低鈣、低鉀疑難病例討論

疑難病例討論

姓名：朱玲娣

性別：女

年齡：56歲

住院號(hào)：752567入院時(shí)間：2014-4-02床號(hào)：42

入院診斷：1、電解質(zhì)紊亂：低鈣、低鉀血癥

2、高血壓3級(jí)(高危）目前診斷：1、低鈣血癥、低鉀血癥

2、高血壓3級(jí)（高危）

3、高甘油三酯血癥

4、甲狀腺結(jié)節(jié)

5、高尿酸血癥

6、脂肪肝

病例摘要主訴：反復(fù)抽搐50余年，再發(fā)10天?，F(xiàn)病史：患者50余年前受驚嚇后發(fā)作四肢抽搐，雙臂屈曲，僵硬，下肢磴直，口吐白沫，神志不清，雙眼凝視，數(shù)分鐘后自行緩解。此后1至數(shù)月發(fā)作一次，有時(shí)神志清楚，有時(shí)意識(shí)不清，約數(shù)分鐘至１０余分鐘緩解。此后曾在區(qū)醫(yī)院、老中醫(yī)等處就診，診斷“癲癇”，口服藥物治療（具體不詳）。病例摘要現(xiàn)病史：４２年前患者出現(xiàn)全身不自主舞蹈樣活動(dòng)，神志清楚，不受控制，在華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院，診斷不詳，期間曾予苯妥英鈉、安定、葡萄糖酸鈣等治療。出院后患者不規(guī)則服藥并自行服用“土方（老鼠胚胎）”訴抽搐未再發(fā)作，但患者時(shí)感四肢麻木。３０年前，患者婚后曾于吵架后出現(xiàn)全身肌肉疼痛、麻木，四肢搐搦、拇指內(nèi)收、掌指關(guān)節(jié)屈曲，僵硬，伴胸悶，神志清楚，能言語(yǔ)，至醫(yī)院就診，予注射葡萄糖酸鈣后好轉(zhuǎn)。幾月至數(shù)年發(fā)作抽搐不等。病例摘要現(xiàn)病史：９年前患者因抽搐、肌肉疼痛、胸悶再發(fā)，在華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，住院期間發(fā)現(xiàn)低鈣、低鉀，診斷“低鈣血癥、周?chē)悦姘c、高血壓病、顱內(nèi)鈣化”。此后患者間斷服用鈣劑及降壓藥。５年前曾在中山醫(yī)院內(nèi)分泌科就診，診斷“假性甲旁減，高血壓病３級(jí)”，予鈣爾奇D及羅鈣全治療?；颊唛g斷服藥。此后患者自服中藥3年，每年類(lèi)似發(fā)作1-2次，予葡萄糖酸鈣針癥狀可緩解。10天前患者再次全身疼痛，麻木，腹部發(fā)緊，四肢搐搦、僵硬。來(lái)我院就診，血鈣1.6mmol/L,予葡萄糖酸鈣針靜滴治療有好轉(zhuǎn)。病例摘要現(xiàn)病史：病程中訴抽搐發(fā)作前有時(shí)腹瀉。自幼較矮胖,易緊張，智力較低下，小學(xué)未畢業(yè)?；颊吣壳熬裆锌?，胃納可,睡眠尚可，小便無(wú)殊，體重自幼較肥胖。病例摘要既往史：有高血壓9年，最高血壓190/110mmHg,口服厄貝沙坦及非洛地平，血壓140/80mmHg左右。否認(rèn)糖尿病病史，否認(rèn)甲亢病史。否認(rèn)皮質(zhì)醇增多癥病史。否認(rèn)慢性腎臟疾病史。否認(rèn)長(zhǎng)期服用利尿劑史。20年前曾摔倒至“腰椎骨折”。病例摘要月經(jīng)史：14-5-730-50，無(wú)痛經(jīng)，經(jīng)期規(guī)則。生育史：育1子，體健，身高178cm。家族史：父母非近親婚配，母親及三姐妹身高１６2ｃｍ以上，父親身高較矮，具體不詳，家族中否認(rèn)類(lèi)似疾病患者。病例摘要查體：BP145/80mmHg，身高153cm，體重57kg，ＢＭＩ：24.35kg/m2，體位自主。頸軟，頸靜脈充盈，肝頸反流征（—），甲狀腺未及。雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心率90次/分，心律齊。腹部膨隆，無(wú)壓痛，無(wú)反跳痛，肝肋下3cm,劍下2cm，脾肋下未及，無(wú)叩痛。腸鳴音正常。四肢活動(dòng)自如，雙下肢無(wú)浮腫。四肢肌力Ⅴ級(jí)。專(zhuān)科查體：臉稍圓，牙齒多顆缺如，身材矮胖，無(wú)滿(mǎn)月臉及水牛背，五指略短，掌骨征陰性。束臂加壓征（＋），面部叩擊征（-）。女性第二性征無(wú)殊。病例摘要輔助檢查——一般檢查

【三大常規(guī)】：(2014-4-3)血常規(guī)：白細(xì)胞8.1*10^9，紅細(xì)胞4.81*10^9，血紅蛋白149g/l，細(xì)胞比積41.0%，血小板228*10^9。中性百分比65.4%，(2014-4-4)尿常規(guī)：尿白細(xì)胞26/ul↑，尿紅細(xì)胞6/ul，尿糖（陰性）尿蛋白（陰性）酮體（陰性）。尿比重1.026(2014-4-3)糞常規(guī)：未見(jiàn)異常?！旧浚?2014-4-3)白蛋白48g/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶33U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶31U/L，γ－GT34U/L，總蛋白72g/L，總膽固醇5.46mmol/l，甘油三酯8.29mmol/l↑，高密度脂蛋白0.93mmol/l，低密度脂蛋白2.94mmol/l。尿素6.7mmol/L↑，肌酐88μmol/L，尿酸456μmol/L↑。胱抑素-C1.8mg/L，鉀3.3mmol/l↓，鈉141mmol/l，氯97mmol/l，鈣2.08mmol/l，磷1.50mmol/l輔助檢查——一般檢查

，鎂1.01mmol/l，前白蛋白433g/L，堿性磷酸酶70U/L，(2014-4-5)鉀3.0mmol/l↓，鈉142mmol/l，氯97mmol/l?！炯谞钕傧嚓P(guān)】：(2014-4-3)游離T34.96pmol/l，游離T414.80pmol/l，超敏TSH3.73IU/L。抗甲狀腺球蛋白抗體（TGAb）19.31KIU/L?？辜谞钕龠^(guò)氧化物抗體（TPOAb）6.45KIU/L?！狙窍嚓P(guān)】：(2014-4-3)空腹血糖：5.31mmol/L，(2014-4-3)餐后2h血糖：7.50mmol/L。糖化血紅蛋白5.10%。

輔助檢查——一般檢查

【腫瘤指標(biāo)及內(nèi)分泌激素】：(2014-4-3)甲胎蛋白2.39ug/L，癌胚抗原2.73ug/L，神經(jīng)元特異烯醇18.03ug/L，糖類(lèi)抗原19922.79KU/L，糖類(lèi)抗原12512.43KU/L，糖類(lèi)抗原15315.23KU/L，糖類(lèi)抗原2428.31IU/ml，糖類(lèi)抗原5012.78IU/ml，鱗狀細(xì)胞癌抗原1.70ug/L；25羥維生素D10.28ug/L；骨鈣素：23.76ng/mL；孕酮0.80ng/ml，睪酮1.50ng/dl，泌乳素67.30ng/ml，雌二醇66.84pg/ml，卵泡刺激素83.26mIU/ml，黃體生成素44.16mIU/ml?！疽葝u功能】：(2014-4-3)胰島素0分鐘14.42uU/ml，C肽0分鐘4.97ng/ml↑，(2014-4-4)胰島素120分鐘171.40uU/ml；C肽120分鐘22.72ng/ml。輔助檢查——一般檢查輔助檢查——一般檢查輔助檢查——一般檢查輔助檢查——一般檢查特殊檢查1.

心電圖(2014-4-3)：正常心電圖。2.

胸片(2014-4-3)：1）兩肺紋理增多，請(qǐng)結(jié)合臨床。2）主動(dòng)脈弓鈣化。3.B超【消化系及泌尿系】：(2014-4-4)消化系B超：1）脂肪肝2）膽胰脾雙腎未見(jiàn)明顯異常。4.甲狀旁腺B超(2014-4-3)：甲狀旁腺顯像未見(jiàn)異常。甲狀腺B超(2014-4-3)：雙側(cè)甲狀腺結(jié)節(jié)，建議復(fù)查隨訪。特殊檢查5.(2014-4-4)心超：1）左室主動(dòng)松弛延遲2）左室流出道前向血流速度稍增快3）各房室大小正常范圍4）未見(jiàn)節(jié)段性室壁運(yùn)動(dòng)異常。6.(2014-4-4)頭顱CT：1）腦實(shí)質(zhì)內(nèi)多發(fā)鈣化灶，考慮代謝性疾病可能大，甲旁亢？建議結(jié)合臨床進(jìn)一步檢查。2）輕度老年腦。頭顱MRI特殊檢查7、骨密度（4.8）腰椎：1.154g/cm2T1.0

左髖：0.500g/cm2T-2.08、甲狀旁腺ECT（4.4）：未見(jiàn)異常

目前未報(bào)告的檢查：小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)血?dú)夥治?/p>