學(xué)習(xí)單元14其他白細(xì)胞疾病

血液學(xué)檢驗(yàn)

學(xué)習(xí)單元14：其他白細(xì)胞疾病目錄/Contents0102030405白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥類白細(xì)胞反應(yīng)傳染性單核細(xì)胞增多癥脾功能亢進(jìn)類脂質(zhì)沉積病檢驗(yàn)技師考試大綱知識(shí)點(diǎn)要點(diǎn)要求白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥的實(shí)驗(yàn)診斷概念熟練掌握血象掌握骨髓象掌握類白血病反應(yīng)的實(shí)驗(yàn)診斷概念掌握分型掌握血象掌握骨髓象掌握細(xì)胞化學(xué)染色掌握染色體檢查掌握傳染性單核細(xì)胞增多癥的實(shí)驗(yàn)診斷概念掌握血象熟練掌握骨髓象掌握血清學(xué)檢查熟練掌握01白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥白細(xì)胞減少癥指由各種原因引起的外周血中白細(xì)胞計(jì)數(shù)持續(xù)低于參考值范圍的一組綜合征。粒細(xì)胞減少癥當(dāng)中性粒細(xì)胞絕對(duì)值10歲以下<1.5×109／L10～14歲兒童<1.8×109／L成人<2.0×109／L稱為粒細(xì)胞減少癥；粒細(xì)胞缺乏癥如中性粒細(xì)胞絕對(duì)值低于0.5×109／L時(shí)稱為粒細(xì)胞缺乏癥。白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥發(fā)病機(jī)制1.增殖或成熟障礙(電離輻射、化學(xué)毒物與藥物、某些感染、骨髓病變等引起骨髓損傷或抑制以及無效造血)2.破壞或消耗過多(如自身免疫性疾病(系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等)、脾功能亢進(jìn)、抗感染中粒細(xì)胞的消耗或破壞、血液透析等)

3.分布異常(轉(zhuǎn)移性或假性粒細(xì)胞減少，如過敏性休克、病毒血癥時(shí)，大量粒細(xì)胞轉(zhuǎn)移至邊緣池，而循環(huán)池的粒細(xì)胞減少)4.釋放障礙(如惰性白細(xì)胞綜合癥，粒細(xì)胞不能從骨髓向血液釋放)白細(xì)胞減少癥粒細(xì)胞缺乏癥白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)白細(xì)胞減少癥起病緩慢，患者可無癥狀，有的出現(xiàn)反復(fù)感染粒細(xì)胞缺乏癥起病急驟，突感畏寒、高熱、疲倦、周身不適。易發(fā)生嚴(yán)重感染白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象WBC減低，中性粒細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞相對(duì)增高，有時(shí)單核細(xì)胞也相對(duì)增多。感染時(shí)粒細(xì)胞胞漿內(nèi)顆粒不明顯或異常粗大、空泡及退行性改變等形態(tài)。紅細(xì)胞及血小板大致正常。2.骨髓象粒系不同程度減低(嚴(yán)重病例粒細(xì)胞系可完全消失)及成熟障礙：缺乏較成熟各階段的中性粒細(xì)胞，但可見原粒、早幼粒細(xì)胞。淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、單核細(xì)胞及網(wǎng)狀細(xì)胞增多。紅系及巨核系大多正常。白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥實(shí)驗(yàn)室檢查3.其他檢查（可對(duì)病因及發(fā)病機(jī)制進(jìn)行分析）⑴粒細(xì)胞儲(chǔ)備池檢驗(yàn)⑵粒細(xì)胞邊緣池檢驗(yàn)⑶粒細(xì)胞破壞增多的檢驗(yàn)⑷中性粒細(xì)胞特異性抗體測(cè)定⑸骨髓CFU-GM培養(yǎng)基粒細(xì)胞集落刺激活性測(cè)定⑹DF32P標(biāo)記中性粒細(xì)胞動(dòng)力學(xué)測(cè)定白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥診斷與鑒別白細(xì)胞減少癥：外周血白細(xì)胞成人＜4.0×109／L，10～14歲＜4.5×109／L，10歲以下＜5.0×109／L。粒細(xì)胞減少癥：外周血中性粒細(xì)胞絕對(duì)值成人＜2.0×109／L，10～14歲＜1.8×109／L，10歲以下＜1.5×109／L。白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥診斷與鑒別粒細(xì)胞缺乏癥:外周血中性粒細(xì)胞絕對(duì)值低于0.5×109／L。需與白細(xì)胞不增多性白血病、惡性組織細(xì)胞病等鑒別：本病常有明確的病因，無出血、脾大和胸骨壓痛等癥狀，外周血中及骨髓中紅細(xì)胞系和巨核細(xì)胞系正常，無原始細(xì)胞大量增多和異常細(xì)胞出現(xiàn)。02類白血病反應(yīng)類白血病反應(yīng)類白血病反應(yīng)(1eukemoidreaction，LR)

是指機(jī)體受某些疾病或外界因素刺激后所產(chǎn)生的類似白血病表現(xiàn)的血象反應(yīng)。特點(diǎn)：①血象類似白血病表現(xiàn)，大多數(shù)病例白細(xì)胞總數(shù)顯著增高(少數(shù)正?；驕p少)，可見原始和幼稚細(xì)胞；②多數(shù)有明確的病因，以感染及惡性腫瘤常見，其次是中毒；③原發(fā)病好轉(zhuǎn)或解除后，類白血病反應(yīng)迅速恢復(fù)；④一般預(yù)后良好(惡性腫瘤所致除外)。類白血病反應(yīng)類白血病反應(yīng)依據(jù)白細(xì)胞數(shù)量白細(xì)胞增多型白細(xì)胞不增多型依據(jù)細(xì)胞類型中性粒細(xì)胞型淋巴細(xì)胞型嗜酸性粒細(xì)胞型單核細(xì)胞型類白血病反應(yīng)

各型類白血病反應(yīng)臨床及檢驗(yàn)特點(diǎn)中性粒細(xì)胞型淋巴細(xì)胞型嗜酸性粒細(xì)胞型單核細(xì)胞型白細(xì)胞不增多型常見病因感染、腫瘤、中毒、組織損傷等某些病毒感染寄生蟲病、藥物過敏粟粒性肺結(jié)核、亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎等結(jié)核、敗血癥、惡性腫瘤WBC（×109／L）50～10020～30＞20＞30≤10分類及形態(tài)粒細(xì)胞顯著增多并伴有核左移，中毒性改變淋巴細(xì)胞＞40％伴幼淋和異淋出現(xiàn)成熟嗜酸性粒細(xì)胞＞20％單核細(xì)胞＞30％，偶見幼單出現(xiàn)較多的幼稚和原始細(xì)胞骨髓象變化不大同前同前同前同前類白血病反應(yīng)類白血病反應(yīng)分型中性粒細(xì)胞型，空泡變性中性粒細(xì)胞型，中毒顆粒類白血病反應(yīng)診斷與鑒別類白血病反應(yīng)的診斷應(yīng)綜合以下因素考慮:有明確的病因RBC、HB、PLT大致正常NAP積分活性明顯增高（粒細(xì)胞型）血象出現(xiàn)與相應(yīng)類型的細(xì)胞變化03傳染性單核細(xì)胞增多癥傳染性單核細(xì)胞增多癥傳染性單核細(xì)胞增多癥：是由EB病毒急性感染引起的以單個(gè)核的淋巴細(xì)胞增生為主的傳染病。15～30歲多見，病毒主要通過飛沫或經(jīng)口密切接觸傳播，偶經(jīng)血液傳播。典型表現(xiàn)常為不規(guī)則發(fā)熱、咽峽炎（是本病的重要癥狀）、肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大、皮膚及粘膜出現(xiàn)丘疹、斑丘疹或充血，也可有呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)或神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。臨床根據(jù)其主要表現(xiàn)的不同劃分為：咽峽型、發(fā)熱型、淋巴結(jié)腫大型及其他(如肺炎型、肝炎型、胃腸型、皮疹型、腦炎型、腮腺炎型等)。傳染性單核細(xì)胞增多癥實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象白細(xì)胞正?；蛟龆啵Ｔ?10～30)×109／L之間，少數(shù)可減低。淋巴細(xì)胞增多，占60％～97％，并伴有異型淋巴細(xì)胞，超過10％。紅細(xì)胞和血小板多正常。根據(jù)異型淋巴細(xì)胞形態(tài)將其分為三型：I型(又稱泡沫型或漿細(xì)胞型)：Ⅱ型(又稱不規(guī)則型或單核細(xì)胞型)Ⅲ型(又稱幼稚型)：傳染性單核細(xì)胞增多癥傳染性單核細(xì)胞增多癥實(shí)驗(yàn)室檢查2.骨髓象淋巴細(xì)胞增多或正常，可見異型淋巴細(xì)胞，但不及血象中多見，原始淋巴細(xì)胞不增多，組織細(xì)胞可增生。3.血清學(xué)試驗(yàn)①嗜異性凝集試驗(yàn)②EBV抗體檢測(cè)4.其他檢驗(yàn)部分患者可出現(xiàn)肝功能異常，蛋白尿、管型尿，粘液或膿血便，腦脊液中蛋白、細(xì)胞增加等。傳染性單核細(xì)胞增多癥診斷與鑒別細(xì)菌、原蟲或藥物等引起的傳染性單核細(xì)胞增多綜合征及急性淋巴細(xì)胞白血病鑒別：根據(jù)嗜異性凝集試驗(yàn)及抗EBV抗體檢測(cè)即可鑒別。嗜異性凝集試驗(yàn)陽性或抗EBV抗體陽性診斷有發(fā)熱、咽峽

炎、淋巴結(jié)腫大等3種癥狀血液中淋巴細(xì)胞增多，異型淋巴細(xì)胞大于10％，04脾功能亢進(jìn)脾功能亢進(jìn)脾功能亢進(jìn)：簡稱脾亢指由各種不同的疾病引起的脾臟腫大和血細(xì)胞減少的一種綜合征。臨床特點(diǎn)：為脾大、一種或多種血細(xì)胞減少所引起的貧血、出血或感染，而骨髓造血細(xì)胞則相應(yīng)增生，脾切除后血象恢復(fù)，癥狀緩解。脾功能亢進(jìn)脾亢病因及分型

繼發(fā)性原發(fā)性

脾功能亢進(jìn)

又分為兩種類型病因不明

感染性疾病瘀血性疾病造血系統(tǒng)疾病免疫性疾病脾臟疾病脾功能亢進(jìn)發(fā)病機(jī)制過分阻留吞噬學(xué)說脾臟病理性腫大時(shí)，大量血細(xì)胞通過時(shí)被滯留、破壞；體液學(xué)說產(chǎn)生病理性體液因子

發(fā)病機(jī)制脾功能亢進(jìn)實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象全血細(xì)胞減少或至少一系減少。早期以白細(xì)胞和血小板減少為主，重度脾亢時(shí)三系明顯減少。貧血常為正細(xì)胞正色素性，涂片上紅細(xì)胞形態(tài)無明顯異常，網(wǎng)織紅細(xì)胞可增多。白細(xì)胞減少主要是粒細(xì)胞減少。2.骨髓象骨髓增生活躍或明顯活躍，各系細(xì)胞均增生，常有不同程度的成熟障礙，以粒細(xì)胞系及巨核細(xì)胞系的成熟障礙易見。脾功能亢進(jìn)實(shí)驗(yàn)室檢查3.其他檢查⑴血細(xì)胞生存時(shí)間測(cè)定：用放射性核素51Cr標(biāo)記測(cè)定紅細(xì)胞壽命，顯示紅細(xì)胞壽命明顯縮短，小于15天。⑵脾臟容積測(cè)定：用51Cr標(biāo)記的紅細(xì)胞經(jīng)靜脈注入體內(nèi)，定時(shí)檢測(cè)標(biāo)記紅細(xì)胞在血液循環(huán)中的清除率，同時(shí)檢測(cè)脾臟中的阻留指數(shù)。不同脾腫大的患者，脾臟對(duì)紅細(xì)胞阻留的能力不同。脾功能亢進(jìn)診斷與鑒別①脾臟腫大：查體、超聲波或放射性同位素、CT等可證實(shí)；②外周血細(xì)胞減少，紅細(xì)胞、白細(xì)胞或血小板中可有一種或多種同時(shí)減少；③骨髓增生活躍或明顯活躍，部分病例伴輕度成熟障礙；④脾切除后血象可恢復(fù)；⑤51Cr標(biāo)記的紅細(xì)胞或血小板注入體內(nèi)，做體表放射性測(cè)定，發(fā)現(xiàn)放射比率大于肝臟，提示血細(xì)胞在脾內(nèi)過度滯留與破壞。診斷時(shí)以前四項(xiàng)為主要條件。05類脂質(zhì)沉積病類脂質(zhì)沉積病類脂質(zhì)沉積病

定義：是一類由于溶酶體中參與類脂代謝的酶不同程度缺乏引起的遺傳性疾病。戈謝病尼曼-匹克病常染色體隱性遺傳病，亦稱神經(jīng)鞘磷脂病，多于嬰幼兒期發(fā)病，我國少見。常染色體隱性遺傳病，亦稱葡萄糖腦苷脂病，猶太人多見。類脂質(zhì)沉積病尼曼-匹克病(Niemann-Pickdisease)亦稱神經(jīng)鞘磷脂病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。由于缺乏神經(jīng)鞘磷脂酶或其他基因缺陷導(dǎo)致鞘磷脂和膽固醇大量沉積在單核-巨噬細(xì)胞或其他組織細(xì)胞內(nèi)。臨床表現(xiàn)：大多數(shù)于嬰兒期發(fā)病，肝、脾明顯腫大，智力減退，患兒消瘦、厭食，眼底黃斑區(qū)可見有櫻桃紅斑，淋巴結(jié)輕度腫大，骨質(zhì)損害較戈謝病輕，多于幾歲內(nèi)死亡。偶見于成人，我國少見。類脂質(zhì)沉積病實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象

單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞可有多數(shù)空泡2.骨髓象

可見較多的尼曼-匹克細(xì)胞，也稱為泡沫細(xì)胞。3.細(xì)胞化學(xué)染色

PAS染色泡壁“+”，空泡中為“-”；ACP4.生化檢驗(yàn)

測(cè)定白細(xì)胞及成纖維細(xì)胞中神經(jīng)鞘磷脂酶活性可提供診斷依據(jù)。

類脂質(zhì)沉積病診斷與鑒別臨床上有肝脾腫大伴貧血，骨髓、肝、脾和淋巴結(jié)穿刺有成堆的泡沫細(xì)胞可診斷。檢測(cè)神經(jīng)鞘磷脂酶活性對(duì)診斷有決定性意義。與戈謝病鑒別：主要通過臨床表現(xiàn)、細(xì)胞形態(tài)及酶活性進(jìn)行鑒別。類脂質(zhì)沉積病戈謝病亦稱葡萄糖腦苷脂病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。是由于β-葡萄糖腦苷脂酶缺乏或減少使β-葡萄糖腦苷脂在巨噬細(xì)胞內(nèi)大量沉積所致，猶太人多見。臨床表現(xiàn)：①成年型（慢性型）：最常見，起病隱襲，病程緩慢。早期出現(xiàn)貧血和脾大，隨病情進(jìn)展出現(xiàn)肝大；骨骼受累，伴骨與關(guān)節(jié)的疼痛，皮膚暴露處有棕黃色斑，球結(jié)膜有楔形棕色斑。②嬰兒型（急性型）：常于1歲以內(nèi)起病。除肝脾大之外，主要是神經(jīng)系統(tǒng)退行性變，如意識(shí)障礙、角弓反張、四肢強(qiáng)直、吞咽困難等。本型進(jìn)展快，多在短期內(nèi)死亡。③幼年型（亞急性型）：介于前兩型之間。類脂質(zhì)沉積病1.血象和骨髓象見到戈謝細(xì)胞。2.細(xì)胞化學(xué)染色PAS、ACP染色呈陽性。3.其他檢查血漿β-葡萄糖