疾病與分子總論9

09-18/19疾病與分子生物學(xué)概述09-25/26機(jī)體感染、免疫、細(xì)胞增殖、分化、凋亡與疾病10-02/03疾病與基因新進(jìn)展10-09/10遺傳及代謝性疾病與基因10-16/17免疫系統(tǒng)疾病與基因10-23/24腫瘤與基因10-30/31內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病與基因11-06/07神經(jīng)系統(tǒng)疾病與基因

11-13/14循環(huán)與血液系統(tǒng)疾病與基因11-20/21消化系統(tǒng)疾病與基因11-27/28呼吸系統(tǒng)疾病與基因12-04/05泌尿系統(tǒng)疾病與基因12-11/12生殖系統(tǒng)疾病與基因12-18/19運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)疾病與基因12-25/26感覺(jué)器官疾病與基因2015-01-01/02傳染性疾病與基因2015-01-08/09開(kāi)卷考試現(xiàn)在是1頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Summarizationdisease&molecularbiology疾病與分子生物學(xué)概述

2014年9月19日現(xiàn)在是2頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二疾病Diseases現(xiàn)在是3頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

健康和疾病的概念

健康不僅是沒(méi)有疾病和病痛，而且是軀體上、精神上和社會(huì)上處于完好狀態(tài)。

疾病是機(jī)體在一定的條件下受病因損害作用后,因機(jī)體自穩(wěn)（homeostasis)調(diào)節(jié)紊亂而發(fā)生的異常生命活動(dòng)過(guò)程。

現(xiàn)在是4頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二體征：患病機(jī)體客觀存在的異常綜合征：疾病中的一組復(fù)合的并有內(nèi)在聯(lián)系的癥狀和體征。癥狀:病人主觀感覺(jué)的異?，F(xiàn)在是5頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二亞健康(sub-health)

亞健康指介于健康與疾病之間的狀態(tài)（包括軀體性、心理性、人際交往性亞健康狀態(tài)）。全世界亞健康發(fā)生率很高?，F(xiàn)在是6頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二研究暗示人類健康問(wèn)題的根源所在大多數(shù)的人類遺傳變異是罕見(jiàn)而且不會(huì)在種群間共有的。JacobTennessen對(duì)2440位歐洲和非洲人的后裔的外顯子組——或一個(gè)基因組中的實(shí)際編碼蛋白質(zhì)的基因——進(jìn)行了測(cè)序。他們發(fā)現(xiàn)了50多萬(wàn)個(gè)突變，其中絕大多數(shù)是既罕見(jiàn)又具有人群特異性的。MatthewNelson對(duì)1.4萬(wàn)多個(gè)同樣為歐洲和非洲后裔的202個(gè)基因進(jìn)行了測(cè)序，這些人的基因之前曾經(jīng)被標(biāo)為潛在的藥物標(biāo)靶。他們的分析還發(fā)現(xiàn)了一些罕見(jiàn)但數(shù)量豐富的突變，這些突變看來(lái)是罕見(jiàn)且按地理性分布的。綜合來(lái)看，這些發(fā)現(xiàn)提示，近來(lái)快速的人口增長(zhǎng)與有害突變從基因組中緩慢清除的偶聯(lián)導(dǎo)致了影響人類健康和疾病的罕見(jiàn)遺傳變異株的積聚。這些研究還清楚地表明，將來(lái)，人們需要有大容量樣本才能將這些罕見(jiàn)的遺傳變異株與復(fù)雜的生理特征進(jìn)行關(guān)聯(lián)。現(xiàn)在是7頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二成年后更健康

在生命的頭5年中經(jīng)歷過(guò)高品質(zhì)干預(yù)計(jì)劃的貧困兒童在成年時(shí)會(huì)比那些沒(méi)有得到高品質(zhì)干預(yù)計(jì)劃的貧困兒童有更好的身體健康結(jié)果,這項(xiàng)研究揭示了在孩提時(shí)代早期進(jìn)行干預(yù)以預(yù)防疾病與促進(jìn)健康的潛力。在那些高風(fēng)險(xiǎn)青少年中實(shí)施早期兒童計(jì)劃可減少其犯罪、提高其賺錢(qián)能力，并且會(huì)鼓勵(lì)這些孩子留在學(xué)校學(xué)習(xí)。美國(guó)最早的兒童早期干預(yù)計(jì)劃之一——CarolinaAbecedarianProject（ABC）——的數(shù)據(jù)，F(xiàn)rancesCampbell證明參與該計(jì)劃是如何確實(shí)導(dǎo)致了這些人在成年時(shí)會(huì)有更好的身體健康；CarolinaAbecedarianProject（ABC）的創(chuàng)立是為了評(píng)估一種富有促進(jìn)作用的環(huán)境可在貧困兒童中防止輕度的發(fā)育遲緩。在1972年至1997年間出生的四個(gè)群組的兒童參與了該項(xiàng)計(jì)劃（該5年計(jì)劃在2002年時(shí)在每個(gè)孩子身上的花費(fèi)大約為6.7萬(wàn)美元）。在多個(gè)間期中對(duì)這些參與者進(jìn)行了追蹤，直到他們35歲左右；在該時(shí)間點(diǎn)，他們接受了心血管及代謝風(fēng)險(xiǎn)因子的生物醫(yī)學(xué)調(diào)查。與那些在出生及5歲之間沒(méi)有接受過(guò)ABC計(jì)劃的一開(kāi)始就貧困的35歲左右的人相比，那些參與ABC計(jì)劃的人的這2種風(fēng)險(xiǎn)因子都較低。例如，在接受過(guò)治療的男性中，其平均收縮壓較低，而接受過(guò)治療的女性也較少可能受到腹部肥胖的影響。盡管生命早期的經(jīng)歷會(huì)影響成年時(shí)期健康的確切機(jī)制尚未確定，但這項(xiàng)工作顯示了關(guān)注兒童生命頭5年的高品質(zhì)干預(yù)的重要性；如果沒(méi)有這些干預(yù)，這些孩子會(huì)在缺乏某些促進(jìn)作用或營(yíng)養(yǎng)的情況下成長(zhǎng)?，F(xiàn)在是8頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二與美女聊天有益于男性健康

對(duì)149名年齡在18歲到24歲之間的男學(xué)生的研究，其中1/3的參與者與男性研究人員互動(dòng)，其他人則安排與18歲到22歲的女大學(xué)生互動(dòng)。在5分鐘的談話后，那些和女學(xué)生聊天的受訪男學(xué)生，先被要求對(duì)這些女生的相貌評(píng)分，滿分7分，平均分?jǐn)?shù)5.83分，顯示她們的外貌都屬于“美女”級(jí)。參與研究者在調(diào)查進(jìn)行前，先用漱口水清理口腔，對(duì)照實(shí)驗(yàn)結(jié)束后20到40分鐘，研究人員對(duì)參與者進(jìn)行唾液采樣。研究人員發(fā)現(xiàn)，雖然只有短短的5分鐘，那些和女學(xué)生交談的男同學(xué)，睪酮（睪酮）分泌量提高14％，而有抗壓功能的荷爾蒙可體松（皮質(zhì)醇）則激增48％。相對(duì)之下，那些和男研究員聊天的參與者，睪酮和可體松的分泌量，分別減少2％和7％。負(fù)責(zé)這項(xiàng)研究的羅尼博士說(shuō)，研究結(jié)果清楚顯示，和女性交談提高了男性分泌睪酮和可體松，這兩項(xiàng)男性荷爾蒙有助提高精力與注意力，同時(shí)可以緩和緊張情緒，健康效果佳。現(xiàn)在是9頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二揭秘人臉上的9個(gè)疾病區(qū)

臉上長(zhǎng)痘、長(zhǎng)斑、面色晦暗都是令人苦惱的事,然而僅憑“頭痛醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳”的邏輯卻無(wú)法徹底擺脫這些煩惱。為此繪制出臉部問(wèn)題地圖，提醒人們注重健康，并讓臉部問(wèn)題得到根治?，F(xiàn)在是10頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

擁有健康膚色比展現(xiàn)男子氣概更吸引女性

擁有健康的膚色比男子氣概更加吸引女性。面部識(shí)別小組的研究者們對(duì)34名高加索人和41名非洲黑人男子的面部在嚴(yán)格控制的條件下進(jìn)行了拍照，并比對(duì)了他們的臉部膚色。研究發(fā)現(xiàn)女性對(duì)非洲和高加索人就吸引力的評(píng)分根據(jù)他們皮膚呈現(xiàn)的“古銅色”的程度。運(yùn)用了一個(gè)新的叫做“幾何形態(tài)測(cè)量方法”計(jì)算機(jī)技術(shù)量化面部的男性化程度。他說(shuō)：“我們采用這項(xiàng)技術(shù)通過(guò)以女性面部為參照物來(lái)比對(duì)男性面部?！贝思夹g(shù)為每張臉進(jìn)行量化打分——一種獨(dú)立的量化方法以測(cè)量男性特征的典型程度。30名非洲和32名高加索女性為每張照片中的男性面部就吸引程度進(jìn)行了打分。由進(jìn)化論推動(dòng)的研究：當(dāng)我們覺(jué)得一名異性有吸引力時(shí)，我們的大腦告訴我們這是一個(gè)合適的伴侶。從進(jìn)化論的角度講，可識(shí)別有健康生育能力對(duì)象的人生育后代的成功性更高。Stephen博士說(shuō)：“吸引人的膚色是與我們的健康狀況息息相關(guān)，特別是我們從水果和蔬菜中攝取的各種抗氧化劑類胡蘿卜素的量。這些胡蘿卜素對(duì)我們的免疫系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)都有好處，讓我們保持健康并提高我們的生育能力。而臉部的男性特征并不決定吸引力程度。”多吃蔬果增加吸引力：Stephen博士說(shuō)：“我們的研究表明健康是男性充滿吸引力的最佳途徑。你可以通過(guò)攝取更多蔬果來(lái)?yè)碛薪】档哪w色。這將意味著一個(gè)好的開(kāi)始?！迸钥赡苄枰煜つ骋惶囟ㄈ巳翰趴梢詸z測(cè)出這些顏色的線索。當(dāng)她們給同種族的男性面部打分而認(rèn)為古銅色很重要時(shí)，她們卻不在意其他種族男性的膚色。這是因?yàn)槠渌迦旱哪w色對(duì)她們來(lái)說(shuō)并不熟悉，以至于女性們不能發(fā)現(xiàn)膚色之間不明顯的差別?，F(xiàn)在是11頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

研究疾病發(fā)生的原因與條件及其作用的規(guī)律。

病因?qū)W現(xiàn)在是12頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

疾病發(fā)生的原因簡(jiǎn)稱病因,又可稱為致病因素

能夠引起某一疾病并決定疾病特異性的因素。現(xiàn)在是13頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二病因的分類現(xiàn)在是14頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二1.生物性因素病原微生物和寄生蟲(chóng)全世界每年死亡的人約1/3因感染性疾病特點(diǎn)：有一定的入侵門(mén)戶和部位?，F(xiàn)在是15頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二吸血蟲(chóng)可以附著在帶有粘性石灰的人體手臂上，然后鉆入皮膚，順著血液和肺部進(jìn)入內(nèi)臟。一種半英寸長(zhǎng)的熱帶吸血蟲(chóng)能有效治療人體過(guò)敏性反應(yīng)，這種蟲(chóng)子可在人體內(nèi)生成一種物質(zhì)能夠消除人體不正常免疫反應(yīng)。目前，研究人員已將這種蟲(chóng)子用于哮喘病治療測(cè)試，據(jù)悉，這種蟲(chóng)子還可用于人體免疫系統(tǒng)缺陷相關(guān)的病癥，比如：糖尿病和多發(fā)性硬化癥。

英國(guó)諾丁漢大學(xué)科學(xué)家們通過(guò)多年研究工作顯示感染吸血蟲(chóng)的患者竟然不會(huì)出現(xiàn)過(guò)敏性反應(yīng)，隨后他們采集了來(lái)自亞洲和非洲的這種蟲(chóng)子，對(duì)25名志愿者進(jìn)行了兩次實(shí)驗(yàn)。結(jié)果顯示當(dāng)這些蟲(chóng)子進(jìn)入肺部后不會(huì)惡化干草熱患者呼吸系統(tǒng)癥狀，并逐漸出現(xiàn)好轉(zhuǎn)趨勢(shì).

熱帶吸血蟲(chóng)能有效治療人體過(guò)敏性反應(yīng)現(xiàn)在是16頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二基因技術(shù)改變蚊子性別構(gòu)成

會(huì)叮人的雌蚊子是瘧疾傳播的最大“幫兇科研人員開(kāi)發(fā)出一種轉(zhuǎn)基因技術(shù)，可大幅改變蚊子后代的性別構(gòu)成，讓雄性占絕大多數(shù)，最終致使蚊群在數(shù)代后無(wú)法繁衍，從而阻斷瘧疾的傳播途徑。嘗試給瘧疾的主要傳播者岡比亞按蚊注射一種“內(nèi)切酶”。這種酶具有“切割”染色體脫氧核糖核酸的功能，可附著在Ｘ染色體上并起到破壞作用，使這些蚊子只能繁衍出雄性后代。初期實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，用這種基因技術(shù)改造過(guò)的蚊子所產(chǎn)后代中，約９５％是雄性。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，到第６代時(shí)，這些蚊子會(huì)因?yàn)槿鄙俅菩远鵁o(wú)法繁衍。研究人員據(jù)此認(rèn)為，如果將這一方法運(yùn)用到自然界，可有效阻斷蚊子的繁衍，使特定種群滅絕，從而大幅減少瘧疾等傳染病的發(fā)生。研究人員說(shuō)，這是首次在實(shí)驗(yàn)室里成功抑制雌性蚊子的產(chǎn)生，盡管這項(xiàng)研究仍處于初級(jí)階段，但它有望為抗擊瘧疾提供更加有效、廉價(jià)的新方法，有助于最終阻止瘧疾的傳播。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，２０１２年全球共出現(xiàn)超過(guò)２億例瘧疾病例，超過(guò)６０萬(wàn)患者死亡，其中大多數(shù)病例發(fā)生在非洲，而岡比亞按蚊則是非洲撒哈拉沙漠以南地區(qū)最主要的瘧疾傳播媒介。現(xiàn)在是17頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

2.理化性因素◆

物理性因素機(jī)械力溫度氣壓電流電離輻射外傷、骨折

凍傷、燒傷、中暑

潛水員病

電擊傷

放射傷現(xiàn)在是18頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二◆化學(xué)性因素?zé)o機(jī)和有機(jī)化合物、動(dòng)植物毒素

“反應(yīng)?！眱和ê１┓磻?yīng)停：一種阻止懷孕婦女妊娠反應(yīng)的化學(xué)藥物現(xiàn)在是19頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二3.營(yíng)養(yǎng)性因素

各類必需或營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)缺乏或過(guò)剩4.遺傳性因素基因突變：基因的化學(xué)結(jié)構(gòu)改變?nèi)旧w畸變：染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)的改變現(xiàn)在是20頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二母子關(guān)系親密孩子不易胖

少年肥胖問(wèn)題近年來(lái)成為社會(huì)和家長(zhǎng)關(guān)注的一個(gè)重點(diǎn)。除了飲食結(jié)構(gòu)、遺傳因素、生活習(xí)慣等影響因素之外，美國(guó)一項(xiàng)新研究指出，母親與幼兒關(guān)系或許是青少年肥胖問(wèn)題的一個(gè)“隱形推手”。美國(guó)俄亥俄州立大學(xué)的研究人員利用一項(xiàng)對(duì)全美青少年長(zhǎng)期健康跟蹤的調(diào)查數(shù)據(jù)，分析了母親與幼兒關(guān)系和青少年肥胖間的聯(lián)系。他們發(fā)現(xiàn)，母親與幼兒關(guān)系越差，孩子青少年時(shí)期肥胖的概率越大。研究人員表示，大腦中的邊緣系統(tǒng)控制相關(guān)荷爾蒙的分泌，影響人的飲食、新陳代謝、情感控制、抗壓能力等功能。他們指出，母子關(guān)系不親密的幼兒易受負(fù)面情緒影響，情感控制和抗壓能力較弱，從而干擾到大腦邊緣系統(tǒng)對(duì)飲食及新陳代謝的調(diào)節(jié)功能，這種情況易造成他們青少年時(shí)期的肥胖。

現(xiàn)在是21頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二5.先天性因素能夠損害胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的有害因素現(xiàn)在是22頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二6.免疫性因素◆過(guò)敏反應(yīng)

免疫系統(tǒng)對(duì)抗原發(fā)生異常強(qiáng)烈的反應(yīng)，致使組織細(xì)胞損傷和生理功能障礙。

現(xiàn)在是23頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

◆自身免疫性疾病對(duì)自身抗原發(fā)生反應(yīng)并引起自身組織的損害造成的疾病,如紅斑狼瘡等◆免疫缺陷病因體液免疫或細(xì)胞免疫缺陷所引起的疾病現(xiàn)在是24頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二7.心理因素

心理因素能夠?qū)е录膊?，?dòng)物實(shí)驗(yàn)提供了令人信服的證據(jù)：實(shí)驗(yàn)者把兩只同窩生的羊羔放在不同的地方，給它們一樣的食物、水和陽(yáng)光，然后在一只羊羔旁拴了一頭狼。由于長(zhǎng)期的驚恐，旁邊拴著狼的這只羊羔很快就死了，另一只則健康地長(zhǎng)大。在發(fā)病過(guò)程中心理因素起重要作用的疾病就叫“心身疾病”。心身疾病占整個(gè)疾病譜的三分之一，像原發(fā)性高血壓、冠心病、支氣管哮喘、消化性潰瘍、痛經(jīng)、糖尿病、神經(jīng)性厭食甚至惡性腫瘤等，都是這類疾病。

什么因素導(dǎo)致心身疾?。肯麡O情緒起著明顯的作用。當(dāng)我們遇到緊張的事情（工作不順利，感情變故，家人故去，或搬家這樣的小事），都容易導(dǎo)致我們的情緒出現(xiàn)恐懼和焦慮，高血壓、糖尿病等疾病的發(fā)病率會(huì)明顯上升。

所有遇到不良精神刺激的人都會(huì)患病嗎？不是的。有學(xué)者指出，凡是患某些特殊類型疾病的人往往具有相同的人格特征。美國(guó)一些專家研究認(rèn)為，A型行為特征（主要表現(xiàn)為競(jìng)爭(zhēng)性強(qiáng)、辦事急躁、時(shí)間緊迫感強(qiáng)、過(guò)度的敵意）是冠心病的易患行為模式。

現(xiàn)在是25頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二通過(guò)模仿所建立的友誼

如果我們認(rèn)為模仿是恭維的最高形式的話，那么，某些種類的猴子看來(lái)也有相同的感受?？茖W(xué)家們?cè)谝粍t新的研究中報(bào)告說(shuō)，僧帽猴常常以友誼來(lái)報(bào)答對(duì)其的模仿。在對(duì)僧帽猴（這是一種十分友善的猴子）所作的一系列社會(huì)試驗(yàn)中，研究人員發(fā)現(xiàn)，僧帽猴更喜歡那些會(huì)即刻模仿它們行為的人，而不是那些有相似行為但不是進(jìn)行即刻模仿的人。AnnikaPaukner及其同事發(fā)現(xiàn)，與對(duì)那些不直接模仿猴子行為的人所作出的反應(yīng)進(jìn)行比較，這些猴子會(huì)更長(zhǎng)時(shí)間地觀看模仿它們行為的人、花更多的時(shí)間接近這些人，并會(huì)和這些人更經(jīng)常地以代幣交換食物的方式進(jìn)行互動(dòng)。通過(guò)一系列的追蹤實(shí)驗(yàn)，這些研究人員還證實(shí)，實(shí)際上是因?yàn)槿祟惖哪７聞?dòng)作贏得了僧帽猴的鐘情，而非只是因?yàn)槭煜ざ然蚴呛镒铀兄膶?duì)其的關(guān)注性的增加所致。由于模仿長(zhǎng)期以來(lái)就與人群中的合作行為有關(guān)聯(lián)，而且由于模仿提供了一種與其他人進(jìn)行聯(lián)系以及交流相似性或親和力的方式，因此，這一在非人類靈長(zhǎng)類中所發(fā)現(xiàn)的模仿與友善社會(huì)行為之間的關(guān)聯(lián)性表明，模仿可能是所有靈長(zhǎng)類中的多產(chǎn)性社會(huì)行為的基礎(chǔ)機(jī)制?，F(xiàn)在是26頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二契可尼效應(yīng)——為什么初戀最難忘？

西方心理學(xué)家契可尼做了許多有趣的試驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)一般人對(duì)已完成了的、已有結(jié)果的事情極易忘懷，而對(duì)中斷了的、未完成的、未達(dá)目標(biāo)的事情卻總是記憶猶新。這種現(xiàn)象被稱為“契可尼效應(yīng)”。現(xiàn)在是27頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二疾病發(fā)生的條件影響疾病發(fā)生的體內(nèi)外因素（一）條件的概念現(xiàn)在是28頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二◆

身體條件◆

自然條件◆

社會(huì)條件(二)條件的分類(Classificationofprecipitatingfactors)現(xiàn)在是29頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二誘因加強(qiáng)病因的作用或促

進(jìn)疾病發(fā)生發(fā)展的因素?，F(xiàn)在是30頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二病因機(jī)體條件現(xiàn)在是31頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二發(fā)病學(xué)

研究疾病發(fā)展及轉(zhuǎn)歸

的一般規(guī)律和共同機(jī)制?，F(xiàn)在是32頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

一、疾病發(fā)展的一般規(guī)律現(xiàn)在是33頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二(一)損傷與抗損傷的斗爭(zhēng)

在疾病過(guò)程中，損傷與抗損傷斗爭(zhēng)是推動(dòng)疾病發(fā)展的基本動(dòng)力，兩者的強(qiáng)弱決定疾病的發(fā)展方向和結(jié)局?，F(xiàn)在是34頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二現(xiàn)在是35頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二心輸出量↓(損傷性反應(yīng))

交感-腎上腺系統(tǒng)興奮心率↑血管收縮心收縮力↑維持動(dòng)脈血壓恢復(fù)抗損傷

細(xì)胞缺氧

微循環(huán)障礙休克死亡

損傷

大失血時(shí)的損傷抗損傷反應(yīng)機(jī)械力創(chuàng)傷失血現(xiàn)在是36頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

在原始病因作用下，機(jī)體發(fā)生某些變化，這些變化又作為發(fā)病學(xué)原因，引起新的變化，因果不斷交替、推動(dòng)疾病的發(fā)展。(二)因果交替規(guī)律現(xiàn)在是37頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二心輸出量↓(發(fā)病學(xué)原因)(結(jié)果)

交感-腎上腺系統(tǒng)興奮心率↑血管收縮心收縮力↑維持動(dòng)脈血壓恢復(fù)良性循環(huán)細(xì)胞缺氧

微循環(huán)障礙休克死亡惡性循環(huán)大失血時(shí)的因果交替示意圖(原始病因)（結(jié)果）機(jī)械力創(chuàng)傷失血現(xiàn)在是38頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二局部與整體關(guān)系

（local-systemicrelationship）現(xiàn)在是39頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

神經(jīng)機(jī)制

(neuralmechanism)

體液機(jī)制

(humoralmechanism)

細(xì)胞機(jī)制(cellularmechanism)

分子機(jī)制

(molecularmechanism)

疾病發(fā)生的基本機(jī)制現(xiàn)在是40頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二神經(jīng)機(jī)制許多病因也是通過(guò)影響神經(jīng)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)，功能而致病;致病因子通過(guò)神經(jīng)反射或影響神經(jīng)遞質(zhì)引起疾病。

現(xiàn)在是41頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二體液機(jī)制許多病因通過(guò)影響體液的質(zhì)、量或其調(diào)節(jié)而致病，稱為體液機(jī)制。

內(nèi)分泌旁分泌自分泌現(xiàn)在是42頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二LC-NE基本單元組成（中樞整合和調(diào)控作用）

ACTH腦橋藍(lán)斑腎上腺髓質(zhì)

軀體刺激CRHGC大腦皮層邊緣系統(tǒng)下丘腦的室旁核（PVN）社會(huì)心理應(yīng)激兒茶酚胺腎上腺皮質(zhì)垂體情緒反應(yīng)藍(lán)斑-交感-腎上腺髓質(zhì)系統(tǒng)Locusceruleus-norepinephrineneurons(LC-NE）-sympathetic/adrenalmedullaaxis釋放促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素(CRH)主要作用是促進(jìn)腺垂體合成糖皮質(zhì)激素(glucocorticoid)現(xiàn)在是43頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二細(xì)胞分子機(jī)制（cellularandmolecularmechanism）

分子病（moleculardisease）：是指由于DNA遺傳性變異引起的一類以蛋白質(zhì)的異常為特征的疾病。這些疾病包括酶缺陷所致的疾病、血漿蛋白和細(xì)胞蛋白缺陷所致的疾病、受體病和膜轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致的疾病。受體?。河捎谑荏w基因突變是受體缺失、減少或結(jié)構(gòu)異常而致的疾病稱受體病。可分為遺傳性受體病和自身免疫性受體病，如：自身免疫病、胰島素受體病及刺激型自身抗體受體病?；虿。夯虮旧硗蛔?、缺失或其表達(dá)障礙所致的疾病。

現(xiàn)在是44頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二整體水平細(xì)胞水平分子水平研究疾病時(shí)功能代謝的變化及其發(fā)生機(jī)制器官水平現(xiàn)在是45頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二康復(fù)死亡完全康復(fù)不完全康復(fù)

疾病的轉(zhuǎn)歸現(xiàn)在是46頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二(一)完全康復(fù)一,康復(fù)◆致病因素已經(jīng)清除或不起作用

◆疾病時(shí)的損傷性變化完全消失

◆機(jī)體的自穩(wěn)調(diào)節(jié)恢復(fù)正?，F(xiàn)在是47頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

(二)不完全康復(fù)◆疾病的損傷性變化得到控制，主

要的癥狀、體征和行為異常消失

◆

遺留有基本病理變化現(xiàn)在是48頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二生理性死亡:

生命的自然終止，因各

器官老化而發(fā)生的死亡。二、死亡(Death)(一)死亡的分類病理性死亡:

因疾病而造成的病理性

死亡?，F(xiàn)在是49頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二心跳停止呼吸停止各種反射消失臨床死亡的標(biāo)志現(xiàn)在是50頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二全腦功能的永久性停止。腦死亡(二)死亡及腦死亡的概念機(jī)體作為一個(gè)整體的功能永久性停止。死亡的標(biāo)志是腦死亡。死亡現(xiàn)在是51頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二◆

顱神經(jīng)反射消失

◆無(wú)自主運(yùn)動(dòng)

◆腦電波消失◆腦血液循環(huán)完全停止(三)腦死亡的判定標(biāo)準(zhǔn)現(xiàn)在是52頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二項(xiàng)

目腦死亡植物狀態(tài)定義自主呼吸意識(shí)腦干反射恢復(fù)的可能性全腦功能喪失無(wú)喪失無(wú)無(wú)腦的認(rèn)知功能喪失有有睡眠—醒覺(jué)周期，但無(wú)意識(shí)有有現(xiàn)在是53頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二(四)腦死亡的意義◆

有利于判定死亡時(shí)間◆確定終止復(fù)蘇搶救的界線◆為器官移植創(chuàng)造條件現(xiàn)在是54頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

死亡的感覺(jué)---瀕死體驗(yàn)

有人說(shuō)，死亡是令人恐怖的；有人卻認(rèn)為，死亡是愉快的、超然的和寧?kù)o的。于是，瀕死體驗(yàn)成為新的醫(yī)學(xué)之謎。所謂瀕死體驗(yàn)，也就是瀕臨死亡的體驗(yàn)，是指由某些受?chē)?yán)重創(chuàng)傷或患疾病但意外獲得恢復(fù)，或處于潛在的毀滅性境遇中預(yù)感即將死亡而又僥幸脫險(xiǎn)的人所敘述的死亡威脅時(shí)深刻的主觀體驗(yàn)?！盀l死體驗(yàn)”的主要情況是：生活回顧、意識(shí)與軀體分離、軀體異常、世界毀滅感、死亡矛盾、時(shí)間停止感以及情感喪失等等。“瀕死體驗(yàn)”的經(jīng)歷據(jù)西方根載，1987年，在西班牙的巴塞羅那，一位名叫查維.亞艾那的24歲青年工人，不幸被一只裝有機(jī)器的大箱子壓傷，成為這個(gè)世界上一個(gè)昏迷不醒的“植物人”。1990年3月的一天，艾那突然清醒過(guò)來(lái)，雖然只有短短的10多分鐘，卻向人們敘述了他長(zhǎng)眠不醒時(shí)的奇遇——我變回一個(gè)孩子，由我已去世的姨媽拉著。她帶著我，到一條發(fā)光的遂道，它是涌向另一個(gè)世界的。她對(duì)我說(shuō)：“你要我找的永恒的平靜，在另一個(gè)世界你可到的。”我用手掩住雙眼，但瑪麗亞姨媽輕輕地把我的手拉了回來(lái)。。

現(xiàn)在是55頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

心理學(xué)家肯尼斯.賴因格將人類的“瀕死體驗(yàn)”分為學(xué)術(shù)界已基本認(rèn)可的5個(gè)階段——

第一階段：安詳和輕松。持此種說(shuō)法者約占57%；第二階段：意識(shí)“逸出”體外。有這種感受的人約占35%；第三階段：通過(guò)“黑洞”。有此感覺(jué)的約占23%；第四階段：與親朋好友歡聚，他們?nèi)夹蜗蟾叽螅k麗多彩，光環(huán)縈繞，宛如天使；第五階段：與宇宙合而為一；

麻省大學(xué)的兩位教授認(rèn)為，“瀕死體驗(yàn)”的五個(gè)階段純粹是無(wú)稽之談，這無(wú)非是因?yàn)橹舷⒍鴮?dǎo)致的死亡幻覺(jué)，它是由于感覺(jué)缺失而造成的。

至于為什么會(huì)出現(xiàn)如此奇特的幻覺(jué)，科學(xué)家則認(rèn)為與當(dāng)事人的受的教育、經(jīng)歷和個(gè)人的性格特征有關(guān)。生物學(xué)家羅蘭.西格則從生物化學(xué)角度來(lái)解釋。他認(rèn)為，每個(gè)人在死亡時(shí)，大腦會(huì)為泌出過(guò)量的化學(xué)物質(zhì)，這些化學(xué)物質(zhì)有時(shí)也能引起奇特的幻覺(jué)。

現(xiàn)在是56頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二死亡細(xì)胞的一個(gè)信號(hào)功能

凋亡性細(xì)胞死亡在包括骨骼肌在內(nèi)的健康組織中的整個(gè)發(fā)育和平衡過(guò)程中都在發(fā)生。這項(xiàng)研究對(duì)以前認(rèn)為這樣所導(dǎo)致的死細(xì)胞沒(méi)有好處的假設(shè)提出了質(zhì)疑。KodiRavichandran及其同事發(fā)現(xiàn)，在小鼠骨骼肌分化過(guò)程中，一小部分前體肌肉細(xì)胞發(fā)生凋亡，而這些細(xì)胞提供一個(gè)關(guān)鍵信號(hào)——磷脂酰絲氨酸，它促進(jìn)肌肉發(fā)育。認(rèn)為身體可能會(huì)利用細(xì)胞死亡而不僅使自身擺脫不想要的細(xì)胞，而且還調(diào)控細(xì)胞分化的觀點(diǎn)，為組織內(nèi)的細(xì)胞周轉(zhuǎn)增添了一個(gè)有趣的維度?，F(xiàn)在是57頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

分子生物學(xué)

Molecularbiology現(xiàn)在是58頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二分子生物學(xué)是對(duì)生物在分子層次上的研究，這是生物學(xué)和化學(xué)之間的跨學(xué)科的雙重研究，旨在生物分子水平上探索生命本質(zhì)，其研究領(lǐng)域涵蓋了遺傳學(xué)、生物化學(xué)和生物物理學(xué)等學(xué)科。

Molecularbiologyisadualdisciplinethatisappliedtoconspiracy&explorethelifenatureonthelevelofbiomolecular現(xiàn)在是59頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二現(xiàn)在是60頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二現(xiàn)在是61頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

匹茲堡大學(xué)副教授DonnaStolz用在實(shí)驗(yàn)中拍攝的哺乳動(dòng)物的細(xì)胞圖片組合成一個(gè)花環(huán)團(tuán)現(xiàn)在是62頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

在分子水平闡述核酸與蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)的相互作用，闡述基因表達(dá)與調(diào)控機(jī)理的科學(xué)現(xiàn)在是63頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)Crick(物理學(xué)家),Watson(生物學(xué)家),Nature,1953

1962年榮獲諾貝爾生理學(xué)與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)

現(xiàn)代分子生物學(xué)誕生現(xiàn)在是64頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二DNA：deoxyribonucleicacid：

是具有保存、復(fù)制信息，并可在細(xì)胞與細(xì)胞之間，親代與子代之間傳遞信息的生物大分子

結(jié)構(gòu)：兩條緞帶樣結(jié)構(gòu)盤(pán)繞成梯形雙螺旋結(jié)構(gòu)，呈致密線圈狀存在于細(xì)胞核的染色體內(nèi)。緞帶結(jié)構(gòu)是核糖與磷酸構(gòu)成的骨架；內(nèi)部階梯是堿基對(duì)

堿基對(duì)：A-T，C-G

A:adenineT:thymine

C:cytosineG:guanine

現(xiàn)在是65頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二DNA的半保留復(fù)制：子代DNA雙鏈一條來(lái)自親代，另一條為新合成的互補(bǔ)鏈，子鏈?zhǔn)悄告湹臏?zhǔn)確抄本，由此構(gòu)成了遺傳保守性

現(xiàn)在是66頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二DNA半保留復(fù)制現(xiàn)在是67頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二研究發(fā)現(xiàn)核苷酸合成有“節(jié)奏”

肝臟內(nèi)傳遞基因信息的核苷酸，按照生物鐘以一定的節(jié)奏合成。研究人員希望據(jù)此開(kāi)發(fā)出將癌癥化療與生物鐘節(jié)奏結(jié)合的治療方法，改善治療效果。核苷酸是核酸的基本組成單位，隨著核酸分布于生物體內(nèi)各器官、組織和細(xì)胞中，并作為核酸的組成成分參與生物的遺傳、發(fā)育、生長(zhǎng)等基本生命活動(dòng)。在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中使用破壞了肝臟內(nèi)生物鐘的小鼠和正常小鼠，調(diào)查了核苷酸生成的酶的變化。結(jié)果發(fā)現(xiàn)正常小鼠白天酶的生成量是夜間的四分之一左右，其量的變化是有規(guī)律的，大致呈拋物線狀，而體內(nèi)生物鐘被破壞的小鼠，酶量的變化則是混亂的。酶的變化反映了核苷酸量的變化。由于癌癥化療就是通過(guò)改變核苷酸所產(chǎn)生酶的量來(lái)殺死癌細(xì)胞的，研究人員認(rèn)為，弄清核苷酸合成的節(jié)奏，有助于在治療癌癥時(shí)選擇最合適的時(shí)機(jī)進(jìn)行化療，從而改善治療效果并降低副作用?，F(xiàn)在是68頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

分子生物學(xué)中心法則（centraldogma）：DNA指導(dǎo)RNA合成，RNA指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成，而特異性蛋白質(zhì)又反過(guò)來(lái)催化DNA、RNA合成.現(xiàn)在是69頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二DNA的每條單鏈由很多字母組成：ATGCTCGAATAAATGTGAATTTGA

以上字母組成多個(gè)詞：ATGCTCGAATAAATGTGAATTTGA

以上單詞構(gòu)成了句子：[ATGCTCGAATAA][ATGTGAATTTGA]

以上句子就是基因

基因：是負(fù)載特定遺傳信息的DNA分子片段。是編碼一個(gè)RNA分子所必須的DNA序列，RNA是充當(dāng)DNA與蛋白質(zhì)合成間的信使，DNA發(fā)布制造蛋白質(zhì)（Protein）的命令

現(xiàn)在是70頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二基因（Gene）：生物體的遺傳單位，由脫氧核糖核酸（DNA）組成。DNA由4種核苷酸（A、T、C、G）組成?，F(xiàn)在是71頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二首次發(fā)現(xiàn)人類DNA存在四鏈螺旋結(jié)構(gòu)劍橋大學(xué)的尚卡爾?巴拉蘇布拉馬尼安等人在《自然?化學(xué)》雜志上報(bào)告說(shuō)，過(guò)去研究者能在實(shí)驗(yàn)室中制出四鏈螺旋結(jié)構(gòu)的ＤＮＡ，但一直不知道這種結(jié)構(gòu)是否在人體內(nèi)天然存在，他們使用一種會(huì)發(fā)出熒光、只與四鏈結(jié)構(gòu)ＤＮＡ結(jié)合而不與普通雙鏈結(jié)構(gòu)ＤＮＡ結(jié)合的物質(zhì)，首次證實(shí)了人類ＤＮＡ中也存在四鏈螺旋結(jié)構(gòu)。巴拉蘇布拉馬尼安說(shuō)，能夠證實(shí)在人類細(xì)胞ＤＮＡ中存在四鏈螺旋結(jié)構(gòu)，是一個(gè)里程碑式的成就，對(duì)這一結(jié)構(gòu)的研究將來(lái)也許會(huì)成為控制癌細(xì)胞增生的關(guān)鍵?，F(xiàn)在是72頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二合成的XNA可像DNA那樣工作和演化

研究人員已經(jīng)制作了一套合成的多聚物，它們能以DNA工作的方式來(lái)儲(chǔ)存和復(fù)制信息，也可在實(shí)驗(yàn)室的條件下以一種類似于演化的過(guò)程變化。

“這項(xiàng)研究預(yù)示著合成遺傳學(xué)時(shí)代的來(lái)臨，并對(duì)外空生物學(xué)、生物技術(shù)以及對(duì)生命本身的理解都有意義?！彼械腄NA都是由4種核苷酸堿基組成的——常常被稱作A、G、C和T——它們是沿著一個(gè)由糖和磷酸基團(tuán)組成的主干排列的。VitorPinheiro現(xiàn)在描述了合成的、核酸樣的XNA分子的定向演化，其分子中的天然的糖成分被6種替代物中的1種所取代。所有這些XNA分子都與互補(bǔ)的RNA和DNA相結(jié)合。研究人員還設(shè)計(jì)了可從一個(gè)DNA模板來(lái)合成XNA的多聚酶，而其他的多聚酶可反向?qū)NA轉(zhuǎn)錄到DNA。這一系統(tǒng)使得由XNA編碼的信息得到復(fù)制，而這正是遺傳的基礎(chǔ)。最后，Pinheiro及其同事們將這些多聚物中的一種叫做HNA的多聚物置于類似于自然選擇的實(shí)驗(yàn)室條件的影響。正如人們預(yù)測(cè)DNA在這些條件下會(huì)發(fā)生的情況那樣，該HNA演化成為一種緊密且明確地與特定標(biāo)靶結(jié)合的形式。XNA的合成生物學(xué)研究可能永遠(yuǎn)無(wú)法趕上那些涉及到RNA的研究，因?yàn)镽NA的準(zhǔn)備較為容易并且有更多的用于對(duì)其分析的工具。不過(guò)，他指出，XNA分子不受那些降解DNA和RNA的天然酶的影響，因此它可能在材料科學(xué)、分子診斷學(xué)和治療學(xué)上有不同的潛在應(yīng)用。他還警告說(shuō)，合成生物制劑必須受到控制以避免踏入可能會(huì)潛在損害我們生物學(xué)機(jī)制的領(lǐng)域。現(xiàn)在是73頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二基因組（genome）：構(gòu)成細(xì)胞DNA的大約30億個(gè)堿基，組成的全套基因。除了同卵雙胞胎外，每個(gè)個(gè)體堿基序列均不相同，使得每一個(gè)體都有各自的特點(diǎn)現(xiàn)在是74頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二染色體(chromosome)：

是基因的載體，人類體細(xì)胞含46條染色體，44條為常染色體，另兩條為性染色體，在女性為XX，男性為XY

現(xiàn)在是75頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二人類染色體現(xiàn)在是76頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二FromDNAtoHuman現(xiàn)在是77頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二突變：Mutation,即構(gòu)成基因的DNA字母發(fā)生改變

現(xiàn)在是78頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二單核苷酸多態(tài)性：singlenucleotidepolymorphism,SNP

即構(gòu)成基因的DNA字母發(fā)生改變。與基因突變的差別在于，突變?cè)谌后w中的發(fā)生頻率小于1%，而多態(tài)性在群體中的出現(xiàn)頻率大于1%

現(xiàn)在是79頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二一幅引起疾病的基因突變圖

研究人員利用遺傳學(xué)和功能性分析的組合創(chuàng)制了一幅促成遺傳性痙孿性截癱或HSPs的基因突變圖；HSPs是會(huì)引起下肢強(qiáng)直及攣縮的遺傳性神經(jīng)退行性疾病。這一新的圖譜被昵稱為“HSP組”，它闡釋了一個(gè)涉及HSPs的蛋白網(wǎng)絡(luò)，而研究人員提示，它可能還會(huì)幫助確認(rèn)涉及像阿爾茨海默氏癥和肌萎縮性側(cè)索硬化癥類疾病的基因突變。GaiaNovarino對(duì)來(lái)自55個(gè)不同家庭的120多名患者的外顯子組——這是基因組的至關(guān)重要的部分——進(jìn)行了測(cè)序，他們以此作為研究的開(kāi)端；在這些家族中,HSPs為隱性性狀（因此有些兄弟姐妹會(huì)患病而有些則不會(huì)）。研究人員在已經(jīng)與HSPs相關(guān)的家族中確認(rèn)了13個(gè)基因突變以及另外18個(gè)候選的基因突變，這些突變中的大多數(shù)由本研究中的超過(guò)一半的家族成員所共有。他們說(shuō)，這些突變基因中的大多數(shù)在會(huì)影響細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)、核苷酸代謝及軸突和突觸的發(fā)育。Novarino及她的團(tuán)隊(duì)接著在斑馬魚(yú)中測(cè)試了這些基因突變并確認(rèn)了它們中的大多數(shù)會(huì)在該模型生物中導(dǎo)致HSP樣的癥狀。研究人員構(gòu)建了一個(gè)由這類突變基因所編碼的蛋白網(wǎng)絡(luò)——他們將其稱作HSP組，他們用該圖譜來(lái)發(fā)現(xiàn)更多的在其他記載的HSP案例中發(fā)生突變的候選基因。該HSP組顯示，HSPs有著大量的與其他神經(jīng)退行性——而不是神經(jīng)學(xué)——病變所共有的突變蛋白質(zhì)的相互作用?，F(xiàn)在是80頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二真核生物的基因

由編碼序列和非編碼序列組成。前者稱為外顯子（exon）；后者稱為內(nèi)含子（intron）。兩者相嵌排列。內(nèi)含子被切掉后外顯子拼接起來(lái)轉(zhuǎn)錄為基因產(chǎn)物。每一個(gè)基因首位和末位外顯子外側(cè)均有一段不被轉(zhuǎn)錄與翻譯的非編碼區(qū)，參與轉(zhuǎn)錄與翻譯的調(diào)控。此區(qū)含有與RNA聚合酶結(jié)合并啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子（promotor），使基因高效轉(zhuǎn)錄的增強(qiáng)子（enhancer），使轉(zhuǎn)錄終止的終止子（terminator）?，F(xiàn)在是81頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二基因表達(dá)現(xiàn)在是82頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二從DNA到蛋白質(zhì)現(xiàn)在是83頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二現(xiàn)在是84頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

俄羅斯科學(xué)家通過(guò)敲除“溫順”基因，培養(yǎng)出“狂暴”的老鼠現(xiàn)在是85頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二科學(xué)家首獲“辣基因”辣椒是全球種植范圍最廣的香料作物之一，在許多藥物、化妝品和食物中都扮演著重要角色。人們都了解該作物中所謂的辣椒素可以起到香料的作用，不過(guò)至今與辣椒的辛辣有關(guān)的基因還是未知。最近，一個(gè)科學(xué)家團(tuán)隊(duì)完成了針對(duì)辣椒的首次高質(zhì)量參照基因組測(cè)序?？茖W(xué)家通過(guò)對(duì)比辣椒和其近親植物的基因組，在兩種植物中都發(fā)現(xiàn)了可產(chǎn)生刺激性辣椒素的基因。番茄中含有該基因的4種無(wú)功能副本，辣椒中則有7種無(wú)功能副本和1種可起作用的該基因副本。辣椒中產(chǎn)生辣椒素的基因出現(xiàn)于DNA復(fù)制中的5次突變之后，最終的一次突變產(chǎn)生了可起作用的基因副本。這種令嘴巴有灼燒感的化學(xué)物質(zhì)也許在幾百萬(wàn)年前可以保護(hù)基因突變后的辣椒種子不被植食動(dòng)物吃掉，從而使突變植株產(chǎn)生生殖優(yōu)勢(shì)，得以傳播。研究團(tuán)隊(duì)稱，這一發(fā)現(xiàn)可能有助于育種者提高辣椒的辣度、營(yíng)養(yǎng)和藥用價(jià)值。一名研究人員甚至表示，遺傳學(xué)家可以激活番茄的其中一個(gè)休眠基因，從而優(yōu)化生產(chǎn)，并產(chǎn)生一種可以制作現(xiàn)成辣調(diào)味汁的植物?，F(xiàn)在是86頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二文化的根源可能在于基因?qū)θ撕推渌麆?dòng)物來(lái)說(shuō)，我們都傾向于認(rèn)為文化是某種通過(guò)社會(huì)學(xué)習(xí)傳播的東西。但文化多樣性某些方面的物種特性以及某一特定物種不同個(gè)體之間的差異都表明，文化的根源可能在于基因。Feher等人分析了斑胸草雀的一個(gè)海島群落，其通過(guò)社會(huì)形式學(xué)到鳥(niǎo)鳴的形成過(guò)程對(duì)后一個(gè)問(wèn)題進(jìn)行了回答。雖然這個(gè)群落最初的創(chuàng)始成員在發(fā)育過(guò)程中從未接受過(guò)鳴叫輔導(dǎo)，而且其叫聲與野生型有顯著不同，在僅僅經(jīng)過(guò)三代或四代之后，輔導(dǎo)產(chǎn)生的叫聲就會(huì)接近野生型的叫聲。這些發(fā)現(xiàn)表明，物種特異性鳴叫文化可以從頭形成，這與尼加拉瓜人手語(yǔ)的從頭演化非常相似，該手語(yǔ)由馬那瓜的聾兒自發(fā)形成，與口頭語(yǔ)言在語(yǔ)法上具有相似性?，F(xiàn)在是87頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二德國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)“吝嗇基因”

如果你有一位朋友從來(lái)都不請(qǐng)客，甚至都很少愿意AA制，那么你也不必太生氣，因?yàn)檫@很可能與他的基因有關(guān)系?？茖W(xué)家終于找到了“吝嗇基因”，這或許可以從遺傳學(xué)角度解釋小氣鬼們?yōu)槭裁窗彦X(qián)包捂得這么嚴(yán)實(shí)。德國(guó)波恩大學(xué)研究人員提取了101位年輕男性和女性嘴里的細(xì)胞樣本，并在樣本中檢測(cè)一段名為COMT的基因。該基因分成G堿基和A堿基兩種類型，其能夠影響腦化學(xué)，進(jìn)而有可能左右人們慷慨與否。在實(shí)驗(yàn)中，志愿者被要求去玩一個(gè)賭博電腦游戲，然后告訴實(shí)驗(yàn)人員他們?cè)敢鈱②A取的一部分還是全部獎(jiǎng)金捐贈(zèng)給秘魯?shù)呢毨和?。為了使?shí)驗(yàn)任務(wù)更加真實(shí)，實(shí)驗(yàn)人員還給志愿者呈現(xiàn)了一個(gè)名叫莉娜的秘魯貧困女孩的照片，以及一只由她編織的手鐲。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，擁有G堿基的志愿者有超過(guò)20%的人將他們贏的所有錢(qián)都捐給了莉娜，但是擁有A堿基（即“吝嗇基因”）的志愿者僅有不到2%的人能夠像G型人這樣慷慨。通常，人類每4人中間大約就有1人攜帶有“吝嗇基因”，他們表現(xiàn)得特別注重自己的錢(qián)財(cái)，比如時(shí)常討要香煙而不是自己去買(mǎi)，或者定期借錢(qián)付公交車(chē)車(chē)票，但不怎么還錢(qián)。而且，那些攜帶“吝嗇基因”的人比其他人捐贈(zèng)給慈善機(jī)構(gòu)的錢(qián)更少。不過(guò)，吝嗇的形成也不能完全歸咎于基因。之前的研究已經(jīng)表明，一個(gè)人慷慨與否只能部分地用基因來(lái)解釋，諸如撫養(yǎng)、教育和宗教等其他因素也有不同程度的影響。

現(xiàn)在是88頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二“慈善基因”越長(zhǎng)越慷慨

鴻海集團(tuán)創(chuàng)辦人郭臺(tái)銘捐款給大學(xué)蓋醫(yī)院，一出手就是一五○億；但也有人一毛不拔，一輩子從未捐出一毛錢(qián)。捐款行善何以因人而異？以色列科學(xué)家最新研究發(fā)現(xiàn)，人類慈善行為受到“慈善基因”影響，基因表面特定部位的長(zhǎng)度決定善心的多寡。演化科學(xué)界先前已指出，一個(gè)名為“AVPR1”的基因是導(dǎo)致田鼠產(chǎn)生合群關(guān)系的關(guān)鍵。以此為跳板，柯納福（A.Knafo）等以色列希伯來(lái)大學(xué)的科學(xué)家進(jìn)一步指出，AVPR1也是人類的“慈善基因”，基因表現(xiàn)越強(qiáng)，人們?cè)絻A向捐錢(qián)做善事。

RS3啟動(dòng)因子決定善心多寡:AVPR1基因上一個(gè)代號(hào)“RS3”的啟動(dòng)因子，長(zhǎng)度因人而異，長(zhǎng)度越短者越小氣，越長(zhǎng)者越傾向慷慨大方。研究步驟分兩路進(jìn)行，首先設(shè)計(jì)一套名為“獨(dú)裁者游戲”的網(wǎng)路慈善捐款游戲，由二○三位大學(xué)生扮演玩家，測(cè)試他們是否有慈善心。另一方面對(duì)他們進(jìn)行基因型檢定。玩家被分成“獨(dú)裁者”與“受惠者”，兩組人數(shù)相當(dāng)。在未被告知研究目的前提下，每位獨(dú)裁者可拿到五○元以幣（約十四美金），可以“私吞”這筆不勞而獲之財(cái)，也可選擇分給“受惠者”。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，十八%獨(dú)裁者選擇私吞，卅%選擇與受惠者“五五分帳”，僅6%獨(dú)裁者全數(shù)捐給受惠者。研究團(tuán)隊(duì)把上述“分錢(qián)”的比例與基因互相比對(duì)發(fā)現(xiàn)，獨(dú)裁者的慈善行為與“RS3啟動(dòng)因子”有絕對(duì)關(guān)連：?jiǎn)?dòng)因子越長(zhǎng)、慈善基因表現(xiàn)越強(qiáng)，越傾向施舍；施舍金額多寡也與啟動(dòng)因子長(zhǎng)度成正比。利己或利他都受基因影響:因?yàn)槭且浴胺皱X(qián)”游戲當(dāng)作實(shí)驗(yàn)，論文開(kāi)宗明義指出，這是第一個(gè)指出人類遺傳變異影響經(jīng)濟(jì)決定的研究。再者，因?yàn)橐蕴锸蟮难芯繛榛A(chǔ)，研究者大膽推測(cè)，人類與低等生物之間可能共享相同的演化機(jī)制，利己或利他都受到基因影響?，F(xiàn)在是89頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二為什么有些人睡眠少

一項(xiàng)新的研究表明，有些人的基因使得他們能夠比其他人少睡覺(jué)。研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一種基因突變，該突變看來(lái)至少有一部分可解釋為什么攜帶這種突變基因的人的睡眠時(shí)間可比通常需要的8小時(shí)要少幾個(gè)小時(shí)。為了避免人們用這些發(fā)現(xiàn)作為沉湎于深夜電視節(jié)目的借口，一則相關(guān)的文章指出，該基因突變本身可能非常罕見(jiàn)，但是，該項(xiàng)研究確實(shí)為睡眠對(duì)人體健康的效應(yīng)研究提供了新的線索。YingHe及其同事對(duì)一個(gè)大家庭進(jìn)行了調(diào)查。在該大家庭中，一位母親和一個(gè)女兒經(jīng)常性地每晚平均只睡大約6個(gè)小時(shí)。在對(duì)不同的候選基因進(jìn)行測(cè)序之后，他們發(fā)現(xiàn)，DEC2基因的一個(gè)變異體是該母女所共有的，但她們的親屬則沒(méi)有該基因變異體。該基因是一個(gè)轉(zhuǎn)錄抑制因子，這意味著它會(huì)阻斷其他某些基因的表達(dá)，而它已經(jīng)被認(rèn)為會(huì)參與生理節(jié)奏的調(diào)節(jié)。研究人員接著比較了攜帶該突變基因的小鼠以及正常小鼠的睡眠周期和腦部活動(dòng)。攜帶該突變基因的小鼠不但睡得較少，有更經(jīng)常的警醒時(shí)段，而且它們?cè)诮?jīng)歷了一段時(shí)間的睡眠剝奪之后，其恢復(fù)所需的時(shí)間也較少。在果蠅中的相關(guān)的基因突變也導(dǎo)致了睡眠相對(duì)縮短。文章的作者說(shuō)，這些基因突變的動(dòng)物可給人類睡眠的研究提供一個(gè)有用的新的模型?，F(xiàn)在是90頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二人類基因組計(jì)劃（HumanGenomeProject）現(xiàn)在是91頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二2000年是基因組之年，完成了人類基因組的工作框架圖，完成了一系列模式生物和微生物的基因組序列分析?，F(xiàn)在是92頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二我國(guó)94年啟動(dòng)“中華民族基因組若干位點(diǎn)基因研究”“重大疾病相關(guān)基因研究”課題，99年承擔(dān)了人類基因組1%序列的測(cè)序任務(wù)，負(fù)責(zé)第3號(hào)染色體3千萬(wàn)核苷酸的序列測(cè)定工作?，F(xiàn)在是93頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二*1990年多國(guó)合作小組啟動(dòng)，2001年在Nature上公布結(jié)果；*CraigVenter

博士采用散彈法于Science上發(fā)表結(jié)果。*人基因組測(cè)序的完成可與人類登月媲美。現(xiàn)在是94頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二*耗時(shí)10載，耗費(fèi)20余億美圓；*基因組大小30億堿基；*1%為外顯子,99%為內(nèi)含子和重復(fù)序列；*表達(dá)蛋白質(zhì)的基因組數(shù)量約為3萬(wàn)；*約含100萬(wàn)個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)標(biāo)記?，F(xiàn)在是95頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二人類基因組計(jì)劃的意義現(xiàn)在是96頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二人類染色體圖

現(xiàn)在是97頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

人類基因組“差異圖”公布

2005年10月27日,全球科學(xué)家通過(guò)分析全球不同人群之間的遺傳基因信息,初步繪制出首張人類DNA序列中變異基因片段的遺傳圖譜。該研究結(jié)果不但會(huì)進(jìn)一步改變?nèi)藗儗?duì)生物學(xué)和人類進(jìn)化的理解,而且將幫助科研人員更方便地找出與人類主要疾病(如哮喘、糖尿病、心臟病和癌癥)密切相關(guān)的變異基因,從而改進(jìn)對(duì)這些疾病的預(yù)防、診斷和治療技術(shù)。HapMap

現(xiàn)在是98頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

個(gè)人測(cè)序與之前的人類基因組計(jì)劃有所不同。之前的測(cè)序沒(méi)有在每個(gè)染色體的兩個(gè)副本之間、甚至是不同捐贈(zèng)者的DNA之間作出區(qū)分，從而混淆了等位基因?，F(xiàn)在是99頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

已經(jīng)宣布完成個(gè)人基因組圖譜的有兩人。一是諾貝爾獎(jiǎng)獲得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森的個(gè)人基因組序列圖；另一個(gè)是基因組研究先鋒CraigVenter的個(gè)人基因組序列圖。這些重量級(jí)人物的基因組圖譜的繪制，預(yù)示著個(gè)人基因組時(shí)代的大幕已經(jīng)拉開(kāi)。

現(xiàn)在是100頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

世界上第一個(gè)黃種人全基因組序列圖即將由我國(guó)科學(xué)家繪制完成，命名為“炎黃一號(hào)”。

目前全世界共發(fā)現(xiàn)2000個(gè)與疾病有關(guān)的人類基因，其中有1500個(gè)已在美國(guó)用于臨床診斷。由于黃種人突變位點(diǎn)與白種人不盡相同，不能完全照搬國(guó)外的診斷標(biāo)準(zhǔn)。因此，“開(kāi)展黃種人基因與疾病關(guān)系的基礎(chǔ)和應(yīng)用研究顯得意義非凡。

將來(lái)每個(gè)人都可能擁有自己的基因組圖譜，就像擁有自己的CT圖一樣，這意味著實(shí)現(xiàn)個(gè)體化診斷、個(gè)體化治療的夢(mèng)想越來(lái)越近。”

現(xiàn)在是101頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二世界首個(gè)人類女性個(gè)人遺傳圖譜繪制完成

北京大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)用單細(xì)胞基因組高通量測(cè)序技術(shù)首次詳細(xì)描繪了人類單個(gè)卵子的基因組，并將這種新方法應(yīng)用到人類體外輔助生殖中。這項(xiàng)研究的先進(jìn)性在于在卵子被用于胚胎移植之前，研究人員就能夠通過(guò)分析卵子的兩個(gè)極體細(xì)胞推斷獲得卵子本身的全部基因組信息，從而減少嚴(yán)重先天性遺傳缺陷嬰兒的出生，降低輔助生殖的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，提高人口素質(zhì)，為育齡夫婦和全社會(huì)減輕醫(yī)療負(fù)擔(dān)和社會(huì)撫養(yǎng)負(fù)擔(dān)。現(xiàn)在是102頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二現(xiàn)在是103頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二研究人員進(jìn)一步探索了該研究成果對(duì)植入前遺傳學(xué)診斷的重要指導(dǎo)意義。通過(guò)對(duì)每個(gè)卵子兩個(gè)極體的基因組進(jìn)行高精度的分析，研究人員能夠準(zhǔn)確地推斷出卵子中基因組的完整性以及攜帶的遺傳性致病基因的情況，從而選擇出一個(gè)正常的，沒(méi)有遺傳缺陷的胚胎用于胚胎移植?！霸谌祟惢蚪M三十億個(gè)堿基中診斷出一個(gè)堿基的遺傳突變，就如同大海撈針，需要很高的擴(kuò)增準(zhǔn)確率和很高的測(cè)序深度”湯富酬研究員說(shuō)，“幸好我們有兩套分開(kāi)的基因組信息，我們就能夠根據(jù)繼承的是哪套遺傳物質(zhì)來(lái)判斷是否遺傳某個(gè)單基因突變”。在這項(xiàng)研究中，遺傳檢測(cè)將告訴每位接受體外受精并且了解自己家族攜帶遺傳缺陷的準(zhǔn)媽媽，她的每一個(gè)卵子是否攜帶了這個(gè)已知的遺傳缺陷。喬杰教授說(shuō)，那些在體外受精過(guò)程中已經(jīng)失敗了三次以上并且查不出原因的女性也可以參加這項(xiàng)試驗(yàn)。該試驗(yàn)將驗(yàn)證DNA測(cè)序技術(shù)結(jié)合基因組擴(kuò)增技術(shù)能在多高的精度上檢測(cè)出可能導(dǎo)致疾病或者生育問(wèn)題的基因組變化，例如單核苷酸變化以及更大的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變化。

現(xiàn)在是104頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二后基因組時(shí)代(Postgenomeera)*人類基因組計(jì)劃完成之后，生物學(xué)被重新劃分為前基因組和后基因組兩部分。*科學(xué)研究已開(kāi)始進(jìn)入“后基因組時(shí)代”。主要是開(kāi)展蛋白質(zhì)組的研究。*有科學(xué)家形象地說(shuō)道：即使基因測(cè)序全部完成，也只好像是一本沒(méi)有姓名、只有號(hào)碼的電話簿?！昂蠡蚪M時(shí)代”的最終目標(biāo)，是要把深?yuàn)W的DNA語(yǔ)言變成一本基因大百科全書(shū)。現(xiàn)在是105頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二人類后基因組時(shí)代的特點(diǎn)人類首次了解了自身的基因序列，了解了很多遠(yuǎn)親生物的基因序列人類正在面對(duì)指數(shù)擴(kuò)增的基因序列資料和各種數(shù)據(jù)庫(kù)人類面臨的挑戰(zhàn)是如何將基因序列資料轉(zhuǎn)變?yōu)橛杏玫闹R(shí)，進(jìn)而讓這些知識(shí)服務(wù)于人類，使之能夠造福于人類的健康。現(xiàn)在是106頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二前基因組時(shí)代的“釣魚(yú)”和后基因組時(shí)代的“撈魚(yú)”現(xiàn)在是107頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二后基因組時(shí)代研究的重要方向現(xiàn)在是108頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二1.單基因遺傳病的致病基因研究和基因診斷

我國(guó)有豐富的疾病資源，特別是一些我國(guó)特有的單基因遺傳病家系，可提供良好的基礎(chǔ)發(fā)現(xiàn)新的致病基因.現(xiàn)在是109頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二單基因遺傳病和復(fù)雜疾病現(xiàn)在是110頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

2.復(fù)雜性疾病的相關(guān)基因研究和疾病易感性分析

在復(fù)雜性疾病的中，由于基因的變異加環(huán)境和生活習(xí)慣等因素的共同影響，使得每個(gè)人對(duì)不同的疾病的易感性不同。基因變異的一個(gè)重要的指標(biāo)是單核苷酸多態(tài)性?，F(xiàn)在是111頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

單核苷酸多態(tài)性（SingleNucleotidePolymorphisms，SNPs）不同個(gè)體間在基因水平上的單核苷酸變異，平均每1000對(duì)鹼基出現(xiàn)一個(gè)SNP,2個(gè)無(wú)關(guān)個(gè)體間有300萬(wàn)SNPs.現(xiàn)在是112頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二3.藥物基因組學(xué)研究與個(gè)體化治療

在臨床上對(duì)同樣一種疾病使用同一種藥物，不同的個(gè)體對(duì)藥物的敏感性和毒性反應(yīng)有很大的區(qū)別，這種區(qū)別主要由基因決定的,特別是藥物靶點(diǎn)基因、藥物代謝基因等的單核苷酸多態(tài)性，影響了藥物作用的強(qiáng)弱和藥物代謝的不同?，F(xiàn)在是113頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二臨床基因組

越來(lái)越多的研究人員，甚至醫(yī)生，會(huì)要求病人進(jìn)行基因組測(cè)序，這將有助于診斷罕見(jiàn)疾病和確定癌癥療法?，F(xiàn)在是114頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二疾病診斷藥物1藥物2藥物3疾病診斷藥物1藥物2藥物3藥物敏感性測(cè)定目前的疾病治療將來(lái)的疾病治療現(xiàn)在是115頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二基因治療

將人類基因?qū)肴梭w，糾正缺陷基因或輔助機(jī)體抵抗疾病。具有良好開(kāi)發(fā)前景，但近期離產(chǎn)業(yè)化尚有距離?，F(xiàn)在是116頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二AshantideSilvawasthefirstpatienttobetreatedwithgenetherapy.重癥聯(lián)合免疫缺陷的基因治療腺苷脫氨酶基因治療(1990)現(xiàn)在是117頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二基因和疾病現(xiàn)在是118頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

我們現(xiàn)在知道共有46條人類染色體，包含了30億個(gè)DNA堿基對(duì)，編碼約3萬(wàn)個(gè)蛋白質(zhì)。這些編碼區(qū)只占到1%的基因組。另外有些染色體比起其他來(lái)有更高的基因密度，物理圖譜已經(jīng)幫助確定了100多個(gè)引起疾病的基因。

最難的挑戰(zhàn)是發(fā)現(xiàn)與有復(fù)雜遺傳模式的疾病相關(guān)的基因，比如與糖尿病，哮喘，癌癥和精神疾病相關(guān)的。在所有的情況中，沒(méi)有一個(gè)基因可以有能力對(duì)一個(gè)人是否會(huì)有這種疾病說(shuō)是或否。更可能的是在疾病被證實(shí)之前需要不只一個(gè)的突變。許多基因可能單獨(dú)的對(duì)一個(gè)人對(duì)疾病的敏感起到很微弱的貢獻(xiàn)；基因也可能影響到一個(gè)人如何對(duì)環(huán)境因子反應(yīng)。解開(kāi)這些事件的網(wǎng)絡(luò)無(wú)疑是將來(lái)一段時(shí)間內(nèi)的挑戰(zhàn)。

現(xiàn)在是119頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover3000genes

Containsover240millionbasepairs,ofwhich~90%havebeendetermined人類１號(hào)染色體3000個(gè)基因前列腺癌高雪氏病(葡糖腦苷脂沉積病)老年癡呆癥青光眼遲發(fā)性皮膚卟啉癥現(xiàn)在是120頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover2500genes

Containsover240millionbasepairs,ofwhich~95%havebeendetermined人類2號(hào)染色體2500個(gè)基因結(jié)腸癌特發(fā)性震顫waardenberg綜合征(聽(tīng)力損害綜合征)現(xiàn)在是121頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsapproximately1900genes

Containsapproximately200millionbasepairs,ofwhich~95%havebeendetermined人類3號(hào)染色體1900個(gè)基因肺癌結(jié)腸癌特發(fā)性震顫Von-Hippel-Lindau綜合征(VHL)又稱家族性視網(wǎng)膜及中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管瘤病現(xiàn)在是122頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsapproximately1600genes

Containsapproximately190millionbasepairs,ofwhich~95%havebeendetermined人類4號(hào)染色體1600個(gè)基因軟骨外胚層發(fā)育不良癥(短肢型侏儒)發(fā)作性睡病進(jìn)行性肌肉骨化癥亨廷頓舞蹈病軟骨發(fā)育不全帕金森病現(xiàn)在是123頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsapproximately1700genes

Containsapproximately180millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類5號(hào)染色體1700個(gè)基因脊髓肌肉硬化病小頭、紋狀體小腦鈣化和白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良綜合征哮喘病骨畸形性發(fā)育不良現(xiàn)在是124頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsapproximately1900genes

Containsapproximately170millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類6號(hào)染色體1900個(gè)基因糖尿病小腦共濟(jì)失調(diào)血色素沉積21羥化酶缺乏性先天性腎上原皮質(zhì)增生現(xiàn)在是125頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsapproximately1800genesContainsover150millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類7號(hào)染色體1800個(gè)基因糖尿病肥胖癥Williams綜合征以心血管病變（主動(dòng)脈瓣上狹窄、肺動(dòng)脈狹窄）、嬰兒期高鈣血癥、身高矮小、發(fā)育障礙等為主要特征的先天異常綜合征囊腫性纖維化先天性耳聾散發(fā)性甲狀腺腫綜合征現(xiàn)在是126頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover1400genesContainsover140millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類8號(hào)染色體1400個(gè)基因

Burkitt淋巴瘤Werner綜合征（早老綜合征）現(xiàn)在是127頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover1400genesContainsover130millionbasepairs,ofwhichover85%havebeendetermined人類9號(hào)染色體1400個(gè)基因慢性粒細(xì)胞白血病弗里德賴希(氏)共濟(jì)失調(diào)癥結(jié)節(jié)性硬化癥又稱Bourneville病惡性黑素瘤脂蛋白缺乏癥現(xiàn)在是128頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover1400genesContainsover130millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類１0號(hào)染色體1400個(gè)基因

Refsum綜合征，又名遺傳性共濟(jì)失調(diào)性多神經(jīng)炎回旋形脈絡(luò)膜萎縮癥現(xiàn)在是129頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsapproximately2000genes.Containsover130millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類１1號(hào)染色體2000個(gè)基因

糖尿病共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征卵黃狀黃斑變性多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤長(zhǎng)Q-T間期綜合征，又稱為復(fù)極延遲綜合征。是指心電圖上QT間期延長(zhǎng)，伴有T波和(或)u波形態(tài)異常，臨床上表現(xiàn)為室性心律失常、暈厥和猝死的一組綜合征

現(xiàn)在是130頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover1600genes,Containsover130millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類１2號(hào)染色體1600個(gè)基因苯丙酮尿癥Zenwegor綜合征(腦肝腎綜合征)

現(xiàn)在是131頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsapproximately800genes,Containsover110millionbasepairs,ofwhichover80%havebeendetermined人類１3號(hào)染色體800個(gè)基因乳腺癌視網(wǎng)膜瘤常染色體隱性神經(jīng)傳導(dǎo)性耳聾肝豆?fàn)詈俗冃?威爾森病現(xiàn)在是132頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsapproximately1200genes；Containsover100millionbasepairs,ofwhichover80%havebeendetermined人類１4號(hào)染色體1200個(gè)基因阿爾茨海默病綜合征（老年癡呆?。│粒保挂鹊鞍酌溉狈ΠY現(xiàn)在是133頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsapproximately1200genes；Containsapproximately100millionbasepairs,ofwhichover

80%havebeendetermined人類１5號(hào)染色體1200個(gè)基因Prader-Willi綜合征又稱為Prader-Labhar-Willi綜合征、愉快木偶綜合征、隱睪-侏儒-肥胖-智力低下綜合征、肌張力減退-智力減退-性腺功能減退與肥胖綜合征Angelman綜合征是嚴(yán)重的發(fā)育遲緩或智力障礙、嚴(yán)重的語(yǔ)言缺陷、步態(tài)失調(diào)和／或四肢顫抖和有不合時(shí)宜的高興舉止，包括頻繁大笑、微笑和興奮大腦黃斑變性綜合征Marfan綜合征，蜘蛛狀指（趾）綜合征，先天性中胚層發(fā)育不全

現(xiàn)在是134頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsapproximately1300genes；Containsapproximately90millionbasepairs,ofwhichover85%havebeendetermined人類１6號(hào)染色體1300個(gè)基因

Crohn's病或潰瘍性結(jié)腸炎α地中海貧血家族性地中海熱綜合征多囊腎現(xiàn)在是135頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover1600genes；Containsapproximately80millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類１7號(hào)染色體1600個(gè)基因乳腺癌腫瘤抑制基因P53腓骨肌萎縮癥臨床上又稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病現(xiàn)在是136頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover600genes；ontainsover70millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類１8號(hào)染色體600個(gè)基因胰腺癌神經(jīng)鞘磷脂沉積病現(xiàn)在是137頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover1700genes；Containsover60millionbasepairs,ofwhichover85%havebeendetermined人類１9號(hào)染色體1700個(gè)基因嚴(yán)重免疫缺陷綜合癥楓糖尿病一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙的疾病，是由于在細(xì)胞線粒體基質(zhì)內(nèi)支鏈α酮酸脫氫酶（BCKD）多酶復(fù)合體功能有缺陷肌強(qiáng)直性肌病動(dòng)脈硬化現(xiàn)在是138頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover900genes

Containsover60millionbasepairs,ofwhichover90%havebeendetermined人類20號(hào)染色體900個(gè)基因嚴(yán)重免疫缺陷綜合癥現(xiàn)在是139頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover400genes；Containsover40millionbasepairs,ofwhichover70%havebeendetermined人類2１號(hào)染色體400個(gè)基因肌萎縮性側(cè)索硬化癥自身免疫多腺體綜合征，系指同一病人先后或同時(shí)存在2種或2種以上自身免疫性疾患,且其中至少有一種為自身免疫性內(nèi)分泌疾病

現(xiàn)在是140頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover800genes；Containsover40millionbasepairs,ofwhichapproximately70%havebeendetermined人類22號(hào)染色體800個(gè)基因慢性粒細(xì)胞白血病葡萄糖-半乳糖吸收不良癥腸黏膜運(yùn)轉(zhuǎn)葡萄糖及半乳糖的先天性障礙，常用時(shí)伴有腎小管對(duì)葡萄糖的回吸收率降低神經(jīng)纖維瘤病迪格奧爾格綜合癥（無(wú)胸腺癥）現(xiàn)在是141頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover1400genes；Containsover150millionbasepairs,ofwhichapproximately95%havebeendetermined人類X染色體1400個(gè)基因X連鎖嚴(yán)重免疫缺陷綜合癥脆性X綜合征進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥Lesch-Nyhan綜合癥，也稱為自毀容貌癥雷特氏癥是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病，臨床特征為女孩起病，呈進(jìn)行性智力下降，孤獨(dú)癥行為，手的失用，刻板動(dòng)作及共濟(jì)失調(diào)。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥Menkes病又稱Menkes氏稔毛綜合征、毛發(fā)灰質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等奧爾波特綜合征，遺傳性腎炎，稱眼-耳-腎綜合征)是以進(jìn)行性血尿，腎功能不全為主，伴有耳聾和/或眼病變的一種遺傳性疾病高IgM性免疫缺陷腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良最常見(jiàn)的過(guò)氧化物酶體病，主要累及腎上腺和腦白質(zhì)血友病A是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起現(xiàn)在是142頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二Containsover200genes；Containsover50millionbasepairs,ofwhichapproximately50%havebeendetermined人類Y染色體200個(gè)基因睪丸決定因子SYR現(xiàn)在是143頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二

蛋白質(zhì)構(gòu)象改變與疾病蛋白質(zhì)構(gòu)象疾?。喝舻鞍踪|(zhì)的折疊發(fā)生錯(cuò)誤，盡管其一級(jí)結(jié)構(gòu)不變，但蛋白質(zhì)的構(gòu)象發(fā)生改變，仍可影響其功能，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致疾病發(fā)生?，F(xiàn)在是144頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二蛋白質(zhì)構(gòu)象改變導(dǎo)致疾病的機(jī)理：有些蛋白質(zhì)錯(cuò)誤折疊后相互聚集，常形成抗蛋白水解酶的淀粉樣纖維沉淀，產(chǎn)生毒性而致病，表現(xiàn)為蛋白質(zhì)淀粉樣纖維沉淀的病理改變。這類疾病包括：人紋狀體脊髓變性病、老年癡呆癥、亨停頓舞蹈病、瘋牛病等。現(xiàn)在是145頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二點(diǎn)燃生命火花的一個(gè)分子

就科學(xué)家們所知，地球上的生命起源涉及在某種區(qū)間內(nèi)的自發(fā)性RNA復(fù)制。但是，由于這種自我復(fù)制需要高濃度的鎂離子，研究人員一直無(wú)法在實(shí)驗(yàn)室中復(fù)制這種前生命體的“原始細(xì)胞”。如今，KatarzynaAdamala和JackSzostak報(bào)告，一種叫作檸檬酸的小分子可在保護(hù)包裹在那些膜內(nèi)的RNA分子的同時(shí)將脂肪酸膜與鎂離子進(jìn)行隔絕。這一發(fā)現(xiàn)可幫助研究人員提出一個(gè)更合理的原始細(xì)胞模型，該原始細(xì)胞能夠進(jìn)行同樣類型的RNA自我修復(fù)。研究人員提示，檸檬酸的前體可能也是該導(dǎo)致地球上生命出現(xiàn)的原始的、自我復(fù)制系統(tǒng)的一部分。Adamala和Szostak首先對(duì)能夠?qū)⒅舅崮遗菖c鎂離子進(jìn)行緩沖的分子進(jìn)行篩選，并發(fā)現(xiàn)了包括有檸檬酸、異檸檬酸和草酸等分子。與其他分子不同，檸檬酸還能通過(guò)維護(hù)單鏈RNA分子的完整性而更進(jìn)一步?，F(xiàn)在是146頁(yè)\一共有158頁(yè)\編輯于星期二去乙酰化