先天畸形變性和椎管疾病

先天畸形、變性及椎管疾病福建醫(yī)科大學(xué)從屬第一醫(yī)院邢振先天畸形變性和椎管疾病1/100顱腦先天畸形先天畸形變性和椎管疾病2/100器官源性畸形閉合畸形胼胝體發(fā)育不全

胼胝體脂肪瘤

腦膨出Chiari畸形Dandy-walker畸形移形畸形灰質(zhì)異位腦裂畸形多小腦回畸形無腦回-巨腦回畸形憩室畸形

視-隔發(fā)育不良

大小畸形

先天畸形變性和椎管疾病3/100一、胼胝體發(fā)育不全胼胝體是有髓鞘纖維集合體，連接著兩側(cè)大腦半球，并形成側(cè)腦室頂部。胼胝體分四部分：嘴、膝、體及壓部。依據(jù)受損時間，胼胝體可完全缺如（不發(fā)育），也可部分缺如，即胼胝體部分發(fā)育不全。先天畸形變性和椎管疾病4/100胼胝體缺如先天畸形變性和椎管疾病5/100胼胝體部分缺如先天畸形變性和椎管疾病6/100二、胼胝體脂肪瘤胼胝體脂肪瘤被認(rèn)為是原始腦膜異常分化成軟腦膜以及蛛網(wǎng)膜下腔時,個他人原始腦膜夾入了異常中胚層脂肪成份而形成脂肪瘤。最好發(fā)部位是半球間裂,通常稱為胼胝體脂肪瘤。先天畸形變性和椎管疾病7/100先天畸形變性和椎管疾病8/100胼胝體發(fā)育不全并脂肪瘤形成，T1WI呈高信號，T2WI呈高信號，脂肪抑制T2WI呈低信號。先天畸形變性和椎管疾病9/100三、腦膨出腦膨出是指顱骨及硬膜缺損，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)向外膨出。腦膨出可依據(jù)其膨出內(nèi)容物不一樣分為腦膜膨出與腦膜腦膨出。腦膜膨出：膨出囊由軟膜和蛛網(wǎng)膜組成。腦膜腦膨出：膨出囊內(nèi)含腦組織、軟膜和蛛網(wǎng)膜，有時包含部分?jǐn)U張腦室。先天畸形變性和椎管疾病10/100M，6Y，腦膜腦膨出并Chiari畸形小腦膨出先天畸形變性和椎管疾病11/100F,1歲，腦膜膨出，Dandy-walker畸形M，2M，腦膜膨出并Chiari畸形，腦積水先天畸形變性和椎管疾病12/100四、Chiari畸形Chiari畸形主要累及腦干與小腦，分為I、II、III型，III型罕見。I型表現(xiàn)為小腦扁桃體向下移位,位于枕大孔前后緣聯(lián)線以下5mm以上。常合并脊髓空洞癥，表現(xiàn)脊髓內(nèi)空洞形成及脊髓中央管積水。II型為一個復(fù)合畸形，包含后腦、椎體、顱底及脊椎中胚層畸形，常伴有幕上腦畸形。先天畸形變性和椎管疾病13/100Chiari畸形I型1.2cm先天畸形變性和椎管疾病14/100Chiari畸形II型先天畸形變性和椎管疾病15/100五、Dandy-walker畸形Dandy-walker畸形發(fā)生于妊娠后第7周至第10周,是因為小腦發(fā)育畸形和第四腦室中、側(cè)孔閉鎖，引發(fā)第四腦室囊性擴(kuò)大和繼發(fā)性梗阻性腦積水。第四腦室呈巨大囊性擴(kuò)張，與后顱凹腦脊液相通。小腦蚓部及小腦半球發(fā)育不良并被擴(kuò)大第四腦室推擠向上移位并旋轉(zhuǎn)。后顱凹顯著擴(kuò)大，枕部向后膨出，天幕高位。這類畸形還常合并中樞系統(tǒng)其它畸形。先天畸形變性和椎管疾病16/100M，2月，Dandy-Walker畸形先天畸形變性和椎管疾病17/100六、灰質(zhì)異位神經(jīng)元移行終止,神經(jīng)細(xì)胞聚集在異常部位,沒有及時地移動到皮層表面,即可引發(fā)灰質(zhì)異位。異位灰質(zhì)可為局灶性或多發(fā),可位于室管膜下、腦室周圍、腦深部或皮層下白質(zhì)區(qū)。先天畸形變性和椎管疾病18/100右側(cè)室管膜下灰質(zhì)異位先天畸形變性和椎管疾病19/100M,18Y，自幼智力差，雙側(cè)腦室周圍灰質(zhì)異位先天畸形變性和椎管疾病20/100七、腦裂畸形腦裂畸形為貫通大腦病理性裂隙,發(fā)生部位多在中央前后回附近,可為單側(cè)也可為雙側(cè)對稱畸形。腦皮質(zhì)沿裂隙內(nèi)折，為本病特征。分為閉合型和開放型2種。閉合型是指裂隙兩側(cè)或一側(cè)融合,裂隙僅達(dá)腦白質(zhì)內(nèi),不與一側(cè)側(cè)腦室相通。開放型是指裂隙兩邊分離,可從腦表面橫貫大腦半球直達(dá)一側(cè)腦室室管膜下區(qū),側(cè)腦室局部呈尖峰狀突起,并與異常裂隙相通。先天畸形變性和椎管疾病21/100F,14Y，開放型腦裂畸形，透明隔缺如。先天畸形變性和椎管疾病22/100右側(cè)額顳部腦裂畸形，MRS正常先天畸形變性和椎管疾病23/100閉合性腦裂畸形先天畸形變性和椎管疾病24/100腦穿通畸形先天畸形變性和椎管疾病25/100八、無腦回-巨腦回畸形無腦回多位于頂枕部,巨腦回多位于額顳部。二者是畸形程度不一樣,普通不能截然分開,常可并存。依據(jù)其影像學(xué)表現(xiàn)可將其分為以無腦回為主以及以巨腦回為主畸形。先天畸形變性和椎管疾病26/100巨腦回畸形先天畸形變性和椎管疾病27/100M，3M，重復(fù)抽搐3個月，無腦回畸形，先天畸形變性和椎管疾病28/100九、多小腦回畸形多小腦回畸形是神經(jīng)元異常移行過程中所形成多發(fā)細(xì)小腦回，主要表現(xiàn)為腦回小且數(shù)目過多，又稱為皮層發(fā)育不良。呈經(jīng)典鋸齒狀外觀。先天畸形變性和椎管疾病29/100M，52Y，多小腦回畸形先天畸形變性和椎管疾病30/100各種顱腦畸形合并存在先天畸形變性和椎管疾病31/100M,18Y，自幼智力較差，行走不穩(wěn)，共濟(jì)失調(diào)征（-）正常顱腦？先天畸形變性和椎管疾病32/100組織源性畸形神經(jīng)皮膚綜合征是一組神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚同時受累先天畸形,系常染色體顯性遺傳病,包含:神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、Sturge-Weber綜合征、VonHippel-Lindau(VHL病)以及毛細(xì)血管擴(kuò)張性運(yùn)動失調(diào)。先天畸形變性和椎管疾病33/100一、結(jié)節(jié)性硬化結(jié)節(jié)性硬化又稱Bourneville病,特征是多個器官系統(tǒng)形成錯構(gòu)瘤,主要累及皮膚、腦、腎臟、心、骨骼、肺及胃腸系統(tǒng)。主要臨床表現(xiàn)：癲癇、智力障礙和面部皮脂腺瘤。病理特征：皮層結(jié)節(jié)、白質(zhì)內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)和腦室內(nèi)小結(jié)節(jié)。先天畸形變性和椎管疾病34/100（左額葉）符合結(jié)節(jié)性硬化。先天畸形變性和椎管疾病35/100先天畸形變性和椎管疾病36/100（側(cè)腦室）室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤（WHOⅠ級）結(jié)節(jié)性硬化并室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤先天畸形變性和椎管疾病37/100二、Sturge-WebersyndromeSturge-Webersyndrome又稱腦顏面血管瘤病，是一個先天性神經(jīng)皮膚血管發(fā)育異常，多位于三叉神經(jīng)分布區(qū)。以顏面部血管瘤及癲癇為其臨床特征；皮質(zhì)腦回樣鈣化為其影像特征。先天畸形變性和椎管疾病38/100病理軟腦膜靜脈瘤多發(fā)小靜脈纏繞在一起形成軟腦膜靜脈瘤，位于腦表面，動脈影像較輕，而且有形成纖維化趨勢，因為軟腦膜表淺靜脈發(fā)育不良或血栓形成，可出現(xiàn)腦室周圍腦白質(zhì)內(nèi)粗大深髓靜脈和腦室內(nèi)脈絡(luò)膜叢增大。先天畸形變性和椎管疾病39/100皮質(zhì)鈣化鈣化位于腦皮質(zhì)，主要位于第二、三層，可在病變側(cè)廣泛延伸，鈣化灶普通位于軟腦膜血管瘤下方。長久血供障礙與瘤體受壓血管內(nèi)皮及神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞缺氧、損傷層狀壞死、神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生及鈣鹽沉積。先天畸形變性和椎管疾病40/100病變主要位于顳頂枕葉，局灶性或彌漫性皮層鈣化（特征性），腦灰白質(zhì)界不清，脈絡(luò)叢擴(kuò)大，深靜脈畸形，局部顱板增厚，病側(cè)腦葉萎縮。增強(qiáng)掃描可見顯著腦回樣強(qiáng)化。微小血管畸形或皮層血腦屏障破壞引發(fā)異常強(qiáng)化。影像表現(xiàn)先天畸形變性和椎管疾病41/100先天畸形變性和椎管疾病42/100T1WI+C先天畸形變性和椎管疾病43/100三、神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis）是神經(jīng)皮膚綜合征中最常見一個疾病，它能夠分為兩個亞型,即神經(jīng)纖維瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%，均為常染色體顯性遺傳疾病。病理特點為神經(jīng)外胚層結(jié)構(gòu)超常增生和腫瘤形成。特征是多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和皮膚棕色色素斑。先天畸形變性和椎管疾病44/100

神經(jīng)纖維瘤病診療標(biāo)準(zhǔn)NF1診療標(biāo)準(zhǔn):凡符合以下兩條或兩條以上。6個或更多牛奶咖啡斑一個叢狀神經(jīng)纖維瘤或兩個以上神經(jīng)纖維瘤兩個或更多色素從容性虹膜錯構(gòu)瘤多發(fā)性腋部或腹股溝區(qū)雀斑視神經(jīng)膠質(zhì)瘤一級親屬(父母、同胞、兒女)患有神經(jīng)纖維瘤病I型特征性骨病變?nèi)纾旱谴笠戆l(fā)育不全、假關(guān)節(jié)、先天性長骨彎曲等

先天畸形變性和椎管疾病45/100NF2診療標(biāo)準(zhǔn):兩側(cè)性聽神經(jīng)瘤(無需活檢,CT或MRI即能作出診療)一級親屬患有此病加上單側(cè)聽神經(jīng)瘤或加上以下兩種腫瘤如其它顱神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、膠質(zhì)瘤等。先天畸形變性和椎管疾病46/100病理:神經(jīng)纖維瘤病II型，（右側(cè)橋小腦角）神經(jīng)鞘瘤。F/45Y先天畸形變性和椎管疾病47/100（左側(cè)腦室）混合型腦膜瘤伴砂粒體形成，間質(zhì)多量淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞浸潤（WHOⅠ級）。先天畸形變性和椎管疾病48/100（同前病例）NF2，頸髓病變和馬尾多發(fā)神經(jīng)纖維瘤先天畸形變性和椎管疾病49/100NF2，M/33Y（左乙狀竇后入路）聽神經(jīng)瘤先天畸形變性和椎管疾病50/100一級親屬家族史+右側(cè)聽神經(jīng)瘤=NF2先天畸形變性和椎管疾病51/100NF1先天畸形變性和椎管疾病52/100腦變性疾病先天畸形變性和椎管疾病53/100病理：彌漫性皮質(zhì)萎縮，神經(jīng)元喪失，膠質(zhì)增生6期：Ⅰ～Ⅱ，內(nèi)嗅皮質(zhì)區(qū)；Ⅲ～Ⅳ，邊緣系統(tǒng)；Ⅴ～Ⅵ，大腦新皮質(zhì)區(qū)，額、顳葉臨床：記憶、思維、計算↓；人格和行為改變

一、阿爾茨海默病

先天畸形變性和椎管疾病54/100影像學(xué)表現(xiàn)CT：彌漫性腦萎縮，顳葉、海馬顯著，顳角擴(kuò)大顳角內(nèi)側(cè)實質(zhì)密度減低，海馬透明區(qū)（hippocampallucency）MR：腦萎縮海馬徑線測量1H-MRS：NAA↓，MI↑先天畸形變性和椎管疾病55/100先天畸形變性和椎管疾病56/100

二、帕金森病

帕金森病，又稱為原發(fā)性震顫麻痹，病因不明，40～70歲好發(fā)Parkinson綜合征，繼發(fā)于顱腦其它病變先天畸形變性和椎管疾病57/100病理：黑質(zhì)及黑質(zhì)紋狀體中腦黑質(zhì)致密帶、橋腦藍(lán)斑色素細(xì)胞降低，迷走神經(jīng)背核神經(jīng)元降低臨床：靜止性震顫、動作、步態(tài)、平衡異常先天畸形變性和椎管疾病58/100CT：無特異性表現(xiàn)基底節(jié)區(qū)變性、大腦皮層及中央灰質(zhì)萎縮（尤其是三室周圍及額葉萎縮較常見）MR：黑質(zhì)致密帶萎縮，黑質(zhì)短T2信號消失蒼白球、殼核短T2信號彌漫性大腦皮質(zhì)萎縮1H-MRS：NAA↓，Cho↑

先天畸形變性和椎管疾病59/100先天畸形變性和椎管疾病60/100三、肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

Wilson病，家族性常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙多見于少年或青年先天畸形變性和椎管疾病61/100病理：肝硬化、角膜Kayser-Fleisher色素環(huán)（K-F環(huán)）豆?fàn)詈俗冃裕~沉積，膠質(zhì)增生；殼核，皮質(zhì)、腦干、小腦等臨床：構(gòu)音障礙、震顫、手足徐動癥和痙攣先天畸形變性和椎管疾病62/100CT：豆?fàn)畈閷ΨQ性低密度腦干、皮層或小腦等低密度腦萎縮肝臟早期脂肪沉積，后期肝硬化MR：豆?fàn)畈閷ΨQ性T2高信號先天畸形變性和椎管疾病63/100圖片MR0169218先天畸形變性和椎管疾病64/100脫髓鞘疾病先天畸形變性和椎管疾病65/100脫髓鞘疾病分類先天性髓鞘形成缺點異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良取得性髓鞘脫失多發(fā)性硬化急性播散性腦脊髓炎先天畸形變性和椎管疾病66/100腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

性連鎖隱性遺傳，多見于男孩乙酰輔酶A合成酶缺乏，造成長鏈脂肪酸在細(xì)胞內(nèi)異常堆積（腦、腎上腺皮質(zhì)）先天畸形變性和椎管疾病67/100病理：大腦白質(zhì)廣泛脫髓鞘，從后部向前擴(kuò)展，特異脂質(zhì)板層腎上腺皮質(zhì)萎縮臨床：多在3～14歲起病，進(jìn)行性偏癱、偏盲，強(qiáng)直、癡呆腎上腺皮質(zhì)功效不全先天畸形變性和椎管疾病68/100CT：側(cè)腦室三角區(qū)周圍白質(zhì)對稱性低密度病灶從后向前發(fā)展，枕、頂、顳開始，最終額葉活動期周圍環(huán)形強(qiáng)化，非活動期無強(qiáng)化MRI：腦白質(zhì)T2高信號錐體束、腦橋基底部、小腦萎縮先天畸形變性和椎管疾病69/100圖片MR0155445先天畸形變性和椎管疾病70/100多發(fā)性硬化

病灶多發(fā)，病程緩解與復(fù)發(fā)為特征脫髓鞘疾病好發(fā)于中青年女性病因：不明，與本身免疫反應(yīng)相關(guān)先天畸形變性和椎管疾病71/100病理：早期，髓鞘崩解，血管周圍炎中期，巨噬細(xì)胞吞噬髓鞘崩解產(chǎn)物晚期，病灶周圍膠質(zhì)增生部位：側(cè)腦室周圍白質(zhì)（85%），胼胝體（70%），腦、腦干（10%），偶見于皮層臨床：重復(fù)、激素治療有效先天畸形變性和椎管疾病72/100CT：急性期，腦白質(zhì)區(qū)內(nèi)低密度，多無占位效應(yīng)，斑片狀或環(huán)狀強(qiáng)化穩(wěn)定時，低密度病灶多有縮小，無強(qiáng)化恢復(fù)期，軟化灶，萎縮MRI：T1低，T2高信號；垂直于側(cè)腦室壁，“直角脫髓鞘征”；急性期可強(qiáng)化先天畸形變性和椎管疾病73/100MR0156658先天畸形變性和椎管疾病74/100急性播散性腦脊髓炎

本身免疫介導(dǎo)炎癥-脫髓鞘疾病起病前常有病毒感染和免疫接種史好發(fā)于兒童及青壯年，無性別差異先天畸形變性和椎管疾病75/100病理：腦與脊髓廣泛炎癥－脫髓鞘反應(yīng)白質(zhì)中小靜脈周圍區(qū)髓鞘脫失為特征病變處血管周圍有炎性細(xì)胞浸潤臨床：起病急，頭痛、嘔吐、發(fā)燒；中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛受損

先天畸形變性和椎管疾病76/100CT：急性期，側(cè)腦室周圍白質(zhì)彌散對稱性低密度，周圍可有水腫，多無強(qiáng)化慢性期，腦萎縮MRI：白質(zhì)T1低、T2高信號先天畸形變性和椎管疾病77/100圖片先天畸形變性和椎管疾病78/100脊髓和椎管內(nèi)疾病先天畸形變性和椎管疾病79/100一、椎管內(nèi)腫瘤脊髓內(nèi)腫瘤（15%）室管膜瘤星形細(xì)胞瘤脊髓外硬膜下腫瘤（60～75%）神經(jīng)源性腫瘤脊膜瘤硬膜外腫瘤（15%）淋巴瘤轉(zhuǎn)移瘤先天畸形變性和椎管疾病80/100椎管內(nèi)腫瘤定位先天畸形變性和椎管疾病81/100室管膜瘤臨床與病理約占髓內(nèi)腫瘤60%，起源于中央管室管膜細(xì)胞或終絲室管膜殘留好發(fā)于腰骶段、脊髓圓錐、終絲易囊變、常繼發(fā)空洞30～70歲，男略多于女，腫瘤大先天畸形變性和椎管疾病82/100影像學(xué)表現(xiàn)CT：脊髓膨大，密度減低，囊變區(qū)密度更低；椎管擴(kuò)大；腫瘤實性部分輕度強(qiáng)化或不強(qiáng)化；CTM蛛網(wǎng)膜下腔變窄，閉塞MRI：脊髓呈梭形腫大，T1WI呈較均勻等或低信號，T2WI為稍高信號，伴有囊變、壞死、出血時信號常不均；腫瘤實體部分顯著不均一強(qiáng)化先天畸形變性和椎管疾病83/100粘液乳頭型室管膜瘤（WHOⅠ級）MR0143714圖片先天畸形變性和椎管疾病84/100間變性室管膜瘤（WHOⅢ級）MR0150567A先天畸形變性和椎管疾病85/100星形細(xì)胞瘤臨床與病理占髓內(nèi)腫瘤40%，76%為Ⅰ～Ⅱ級，24%為Ⅲ～Ⅳ級頸胸段脊髓最多見，兒童可累及脊髓全長38%囊變，可合并脊髓空洞兒童多見，無性別差異，腫瘤小先天畸形變性和椎管疾病86/100影像學(xué)表現(xiàn)CT：脊髓增粗，呈等、低或稍高密度；囊變呈更低密度；輕度強(qiáng)化；CTM脊髓增粗，蛛網(wǎng)膜下腔變窄MRI：脊髓增粗；腫瘤T1信號低于脊髓，T2信號高于脊髓；囊變、出血、空洞使信號不均；腫瘤實體部分顯著強(qiáng)化，均一或不均先天畸形變性和椎管疾病87/100圖片MR0122825先天畸形變性和椎管疾病88/100神經(jīng)鞘瘤臨床與病理占椎管內(nèi)腫瘤29%，起自施萬氏細(xì)胞完整包膜，常與脊神經(jīng)相連，易囊變，少出血、鈣化多位于髓外硬脊膜下，亦可位于硬膜外、硬膜內(nèi)外，沿擴(kuò)大椎間孔向椎管外生長而呈“啞鈴形”20～40歲好發(fā)，無性別差異先天畸形變性和椎管疾病89/100影像學(xué)表現(xiàn)CT：椎弓根骨質(zhì)吸收、破壞；椎間孔擴(kuò)大；密度略高于脊髓；啞鈴狀；中度強(qiáng)化；CTM患側(cè)蛛網(wǎng)膜下腔增寬，對側(cè)變窄，脊髓受壓移位MRI：T1等或略高信號，T2高信號；顯著強(qiáng)