兒童苯丙酮尿癥PKU臨床路徑

兒童苯丙酮尿癥（PKU）臨床路徑一、兒童苯丙酮尿癥臨床路徑標準住院流程（一）適用對象（二）診斷依據(jù)根據(jù)《臨床診療指南－小兒內(nèi)科分冊》（中華醫(yī)學會編著，生出版社）法測定紅細胞二氫喋呤還原酶，四氫生物蝶呤負荷試驗。（三）危險度分組標準1.標危組：必須同時滿足以下所有條件：（1）輕中度高苯丙氨酸血癥（3）新生兒篩查確診患兒，合并無或輕度智力低下、鼠尿味兒、皮膚毛發(fā)色淺等，無癲癇發(fā)作2.中危組：必須同時滿足以下4個條件：（1）苯丙氨酸羥化酶活性為正常人活性的0-4%（3）具有經(jīng)典型PKU的臨床表現(xiàn)：毛發(fā)、皮膚顏色淺淡尿、汗等分泌物有鼠臭味、智能發(fā)育落后、興奮不安、多動、抑郁、孤僻、伴有點頭樣或嬰兒痙攣樣抽搐3.高危組：必須同時滿足以下5個條件：（1）四氫生物蝶呤（BH4）缺乏（2）生后出現(xiàn)吸吮力低下、吞咽困難，約4-5月出現(xiàn)抬頭嗜睡、反應極差，激惹,流口水，難以控制的抽搐（3）小頭畸形及智能發(fā)育障礙（4）尿三氯化鐵（FeCl3）試驗尿呈陽性（綠色）（5）腦電圖高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等（四）選擇治療方案的依據(jù)根據(jù)《臨床診療指南－小兒內(nèi)科分冊》（中華醫(yī)學會編著，生出版社）（3）1歲以上幼兒、兒童可用無苯丙氨酸奶方治療，每日按每公斤體重熱卡、蛋白質(zhì)需要量計算奶粉攝入量產(chǎn)、進口)，控制血苯丙氨酸濃度，待血濃度降至理想濃度時，逐漸少量添加天然飲食，首選母乳（3）每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒（6）每次添加天然飲食或更換食譜后3天，復查血苯丙氨酸（3）監(jiān)測血Phe濃度、體格、智能發(fā)育及癥狀（同上）（五）根據(jù)患者的疾病狀態(tài)選擇路徑（六）參考費用標準經(jīng)典組患者平均全程參考費用標準控制在0.5萬元內(nèi)。經(jīng)典型PKU臨床路徑一、初治兒童ALL臨床路徑標準住院流程（一）標準住院日為5天內(nèi)。（二）進入路徑標準。1.第一診斷必須符合苯丙酮尿癥（PKU）疾病編碼（ICD：2.當患者同時具有其他疾病診斷時，但在住院期間不需要特殊處理也不影響第一診斷的臨床路徑流程實施時，可以進入（三）明確診斷及入院常規(guī)檢查需3-5天（指工作日）。（1）血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)（2）足跟血苯丙氨酸測定、肝腎功能、心肌酶、電解質(zhì)、血氣分析（3）游離甲功五項（4）頭顱MR、心臟超聲（5）抽搐患者完善長程視頻腦電圖（6）血尿串聯(lián)質(zhì)譜，PAH基因檢測（7）兒?？茣\，常規(guī)體檢+智力測評（8）營養(yǎng)科會診飲食指導合、腹部超聲、全外顯子基因測序等。3.患者及家屬簽署以下同意書：病重或病危通知書、基因檢測同意書、用藥同意書（四）治療。1.營養(yǎng)科根據(jù)足跟血苯丙氨酸phe結果制定特殊食譜，配置特殊奶粉、米面等2.智力落后患兒康復科行康復治療（七）治療后必須復查的檢查項目。復查足跟血苯丙氨酸（phe）（九）出院標準。2.沒有需要住院處理的并發(fā)癥和(或)合并癥。（十）變異及原因分析。1.治療前、中、后有感染、或其他合并癥者，需進行相關的診斷和治療，可能延長住院時間并致費用增加。2.檢查發(fā)現(xiàn)其他疾病或異常，需進一步檢查治療的。護理工作病情變異記錄護士□宣教（苯丙酮尿癥知識）二、初治兒童ALL臨床路徑表單第一診斷為初治PKU住院第2天詢問病史及體格檢查完成病歷書寫開化驗單上級醫(yī)師查房評估病情向家屬告病重或病危并簽署病重或病?！跬瓿杀匾南嚓P科室會診□□完成上級醫(yī)師查房記錄等病歷書寫患者家屬簽署骨基因檢測同意書長期醫(yī)囑：長期醫(yī)囑：□血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)要□肝腎功、心肌酶、電解質(zhì)、血氣分析□長程視頻腦電圖、腹部超聲、皮質(zhì)醇、□介紹病房環(huán)境、設施和設備時間時間住院第3-5天主要□根據(jù)初步結果制定治療方案營養(yǎng)科會診給予特殊飲食診療□兒保科會診評估發(fā)育情況□康復科會診給予康復治療病情二、路徑（如下圖）新生兒足跟血篩查二、路徑（如下圖）新生兒足跟血篩查Phe>2兒童苯丙酮尿癥（PKU）分級診療標準為規(guī)范開展兒童苯丙酮尿癥查治、轉、報等環(huán)節(jié)的工作，暢通運行兒童白血病患兒管理流程，更好的服務我區(qū)兒童苯丙酮尿癥患兒，制定該標準。查實現(xiàn)兒童苯丙酮尿癥早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，規(guī)范兒童苯丙酮尿癥診斷治療方法，提高患者治愈率，減少并發(fā)癥，改善MDT的組成：三級醫(yī)院，成立規(guī)定時間、地點的多學科營養(yǎng)科、產(chǎn)前診斷實驗室等學科專業(yè)或相關專業(yè)專家，完成對兒童苯丙酮尿癥的綜合診斷、治療和隨訪。二級醫(yī)院發(fā)現(xiàn)和建議可疑患者進行初步診斷。PhePhe<2排除診斷復查足跟血Phe2-6定期隨訪完善血尿串聯(lián)質(zhì)譜及基因檢測營養(yǎng)科指導特殊飲食轉往上級醫(yī)院治療語言運動評估可轉往上級醫(yī)院治療無法提供特殊飲食轉化治療1.二級及二級以下醫(yī)療機構熟悉兒童苯丙酮尿癥的新生兒篩查陽性切割值，苯丙酮尿癥的常見癥狀,初陽性的患兒應及時復查，轉診至有專門新生兒篩查中心、有兒童苯丙酮尿癥診療資質(zhì)、具有兒童苯丙酮尿癥飲食配置條件的醫(yī)院進行診療。必須要有新生兒或兒童內(nèi)分泌?？婆嘤柦?jīng)歷的資質(zhì)及營養(yǎng)2.1完成基層醫(yī)療機構、二級醫(yī)院轉診患者的確診,具備完善的MDT團隊,對于兒童苯丙酮尿癥必須予建立完善的檔案資料,規(guī)范診療流程,提高生活質(zhì)量,避免并發(fā)癥。2.2地、州、市級三級醫(yī)院實驗室具有新生兒足跟血濾紙片如無相應能力,需轉院至自治區(qū)級三級醫(yī)院進一步診治。2.3地、州、市級三級醫(yī)院可開展規(guī)范化的兒童苯丙酮尿癥的患者可轉診至自治區(qū)級三級醫(yī)院。2.4確診苯丙酮尿癥的患兒需定期兒?？票O(jiān)測智力及語言2.5兒保科具備不同年齡段兒童智力檢測及生長發(fā)育評估2.6有建立醫(yī)患之間隨時能夠聯(lián)系咨詢的平臺。2.7建立遠程會診機制,與自治區(qū)級三級醫(yī)院及腫瘤專科醫(yī)2.8有新生兒篩查中心，對所有確診苯丙酮尿癥患兒實時錄入國家新生兒篩查平臺，并定期上報數(shù)據(jù)。3.1建立完善的MDT團隊(兒童內(nèi)分泌科、新生兒科、兒?？啤I養(yǎng)科、產(chǎn)前診斷實驗室等),對兒童苯丙酮尿癥患兒實行專業(yè)的治療、隨訪及檔案管理。3.2負責下級醫(yī)院轉診患者的確診和治療。3.3負責對基層醫(yī)療機構、二級醫(yī)療機構或地、州、市級三級醫(yī)院進行專業(yè)培訓,協(xié)助新技術開展,科普宣傳等。3.4開展各種規(guī)范的兒童苯丙酮尿癥診療、檢測新技術及臨床研究。3.5利用用繼續(xù)醫(yī)學教育項目開展區(qū)內(nèi)交流學習,新技術推4.下轉至地、州、市三級醫(yī)院的標準。診斷明確且當?shù)蒯t(yī)療機構有治療兒童苯丙酮尿癥的資質(zhì)能夠購買特殊飲食,醫(yī)院有滿足血phe檢測要求的條件,熟悉根據(jù)血5.下轉至二級及二級以下醫(yī)院的標準?；純翰∏榉€(wěn)定，醫(yī)院可與上級醫(yī)院建立聯(lián)系，通過郵寄血片和特食的方式實現(xiàn)治療和隨訪。并定期至上級醫(yī)院隨訪評估。（四）兒童苯丙酮尿癥患者的診斷與評估根據(jù)患者病史、癥狀、體征、結合血尿串聯(lián)質(zhì)譜及基因檢基因結果、癥狀（頭發(fā)顏色、喂養(yǎng)情況、小便有無鼠尿味、智2.1體溫、心率、心律、脈博、