慢性病及腫瘤檢測課件

慢性病及腫瘤健康基因檢測生活三問？----第1問為什么有的人很注意保養(yǎng)還是很容易得病，有的人一天抽三包煙卻沒什么事？？？生活三問？----第2問為什么有些人吃的很多卻很瘦，有些人吃得很少，卻成為“喝白開水都會長胖“的胖子？生活三問？----第3問為什么有的人天生就是“千杯不醉”，有的人再怎么練還是“一杯就倒”!基因（gene）——生命的最大奧秘?

基因是所有生物體遺傳信息的載體，是決定生老病死等所有現(xiàn)象的基本元素?；虻奈镔|(zhì)基礎(chǔ)是DNA分子。?

地球上人與人之間99.9%的基因序列相同,人與人之間的差異僅為千分之一。威脅健康的因素基因檢測乳腺癌據(jù)國家衛(wèi)計委統(tǒng)計，人一生中患復(fù)雜疾病（即慢性病，如糖尿病、高血壓、腫瘤等）的概率是

72.18%。糖尿病耳聾威脅健康的因素遺傳因素:15%個人生活方式:

60%環(huán)境因素:醫(yī)療條件:17%8%扁鵲，你怎么看

!!!健康在于預(yù)防預(yù)防在于預(yù)知預(yù)知在于？？？市場需求第一節(jié)基因測序基因測序是一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預(yù)測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥，生育缺陷等?；驕y序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術(shù)，是下一個改變世界的技術(shù)傳統(tǒng)方式基因測序技術(shù)意義：主動型預(yù)防健康管理被動型治療美國影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，選擇手術(shù)切除乳腺以降低患乳腺癌風(fēng)險。2011年去世的蘋果公司創(chuàng)始人史蒂夫·喬布斯患癌時，曾接受過全基因測序。著名案例：什么是疾病易感基因檢測？?

科學(xué)發(fā)展到今天越來越多的疾病易感基因被發(fā)現(xiàn)，它是我們身體的“基因地雷”，也是引發(fā)重大疾病的原因之一，一旦遇到生活中的誘發(fā)因素，它們就會爆炸。?

對這些疾病相關(guān)基因進(jìn)行分子檢測，能夠預(yù)測個體患疾病的風(fēng)險，從而提前進(jìn)行預(yù)防或者治療，改善個體的生活質(zhì)量——這就是疾病易感性基因檢測乳腺癌?

乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤。根據(jù)2012年世界衛(wèi)生組織公布的數(shù)據(jù)，乳腺癌在全世界女性中的發(fā)病率和死亡率均列惡性腫瘤第一位。?

2012年9月份，《Nature》雜志就報道了一個好消息，乳腺癌的基因組圖譜已經(jīng)繪出來。乳腺癌2013年5月，有6個孩子的好萊塢女星兼導(dǎo)演安吉麗娜·朱莉證實，通過基因檢測得知，自己攜帶因癌癥去世的母親的癌癥高?；?，因此她接受；額雙乳乳腺切除預(yù)防乳癌手術(shù)治療。由于攜帶乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌幾率高達(dá)87%，患卵巢癌幾率50%。因此，朱莉2月主動選擇做雙乳乳腺切除降低患癌風(fēng)險。她的母親在49歲的時候因卵巢癌去世，她的祖母也由于卵巢癌去世，而她的姨媽死于乳腺癌。乳腺癌乳腺癌是我國女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤，占女性全部惡性腫瘤發(fā)病的16.81%，

我國乳腺癌發(fā)病率正在以每年3%~4%的速度猛增，因為乳腺癌的致病突變并不是特一的。乳腺癌

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國內(nèi)大勢所趨?

構(gòu)建中國女性乳腺癌基因圖譜是大勢所趨，乳腺癌精準(zhǔn)治療迫在眉睫?

同時2015年9月新成立的乳腺癌防治聯(lián)盟也提出了“精準(zhǔn)預(yù)防”的四部曲：基因檢測評估問卷準(zhǔn)確簡析遺傳風(fēng)險全面測評生活和環(huán)境風(fēng)險包括家族因素、過往病史、藥物因素、飲食因素等體檢建議健康指導(dǎo)根據(jù)基因檢測和風(fēng)險評估，給出個性化的影像檢查建議由?？漆t(yī)生給出日常生活健康指導(dǎo)糖尿病?

糖尿病是指由于胰島素分泌不足或相對不足以及發(fā)生胰島素抵抗，引起糖、蛋白質(zhì)、脂肪、水和電解質(zhì)等一系列代謝紊亂的疾病。近年來科學(xué)研究表明，糖尿病是由遺傳因素和環(huán)境因素（如飲食結(jié)構(gòu)、生活方式、精神因素等）共同作用而發(fā)病。?研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，中國人群大約超過70%攜帶有不同程度的糖尿病遺傳風(fēng)險。糖尿病的基因檢測?

科學(xué)研究顯示，與糖尿病相關(guān)的基因如ADIPOQ基因(脂聯(lián)素)、IL-6基因（白介素6）、LPL基因（脂蛋白酯酶）以及VDR基因（維生素D受體）等關(guān)鍵基因與中國人群糖尿病發(fā)病有密切關(guān)系。白介素6脂聯(lián)素維生素D受體脂蛋白酯酶我國糖尿病人口數(shù)量?

我國糖尿病患病率超過美國（11.3%），患者人數(shù)達(dá)1.14億，超過印度，成為了名符其實的糖尿病第一大國。?

也就是說，不到10個成年人中，就有一個糖尿病患中國糖尿病患病率9.7%中國糖尿病患病率11.6%者；每兩個成年人中，就有一個屬于糖尿病前期。患者人數(shù)達(dá)1.14億患者人數(shù)高達(dá)9240萬20072015我國糖尿病發(fā)展趨勢?

年輕化、低齡化、幾何級化發(fā)展的趨勢。?

中國經(jīng)濟發(fā)展以及國人肆意飲食不加節(jié)制的后果。雪碧、可樂生活可口可樂化久坐不動一代饕餮之餐耳聾?

據(jù)統(tǒng)計，我國有聽力殘疾人2780萬，每年新增聽力殘疾人逾30萬，是世界上聽力殘疾人最多的國家。耳聾患者中，有50%為遺傳性耳聾，這些患者因為攜帶了致病性的耳聾基因?qū)е露@。先天性耳聾基因“一針先天性耳聾基因?

很多人可能攜帶這種突變基因，但只有當(dāng)夫妻倆都具有這種基因時，孩子才有可能遺傳到2條突變基因。孩子的致聾幾率大約為四分之一。即使父母都是健全人，孩子仍有可能是聾人?！耙会樦旅@”基因?

我國藥物敏感性突變基因攜帶者(高危人群)約400萬人，藥物性耳聾患者約為35萬人。殘酷的“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。?

對于耳聾的易感人群而言，慶大霉素、卡那霉素、利尿劑、阿司匹林、奎寧等近百種藥物，都要慎用。每天有無數(shù)個孩子正在用身體試藥，每天有109個孩子因此成了聾兒，每個月有3000多個孩子因此無法聆聽世界的聲音！“一巴掌致聾”基因?

是常染色體隱性遺傳病，由PDS基因突變導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為大前庭導(dǎo)水管綜合征，即聯(lián)系前庭和顱腔的管道變得異常擴大，顱內(nèi)微小的的壓力變化可以轉(zhuǎn)化為內(nèi)耳腔內(nèi)翻江倒海式的沖擊，破壞內(nèi)耳結(jié)構(gòu)，引起聽力下降。這就是輕度頭部外傷可能導(dǎo)致此類患者聽力下降的原因。耳聾基因檢測意義?

通過遺傳性耳聾基因檢測，可以確定是否攜帶缺陷基因，對其生活方式進(jìn)行干預(yù)和預(yù)防性指導(dǎo)，能有效避免耳聾的發(fā)生和延緩耳聾的發(fā)生，及早做好準(zhǔn)備工作?

對新生兒和兒童進(jìn)行相關(guān)的基因檢測，可以對新生兒和兒童的治療用藥進(jìn)行指導(dǎo)，避免和減少藥物性耳聾的發(fā)生?

患者血緣親屬中還沒有達(dá)到發(fā)病年齡的人，可以通過檢測是否帶有耳聾致病基因，預(yù)測將來是否會耳聾，甚至進(jìn)行有效的早期干預(yù)治療預(yù)防的關(guān)鍵在于預(yù)知健康基因檢測亞健康趨勢預(yù)測早期發(fā)現(xiàn)體檢臨床早期臨床疾病疾病易感基因檢測的意義哪些人需要做易感基因檢測心血管疾病“心腦血管疾病”——人類健康的無聲兇煞每每10秒鐘1人死亡小時

340人死亡每每天

8200人死亡年

300萬人死亡心腦血管危險因素心腦血管疾病危險因素你占了幾個運動缺乏肥胖和超重不合理膳食吃的太咸過量飲酒熬夜加班久坐不動吃的太甜吸煙及二手煙壓力過大威脅健康的因素發(fā)病率高中國——總患病人數(shù)超過2.7個億死亡率高每年死亡超過300萬人，占死亡原因的51%“致殘率高四高一多75%不同程度喪失勞動能力，40%重殘”復(fù)發(fā)率高出院后第一年的復(fù)發(fā)率為30%，第5年復(fù)發(fā)率為59%并發(fā)癥多心腦血管疾病基因檢測風(fēng)險評估通過檢測體內(nèi)心腦血管疾病易感基因信息,幫助您了解在心腦血管疾病方面的潛在風(fēng)險,

科學(xué)建立最適合您的健康行為和習(xí)慣，有效掌控自己的健康。冠心病心肌梗死腦卒中深靜脈血栓檢測結(jié)果評估基因檢測結(jié)葉酸代謝關(guān)鍵基因脂代謝關(guān)鍵基因果檢測結(jié)果評估常規(guī)體檢飲食習(xí)慣運動、環(huán)境心電圖、超聲心動圖戒煙限酒心理健康低糖、低鹽、低脂飲食冠脈造影、CT長期監(jiān)控血脂、血糖、血壓40歲以上避免超負(fù)荷運動保持心態(tài)平和、寧靜不輕易發(fā)怒多吃蔬菜、水果避免刺激性和脹氣食物適合步行、慢跑等有氧運動避免長期精神緊張避免長期壓力過大避免過度疲勞監(jiān)控同型半胱氨酸水平補充蝦青素、葉酸避免長期生活在噪音環(huán)境里市場需求第二節(jié)檢測結(jié)果評估客戶群體渠道：個人：保險公司幼兒園患病人群高端客戶普通客戶美容院銀行等企事業(yè).....買保險送基因檢測保險機構(gòu)合作：?

“買保險送基因檢測”大量身體信息的基因正是保險業(yè)渴求的大數(shù)據(jù)庫，保險公司可以借此辨別發(fā)病風(fēng)險，進(jìn)行精準(zhǔn)定價。保險行業(yè)與基因檢測產(chǎn)業(yè)的合作，將有助于保險公司更好地管理客戶的健康、提升風(fēng)險管理能力，對于健康產(chǎn)業(yè)而言，基因檢測的結(jié)果決定了后續(xù)為客戶提供什么健康服務(wù)，同時還可以獲得海量的健康數(shù)據(jù)。?

中國人壽集團總裁繆建民在接受媒體采訪時稱，已與華大基因進(jìn)行了合作，雙方正探索在基因測序領(lǐng)域開展多點布局。?

2015年5月，富德生命人壽出資打造的巴伐利亞莊園與華大基因進(jìn)行了高端健康管理合作簽約儀式，雙方將共同打造三大全球領(lǐng)先中心：全球最領(lǐng)先的腫瘤早期預(yù)測中心、心腦血管檢測中心、女性抗衰老中心。美容院/減肥中心的煩惱?

再好的產(chǎn)品，用在不同的客戶身上，也只對有些人有效，對于某些客戶似乎很難見到成效！?

即使有人成功減去幾斤肥肉，往往很快反彈，結(jié)果總是讓人喜憂參半！與銀行合作針對客戶：高端客戶或買銀行理財產(chǎn)品客戶送基因檢測福利。針對員工：關(guān)愛福利套餐，惠及家庭。基因檢測很“親民”?

患病群體由于其本身的健康需求對醫(yī)生推薦給他的基因檢測項目有很強的接受度,產(chǎn)品的價格剛性較高,是最容易獲得的客戶,同時在推廣的過程比較容易成功。?

高端客戶客戶收入高,對自己未來的健康需求也高的特點,一般推出的檢測產(chǎn)品都是全套基因檢測項目,收費標(biāo)準(zhǔn)從幾千到數(shù)萬不等。此類客戶的開發(fā)方式與一些高擋消費品的客戶開發(fā)方式相同,可以通過與此類人群聚集的各種高檔會所、俱樂部聯(lián)合,推出針對其會員的各項服務(wù)和宣傳就可能產(chǎn)生較好的營銷效果,只是對營銷人員本身的層次要求很高,小范圍內(nèi)營銷費用較高。另外,檢測之后的健康管理服務(wù)如果開展完善,將又可以為企業(yè)帶來后續(xù)的經(jīng)濟效益?；驒z測很“親民”?

普通個人客戶:隨著全社會對人類基因知識的深入了解,普通大眾會對基因檢測的提出越來越多的需求,比如現(xiàn)在健康人群希望能預(yù)知自己在未來歲月是否會有患上一些老年常見病,心血管疾病、糖尿病、各種癌癥、老年癡呆等疾病的發(fā)病率也在迅速提高。面對可能的質(zhì)疑-準(zhǔn)確性?

2013年，KiraPeikoff在《紐約時報》刊登了她在23andMe、GeneticTestingLaboratories和PathwayGenomics三家公司做基因檢測的經(jīng)歷。?

由于三家公司出具的報告差異太大，KiraPeikoff認(rèn)為基因檢測讓她“大開眼界”。面對可能的質(zhì)疑-準(zhǔn)確性?

在目前看來，對于那些復(fù)雜疾病，由于各家公司選取的檢測位點，使用的檢測技術(shù)，分析方法和數(shù)據(jù)庫等不同，會造成檢測報告之間存在一定的差異。?

類似葉酸、酒精分解、爆發(fā)力等等，現(xiàn)在各家的檢測結(jié)果是比較一致的。而對于那些復(fù)雜的疾病，隨著檢測的數(shù)據(jù)量越來越大，覆蓋的位點和區(qū)域越來越多，對某些重要疾病的遺傳機理越來越深入的了解，檢測結(jié)果會逐步趨同。企業(yè)資質(zhì)第三節(jié)精科歷程與Agena達(dá)成產(chǎn)品共同開發(fā)戰(zhàn)略合作與湛江市篩查中心簽訂湛江市耳聾基因檢測合作協(xié)議啟動NIPT、耳聾CFDA試劑盒注冊申請國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心與中山大學(xué)聯(lián)合申請國家重大專項申報廣州精科醫(yī)檢所獲批《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》2017.52017.12016.12完成NIPT和2016.102017.6耳聾基因檢測技術(shù)開發(fā)和產(chǎn)品孵化2016.82016.7精科生物于廣州國際生物島成立獲得ISO9001、ISO14001認(rèn)證2016.62016.4

2016.5廣州精科醫(yī)檢所通過《臨床基因擴增檢驗實驗室》驗收2016.3成為廣東省轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)2016.22015.122016.1會理事單位，并共同成立深圳精科華晟有限公司與華南理工大學(xué)達(dá)成戰(zhàn)略合作完成腫瘤基因檢測技術(shù)開發(fā)；成為中國腫瘤驅(qū)動基因分析聯(lián)盟（CAGC）成員單位與美國NIH分子病理所達(dá)成重要技術(shù)研發(fā)合作協(xié)議技術(shù)平臺全面的高通量測序平臺強大的生物