生物基因診斷與基因治療新人教選修

生物基因診斷與基因治療新人教選修第1頁/共18頁從社會中來惡性腫瘤的早期診斷？產(chǎn)生胎兒的早期診斷？SARS疑似患者的快速診斷？第2頁/共18頁基因診斷基因蛋白質(zhì)性狀生化診斷基因診斷臨床診斷第3頁/共18頁基因診斷基因診斷工具：原理：

PCR技術(shù)：在DNA聚合酶作用下，利用4種脫氧核苷酸，依據(jù)模板DNA序列合成相同序列的DNA片斷放射性同位素標記或熒光分子標記的DNA分子探針堿基互補配對原則（DNA分子雜交）第4頁/共18頁第5頁/共18頁基因診斷過程：基因診斷過程：制備基因探針提取目的基因，獲得單鏈DNAPCR擴增DNA

目的DNA與尼龍膜結(jié)合探針與目的DNA互補配對沖洗尼龍膜檢測雜合分子關鍵要素：探針DNA、目的DNA、信號檢測PCR擴增儀第6頁/共18頁PCR擴增過程第7頁/共18頁基因診斷結(jié)果第8頁/共18頁基因診斷的應用感染性疾病的病原診斷

結(jié)核病、柯薩奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），愛滋病等

各種腫瘤的生物學特性的判斷遺傳病的基因異常分析（包括產(chǎn)前診斷）器官移植組織配型法醫(yī)學中個體識別、親子鑒定第9頁/共18頁基因芯片

閱讀課本，分組討論思考：什么是基因芯片？基因芯片與基因診斷有什么關系？基因芯片有什么優(yōu)點？基因芯片有哪些應用？第10頁/共18頁通過微技術(shù)手段將大量特定序列的DNA片段（探針）有序地固定在尼龍膜、玻片或硅片上，從而能大量，快速、平行地對DNA分子的堿基序列進行測定和定量分析。基因芯片在感染性疾病、遺傳性疾病和腫瘤等疾病的臨床診斷方面具有獨特的優(yōu)勢。與傳統(tǒng)檢測方法相比，它可以在一張芯片同時對多個病人進行多種疾病的檢測；無需機體免疫應答反應，能及早診斷，待測樣品用量??；能檢測病原微生物的耐藥性，病原微生物的亞型；極高的靈敏度和可靠性；檢測成本低，自動化程度高，利于大規(guī)模推廣應用。這些特點使得醫(yī)務人員在短時間內(nèi)，可以掌握大量的疾病診斷信息，這些信息有助于醫(yī)生在短時間內(nèi)找到正確的治療措施。同時為不久的將來實現(xiàn)真正意義上的網(wǎng)絡診斷提供了有效手段。

第11頁/共18頁基因治療1.基因治療：將特定外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募毎麃碇委熂膊?.基因治療過程：選擇治療基因治療基因與載體結(jié)合治療基因正常表達第12頁/共18頁基因治療工作原理第13頁/共18頁第14頁/共18頁基因治療對癌癥的治療方案

抑制癌細胞增生基因?qū)氚┘毎种瓢┘毎D(zhuǎn)錄

DNA片斷導入癌細胞提高機體免疫力基因?qū)朊庖呦到y(tǒng)阻斷癌細胞繁殖提高免疫力第15頁/共18頁基因治療的機理

基因置換：正?；蛉〈虏』蚧蛐拚杭m正致病基因的突變堿基序列基因修飾：目的基因表達產(chǎn)物補償致病基因的功能基因抑制：外源基因干擾、抑制有害基因的表達基因封閉：封閉特定基因的表達第16頁/共18頁小結(jié)

基本概念基因診斷PCR技術(shù)基因芯片基因治療基本理