

A、佝僂病

B、苯丙酮尿癥

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C、營養(yǎng)不良

D、21-三體綜合征

E、先天性甲狀腺功能減低癥

5、21-三體綜合征的特點不包括

A、眼裂小，眼距寬

B、張口伸舌，流涎多

C、皮膚粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神運動發(fā)育遲鈍

6、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝僂病活動期

D、苯丙酮尿癥

E、先天性腦發(fā)育不全

7、患兒，20天，過期產(chǎn)兒。出生體重4.2kg，哭聲低啞，反應遲鈍，食量少，黃疸未退，便秘，體重低，腹脹，該患兒最可能的診斷是

A、甲狀腺功能減低癥

B、苯丙酮尿癥

C、先天愚型

D、先天性巨結腸

E、粘多糖病

8、患兒，1歲。不會走，不會叫爸爸、媽媽，查體：眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌大反應差，皮膚粗糙。臍疝，下部量短，為確診，應做下哪項檢查

A、X線腕骨片

B、染色體檢查

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C、三氯化鐵試驗

D、GH測定

E、T3，T4，TSH

9、患兒，6歲。粘液水腫面容，智力低下，口服甲狀腺素片治療3個月，病兒近日出現(xiàn)心悸，多汗，性情煩躁，食欲亢進，血壓：20/12kPA,心率：l30次/分,心尖區(qū)Ⅱ收縮期雜音，該患兒診斷是

A、心肌炎

B、小兒神經(jīng)癥

C、原發(fā)性高血壓

D、糖尿病

E、甲亢

10、患兒，4歲。診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，給甲狀腺素片治療，醫(yī)生交代,出現(xiàn)以下狀況考慮為甲狀腺素片過量,但哪項除外

A、食欲好轉

B、心悸

C、發(fā)熱

D、多汗

E、腹瀉

11、某地山村，不少小兒生后表現(xiàn)智力低下,對聲音無反應,運動障礙,有的皮膚粗糙，身材矮小，四肢粗短。為預防此病，以下措施哪項不正確

A、給育齡婦女服碘油

B、孕婦多食含碘食物

C、給村民發(fā)放碘化食鹽

D、改善水源，飲水消毒

E、給孕婦多食含氟食物

12、女嬰，30天。過期產(chǎn)，出生體重4.5kg，母親無糖尿病史。生后人工喂養(yǎng)，常鼻塞，時有呼吸困難，吃奶差?？蘼暼酢⒎磻?、便秘，體檢：T35℃，P90次/分,皮膚輕度黃染。血象：HB90g/L.RBC3.61012/L，WBC11109/L。對該兒最主要的治療是

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A、應用抗生素抗感染

B、保肝、利膽、退黃

C、不需用藥，繼續(xù)觀測

D、保暖給氧，支持呼吸

E、服用甲狀腺制劑

13、6歲男孩，經(jīng)查眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，首先考慮的診斷是

A、軟骨發(fā)育不良

B、苯丙酮尿癥

C、粘多糖病

D、先天愚型

E、先天性甲狀腺功能減低癥

三、A3/A4

1、病兒。6個月。因便秘，食欲差，嗜睡,反應遲鈍來診。查體：體溫：35.5℃，脈搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮膚粗糙，枯燥，頭大,頸短，眼距寬，鼻梁寬平，腹脹，臍疝

1、該患兒的診斷是

A、苯丙酮尿癥

B、先天愚型

C、甲狀腺功能減低癥

D、粘多糖病

E、佝僂病

2、為明確診斷應做哪項檢查

A、三氯化鐵試驗

B、T3，T4，TSH

C、染色體檢查

D、血離子

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E、代謝病篩查

2、男嬰，40天。過期產(chǎn)，出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少動。吃奶尚可，大便2天1次，色黃。腹軟較脹，有臍疝,肝肋下2cm,血清總膽紅素170μmol/L,結合膽紅素21μmol/L,血紅蛋白110g/L，RBC3.8109/L

1、該兒最可能的診斷是

A、新生兒肝炎

B、先天性膽道閉鎖

C、先天性甲狀腺功能減低癥

D、敗血癥

E、先天性巨結腸

2、為確診,應選擇哪項檢查

A、血清病毒特異抗體檢測

B、肝膽B(tài)超

C、血清T3、T4、TSH檢查

D、血培養(yǎng)

E、鋇劑灌腸

3、應及時給予何種治療

A、保肝利膽類藥物

B、外科手術

C、甲狀腺素片口服

D、應用有效抗生素

E、應用抗病毒藥

3、女，6歲。身高80cm，智能落后，僅能數(shù)20以內(nèi)數(shù)字。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。

1、為確診應做以下哪項檢查

A、智能測定

B、血清T3、T4、TSH測定

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C、血清生長激素測定

D、尿三氯化鐵試驗

E、尿甲苯胺藍試驗

2、患兒確診后首選以下哪種治療措施

A、低苯丙氨酸飲食

B、腦活素、腦復康

C、生長激素

D、甲狀腺素

E、低銅飲食

四、B

1、A.先天愚型

B.軟骨發(fā)育不全

C.承霤病

D.垂體性侏儒癥

E.先天性甲狀腺功能減低癥

1、有粘液性水腫的是

ABCDE

2、均稱性矮小的是

ABCDE

3、尿中粘多糖增高的是

ABCDE

2、A.先天性甲狀腺功能減低癥

B.佝僂病

C.軟骨發(fā)育不全

D.垂體性侏儒癥

E.先天性巨結腸

1、智能低下，特別面容是

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ABCDE

2、外觀矮小，全身比例均勻是

ABCDE

3、頭大、四肢短小，智能正常是

ABCDE

答案部分

一、A1

1、

B

PKU分為典型型和BH4缺乏型兩類：

①典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏PAH，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經(jīng)旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，并從尿中排出。由于酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導致細胞受損。

②B1人缺乏型是由于GTP-CH、6-PTS或DHPR等任何一種酶缺乏所導致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的共同的輔酶，BH4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺，色氨酸不能轉變成5-羥色胺，多巴胺、5-羥色胺均為重要的神經(jīng)遞質，其缺乏可加重神經(jīng)系統(tǒng)的損害，故BH4缺乏型PKU的臨床病癥更重，治療亦不易。

PKU絕大多數(shù)為典型PKU，約1%左右為BH4缺乏型，其中約半數(shù)系6-PTS缺乏所致

注：PAH：苯丙氨酸羥化酶，BH4：四氫生物蝶呤(tetrabioptehn，)，BH2：二氫生物蝶呤，GTP-CH：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-PTS：6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶，DHPR：二氫生物蝶呤還原酶

2、

C

3、

B

醫(yī)學考試之家論壇（http://.77）4、

D

本病應早期診斷，盡早治療，以避免對腦發(fā)育的損害;一旦診斷，終身服藥;一般在生后3個月內(nèi)開始治療者，預后尚可，智能絕大多數(shù)可達到正常。

起始劑量：小于6個月的起始劑量為每天8～10ug/Kg;6～12個月的起始劑量為每天5～8ug/Kg;大劑量為每日10～15ug/Kg。

5、

B

6、

D

TSH大于20mU/L時再采血測血清T4和TSH加以確診。該方法簡便、費用低廉、確鑿率較高，是早期確診患兒、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴重缺陷、減輕家庭和國家負擔的極佳預防措施。

7、

E

先天性甲低系甲狀腺發(fā)育異?；虼x異常引起，需終身治療。

8、

C

臨床表現(xiàn)

甲狀腺功能減低癥的病癥出現(xiàn)的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)病癥，甲狀腺發(fā)育不良者常在生后3～6個月時出現(xiàn)病癥，偶有數(shù)年之后才出現(xiàn)病癥。其主要特點有：智能落后、生長發(fā)育遲鈍、生理功能低下。

典型病癥

醫(yī)學考試之家論壇（http://.77）多數(shù)先天性甲狀腺功能減低癥患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型病癥。此題問的是“多數(shù)先天性甲狀腺功能減低癥患兒出現(xiàn)明顯病癥的時間〞所以選6個月。

9、

D

10、

B

在先天性甲狀腺功能減低癥中，納呆、患兒可吸吮力差，很少哭吵、聲音嘶啞,

體溫低，便秘，而非腹瀉

11、

A

12、

B

因在胎兒期受健康母親甲狀腺激素的影響，出生時多無病癥。病癥出現(xiàn)的早晚與輕重同患兒甲狀腺組織多少及功能低下程度有關。無甲狀腺組織的患兒，生后1～3月內(nèi)出現(xiàn)病癥，有少量腺體者多于6個月后，偶可至4～5歲時才漸顯病癥。

13、

B

先天性甲狀腺功能減低癥是由甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。根據(jù)病因的不同可分為兩類：①散發(fā)性系先天性甲狀腺發(fā)育不良，異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成，發(fā)生率為14~20/10萬，②地方性多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，是由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致，隨著我國碘化食鹽的廣泛應用，其發(fā)病率明顯下降。

二、A2

1、

B

醫(yī)學考試之家論壇（http://.77）疑診先天性甲狀腺功能低下，確診查測血清T4和TSH濃度

2、

D

3、

C

苯丙酮酸尿癥(phenylketonuria)本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產(chǎn)物對神經(jīng)細胞的發(fā)育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經(jīng)纖維在發(fā)育過程中髓鞘形成。其臨床特點為嚴重智力低下，以言語障礙最為嚴重，85%的患者處于白癡呆水平。伴有運動機能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時軀體搖擺。毛發(fā)色淺或黃，皮膚白晰，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍色而呈典型碧眼癥。皮膚濕疹也較多見，尿有特別鼠尿臭味?？捎绣F體束征及其他病理反射。大多數(shù)患者腦電圖異常。

苯丙酮尿癥的患兒出生時，與普通的小孩子并沒有區(qū)別，只是到3-4個月時，才出現(xiàn)病癥。對于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。苯丙酮尿癥是一種較常見的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時行尿三氯化鐵試驗。篩查陽性者必需查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

4、

D

21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相像之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與其次足指之間較大，呈草鞋腳。

所以此題選21-三體綜合征。

5、

C

6、

B

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21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。

患兒有特別面容：眼距寬，眼裂小，眼外側上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大;第4、5指橈箕增多;腳拇趾球脛側弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。

7、

A

甲狀腺功能減低癥，患兒常為過期產(chǎn)，胎便排除延長，生后常有腹脹，便秘，可有典型的特別面容。

與此題題干中描述的患兒病癥體征相符，所以此題應選中A.

甲狀腺功能減低癥:是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。約有1/3患兒出生時宏偉與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時性低體溫、低心率極少哭、少動、喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、冷漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由于周邊組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭發(fā)枯燥、發(fā)際低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。

該患兒為過期產(chǎn),具有典型病癥,應選擇A.

8、

E

根據(jù)題干“眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌大反應差，皮膚粗糙〞，是兒童甲狀腺功能低下的表現(xiàn)。為明確診斷進一步查T3，T4，TSH。

應當說“皮膚粗糙〞與否是鑒別21三體和甲低的一個重要的點，21三體患兒的皮膚并不具有該特點。21-三體征典型病例根據(jù)其特別面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難做出診斷，但應作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或病癥不典型的智能低下患兒更應

醫(yī)學考試之家論壇（http://.77）作染色體核型分析確診。本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等病癥，舌大而厚，但無本癥的特別面容?？蓹z測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

9、

E

根據(jù)患兒，6歲。粘液水腫面容，智力低下，口服甲狀腺索片治療3個月可以初步診斷為先天性甲低，服用甲狀腺素片治療其間未進行T3和T4的檢測,現(xiàn)出現(xiàn)心悸,多汗,性情煩躁,食欲亢進,心動過速,考慮為左旋甲狀腺素片過量引起的毒性反應.應馬上進行試驗室檢查確診,然后停藥一周,再從小計量開始。

10、

A

11、

E

這道題選E

患者考慮甲狀腺功能底下，因此需要補充碘，孕婦補碘可以預防新生兒甲低，而E沒有效果。

12、

E

首先考慮診斷為嬰兒甲低，故給予服用甲狀腺素。

新生兒及嬰兒甲低：新生兒甲低病癥和體征缺乏特異性，大多數(shù)較微弱，甚至缺如，也可出現(xiàn)：母孕期胎動少、過期產(chǎn)分娩、出生體重大于第90百分率(常4kg)，身長較正常矮小20%左右，全身可水腫，面部呈臃腫狀，皮膚粗糙，生理性黃疸延長，黃疸加深，嗜睡，少哭、哭聲低下、納呆，吸吮力差，體溫低，便秘，后囟未閉，腹脹、臍疝;心率緩慢、心音低鈍。

13、

E

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散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為，生長發(fā)育遲鈍，動作發(fā)育遲鈍，生理功能下降，特別面容和體態(tài)。此患兒面容特別，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病診斷。

三、A3/A4

1、

1、

C

先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒最常見的內(nèi)分泌疾病。散發(fā)性甲狀腺功能減低癥以往亦稱為“呆小病〞或“克汀病〞，是一種先天性疾病

1.新生兒期生理性黃疽時間延長多是新生兒最早出現(xiàn)的病癥，同時伴有腹脹、便秘、臍征、反應遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。

2.典型病例出現(xiàn)特別面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而枯燥，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特別面容。患兒身材矮小，四肢短而軀干長，囪門關閉遲，出牙遲。神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動作發(fā)育遲鈍，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，其次性征出現(xiàn)遲等。

2、

B

2、

1、

C

2、

C

3、

C

醫(yī)學考試之家論壇（http://.77）3、

1、

B

2、