神經(jīng)肌肉接頭與肌肉病

神經(jīng)肌肉接頭與肌肉病第一頁(yè)，共29頁(yè)。病例1患者女，71歲主訴：肢體無(wú)力1月并喘憋10天第二頁(yè)，共29頁(yè)。病例1現(xiàn)病史：

患者于1個(gè)月前出現(xiàn)全身無(wú)力，行走及上樓費(fèi)力，洗衣服費(fèi)力，咀嚼食物費(fèi)力，10天前腹瀉后出現(xiàn)喘憋，無(wú)吞咽困難及聲音嘶啞。既往史：

視物重影病史，曾服藥物（具體不祥）第三頁(yè)，共29頁(yè)。病例1入院查體：

體溫36度，脈搏60次/分，血壓139/60mmHg，神志清，語(yǔ)言清，精神差，半臥位，雙肺可聞及干性啰音，雙眼瞼無(wú)下垂，眼球活動(dòng)正常，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3毫米，光反應(yīng)正常，雙側(cè)咽反射存在，雙側(cè)肢體肌力4級(jí)，肌張力正常，感覺(jué)正常，雙側(cè)膝反射（++），雙側(cè)病理征陰性。輔助檢查暫缺。第四頁(yè)，共29頁(yè)。思考題初步診斷需要補(bǔ)充的病史、進(jìn)一步的檢查、以及鑒別診斷。第五頁(yè)，共29頁(yè)。初步診斷重癥肌無(wú)力病史補(bǔ)充：誘因，起病方式，肌無(wú)力波動(dòng)性，“晨輕暮重”現(xiàn)象，既往胸腺病史，自身免疫病史，家族史進(jìn)一步檢查：疲勞試驗(yàn)新斯的明試驗(yàn)神經(jīng)肌肉電生理檢查AchR抗體滴度測(cè)定胸腺CT、MRI、X線(xiàn)掃描檢查第六頁(yè)，共29頁(yè)。鑒別診斷Lambert-Eaton綜合癥慢性炎性肌病眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性球麻痹肉毒桿菌中毒第七頁(yè)，共29頁(yè)。治療藥物治療：1.膽堿酯酶抑制劑：改善癥狀，溴吡斯的明，溴化新斯的明2.腎上腺皮質(zhì)激素3.免疫抑制劑：硫唑嘌呤，環(huán)磷酰胺，環(huán)孢素A4.禁用和慎用的藥物胸腺治療血漿置換靜脈注射人免疫球蛋白危像的處理：保持呼吸道通暢；積極控制感染；腎上腺皮質(zhì)激素；加大或停用抗膽堿酯酶藥物第八頁(yè)，共29頁(yè)。病例2患者男，31歲，已婚，農(nóng)民主訴：發(fā)作性肢體抽搐、視物模糊半月入院第九頁(yè)，共29頁(yè)。病例2現(xiàn)病史：半月前患者出現(xiàn)肢體抽搐，數(shù)分鐘緩解，無(wú)意識(shí)障礙，無(wú)大小便失禁。（癲癇樣的表現(xiàn)）視物不清，無(wú)視物發(fā)花（視力障礙）伴頭疼，數(shù)分鐘緩解，頭痛的部位及性質(zhì)描述不清（頭痛）當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查顱腦磁共振示，右側(cè)額葉及枕葉皮層異常信號(hào)，用藥治療（具體不祥），效果不佳來(lái)我院治療（腦皮質(zhì)的異常信號(hào)）在急診室查血糖21.9mmol/L,為進(jìn)一步診治而收住院（高血糖）患者自幼消瘦，聽(tīng)力自初中減退，并戴助聽(tīng)器（身材瘦弱和聽(tīng)力障礙）第十頁(yè)，共29頁(yè)。病例2個(gè)人史、家族史等無(wú)異常第十一頁(yè)，共29頁(yè)。病例2入院查體神志清，煩躁，聽(tīng)力下降交流困難，查體欠合作。四肢肌肉有萎縮，四肢有自主活動(dòng)，雙側(cè)病理陰性

第十二頁(yè)，共29頁(yè)。問(wèn)題入院可能的診斷進(jìn)一步的檢查及鑒別診斷第十三頁(yè)，共29頁(yè)。入院可能的診斷線(xiàn)粒體腦肌病（MELAS）二型糖尿??？鑒別診斷肌陣攣癲癇腦梗死多發(fā)性硬化病毒性腦炎第十四頁(yè)，共29頁(yè)。進(jìn)一步的檢查及鑒別診斷血液：血常規(guī)、肝腎功、血生化、凝血等乳酸、丙酮酸試驗(yàn)影像學(xué)：MRI（DWI）、CT腦電圖肌電圖眼底照相、糖耐量試驗(yàn)必要時(shí)肌肉活檢，CK、腰穿、線(xiàn)粒體DNA分析其他：尿便常規(guī)，心電圖等第十五頁(yè)，共29頁(yè)。肌陣攣癲癇發(fā)作性的肌肉陣攣常伴有意識(shí)障礙、自主神經(jīng)功能異常（如：呼吸停止、血壓升高，唾液分泌增多等）腦電圖異常肌電圖：沒(méi)有肌源性損害發(fā)作后期：常有大小便失禁、全身酸痛等第十六頁(yè)，共29頁(yè)。腦梗死腦血栓：老年人好發(fā)，多有動(dòng)脈粥樣硬化，腦栓塞：青壯年好發(fā)，多有各種心臟病，必要時(shí)可行心臟彩超，發(fā)泡實(shí)驗(yàn)鑒別多表現(xiàn)為偏身的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙，且多為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的表現(xiàn)累及部位不同，具有不同的局灶定位體征CT可有腦內(nèi)低密度灶肌電圖無(wú)肌源性損害無(wú)乳酸增高第十七頁(yè)，共29頁(yè)。多發(fā)性硬化視力障礙：為常見(jiàn)的首發(fā)癥狀，多為單眼起病，重要體征之一為核間性的眼肌麻痹，旋轉(zhuǎn)性眼球震顫高度提示本病四肢無(wú)力：以不對(duì)稱(chēng)癱瘓常見(jiàn)，易疲勞，病理反射常為陽(yáng)性感覺(jué)異常：特征性的癥狀之一為L(zhǎng)hernitte征，即被動(dòng)屈頸時(shí)會(huì)誘導(dǎo)出刺痛感或閃電樣感覺(jué)，從頸部放射至背部共濟(jì)失調(diào)：Charcot三聯(lián)征，眼球震顫、意向性震顫、吟詩(shī)樣語(yǔ)言自主神經(jīng)功能障礙、精神癥狀和認(rèn)知功能障礙等腦脊液：IgG指數(shù)＞0.7，存在IgG寡克隆帶且血清中沒(méi)有MRI：長(zhǎng)T1，長(zhǎng)T2，腦白質(zhì)內(nèi)，垂直于側(cè)腦室長(zhǎng)軸的橢圓形或線(xiàn)條形病灶第十八頁(yè)，共29頁(yè)。病毒性腦炎常有皰疹病史起病急驟，病情重腦實(shí)質(zhì)損害的表現(xiàn)：精神行為異常、癲癇意識(shí)障礙、肢體癱瘓等CT、MRI腦脊液：病原學(xué)檢查腦電圖：彌漫性的高波幅慢波肌電圖無(wú)肌源性損害，血乳酸不高等第十九頁(yè)，共29頁(yè)。治療目前無(wú)特效治療辦法?？砷L(zhǎng)期應(yīng)用維生素E、ATP、輔酶Q10和B族維生素治療或許可減輕癥狀第二十頁(yè)，共29頁(yè)。病例3患者，男，22歲，未婚主訴：四肢無(wú)力1天第二十一頁(yè)，共29頁(yè)。病例3現(xiàn)病史：患者1天前因腹瀉晨起出現(xiàn)四肢無(wú)力，并進(jìn)行性加重，下肢行走不能，雙側(cè)上肢抬起費(fèi)力，無(wú)大小便異常，無(wú)吞咽困難和飲水嗆咳，無(wú)呼吸困難，在當(dāng)?shù)刂委煟ň唧w不詳）效果不佳來(lái)診第二十二頁(yè)，共29頁(yè)。病例3入院查體：青年男性，神志清，語(yǔ)言清，生命體征正常，內(nèi)科查體無(wú)異常，神經(jīng)科查體，雙側(cè)眼球活動(dòng)正常，無(wú)復(fù)視和眼震，閉目有力，鼻唇溝對(duì)稱(chēng)，咽反射正常，伸舌居中，雙側(cè)下肢有可疑膝關(guān)節(jié)以下痛覺(jué)減退，雙側(cè)下肢關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)覺(jué)正常，雙側(cè)肢體上下肢遠(yuǎn)近端肌力2級(jí)，雙側(cè)橈反射（+），雙側(cè)膝反射（+），雙側(cè)病理征陰性。第二十三頁(yè)，共29頁(yè)。問(wèn)題初步診斷需要進(jìn)一步做哪些檢查？鑒別診斷？第二十四頁(yè)，共29頁(yè)。初步診斷低鉀性周期性麻痹?吉蘭巴雷綜合征?腹瀉第二十五頁(yè)，共29頁(yè)。進(jìn)一步檢查血液：同前，血鉀肌電圖心電圖大便常規(guī)其他：必要時(shí)疲勞試驗(yàn)，新斯的明試驗(yàn)第二十六頁(yè)，共29頁(yè)。鑒別診斷周期性癱瘓不同類(lèi)型之間的鑒別血鉀重癥肌無(wú)力波動(dòng)性易疲勞：晨輕暮重新