卟啉病x演示文稿

卟啉病x演示文稿目前一頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)優(yōu)選卟啉病xPpt目前二頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)補(bǔ)充化驗(yàn)檢查血常規(guī)：WBC7.62×109/L，HGB106.0g/L，PLT382×109/L，N%93.8%，RET4%；尿卟膽原陽(yáng)性;尿卟啉陰性；肝功ALT310U/L，TBil10.3umol/LDBil4.8umol/LAlb27g/L.Na136mmol/L目前三頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)協(xié)和醫(yī)院資料目前四頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)病例特點(diǎn)24歲女性既往體健,勞累饑餓為誘發(fā)因素表現(xiàn)為腹痛和癲癇發(fā)作腹部平片及腹部CT提示腸梗阻頭顱CT、MRI及腦脊液均未見異常腦電圖及肌電圖異常胸部CT提示肺部滲出影肝功能異常伴低鈉血癥尿卟膽原陽(yáng)性,尿卟啉陰性目前五頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)診斷

1.急性間歇性卟啉病腸梗阻抗利尿激素分泌異常綜合征低鈉血癥癇性發(fā)作肝功能異常2.吸入性肺炎目前六頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)診治經(jīng)過當(dāng)?shù)蒯t(yī)院腹痛腸梗阻北京某醫(yī)院意識(shí)障礙癲癇腸梗阻肺部感染肝功異常我院低鈉血癥癲癇腸梗阻肝功異常，疑診AIP北京協(xié)和醫(yī)院確診

急性間歇性卟啉病目前七頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)協(xié)和醫(yī)院治療經(jīng)過對(duì)癥治療：開普蘭治療癲癇；倍他樂克控制心率；限水治療，抗感染、補(bǔ)液治療。原發(fā)病治療：血紅素高糖預(yù)防：達(dá)菲林阻斷月經(jīng)。所有用藥參照AIP用藥指南。目前八頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)診治經(jīng)過康復(fù)治療因感冒再次出現(xiàn)惡心嘔吐、心動(dòng)過速、尿色加深及煩躁、轉(zhuǎn)氨酶升高，經(jīng)積極抗感染、保肝及輸注高糖等治療好轉(zhuǎn)。目前九頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)我院住院期間資料2013-3-21病情穩(wěn)定出院。目前十頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)急性間歇性卟啉病

AcuteIntermittentPorphyriaAIP

目前十一頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)目前十二頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)卟啉病一組因血紅素合成過程中酶的缺陷導(dǎo)致血紅素的中間產(chǎn)物蓄積導(dǎo)致的疾病。分為7型(8個(gè)酶），多為遺傳性血紅素的中間產(chǎn)物包括ALA,PBG；尿卟啉，糞卟啉，原卟啉根據(jù)不同的中間產(chǎn)物、排泄途徑分為光敏型、神經(jīng)癥狀型、混合型目前十三頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)目前十四頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)卟啉病患者-吸血鬼的起源？光敏型：皮膚潰爛，牙齦腐爛，牙齒突出伴色素沉著，角膜炎等出現(xiàn)顏面部毀容。卟啉增多

包括先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、原卟啉病目前十五頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)卟啉病的臨床分型神經(jīng)癥狀型：腹痛伴癥狀性癲癇、周圍神經(jīng)病變、精神癥狀、自主神經(jīng)紊亂。ALA及PBG增多

包括AIP嚴(yán)重ALA脫水酶綜合征混合型：兼有二者表現(xiàn)。卟啉、ALA及卟膽原都增多

包括混合性卟啉病遺傳型糞卟啉病目前十六頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)急性間歇性卟啉病常染色體顯性遺傳，具有異質(zhì)性ALA和PBG蓄積所致神經(jīng)毒性發(fā)病率1.5/10萬(wàn)-10/10萬(wàn)女性多發(fā)，20-40歲瑞典集中發(fā)病，研究較多相對(duì)多見目前十七頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)發(fā)病機(jī)制11號(hào)染色體卟膽原脫氨酶突變藥物、激素、感染、饑餓、壓力等肝臟血紅素合成需求增加導(dǎo)致ALA及PBG蓄積，產(chǎn)生神經(jīng)毒性常伴有下丘腦受損所致抗利尿激素分泌異常綜合征目前十八頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)可誘發(fā)發(fā)作的常用藥物抗生素：磺胺、利福平、氯霉素等；抗癲癇藥：苯巴比妥、丙戊酸鈉、地西泮等；激素類：雌激素、黃體酮、他莫昔芬、達(dá)那唑等；其他：甲氧氯普胺、氨茶堿、環(huán)孢素、呋塞米等目前十九頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)診斷依據(jù)典型腹痛癥狀與體征不相符精神神經(jīng)癥狀中樞周圍及自主神經(jīng)受損表現(xiàn)尿卟膽原及ALA明顯升高曝光或酸化可生成尿卟啉或膽紅素導(dǎo)致尿液紅棕色存在誘發(fā)因素目前二十頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)鑒別診斷急腹癥錯(cuò)誤的剖腹探查癥狀性卟啉尿糞卟啉格林巴利綜合征顱內(nèi)感染電解質(zhì)紊亂目前二十一頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)治療早期診斷去除誘因高糖對(duì)癥治療逆轉(zhuǎn)病情FDA羥化高鐵血紅素3-4mg/kg輸注3-5天(25mg/ml,4*10ml)目前二十二頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)治療預(yù)防復(fù)發(fā)

與月經(jīng)周期相關(guān)阻斷月經(jīng)用藥參照http：//www.drugs肝移植及基因治療目前二十三頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)http：//www.drugs

英、法、瑞典及挪威卟啉病的用藥指南DrugclassificationsAdviceforprescriptionNotporphyrinogenic(NP)Usedasafirsthandchoice

NoprecautionsneededProbablynotporphyrinogenic(PNP)Usedasafirsthandchoice

NoprecautionsneededPossiblyporphyrinogenic(PSP)Onlyusedwhennosaferalternativeisavailable.

Precautionsmotivatedinvulnerablepatients.Probablyporphyrinogenic(PRP)Prescribedonlyonstrongorurgentindications.

Precautionsmotivatedinallpatients.Porphyrinogenic(P)Prescribedonlyonurgentindications.

Precautionstakeninallpatients.Notyetclassified(NC)Notyetsafetyclassifiedandshouldthereforenotbeused.Prescribedonlyonstrongindicationwhennosaferalternativeisavailable.Seekadvicefromaporphyriaspecialist.目前二十四頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十三點(diǎn)本患者用藥小結(jié)阻斷月經(jīng)：注射用醋酸曲普瑞林天然GnRH（促性腺激素釋放激素）的類似物。抗癲癇：左乙拉