內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座

內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第1頁(yè)歷史回顧1900年vonLeubeAL發(fā)病前有一段血象異常時(shí)期1953年Block等發(fā)覺其易發(fā)展為AL（AL前期）1970年Drefus等描述了伴原始細(xì)胞增多難治性貧血1974年在老年人中發(fā)覺了CMML并列入白前中1976年FAB在巴黎推薦使用MDS1982年FAB在倫敦將MDS分為五型，分型界限為骨髓及血中原始細(xì)胞多少，對(duì)這三種病態(tài)造血作了詳細(xì)描述。1987年討論MDSMIC分類內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第2頁(yè)MDS概念

是一個(gè)造血干細(xì)胞克隆性疾病，骨髓出現(xiàn)病態(tài)造血，外周血細(xì)胞降低，病人主要表現(xiàn)為貧血，常伴有感染或（和）出血，個(gè)別病人最終發(fā)展為急性白血病。（曾有白血病前期、冒煙性白血病、難治性貧血、失利用性巨幼細(xì)胞性貧血等名稱）內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第3頁(yè)MDS分類病因分類：原發(fā)性/繼發(fā)性FAB分類：MIC分類病因分類：（形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)）內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第4頁(yè)MDS流行病學(xué)1986—1988天津調(diào)查其年發(fā)病率為0.23/10萬(wàn)（而同期白血病年發(fā)病率為3.36/10萬(wàn)）男女百分比近似，CMML男多于女大于70歲者發(fā)病率較高年輕患者多為繼發(fā)性內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第5頁(yè)MDSFAB分類RA：骨髓原始細(xì)胞〈5%外周血〈1%RAS：骨髓中環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞〉全骨髓有核細(xì)胞

15%RAEB：骨髓原始細(xì)胞5%--20%，外周血原始細(xì)胞〈5%RAEB-T：外周血原始細(xì)胞〉5%骨髓原始細(xì)胞

20%--30%或幼粒細(xì)胞出現(xiàn)Auer小體CMML：原始細(xì)胞百分比似RAEB并有少數(shù)原始單核細(xì)胞（〈5%）血中成熟單核細(xì)胞增多AL：骨髓原始細(xì)胞〉30%（原始細(xì)胞：原粒細(xì)胞Ⅰ型及Ⅱ型+早幼粒細(xì)胞）內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第6頁(yè)

1.難治性貧血(Refractoryanemia,RA)2.環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多難治性貧血(Refractoryanemiawithringsideroblast,RAS)3.原始細(xì)胞增多難治性貧血(RAwithexcessofblasts,RAEB)4.5q-綜合征

5.難治性血細(xì)胞降低伴有多系增生異常（refractorycytopeniawithmultilineagedysplasia，RCMD）

6.MDS不能分類WHO年MDS分類內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第7頁(yè)MDS病因原發(fā)性：繼發(fā)性：放/化療（惡性?。┟庖咧委煟夹圆。┲掳┉h(huán)境（繼發(fā)性白血病往往有繼發(fā)性MDS過(guò)程）化療藥品如烷化劑：（我國(guó)合成乙酸嗎啉）腫瘤伴發(fā)（HD/NHL/MM）

內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第8頁(yè)發(fā)病機(jī)理克隆性病變：一個(gè)干細(xì)胞或祖細(xì)胞發(fā)生突變，并增生，此突變比正常細(xì)胞有生長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)，逐步形成一組均一異常細(xì)胞，有時(shí)替換正常細(xì)胞。MDS有較高癌基因表示骨髓微環(huán)境改變內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第9頁(yè)臨床表現(xiàn)不一樣亞型，癥狀也輕重不一樣慢性進(jìn)行性貧血出血（進(jìn)展至RAEB或AML加重）23-95%感染（進(jìn)展至RAEB或AML加重）17-87%肝脾淋巴結(jié)腫大10-76%其它：骨關(guān)節(jié)疼痛，CNS侵潤(rùn)等

內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第10頁(yè)試驗(yàn)室檢驗(yàn)血象：全血降低（50-73%）多為Hb合并WBC或PLT降低，RBC形態(tài)有異常，貧血為大細(xì)胞性，可見幼稚細(xì)胞，PLT在50*109/L左右，并有形態(tài)及功效異常骨髓象：增生程度Ⅰ-Ⅱ級(jí)，RA及RAS紅系增生亢進(jìn)，RAEB-T可能粒系增多，巨核細(xì)胞普通增多病態(tài)造血：

RBC：巨幼樣變及各種形態(tài)異常，可見Cabot環(huán)及H-J小體，多核紅，RAS環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞〉15%WBC：原+早幼粒增加（RA中幼粒增加），可見原始細(xì)胞簇（易發(fā)展為AL），巨核細(xì)胞：淋巴小巨核、單圓核小巨核、多圓核巨、大單圓核巨及巨大血小板。內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第11頁(yè)RAS骨髓象內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第12頁(yè)MDS病態(tài)造血Pelger-Hüet畸形環(huán)形中性桿狀核粒細(xì)胞雙核晚幼紅細(xì)胞內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第13頁(yè)巨核系病態(tài)造血淋巴樣小巨核細(xì)胞內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第14頁(yè)診療標(biāo)準(zhǔn)（1986年第一次血細(xì)胞學(xué)會(huì)議）

骨髓最少有兩系呈病態(tài)造血外周血一系、兩系或全血降低，偶可見WBC增多，可見有核紅、巨大紅或其它病態(tài)現(xiàn)象除外其它引發(fā)病態(tài)造血疾病，如白血病、、骨髓纖維化、巨幼貧、AA等內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第15頁(yè)判別診療溶貧與RA：Ret、Coomb’s、Ham’sCAA與RA：巨幼貧與RA：ITP與MDS：骨髓增生性疾病及非造血組織惡性腫瘤：內(nèi)科學(xué)mds專題知識(shí)講座第16頁(yè)治療誘導(dǎo)分化劑：維A酸，維生素D3，干擾素刺激造血藥：雄激素及同化激素，糖皮質(zhì)激素，集落刺激因子（GM-CSF，G-CSF