人類遺傳方式和有關(guān)疾病

人類遺傳方式和有關(guān)疾病人類遺傳方式和有關(guān)疾病第1頁一、遺傳方式和系譜分析

（一）遺傳方式分析

1、人類遺傳學(xué)研究重點(diǎn)之一，是分析各種遺傳性狀信息傳遞特點(diǎn)和規(guī)律，即研究遺傳方式。

2、人類遺傳性狀含義很廣包含

（1）某種生化特征

（2）某種形態(tài)結(jié)構(gòu)特點(diǎn)

（3）某種生理功效、精神特征。

人類遺傳性狀是基因和內(nèi)外環(huán)境共同作用結(jié)果。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第2頁（3）人類遺傳性狀有很各種，大致上可分為單基因遺傳和多基因遺傳；或者質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀遺傳。質(zhì)量性狀普通都是單基因遺傳,數(shù)量性狀普通都是多基因遺傳。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第3頁（二）系譜分析

1、概念:是用以分析和判斷人類單基因遺傳經(jīng)典方法,當(dāng)發(fā)覺含有某種特殊遺傳性狀人時(shí)，對(duì)其家族中全部組員進(jìn)行癥狀、體征和血緣關(guān)系調(diào)查，統(tǒng)計(jì)，繪制成系譜圖，叫系譜分析。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第4頁（2）繪制系譜圖時(shí)常見符號(hào)，如圖6-12、繪制系譜圖時(shí)常見符號(hào)，如圖6-12、人類遺傳方式和有關(guān)疾病第5頁

3、生物統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

（1）以概率為基礎(chǔ)生物統(tǒng)計(jì)分析是遺傳學(xué)研究中主要分析伎倆；

（2）遺傳學(xué)中許多基礎(chǔ)定律、其本質(zhì)都是概率記述、是理論數(shù)值。如：3：1，9：3：3：1；

（3）試驗(yàn)得到數(shù)據(jù)與理論數(shù)值比較，是符合還是不符合？怎樣判斷？如X2測(cè)驗(yàn)

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第6頁二、單基因遺傳

（一）概述（1）

概念：單基因遺傳指某種性狀遺傳主要是受一對(duì)等位基因所決定。（2）

單基因?。阂粚?duì)等位基因發(fā)生突變或其中一個(gè)基因發(fā)生突變所引發(fā)病癥，叫單基因病。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第7頁（3）單基因遺傳?。?996年統(tǒng)計(jì)到達(dá)7746種，其中：

a、常染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance,AD）占57%；

b、常染色體隱性遺傳（autosomalrecessiveinheritance,AR）占36%；

c、性連鎖遺傳（sex-linkedinheritance,SL）占7%。

Mckusick編著《人類孟德爾式遺傳》公布資料統(tǒng)計(jì)，單基因遺傳病及遺傳性狀年已到達(dá)12680種之多，預(yù)計(jì)在人群中約有4％～5％人為某種單基因遺傳病所累

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第8頁（二）常染色體顯性遺傳

1、概念：性狀或病癥是由常染色體上顯性基因所控制。

（1）完全顯性遺傳：

a、概念：兩個(gè)親本雜交，F(xiàn)1代表現(xiàn)某一親本性狀。

b、經(jīng)典病例：短指癥

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第9頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第10頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第11頁人類遺傳史百年之謎破解造成短指癥基因被發(fā)覺新華網(wǎng)-02-2409:25:27

據(jù)新華社電（記者劉軍）記者近日得悉，上海交通大學(xué)“長江計(jì)劃”特聘教授賀林博士領(lǐng)銜“神經(jīng)精神病和人類遺傳學(xué)聯(lián)合研究室”，經(jīng)過兩年協(xié)作攻關(guān)，首次把“Ａ－１型短指（趾）癥”基因定位于２號(hào)染色體長臂特定區(qū)域，然后又成功地發(fā)覺并克隆了造成“Ａ－１型短指（趾）癥”ＩＨＨ基因，同時(shí)還發(fā)覺該基因與人體身高相關(guān)聯(lián)。這一結(jié)果被評(píng)為２００１年度“中國高等學(xué)校十大科技結(jié)果獎(jiǎng)”。

據(jù)了解，人類指（趾）部骨骼畸形是一個(gè)常見遺傳病，短指（趾）癥則是其中主要一個(gè)。在Ａ－１型短指（趾）中以患者中節(jié)指（趾）骨變短、并可能與遠(yuǎn)節(jié)指（趾）骨融合為主要特征。此項(xiàng)研究成功地破解了人類遺傳史上百年之謎，并將哈佛醫(yī)學(xué)院特賓試驗(yàn)室提出ＩＨＨ控制骨頭發(fā)育動(dòng)物研究結(jié)論伸展到了人。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第12頁（2）不完全顯性遺傳（半顯性遺傳）

a、概念：F1代表現(xiàn)雙親性狀中間型。

紫茉莉：紅×白→粉紅

b、經(jīng)典病例：β-地中海貧血癥

β0-βА基因控制，β0β0—嚴(yán)重，

βАβ0—較輕，βАβА—正常。（3）共顯性遺傳（并顯性遺傳）：

a、概念：后代同時(shí)表現(xiàn)出雙親性狀。

b、經(jīng)典病例：如ABO型血型和MN型血型

c、IAIAxIBIB→IAIB，LMLN

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第13頁（4）延遲顯性遺傳

a、概念：有些顯性遺傳病并非一出生就表現(xiàn)出來，往往到一定年紀(jì)才會(huì)陸續(xù)發(fā)病。

b、經(jīng)典病例：亨廷頓舞蹈癥(huntington)

精神異常，智力衰退，不由自主發(fā)生舞蹈動(dòng)作。

20歲發(fā)病占1%，

40歲發(fā)病占36%，

60歲發(fā)病占94%；人類遺傳方式和有關(guān)疾病第14頁

亨廷頓舞蹈癥(即HuntingtonDisease)是一個(gè)遺傳神經(jīng)退化疾病，主要病因是患者第四號(hào)染色體上Huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐步聚集在一起，形成大分子團(tuán)。普通科學(xué)家將這些不溶水分子團(tuán)稱為“包涵體”。普通患者在中年發(fā)病，逐步喪失說話、行動(dòng)、思索和吞咽能力，病情大聚會(huì)連續(xù)發(fā)展15年到20年，并最終造成患者死亡。這種病遺傳幾率為50%。西歐3-7/100,000，在一些種群中超出15/10,000。日本、中國、芬蘭以及非洲黑人中較少見

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第15頁（5）不規(guī)則顯性遺傳：

a、概念：有些顯性遺傳是不規(guī)則發(fā)生，外顯不全。常見“外顯率”和“表現(xiàn)度”來描述。

b、外顯率：是指在一個(gè)群體（如一個(gè)家族）中，帶有該顯性基因個(gè)體能表現(xiàn)該顯性性狀百分比數(shù)。

c、表現(xiàn)度：是指攜帶有該顯性基因個(gè)體表現(xiàn)該顯性性狀程度。

d、經(jīng)典病例：多指癥：圖6-3是一個(gè)家族系譜圖。5,6-6,66,6-5,66,5-5,56,6-6,6人類遺傳方式和有關(guān)疾病第16頁

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第17頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第18頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第19頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第20頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第21頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第22頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第23頁2、常染色體顯性遺傳特點(diǎn)連續(xù)遺傳，世代之間無中止；先癥者雙親之一也含有此性狀；先癥者兒女中二分之一含有此性狀；此性狀與性別無關(guān)。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第24頁（三）常染色體隱性遺傳

1、概念：性狀或病癥是由常染色體上隱性基因所控制。

2、遺傳方式4個(gè)特點(diǎn)：

（1）呈散發(fā)狀態(tài)不連續(xù)遺傳；

（2）患者雙親表型皆正常，但都是隱性

致病基因攜帶者。

（3）男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，患者在家庭同胞

中占1/4。

（4）近親結(jié)婚造成AR發(fā)病概率增高。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第25頁3、經(jīng)典病例：白化?。豪野彼崦溉狈Γ谏睾铣刹蛔?，白化特征。p72，BB，Bb-正常；bb—白化

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第26頁（四）性連鎖遺傳

1、概念：控制性狀或病癥基因位于性染色體上，性狀往往與性別相關(guān)。又叫伴性遺傳。普通男女發(fā)病概率不一樣。

（1）X連鎖隱性遺傳（XR）

a、概念：控制性狀或致病隱性基因位于X染色體上。

女性：XaXa—隱性純合有病，

XAXA，XAXa—無??；

男性：XaY有病XAY無??；

b、經(jīng)典病例：紅綠色盲，血友??；人類遺傳方式和有關(guān)疾病第27頁c、X連鎖隱性遺傳（XR）特點(diǎn)男患者遠(yuǎn)多于女性患者；男患者隱性致病基因起源于母親，女性患者父親也是患者(交叉遺傳)；男性患者同胞弟兄、外祖父、外孫、姨表弟兄和外甥中也常見患者；世代間展現(xiàn)不連續(xù)隔代遺傳現(xiàn)象。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第28頁

XAXA

×XaY

XAXa，

XAY

XAXA

，

XAY，

XAXa

，

XaY

（2）X連鎖顯性遺傳（XD）

a、概念：控制性狀或致病顯性基因位于X染色體上。

b、病例：該遺傳性狀或疾病不足20種，如抗維生素D佝僂病，表6-3，圖6-4。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第29頁c、X連鎖顯性遺傳（XD）遺傳特點(diǎn)男性女性都會(huì)發(fā)?。慌颊咧虏』蚣磦髂?，又傳女，機(jī)會(huì)均等；男患者致病基因只傳女，不傳男；女患者人數(shù)多于男患者，但病情比男患者輕。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第30頁

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第31頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第32頁（五）從性遺傳、伴性遺傳、限性遺傳區(qū)分

a、從性遺傳：位于常染色體上基因所控制性狀,在表型上受到個(gè)體性別影響現(xiàn)象。如人禿頂-非禿頂，羊有角-無角基因型男

♂

女

♀

人羊人羊HH禿頂有角禿頂有角Hh禿頂有角非禿頂無角hh非禿頂無角非禿頂無角人類遺傳方式和有關(guān)疾病第33頁

b、限性遺傳：只能在男性或女性性別中表現(xiàn)出來性狀稱為限性性狀，這種遺傳方式稱為限性遺傳，屬于常染色體隱性。如子宮陰道積水癥只在女性中得到遺傳。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第34頁三．多基因遺傳（一）概述（1）多基因遺傳概念（多因子遺傳）：

a、數(shù)量性狀是受多個(gè)基因控制；

b、每個(gè)基因?qū)Ρ硇妥饔檬俏⑿?、等效、而且含有累加效?yīng)；

c、依然符合孟德爾分離和自由組合定律；d、因?yàn)閿?shù)量性狀形成是多個(gè)基因和多個(gè)環(huán)境原因雙重作用，所以又稱為多因子遺傳

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第35頁（2）如身高、體重、智力、血壓、膚色等

a、在群體中變異情況總是展現(xiàn)一個(gè)單峰狀正態(tài)分布連續(xù)變異曲線。

b、極低值和極高值人數(shù)是少數(shù)，大多數(shù)分布在群體平均值附近。

（3）人類中許多常見遺傳病和先天性畸形都是屬于多基因遺傳病。如先天性糖尿病、原發(fā)性心臟病等。女人類遺傳方式和有關(guān)疾病第36頁（二）易患性和發(fā)病閾值1、易患性：一個(gè)個(gè)體患某種多基因遺傳病可能性大小叫—。由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境原因共同作用來決定。2、易患性變異也是呈連續(xù)正態(tài)分布曲線。3、發(fā)病閾值：只有當(dāng)一個(gè)個(gè)體易患性超出一定程度后才會(huì)表現(xiàn)為患病，這個(gè)程度被稱為—。圖6-5，閾值將一個(gè)連續(xù)變異群體分成兩個(gè)別，左方-為正常個(gè)體，右方-為患病個(gè)體。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第37頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第38頁（4）閾值與致病基因數(shù)目標(biāo)關(guān)系

a、多基因遺傳是多個(gè)微效基因累加效應(yīng)結(jié)果。

b、微效基因數(shù)量是可變，因而閾值實(shí)質(zhì)上反應(yīng)了某種環(huán)境條件下患病所必須致病基因最低數(shù)量，只有具備足夠多致病基因才會(huì)累加表現(xiàn)為發(fā)病。圖6-6。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第39頁（5）遺傳率

a、公式：遺傳率＝遺傳引發(fā)變異/（遺傳引發(fā)變異+環(huán)境條件引發(fā)變異）×100%

b、精神分裂癥遺傳率到達(dá)70-80%，說明遺傳原因?qū)σ谆夹云鹬饕饔茫h(huán)境原因影響少；消化道潰瘍遺傳率30%-40%，說明遺傳原因?qū)σ谆夹云鹱饔眯。?-4。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第40頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第41頁（二）多基因病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)計(jì)

1、再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)：在一個(gè)家族中發(fā)覺了一例某種遺傳病之后，其余親屬中再出現(xiàn)同種疾病概率。

2、計(jì)算：

a、單基因?。阂患?jí)親屬中，AD為50%，AR為25%；

b、多基因?。阂患?jí)親屬發(fā)病率為1%-10%，即使低，不過在群體中這種病還是比較常見，所以再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)與群體發(fā)病率不能混為一談。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第42頁3、多基因病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)與兩個(gè)原因相關(guān)：a、與遺傳率相關(guān)：遺傳率高—風(fēng)險(xiǎn)大；b、親緣關(guān)系遠(yuǎn)近相關(guān)：關(guān)系近—風(fēng)險(xiǎn)大。不一樣親緣關(guān)系中間再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)差異以下：同卵雙生?一級(jí)親屬?二級(jí)親屬?三級(jí)親屬?非親緣關(guān)系。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第43頁4、遺傳咨詢時(shí)要注意多基因病3個(gè)發(fā)病特點(diǎn)

（1）假如一個(gè)家庭生了兩個(gè)多基因病患兒，比生一個(gè)患兒后，再生患兒風(fēng)險(xiǎn)增高;（與單基因不一樣，單基因AD是50%，AR是25%，不論生幾個(gè)小孩，都是這么，不改變）；多基因遺傳：生兩個(gè)為10%，生一個(gè)為4%。

AaXAaAA,Aa,aa1：2：1

（2）先證者缺點(diǎn)嚴(yán)重再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)愈大，因?yàn)檎f明致病基因多。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第44頁（3）注意先證者性別與再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)關(guān)系

a、群體發(fā)病率有性別上差異，表明該疾病在兩種性別上發(fā)病閾值是不一樣：發(fā)病率高性別其閾值低；發(fā)病率低性別其閾值高。

b、發(fā)病率低性別中出現(xiàn)患者，是他們帶有相當(dāng)多致病基因超出其較高閾值而發(fā)病。如先天性肥大性幽門狹窄癥，男性發(fā)病率是女性5倍，說明其發(fā)病閾值比女性低，就是說所帶有致病基因比女性少。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第45頁四、近親結(jié)婚及其影響

我國婚姻法明確要求：直系血親和旁系三代以內(nèi)血親不能結(jié)婚1、近親結(jié)婚會(huì)對(duì)那些遺傳病有影響（1）直接效應(yīng)是使純合體百分比增大，常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。（2）多基因遺傳病發(fā)病率增高，因?yàn)榧兒隙忍嵘龝?huì)增加致病微效基因累加效應(yīng)。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第46頁（3）普通顯性遺傳病與近親結(jié)婚無關(guān)，不完全顯性遺傳病可能受到一點(diǎn)影響。

（4）近親結(jié)婚對(duì)于X連鎖隱性遺傳病兒子發(fā)病率無直接影響，對(duì)女兒影響主要發(fā)生在姨表兄妹和舅表兄妹結(jié)婚家庭中。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第47頁2、近親結(jié)婚為何輕易產(chǎn)生AR患兒？

（1）一對(duì)有親緣關(guān)系夫婦，因?yàn)槠浠蛐拖嗤雀?，所以他們兒女中輕易出現(xiàn)隱性基因純合體，不過隱性純合體并不能等同于AR遺傳病。

（2）表兄妹結(jié)婚，假如他們家庭組員都很健康，為何說他們結(jié)婚可能會(huì)生一個(gè)AR患兒？人類遺傳方式和有關(guān)疾病第48頁AR遺傳病特點(diǎn)是發(fā)病率即使比較低，不過隱性致病基因攜帶者百分率往往較高，每個(gè)健康人平均攜帶5-6種有害隱性基因，近親結(jié)婚夫婦攜帶同一個(gè)隱性致病基因概率要比非近親結(jié)婚夫婦要大，所以AR發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。調(diào)查表明，各種常染色體隱性遺傳病發(fā)病率普通為1/105-1/104，對(duì)應(yīng)隱性致病基因攜帶者存在率高達(dá)1/500-1/50。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第49頁（3）沒有親緣關(guān)系夫婦兒女發(fā)病率計(jì)算：依據(jù)Hardy-Weinberg定律：群體中一個(gè)顯性基因A頻率p,隱性基因a頻率是q,p+q＝1

基因型（AA,Aa,aa）頻率之和為p2+2pq+q2＝1。

假如某種AR群體發(fā)病率（即aa基因型頻率）是1/10000，q2＝1/10000，基因a頻率是q＝√1/10000＝1/100，基因A頻率是p＝1-1/100＝99/100，那么Aa基因型頻率（攜帶者）＝2pq＝２×99/100×1/100＝1.98/100＝1/50，即50人類遺傳方式和有關(guān)疾病第50頁人中就有1人是隱性致病基因攜帶者，即沒有親緣關(guān)系夫婦兒女發(fā)病率是1/50×1/50×1/4＝1/10000，這與AR遺傳病實(shí)際群體發(fā)病率相符合。

（4）近親結(jié)婚兒女發(fā)病率計(jì)算：假如一個(gè)隱性致病基因攜帶者與表妹結(jié)婚，生一個(gè)患兒可能性是1/50×1/8×1/4＝1/1600，風(fēng)險(xiǎn)大了6.25倍。1/8是親緣系數(shù)。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第51頁（1）親緣系數(shù)：是指A、B兩人在某一基因座上有相

同等位基因概率。以rΑΒ代表。

rΑΒ=1/2n，n等于兩人共同祖先到此世代數(shù)。

Α、Β無親緣關(guān)系，rΑΒ＝0；

a

、一級(jí)親屬（父女、兄妹），rΑΒ

＝1/2；

b

、二級(jí)親屬(叔侄之間、舅甥女之間)rΑΒ=1/22；

c、三級(jí)親屬(表兄妹、堂兄妹之間）rΑΒ＝1/23。

3、近親關(guān)系怎樣統(tǒng)計(jì)？人類遺傳方式和有關(guān)疾病第52頁3、近親關(guān)系怎樣統(tǒng)計(jì)？（2）近婚系數(shù)：是指有親緣關(guān)系夫婦從他們共同祖先哪里接收相同基因，并將其傳遞給兒女概率。以F表示。F＝1/2

rΑΒ

a、一級(jí)親屬F＝1/4

b、級(jí)親屬F＝1/8，

c、三級(jí)親屬F＝1/16。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第53頁五、基因組印記

1、依據(jù)孟德爾定律，不論來自母方還是來自父方基因所產(chǎn)生表型效應(yīng)應(yīng)該是完全相同。

2、不過已經(jīng)在一些遺傳病中發(fā)覺了例外：

（1）病例：這種非孟德爾遺傳經(jīng)典例子是Prader-Willi綜合癥（PWS）和Angelman綜合癥（AS）。

a、PWS：精神遲頓、極端肥胖、矮小身軀和不成百分比小手小腳；經(jīng)檢驗(yàn)，是來自父親15號(hào)染色體缺失引發(fā)。

b、AS：是“高興木偶”、極愛傻笑、蹦蹦跳跳、極跳極停、嚴(yán)重智力低下；經(jīng)檢驗(yàn)，是來自母親15染色體缺失引發(fā)。說明起源不一樣人類遺傳方式和有關(guān)疾病第54頁同一基因有不一樣表示。

（2）原因：同一個(gè)染色體變異或基因變異經(jīng)過親代兩種性別分別傳遞給兒女，引發(fā)兩種不一樣疾病癥狀。

（3）在幾十種遺傳病中發(fā)覺了類似現(xiàn)象。

3、基因組印記：同一個(gè)染色體變異或基因變異經(jīng)過親代兩種性別分別傳遞給兒女，引發(fā)兩種不一樣疾病，遺傳學(xué)家把它稱為基因組印記，或遺傳印記。不能用經(jīng)典孟德爾定律解釋。

4、一些基因功效改變?cè)颍翰皇且驗(yàn)榛虮旧矸肿咏Y(jié)構(gòu)發(fā)生改變，而是基因受到某種修飾作用抑制。好比

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第55頁孫悟空頭上緊箍咒。

5、影響：基因印記會(huì)影響到性狀發(fā)生或是影響到某種遺傳病和腫瘤發(fā)生，影響到發(fā)病年紀(jì)、外顯率、表現(xiàn)度和胚胎發(fā)育。如Huntington（亨丁頓）舞蹈癥，致病基因如由母親傳遞，兒女發(fā)病年紀(jì)與母親相同，在40-50歲發(fā)??；如由父親傳遞，發(fā)病年提早到24歲等等。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第56頁六、體表性狀遺傳（一）身高遺傳身高屬于多基因遺傳，有數(shù)量性狀遺傳特點(diǎn),決定身高有多少對(duì)基因？當(dāng)前還不能必定。在國外，有些人測(cè)量了10004人，把身高分為8個(gè)等級(jí)，只發(fā)覺1個(gè)高峰。近幾年研究發(fā)覺，人身高似乎表現(xiàn)為顯性遺傳，雙生兒身高無顯著差異，遺傳原因占80%。以父母身高預(yù)測(cè)兒女身高近似公式以下：兒子身高=(父身高+母身高）×1.08÷2

女兒身高=(父身高×0.923+母身高）÷2

依據(jù)國外測(cè)定，男子身高遺傳率是79%,女子身高遺傳率是92%人類遺傳方式和有關(guān)疾病第57頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第58頁張柏芝兒子身高=(1.74+1.58）×1.08÷2=1.79m（或者1.83）人類遺傳方式和有關(guān)疾病第59頁姚明父親姚志源身高2.08米，曾效力于上海男籃；母親方鳳娣身高1.88米，姚明理論身高=(2.08+1.88）×1.08÷2=2.138米姚明實(shí)際身高2.26米他們女兒身高=(2.26×0.923+1.90）÷2=1.99米姚明身高2.26米，葉莉身高1.90米人類遺傳方式和有關(guān)疾病第60頁

曾經(jīng)吉尼斯紀(jì)錄世界上，身高最高是57歲中國公民鮑喜順2.36米。最矮人肯尼亞KiranShah人類遺傳方式和有關(guān)疾病第61頁

年7月13日，中我國蒙古自治區(qū)包頭市，吉尼斯世界紀(jì)錄中健在最高人——56歲鮑喜順和年僅19歲、身高只有73厘米何平平握手。何平平正向吉尼斯世界紀(jì)錄總部申報(bào)“世界第一矮人”稱號(hào)。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第62頁亞籃網(wǎng)關(guān)注中國第1巨人河南小伙沖擊吉尼斯紀(jì)錄-05-0714:13

天津醫(yī)生正式為他測(cè)量了身高，2.46米。16歲時(shí)身高就到達(dá)1．90米，17歲時(shí)身高已達(dá)2.02米趙亮人類遺傳方式和有關(guān)疾病第63頁

世界上最高人是來自土耳其SultanKose-n，Kosen身高2.465米，他同時(shí)保持著世界上最大手和最大腳統(tǒng)計(jì)。圖為他在倫敦為吉尼斯世界紀(jì)錄書做宣傳時(shí)與學(xué)生合影。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第64頁

年世界上最矮行動(dòng)自如成年人還是來自中我國蒙古何平平，醫(yī)生在呼和浩特測(cè)得他身高僅為74.61厘米。（來自尼泊爾卡根德拉還要等一段時(shí)間，身高只有61厘米他，過了今年10月14號(hào)才年滿18歲。）人類遺傳方式和有關(guān)疾病第65頁印度一對(duì)“巨人”母子印證了“有其母必有其子”這句話。印度最高女性斯維特拉娜·辛格，身高2.18米，而他兒子、僅10月大卡蘭已經(jīng)身高1米，體重達(dá)22千克人類遺傳方式和有關(guān)疾病第66頁

年據(jù)印度媒體報(bào)道，艾倫，這名世界公認(rèn)最高女性，13日在位于他故鄉(xiāng)美國印地安納州謝爾比維爾市一家療養(yǎng)院中逝世，享年53歲。

艾倫身高七英尺七英寸（即2.31米，比姚明2.26米身高還要高出5厘米）。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第67頁

世界上體型最小健美運(yùn)動(dòng)員身高只有84厘米印度人埃迪亞是世界上體型最小健美運(yùn)動(dòng)員。埃迪亞出生在印度法瓜拉市，現(xiàn)年19歲，體重只有9千克左右。因?yàn)轶w型小巧，埃迪亞被當(dāng)?shù)厝朔Q為“羅密歐”，不過埃迪亞力氣卻非常大，他能輕松舉起1.5千克重啞鈴。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第68頁(二）人體型大致可分為三個(gè)類型(1)

瘦長型(無力型)，身高而細(xì)瘦，肩狹而垂。(2)

健壯型(正力型)，身體勻稱，肩寬而方，肌肉發(fā)達(dá)健美，大手腳。(3)

矮胖型(超力型)，個(gè)子矮，胖，頸粗短，桶狀胸，腹部凸出。資料表明，體型基礎(chǔ)由遺傳原因決定，父母是瘦長型，兒女只有7％為肥胖，表明胖瘦為質(zhì)量性狀，而且是顯性遺傳。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第69頁瘦長型(無力型)人類遺傳方式和有關(guān)疾病第70頁健壯型(正力型)人類遺傳方式和有關(guān)疾病第71頁矮胖型(超力型)人類遺傳方式和有關(guān)疾病第72頁

（三）膚色遺傳膚色遺傳是多基因遺傳，人膚色基礎(chǔ)上有三大類：白色、黃色和黑色。。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第73頁

普通認(rèn)為由兩對(duì)或三對(duì)基因控制，黑人與白人結(jié)婚，子一代是混血兒，其膚色介于二者之間，假如兩個(gè)混血兒婚配后子二代改變更大。當(dāng)然，假如白人與白人，黑人與黑人結(jié)婚，其子代也有超親現(xiàn)象。不一樣種族膚色不一樣，主要是產(chǎn)生黑色素量不一樣，而黃種人還會(huì)產(chǎn)生黃色素給予補(bǔ)充。白化病也能引發(fā)皮膚發(fā)白，是一個(gè)隱性遺傳病。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第74頁德國夫婦生下黑白雙胞胎國南倫敦沃爾維奇區(qū)一對(duì)尼日利亞裔黑人夫婦日前生下了他們第3個(gè)孩子，可是令這對(duì)黑人夫婦做夢(mèng)也沒想到是，這個(gè)新生女嬰竟長著金發(fā)碧眼和白色皮膚，看起來就像一個(gè)經(jīng)典白種人嬰兒！一對(duì)英國夫婦7年間生了倆對(duì)黑白雙胞胎人類遺傳方式和有關(guān)疾病第75頁

（四）毛發(fā)遺傳

頭發(fā)顏色和式樣，在不一樣群體中也有不一樣,一樣受基因和環(huán)境共同影響。1、發(fā)色頭發(fā)顏色取決于發(fā)細(xì)胞中黑色素多少，黑色素很多則是黑色，依次遞減為褐色到金色，另外，發(fā)色與發(fā)結(jié)構(gòu)及發(fā)中所含空氣量等也相關(guān)系。黑色頭發(fā)對(duì)淺色頭發(fā)是顯性，是單基因決定。紅發(fā)是因?yàn)橐粋€(gè)補(bǔ)充基因控制產(chǎn)生分散紅色素，它能與黑色素基因同時(shí)存在于一個(gè)體內(nèi)。(1)黑色素基因話動(dòng)性較強(qiáng),紅色基因效應(yīng)就被其掩蓋,發(fā)色就成黑色或褐色。(2)黑色素基因話動(dòng)較弱，則成褐色或栗色。(3)黑色素基因不活動(dòng)或不存在，則出現(xiàn)紅頭發(fā)，所以紅發(fā)是隱性遺傳。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第76頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第77頁b、與人年紀(jì)、疾病及精神狀態(tài)等后天原因相關(guān)。

（1）如歷史上伍子胥逃難時(shí)因不能過昭關(guān)，一夜之間頭發(fā)全白了。

形成白發(fā)原因有各種:a、因?yàn)檫z傳，色素基因活動(dòng)能力極弱，產(chǎn)生黑色素極少，或有抑制基因存在，也不能很好地合成黑色素。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第78頁（2）李闖王過黃河時(shí)河面沒結(jié)冰，不能過河，三日內(nèi)頭發(fā)白了許多。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第79頁（3）白毛女因?yàn)楸瘧嵑推D辛頭發(fā)變成了白色。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第80頁

有些人認(rèn)為這是因?yàn)樯窠?jīng)影響到色素形成過程，也有些人歸因于發(fā)桿中氣泡形成。白化病患者頭發(fā)也是白，是一個(gè)單基因控制隱性遺傳病。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第81頁

一轉(zhuǎn)眼，青絲白白發(fā)，愛深，恨更深人類遺傳方式和有關(guān)疾病第82頁2、發(fā)式發(fā)式區(qū)分是毛囊著生方式?jīng)Q定，毛囊形成方式是受基因控制。毛發(fā)從毛囊向上生長，加上微小結(jié)構(gòu)差異和環(huán)境原因影響，造成了發(fā)式區(qū)分?，F(xiàn)在已經(jīng)清楚地知道了控制發(fā)式基因活動(dòng)規(guī)律。A、羊毛發(fā)式基因作用最強(qiáng)，它對(duì)其它一切發(fā)式基因都是顯性；人類遺傳方式和有關(guān)疾病第83頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第84頁B、扭結(jié)發(fā)式基因?qū)砬l(fā)式基因是顯性；人類遺傳方式和有關(guān)疾病第85頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第86頁C、卷曲發(fā)式基因?qū)Σɡ税l(fā)式基因是顯性；人類遺傳方式和有關(guān)疾病第87頁D、波浪發(fā)式基因?qū)χ卑l(fā)式基因是顯性。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第88頁

但在東方人中，直發(fā)是顯性。還有一個(gè)特殊基因決定發(fā)硬度，在中國人中硬發(fā)是顯性，另外，決定發(fā)旋方向基因，順時(shí)針對(duì)逆時(shí)針是顯性。在發(fā)旋數(shù)目方面，普通人為一個(gè)，還有極少數(shù)人有兩或三個(gè)。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第89頁3．禿頭老年性禿頭是多基因決定。30歲前花樣禿頭(斑禿)是一對(duì)基因控制。在男子中只要有一個(gè)基因存在就表現(xiàn)出禿頭。但在女子中，不論有一個(gè)還是兩個(gè)基因存在都不會(huì)出現(xiàn)禿頭，由此看來禿頭這個(gè)性狀可能受性激素影響。男子花樣禿頭形式見圖。圖：男士中各式花樣禿頭人類遺傳方式和有關(guān)疾病第90頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第91頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第92頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第93頁（五）眼睛遺傳1、眼形眼睛形狀與眼窩形狀，與眼皮生長方式相關(guān)系，而眼窩形狀和眼皮生長方式都是由遺傳決定。眼睛形狀現(xiàn)有種族特征，也有種族內(nèi)變異。所以在整個(gè)人類群體中，眼睛有各種形狀圖。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第94頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第95頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第96頁水平對(duì)斜眼顯性蒙古眼對(duì)歐洲眼顯性人類遺傳方式和有關(guān)疾病第97頁長睫毛對(duì)短睫毛顯性人類遺傳方式和有關(guān)疾病第98頁

呂燕，那雙頗具爭議“瞇縫眼”杏仁眼人類遺傳方式和有關(guān)疾病第99頁2．眼瞼眼瞼即眼皮，有單層和雙層之分，依人種不一樣而有變異。蒙古人多是單眼皮，白種人多是雙眼皮，中國人兩種眼皮都有。日本研究資料表明，單、雙眼皮出現(xiàn)率隨人年紀(jì)而改變。5歲時(shí)，人群中雙眼皮者約占20％，45歲時(shí)約占80%。雙眼皮對(duì)單眼皮來說是顯性。

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第100頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第101頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第102頁

另外，在人類群體中，還有一個(gè)人上眼皮終生都在不停地生長，隔上一段時(shí)間，它就把眼球遮住了，必須動(dòng)手術(shù)將其割去。臨床上把它叫做上瞼下垂癥。它是由顯性基因控制遺傳性異常，只要有一個(gè)基因存在，攜帶者就出現(xiàn)上瞼下垂。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第103頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第104頁3．眼色人眼色是光線在眼球不一樣物質(zhì)上反射結(jié)果。人眼色有黃色、褐色、灰色、黑色、藍(lán)色及青色等。從黃色到黑色之間出現(xiàn)不一樣程度變異。黑眼對(duì)其它眼是顯性，褐眼、灰眼、綠眼，對(duì)藍(lán)眼也是顯性。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第105頁

據(jù)國外資料，藍(lán)眼同藍(lán)眼人結(jié)婚所生孩子中，男孩多藍(lán)眼，女孩多褐眼，似乎與性激素相關(guān)。在眼色素形成過程中，有些學(xué)者認(rèn)為有多個(gè)基因參加，但其中只有一個(gè)主要基因起決定作用。白子眼全無黑色素，是因?yàn)槟硞€(gè)基因發(fā)生了突變，這個(gè)基因正常作用受到了妨礙。在眼色方面還有一個(gè)特殊性狀，即有人左右眼色不一，常見是一藍(lán)一褐。這是因?yàn)閺挠H代得到褐色基因和藍(lán)色基因形成嵌合體結(jié)果，或是發(fā)育早期原始細(xì)胞中，某一基因發(fā)生突變而造成。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第106頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第107頁4．近視眼視力很輕易受后天環(huán)境影響，比如知識(shí)分子中近視較多，這與知識(shí)分子勤于讀書是分不開。不過，近視眼也有一定遺傳基礎(chǔ)，尤其是高度近視表現(xiàn)出極顯著家族傾向性。有些學(xué)者認(rèn)為它是一個(gè)隱性遺傳，也有些人認(rèn)為高度近視是一個(gè)多基因遺傳，其遺傳率高達(dá)80％以上。中等近視雖與遺傳相關(guān)，但后天原因影響較為主要。另外有些人發(fā)覺，近視者中男性多于女性?？磥斫曇才c性別有一定關(guān)系。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第108頁（六）耳遺傳

1、耳外形有各種樣式，大致可分為長耳、短耳、寬耳、狹耳、貓耳等。據(jù)相關(guān)資料表明，長耳、寬耳對(duì)短耳、狹耳是顯性，貓耳是一個(gè)特殊性狀，這種耳耳輪后部卷曲向前，也是顯性。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第109頁

4、有人有耳垂、有人無耳垂。有耳垂對(duì)無耳垂是顯性。人耳垂是顯性基因A控制，a則表示無耳垂隱性基因。AA基因型個(gè)體是有耳垂，基因型aa個(gè)體是無耳垂,基因型Aa個(gè)體是有耳垂。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第110頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第111頁2、人耳垢顏色和氣味不一樣，黃種人耳垢多是黃灰色、干燥、無臭。白人和黑人耳垢是褐色、潮濕、有臭味。干耳垢對(duì)濕耳垢是顯性。耳垢分泌和腋腺相關(guān)，腋腺分泌旺盛有腋臭者，往往耳垢多而粘，這種性狀在歐洲人中占70％以上，日本人僅占10％，中國人更少，約為3％。

3、中耳、內(nèi)耳不全或缺損，聽神經(jīng)萎縮或全無均為隱性遺傳，中耳硬化，生后就失聰，為不規(guī)則顯性遺傳。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第112頁(七）鼻遺傳1、形態(tài)遺傳鼻子形態(tài)特征遺傳方式，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是由3～4對(duì)基因控制。鼻梁、鼻孔、鼻根都分別由一對(duì)基因決定，其中弓形鼻梁直鼻梁為顯性。鼻子作為一個(gè)完整單位好像是從雙親一方遺傳來，相關(guān)基因聯(lián)合在一起傳遞給下一代，而且一個(gè)親本所相關(guān)于鼻子基因?qū)τ诹硪挥H方來說，都是顯性。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第113頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第114頁2、鼻子功效鼻功效之一是嗅覺。人嗅覺也有顯著個(gè)體差異。有些人曾經(jīng)用同一個(gè)蘭花對(duì)2831人做過試驗(yàn)，得出以下不一樣結(jié)果。

但嗅覺功效遺傳規(guī)律當(dāng)前還不清楚，還有待深入研究。萎縮性鼻炎患者嗅覺逐步喪失，這是一個(gè)多基因遺傳病。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第115頁

（八）舌遺傳

1、形態(tài)遺傳有人能把舌頭縱卷成槽狀或筒狀，有些人則不能，前者對(duì)后者是顯性。

2、功效遺傳舌表面分布有味蕾，能嘗出各種食物味道，但不向人其味覺功效是不一樣。有些人做過試驗(yàn)，把一個(gè)極苦化學(xué)藥品苯硫脲(PTC)讓不一樣人去嘗。有人在該化合物濃度極低情況下，就能嘗出苦味，這種人稱為知味者：有人用高濃度苯硫服脲也難嘗出苦昧，這種人稱為味盲，中國人苯硫服味盲率約為10％。這種味覺是由一對(duì)基因控制?；蛐蚑T和基因型Tt人是知味者，味盲基因型為tt。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第116頁（九）手遺傳

手是人類在長久勞動(dòng)過程中進(jìn)化而成，是區(qū)分于其它乳動(dòng)物顯著標(biāo)志之一。手形成既與遺傳原因相關(guān)，又與環(huán)境緊密相關(guān)。比如印度狼孩、豹孩離開了人生活環(huán)境，與獸生活在一起，結(jié)果手失去抓握東西能力，變成了前肢，手成了相同于動(dòng)物前足。1．慣用手有人慣用右手(右利手)，而有人慣用左手，稱為左撇子(左利手)，它是單基因決定。慣用右手對(duì)慣用左手是顯性。但也與后天訓(xùn)練相關(guān)。若雙親之一為左利手，孩子慣用左手頻率為17％，若雙親均慣用左手，孩子慣用左手頻率為50％。雙親都用右手，孩子用左手頻率僅為6％。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第117頁2、多指五指以上畸形稱為多指癥。它是一個(gè)顯性基因控制，這一基因造成胚胎發(fā)育時(shí)期手胚芽數(shù)目增多，因而出現(xiàn)多指。多指性狀屬于不規(guī)則顯性，是指在一些遺傳背景和一些環(huán)境原因影響下，雜合子Aa表現(xiàn)為顯性，在另一些情況下，則表現(xiàn)為隱性。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第118頁（十）皮紋遺傳皮紋作為人類一個(gè)主要性狀，己引發(fā)遺傳學(xué)工作者、教育工作者、醫(yī)學(xué)工作者和法律部門關(guān)注，使皮紋研究成為一門科學(xué)——皮紋學(xué)。1、皮紋3個(gè)特征（1）人物穩(wěn)定性在胚胎12周己基礎(chǔ)形成，除特殊原因外終生不變。（2）特異性世界上沒有兩個(gè)指紋完全相同人，故可作法律證據(jù)。（3）遺傳性皮紋屆于多基因遺傳性狀，如指紋型、總指崎數(shù)、a—b崎數(shù)、c三叉缺失等?！と祟愡z傳方式和有關(guān)疾病第119頁2、正常皮紋分類正常皮紋可分為：指紋、掌紋、足紋、趾紋及趾掌皺裙紋，本節(jié)只介紹前兩種。（1）指紋指紋可粗分為斗箕、弓三類，主要看圓心、三叉點(diǎn)及開口。

a、斗紋有圓心，兩個(gè)以上三叉，無開口。包含環(huán)型斗、螺型斗、囊型斗、絞型斗、偏型斗和變型斗等（圖3—4)。

b、箕形一圓心，一三叉，一開口。尺箕，開口向小臂尺伊內(nèi)側(cè))——向小指：撓箕臂撓骨(外側(cè))——向拇撤圖3—5)。

c、弓形：沒有圓心、三叉和開口(圖3—6)。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第120頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第121頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第122頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第123頁

正常人出現(xiàn)指紋頻率：弓形2.24％，尺箕48.9％，撓箕2.19％，斗形46.67％。個(gè)別種族與民族小各種指紋出現(xiàn)頻率見表3—2。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第124頁

（2）掌紋有三區(qū)及兩三叉(圖3—7)。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第125頁a、大魚際區(qū)靠近拇指肥厚肉墊，有人有幾個(gè)花紋，有人沒有。b、小魚際區(qū)在掌內(nèi)下側(cè)(尺側(cè))，花紋有或無。c、指間區(qū)在二、三、四、五指基部，各有一個(gè)三叉點(diǎn)，分別以a、b、c、d表示，稱之為指三叉。手掌基部，大小魚際之間，還有一個(gè)三叉，稱掌三叉，以t表示，它位置在掌紋分析中有主要意義。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第126頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第127頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第128頁

七、血型遺傳（一）AB0血型

劃分血型依據(jù)是什么呢？血液是由血細(xì)胞(白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板)和血漿兩個(gè)別組成。在紅細(xì)胞表面上存在有各種與血型相關(guān)物質(zhì)“抗原”，而血漿中則存在有各種與血型相關(guān)對(duì)應(yīng)物質(zhì)“抗體”。按照國際命名法則要求，以紅細(xì)胞膜上抗原類型或抗原有沒有作為分類血型依據(jù)。在AB0血型系統(tǒng)中，凡紅細(xì)腦膜上含有A抗原人，其血型為A型；含有B抗原人，其血型為B型：紅細(xì)胞膜上現(xiàn)有A抗原又有B抗原人，其血型為AB型：紅細(xì)胞膜上兩種抗原都沒有人，其血型為0型。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第129頁ABO血型是質(zhì)量性狀，是由位于9號(hào)染色體上3個(gè)復(fù)等位基因是IA、IB和Ii控制。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第130頁人類遺傳方式和有關(guān)疾病第131頁（二）Rh血型

1939年，列文等兩位科學(xué)家發(fā)覺有一產(chǎn)婦生了一個(gè)死胎，產(chǎn)婦大量出血。經(jīng)檢驗(yàn)，這位產(chǎn)婦為O型血，但在給他輸入O型血時(shí),卻意外地出現(xiàn)了凝血現(xiàn)象。于是他們抽取產(chǎn)婦血清與其它O型血人做試驗(yàn),結(jié)果有8例出現(xiàn)凝血，經(jīng)過分析，發(fā)覺這位產(chǎn)婦血清中含有一個(gè)與ABO血型無關(guān)物質(zhì)。1940年，ABO血型發(fā)覺者蘭茲泰納和威納兩人將恒河猴血液注入到家免和脈鼠血液中，然后抽取家免或脈鼠血清,這種血清不但凝集了恒河猴紅細(xì)胞,而且用它檢驗(yàn)紐約市白人血細(xì)胞時(shí),約有85％人血細(xì)胞發(fā)生凝集反應(yīng)，另外15％人其血細(xì)胞不發(fā)生凝集反應(yīng)。人類遺傳方式和有關(guān)疾病第132頁

很快，就證實(shí)了列文等發(fā)覺那位產(chǎn)婦血清中物質(zhì)和蘭茲泰納等用恒河猴血液注入到家免或脈鼠體內(nèi)并從它們血清里得到物質(zhì)，都是同一個(gè)抗體。因?yàn)楹愫雍镉⑽拿荝hesusmonkey所以把這種存在于恒河猴紅細(xì)胞表面能引發(fā)家免或脈鼠血清中產(chǎn)生抗體杭原稱之為Rh抗原，并把對(duì)應(yīng)抗體稱之為Rh抗體。這種Rh抗原不但恒河猴有，多數(shù)人紅細(xì)胞表面也有。所以，凡紅細(xì)胞表面含有Rh抗原人，其血型為Rh陽性，用符號(hào)Rh+表示；紅細(xì)胞表面無Rh抗原人，其血型為Rh