染色體畸變專業(yè)知識專家講座

第二節(jié)染色體數(shù)目標變異P189一、染色體組和染色體數(shù)目變異類型二、整倍體變異三、非整倍體變異四、人類染色體異常和疾病染色體畸變專業(yè)知識專家講座第1頁一、染色體組和染色體數(shù)目變異類型（一）染色體組（基因組）指二倍體生物配子中，所含有形態(tài)結構和功效各異，但又相互協(xié)調(diào)共同控制生物生長發(fā)育和遺傳變異最低數(shù)目一套染色體。如玉米二倍體體細胞有20條染色體（10對），即2n=20，配子中染色體10條（1個染色體組）。染色體基數(shù)(x)：一個物種染色體組中染色體數(shù)目。玉米配子中染色體10條，x=10，n=x=10。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第2頁（一）染色體組★多倍體：含有三個或三個以上染色體組個體。染色體組能夠是相同或不相同。同源多倍體：染色體組相同。無籽西瓜n=3x=33。異源多倍體：染色體組不相同。如普通小麥六倍體2n=6x=42,n=3x=21,x=7，n≠x;且n=3x=x1x2x3中3個x是不一樣。基本染色體組：染色體組中包含若干個祖先種染色體組，這些祖先種染色體組基本染色體組。這里每個基本染色體組包含染色體數(shù)目為染色體基數(shù)?！?n、n與x含義：2n是體細胞，n性細胞（配子），x真正表達倍性。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第3頁多倍體染色體組組成染色體畸變專業(yè)知識專家講座第4頁(二)染色體數(shù)目標變異類型1、整倍體變異：以染色體組為單位整倍改變。單倍體：一倍體：ABCD

多單倍體：ABCD+A′B′C′D′二倍體（雙體）：2（ABCD）多倍體同源多倍體：4（ABCD）異源多倍體：2（ABCD）+2（A′B′C′D′）染色體畸變專業(yè)知識專家講座第5頁多倍體染色體組組成染色體畸變專業(yè)知識專家講座第6頁(二)染色體數(shù)目標變異類型2、非整倍體變異：以染色體為單位增減。

單體：2n-1亞倍體雙單體：2n-1-1

缺體：2n-2

三體：2n+1超倍體雙三體：2n+1+1

四體：2n+2染色體畸變專業(yè)知識專家講座第7頁二、整倍體變異（一）單倍體（二）同源多倍體（三）異源多倍體（四）多倍體誘發(fā)（五）多倍體應用染色體畸變專業(yè)知識專家講座第8頁二、整倍體變異

（一）單倍體：體細胞含有本物種配子（n）染色體數(shù)目標個體。能夠自發(fā)產(chǎn)生，也能夠人工創(chuàng)造。1、一倍體（單元單倍體）：從二倍體物種產(chǎn)生單倍體。n=x，如2n=2x=20，一倍體細胞中n=x=10。2、多單倍體（多元單倍體）：由某一多倍體產(chǎn)生單倍體。n≠x，如普通小麥六倍體，2n=6x=42,n=3x=21染色體畸變專業(yè)知識專家講座第9頁（一）單倍體3、單倍體特點與作用（1）形態(tài)：細胞、組織、器官和植株均比正常個體小，顯著小型化，多數(shù)生活力差。（2）育性：能夠是正常，也能夠是異常。比如：一倍體動物蜂、蟻雄性等，由未受精卵發(fā)育而成（n=x）。

一倍體植物：二倍體低等植物配子體。產(chǎn)生可育配子概率極低，假如染色體數(shù)目是n，可育配子概率：♀=（1/2）n，♂=（1/2）n-1。（3）作用：①研究基因作用和性質(zhì)好材料：單倍體中無顯隱性關系②可用來探討染色體組間同源性或部分同源性關系③單倍體加倍，快速培育出純合體，縮短育種周期，是作物育種新路徑。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第10頁（二）同源多倍體1、起源（1）二倍體生物加倍（自然或人工），（2）未減數(shù)配子結合形成。（3）由偶數(shù)倍同源多倍體種間雜交取得。

AAAAAA×AAAAAAAAA2、遺傳學效應（1）育性：

①偶數(shù)同源多倍體：育性降低，四倍體馬鈴薯、六倍體甘蔗。但四倍體曼陀羅和番茄可正常繁殖。②奇數(shù)同源多倍體：高度不育，三倍體西瓜、水仙花、黃花菜和甜菜。三倍體動物牡蠣是有，比二倍體牡蠣更有價值，因二倍體產(chǎn)卵季節(jié)、味道不好，三倍體一年四季味道都好。（2）劑量效應：普通情況表現(xiàn)為形態(tài)巨大性、生育期常、成熟晚、基因產(chǎn)物（代謝產(chǎn)物）多。但也有一些例外。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第11頁2n=2x=16三倍體香蕉和葡萄無籽西瓜二倍體和四倍體葡萄染色體畸變專業(yè)知識專家講座第12頁（二）同源多倍體

3、減數(shù)分裂和基因分離特點（1）同源三倍體：每對染色體配正確方式有2種：1個三價體（Ⅲ）；1個二價體（Ⅱ）和1個單價體（Ⅰ）。形成2/1或1/1（單價體丟失）分離結果。能產(chǎn)生含有2n和n條染色體配子概率分別是（1/2）n。配子染色體數(shù)目多數(shù)在2n和n之間，都是不平衡配子。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第13頁3、減數(shù)分裂和基因分離特點（1）同源三倍體染色體畸變專業(yè)知識專家講座第14頁紫鴨跖草染色體畸變專業(yè)知識專家講座第15頁3、減數(shù)分裂和基因分離特點（2）同源四倍體：每對染色體配正確方式有4種：

1個四價體（Ⅳ）；

1個三價體和個單價體（Ⅲ+Ⅰ）；

2個二價體（Ⅱ+Ⅱ）多數(shù)是；

1個二價體和2個單價體（Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ）。后期可產(chǎn)生2/2均衡分離；也能夠產(chǎn)生3/1、2/1、1/1等不均衡分離形式。P196圖9-4。占多數(shù)2/2均衡分離可產(chǎn)生可育配子，所以與同源三倍體相比，同源四倍體育性較高。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第16頁大麥四倍體染色體畸變專業(yè)知識專家講座第17頁3、減數(shù)分裂和基因分離特點（2）同源四倍體：基因分離復雜，一對基因（A、a）在同源四倍體中組合形式：

AAAA四式型

AAAa三式型（三顯體）

AAaa復式型（二顯體）

Aaaa單式型（單顯體）

aaaa零式型假如三顯體（AAAa）聯(lián)會時，4條同源染色體按Ⅱ+Ⅱ配對，就有三種可能配對情況，每種配對方式所產(chǎn)生配子類型是不一樣，P197圖9-5。自交后代基因型及百分比P1197表9-2（自學）。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第18頁AA1AA2AA3aa4AAAAAaAa

AAAAAaAa

AaAaAAAA

A1AA2A1AA3A1aa4AAAAAAA3aa4A2aa4A2AA3A三顯體基因分離產(chǎn)生配子AA:Aa=1:1染色體畸變專業(yè)知識專家講座第19頁（三）異源多倍體

體細胞中染色體組起源于2個或2個以上物種。偶數(shù)倍異源多倍體：體細胞中染色體組為偶數(shù)個體。每種染色體組均是成雙，如AABBDD。奇數(shù)倍異源多倍體：體細胞中染色體組為奇數(shù)個體。如AABBD。1、起源（1）雜種減數(shù)分裂異常→異常配子結合→異源多倍體（2）奇數(shù)倍異源多倍體由偶數(shù)倍異源多倍體種間雜交取得。（3）兩個不一樣種雜交→染色體加倍→異源多倍體。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第20頁異源多倍體—蘿卜甘藍形成路徑18染色體畸變專業(yè)知識專家講座第21頁偶數(shù)倍異源多倍體植物染色體畸變專業(yè)知識專家講座第22頁（三）異源多倍體2、遺傳學效應（1）含有雙親特征，抗逆性強，適應性廣，種子大而多等。（2）偶數(shù)倍異源多倍體可育，奇數(shù)倍異源多倍體高度不育。（3）等位基因分離正常，但基因之間相互作用復雜。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第23頁（四）多倍體誘發(fā)1、物理方法：高溫、低溫、離心、超聲波、嫁接、切斷等方法。比如：茄屬植物切斷梢端→摘除側(cè)芽→切口處長出愈傷組織→不定芽→剪下不定芽插枝→四倍體。2、化學方法：用化學藥劑處理產(chǎn)生多倍體。如秋水仙素、異生長素、萘駢乙烷等。秋水仙素（C22H25O6N）應用較廣，它作用是抑制紡錘體形成。秋水仙素濃度普通0.01%—0.4%，0.2%左右用最廣泛。用它處理種子、莖芽或幼苗，處理時間要適當。是從秋水仙植物鱗莖和種子中提取，易溶于水，有劇毒，用時小心。3、組織培養(yǎng)：利用細胞全能性，以花藥或胚囊等培養(yǎng)出單倍體植株，再加倍即可得同源多倍體純合株系。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第24頁組織培養(yǎng)苗染色體畸變專業(yè)知識專家講座第25頁（五）多倍體應用P160-1611、同源多倍體應用：三倍體西瓜、香蕉、甜菜、白楊等。無籽西瓜培育過程：四倍體西瓜和二倍體西瓜雜交育成。二倍體西瓜幼苗（2n=22）秋水仙素二倍體♂×♀四倍體植株四倍體種子三倍體種子3n=332倍體花粉刺激無籽西瓜染色體畸變專業(yè)知識專家講座第26頁1、同源多倍體應用：無籽西瓜培育過程--注意事項：（1）要選擇標識：♀隱性標識，無條紋?！犸@性標識，有條紋。（2）選擇適當親本：一定要用4倍體作母本。假如2倍體作母本話，3倍體雌花胚珠會生成硬殼（似種子）。（3）4倍體作母本與2倍體雜交，3倍體上第一朵花胚珠也可能會生成硬殼，應除去。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第27頁2、異源多倍體應用—普通小麥形成過程

一粒小麥（AA）×擬斯卑爾脫麥草（BB）

2n=142n=14F1AB雜種不育加倍AABB×滔氏麥草DD2n=4X=14+14

2n=14AABBDD染色體加倍ABD雜種

2n=6X=14+14+14=42

異源六倍體小麥（普通小麥）

2n=2X=7+72n=3X=7+7+7染色體畸變專業(yè)知識專家講座第28頁依據(jù)小麥種、屬間大量遠緣雜交試驗分析，證實普通小麥起源于兩個不一樣親緣屬，逐步地經(jīng)過屬間雜交和染色體加倍，形成了異源六倍體普通小麥?？茖W上已經(jīng)用人工方法合成了與普通小麥相同新種，這種人工合成斯卑爾脫小麥與現(xiàn)有斯卑爾脫小麥很相同，它們彼此間能夠相互雜交產(chǎn)生可育后代。已知普通小麥是由斯卑爾脫小麥經(jīng)過一系列基因突變而衍生，所以這一事實有力地證實現(xiàn)在栽培小麥形成過程。2、異源多倍體應用—普通小麥形成過程染色體畸變專業(yè)知識專家講座第29頁2、異源多倍體應用（2）小黑麥（異源八倍體）普通小麥AABBDD(2n=6x=42)×黑麥RR（2n=2x=14）↓

F1雜種ABDR（4x=21+7）↓加倍

小黑麥

AABBDDRR（2n=8x=56）優(yōu)點：產(chǎn)量高、抗逆、抗病性強、耐瘠、耐寒，面粉白、蛋白質(zhì)含量高、發(fā)酵性能好、莖桿可做青飼料，適于高寒山區(qū)種植。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第30頁三、非整倍體變異（一）單體（二）缺體（三）三體（四）四體染色體畸變專業(yè)知識專家講座第31頁三、非整倍體變異（一）單體（2n-1）：體細胞中某對染色體缺乏了一條個體。動物、植物、人類中都有發(fā)覺。1、表型效應：正?；虍惓?，（1）是一些動物特有種性：比如XO、ZO性決定類型動物。鴨子♀ZO，蝗蟲、蟑螂、蟋蟀♂是XO型，都是正常表型。（2）植物單體：二倍體單體都不能成活，多倍體產(chǎn)生單體比較輕易成活。因缺乏單條染色體影響要比缺乏一套染色體影響大，可見遺傳物質(zhì)平衡主要性。多倍體中缺乏一條染色體引發(fā)不平衡能夠由其它基本染色體組得到賠償，即使表現(xiàn)不是很正常，不過能活下去并很好繁殖。比如異源六倍體小麥2n=6x=42，理論上能夠得到21種單體，實際上也得到了21種單體，稱為小麥單體系統(tǒng)。2、減數(shù)分裂結果：產(chǎn)生n-1和n兩種類型配子，理論上1：1。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第32頁普通小麥單體：中期三、非整倍體變異染色體畸變專業(yè)知識專家講座第33頁三、非整倍體變異（二）缺體（2n-2）：體細胞中某缺乏了同源染色體個體。二倍體產(chǎn)生缺體不能存活，僅存在于多倍體生物中。1、表型：比如小麥得到了21種缺體，表現(xiàn)生活離差、育性低、各含有特定形態(tài)特征。2、起源：通常由單體自交產(chǎn)生。n-1這么配子結合可產(chǎn)生2n-2合子。3、配子：產(chǎn)生n-1配子、生活力低。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第34頁小麥缺體染色體畸變專業(yè)知識專家講座第35頁三、非整倍體變異（三）三體（2n+1）：體細胞中增加了與某對同源染色體同源一條染色體個體。動物、植物、人類中都有發(fā)覺。1、表型：普通都能存活，但表現(xiàn)各種特殊性狀，不一樣于正常性狀。2、起源：（1）三倍體自交（2）同源三倍體和二倍體雜交（3）減數(shù)分裂異常（染色單體不分離等）形成配子結合。3、配子：產(chǎn)生n和n+1兩種類型配子。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第36頁三體末期

I：落后三價體三、非整倍體變異染色體畸變專業(yè)知識專家講座第37頁三體終變期：鏈式三價體三、非整倍體變異染色體畸變專業(yè)知識專家講座第38頁三體染色體聯(lián)會三、非整倍體變異染色體畸變專業(yè)知識專家講座第39頁三、非整倍體變異（四）四體（2n+2）：體細胞中多了2條同源染色體個體。1、起源：三體自交后代群體。三體n+1配子結合可產(chǎn)生2n+2四體。2、配子：產(chǎn)生n+1配子。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第40頁(五)非整倍體變異應用P206頁1、測定突變基因所在染色體

單體測驗：將表現(xiàn)突變性狀個體與單體雜交，依據(jù)雜種后代性狀分離情況確定控制突變性狀基因是否在單體染色體上。(1)隱性基因定位：若突變性狀由隱性基因aa控制，則將突變體與一系列含有顯性相對性狀單體雜交，確定隱性基因所在染色體。染色體畸變專業(yè)知識專家講座第41頁(1)隱性基因定位a在單體所缺染色體上(五)非整倍體變異應用P206頁染色體畸變專業(yè)知識專家講座第42頁(1)隱性基因定位a不在單體所缺染色體上(五)非整倍體變異應用P206頁染色體畸變專業(yè)知識專家講座第43頁1、測定突變基因所在染色體(2)顯性基因定位：假如是檢驗顯性基因（AA），方法同上，不過用含有隱性相對性狀單體系與其雜交。取得n個F1，F(xiàn)1全部為顯性基因A表型。再把F1中單體判定出來，讓F1自交。假如A位于某染色體單體染色體上，F(xiàn)2除缺體外，二倍體和單體一律是A表現(xiàn)型；假如A不在某個單體染色體上，F(xiàn)2中雙、單和缺體都會有少數(shù)a表現(xiàn)型個體。(五)非整倍體變異應用P206頁染色體畸變專業(yè)知識專家講座第44頁(1)隱性基因定位a不在單體所缺染色體上(五)非整倍體變異應用P206頁染色體畸變專業(yè)知識專家講座第45頁2、有目標地替換染色體(1)利用單體替換—普通小麥抗病育種A品種：抗病強，但其它無優(yōu)點?？共』驗镽R，位于6B上。B品種：不抗病，其它性狀好。感病基因為rr，位于6B上。①創(chuàng)建B品種6B單體（20Ⅱ+Ⅰ6Br）②

B單體（20Ⅱ+Ⅰ6Br）×A（20Ⅱ+Ⅱ6B

RR）↓配子：20Ⅰ+Ⅰ6Br20Ⅰ+Ⅰ6BR20Ⅰ↓F1：20Ⅱ+Ⅰ6B

R

20Ⅱ+Ⅱ6B

Rr（2倍體淘汰）↓F2：20Ⅱ+Ⅱ6BRR

20Ⅱ+Ⅰ6BR

（單體）20Ⅱ（缺體）↓深入選擇（單體和缺體淘汰）抗病B（20Ⅱ+Ⅱ6BRR）染色體畸變專業(yè)知識專家講座第46頁2、有目標地替換染色體(2)利用缺體替換目標：讓甲品種(不抗病)換取乙品種(抗病)1對染色體6D方法：①創(chuàng)建甲品種6D缺體（21Ⅱ-Ⅱ6D=20Ⅱ）②甲6D缺體×乙品種

(20Ⅱ)（20Ⅱ+Ⅱ6DRR）↓

6D單體（20Ⅱ+Ⅰ6DR）

↓篩選（20Ⅱ+Ⅱ6DRR）染色體畸變專業(yè)知識專家講座第47頁四、人類染色體異常和疾?。ㄒ唬┙Y構變異

1、缺失

2、易位（二）數(shù)目變異

1、單體

2、三體染色體畸變專業(yè)知識專家講座第48頁四、人類染色體異常和疾?。ㄒ唬┙Y構變異：1、缺失：①貓叫綜合征：人第5號染色體短臂缺失，發(fā)病率1/5萬，女性多于男性。染色體組型46