高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第五章 人類遺傳病 新人教版必修

高考生物大一輪復(fù)習(xí)第五章人類遺傳病課件新人教版必修第1頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四基因突變及其他變異第5章第2頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第3節(jié)人類遺傳病第3頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四1．概念：通常是指由于①______________的改變引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)第4頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

一對(duì)等位基因顯性致病基因隱性致病基因第5頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四(2)多基因遺傳病兩對(duì)以上等位基因發(fā)病率青少年型糖尿病染色體第6頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1．手段：主要包括⑨___________和⑩_____________。2．意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)了解?____________。(2)分析遺傳病?____________。(3)推算出后代的?____________。(4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如?____________、進(jìn)行?____________等。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠產(chǎn)前診斷第7頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四(5)產(chǎn)前診斷①方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。②優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒；優(yōu)生的重要措施之一。第8頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四三、人類基因組計(jì)劃1．目的：測(cè)定?_________________________________，解讀其中包含的遺傳信息。2．結(jié)果：人類基因組大約有?________個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為?________________。3．意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。人類基因組的全部DNA序列31.6億2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)第9頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四1．常見人類遺傳病的分類及特點(diǎn)常見人類的遺傳病名稱特點(diǎn)典型病例單基因遺傳病顯性致病基因常染色體上一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，男女發(fā)病的概率相等多指、并指、軟骨發(fā)育不全X染色體上代代遺傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者抗維生素D佝僂病第10頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四名稱特點(diǎn)典型病例單基因遺傳病隱性致病基因常染色體上在家族中通常表現(xiàn)為隔代遺傳，家族中男女發(fā)病的概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥X染色體上隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良多基因遺傳病一般表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境因素影響，在群體中發(fā)病率較高唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)貓叫綜合征，21三體綜合征性染色體病性腺發(fā)育不良第11頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四2．染色體異常遺傳病病例分析類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離，受精后21號(hào)染色體為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智障5號(hào)染色體部分缺失第12頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯(lián)系(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病(2)后天性疾病不一定不是遺傳病第13頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四用集合的方式表示遺傳病與三類疾病的關(guān)系如下：第14頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④第15頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四解析

本題考查的是遺傳病的特點(diǎn)：所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生異常(或畸變)所引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征：若是一種隱性遺傳病，則①一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而②一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，可能是由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，21號(hào)染色體多了一條，不攜帶致病基因也患遺傳病。答案

D第16頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

下列關(guān)于遺傳病的說法中正確的是(

)A．伴X染色體隱性遺傳病中，男性患者與表現(xiàn)型正常的女性婚配，所生兒子一定患病B．線粒體DNA異常的遺傳病，只能由母親傳給兒子C．常染色體顯性遺傳病中，男性患者與正常女性婚配，所生兒子患病概率為1/2D．伴X染色體隱性遺傳病中，患病女性的子女肯定帶有致病基因【答案】D第17頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四【解析】伴X染色體隱性遺傳病，男患者與表現(xiàn)型正常女性婚配，所生兒子不一定患??；線粒體DNA異常導(dǎo)致的遺傳病能通過母親傳給所有后代；常染色體顯性遺傳病中，男患者與正常女性婚配所生兒子患病概率不一定為1/2；伴X染色體隱性遺傳病中，患病女性一定將X染色體上致病基因傳遞給后代，但后代不一定患病。第18頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四1．遺傳咨詢(主要手段)診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對(duì)策、方法、建議。2．產(chǎn)前診斷(重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防第19頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四(1)羊水檢查：由于羊水中含有脫落的胎兒細(xì)胞，因此，可以在婦女妊娠進(jìn)行到14～16周時(shí)提取胎兒細(xì)胞和組織成分進(jìn)行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以檢查胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況，如21三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。(2)絨毛取樣：絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當(dāng)妊娠進(jìn)行到8～10周時(shí)，用針筒吸取絨毛后在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行短期或長(zhǎng)期培養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體是否有異常情況。第20頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四(3)基因診斷：基因診斷是指利用DNA分子探針進(jìn)行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。第21頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四 21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是(

)①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③ B．①②C．③④ D．②③解析

21三體綜合征為染色體遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時(shí)期，通過染色體分析，即可檢測(cè)是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親的生育年齡呈正相關(guān)，提倡適齡生育。答案

A第22頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

下圖為甲種遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙種遺傳病(基因?yàn)锽、b)的家族系譜圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請(qǐng)回答以下問題(概率用分?jǐn)?shù)表示)：(1)甲種遺傳病的遺傳方式為__________________。(2)乙種遺傳病的遺傳方式為__________________。(3)Ⅲ－2的基因型及其概率為__________________。第23頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四(4)由于Ⅲ－3個(gè)體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟Ⅲ－2在結(jié)婚前找專家進(jìn)行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100；如果是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是________________，如果是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是______________；因此建議____________________?！敬鸢浮?1)常染色體隱性遺傳(2)伴X染色體隱性遺傳(3)l/3AAXBY或2/3AaXBY(4)1/60000和1/200

1/60000和0優(yōu)先選擇生育女孩第24頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四【解析】甲種遺傳病的特點(diǎn)是“無(wú)中生一個(gè)患病女孩”，為常染色體隱性遺傳，則乙種遺傳病為伴X染色體隱性遺傳??；Ⅲ－2的雙親基因型為：AaXBY、AaXBXb，而Ⅲ－2是正常個(gè)體，則基因型為：1/3AAXBY或2/3AaXBY；Ⅲ－3個(gè)體與正常人群中的攜帶者女性結(jié)婚，才可能生患病后代，所以要將攜帶者的概率算進(jìn)去，則男性患甲病(已經(jīng)確定是男孩，不需再將男：女＝1∶1的比例算進(jìn)去)：2/3×l/10000×1/4＝1/60000，乙病：1/100×1/2＝1/200；女孩患甲病：2/3×1/10000×1/4＝1/60000，乙?。?/100×0＝0。第25頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病1．實(shí)驗(yàn)原理顯性遺傳病具有世代相傳的特點(diǎn)，隱性遺傳病隔代出現(xiàn)。伴X染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是交叉遺傳，隔代出現(xiàn)，患者男性多于女性。伴X染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是世代相傳，患者女性多于男性。第26頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四2．方法步驟可以以小組為單位開展調(diào)查工作。其程序是：組織問題調(diào)查小組→確定課題→分頭調(diào)查研究→撰寫調(diào)查報(bào)告→匯報(bào)交流調(diào)查結(jié)果(如下流程圖)。第27頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第28頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四 (2013·太原調(diào)研)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是(

)A．調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病第29頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四解析

調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時(shí)應(yīng)隨機(jī)取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯(cuò)誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯(cuò)誤。答案

C第30頁(yè)，共32頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

(雙選)某班同學(xué)在做“調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時(shí)，正確的做法是(

)A．