維生素D缺乏癥1分析

維生素D缺乏癥1分析第一頁，共53頁。第二頁，共53頁。課時安排：2學時教學課型：理論課教學目的要求：掌握：維生素D缺乏性佝僂病，維生素D缺乏性手足抽搐癥的臨床表現(xiàn)、診斷及防治。熟悉：維生素D缺乏的病因及發(fā)病機理。了解：維生素D缺乏癥的鑒別診斷。第三頁，共53頁。教學重點與教學難點◎重點：臨床表現(xiàn)、診斷、防治

◎難點：

發(fā)病機理教學方法：

課堂講授法教學手段：

多媒體教學第四頁，共53頁。營養(yǎng)性維生素D缺乏一、營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病二、維生素D缺乏性手足搐搦癥第五頁，共53頁。營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病◆由于小兒體內VitD不足，導致鈣、磷代謝異常，產生以骨骼病變?yōu)樘卣鞯囊环N全身慢性營養(yǎng)性疾病。◆多見于2歲以內的嬰幼兒?！舯狈交疾÷矢哂谀戏健艚陙戆l(fā)病率逐年降低、但輕、中度佝僂病的發(fā)病率仍較高第六頁，共53頁。維生素D的活化（一）◆維生素D是一組具有生物活性的脂溶性類固醇衍生物◆包括維生素D2（麥角骨化醇）、維生素D3（膽骨化醇）◆D2存在于植物中，D3由皮膚中的7脫氫膽固醇經(jīng)光化學作用轉變而成◆兩者在體內都沒有生物活性，必須經(jīng)過2次羥化以后才能發(fā)揮生物效應第七頁，共53頁。維生素D的活化（二）25-OHD1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第八頁，共53頁。VitD2,3自身反饋自身反饋VitD的調節(jié)（一）25-(OH)D31,25-(OH)2D3第九頁，共53頁。低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調節(jié)（二）+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

第十頁，共53頁。1,25-(OH)2D3

高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調節(jié)（三）高血磷+CT第十一頁，共53頁。VitD營養(yǎng)的評價正常含量

25-OHD11ng/ml~60ng/ml

血清25-OHD濃度較穩(wěn)定，可反映體內維生素D營養(yǎng)狀況第十二頁，共53頁。維生素D的生理功能（1）促進腸道對鈣、磷的吸收。（2）促進腎小管對鈣、磷的重吸收。（3）與甲狀旁腺協(xié)同使破骨細胞成熟，促進骨重吸收，舊骨中鈣鹽釋放入血；刺激成骨細胞促進骨樣組織成熟、鈣鹽沉積——即舊骨脫鈣，新骨形成（4）促進多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調控過程第十三頁，共53頁。皮膚光照合成母體-胎兒VitD來源天然食物2周含量少主要來源第十四頁，共53頁。佝僂病的病因（1）日光照射不足（2）體內貯存不足（3）食物中攝入不足（4）生長速度過快

（5）疾病和藥物影響第十五頁，共53頁。發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復繼續(xù)手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第十六頁，共53頁。病理◆臨時鈣化帶失去正常形態(tài)，模糊不清◆骨骺端骨樣組織堆積，向四周膨出，形成方顱、串珠肋、手足鐲◆骨膜下成骨不良，骨質軟化、變薄，在重力及肌肉牽拉作用形成顱骨軟化、雞胸、漏斗胸、肋膈溝、“O”、“X”形腿第十七頁，共53頁。臨床表現(xiàn)1主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變2重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能3佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早

第十八頁，共53頁。臨床分期◆初期：神經(jīng)、精神癥狀為主◆激期：主要是骨骼的改變◆恢復期：各項表現(xiàn)逐漸好轉◆后遺癥期：僅留有骨骼的畸形第十九頁，共53頁。初期（早期）◆神經(jīng)、精神癥狀為主◆多見于6個月以內，尤其是3個月以內的小嬰兒?！粢准と?、煩躁、睡眠不安、夜驚、多汗。因汗液刺激頭部，常搖頭擦枕致枕后脫發(fā)形成“枕禿”第二十頁，共53頁。活動期（激期）

◆主要表現(xiàn)為骨骼變化和運動功能發(fā)育遲緩◆骨骼病變(生長最快部位的骨骼改變)（1）頭部顱骨軟化見于3-6M小兒方顱多見于8-9M小兒前囟晚閉乳牙萌出晚

第二十一頁，共53頁?；顒悠冢ǘ?）胸部(約1歲出現(xiàn))①肋骨串珠②肋膈溝③雞胸、漏斗胸第二十二頁，共53頁?；顒悠冢ㄈ?）四肢

①“手鐲”或“腳鐲”征②“O”形或“X”形腿第二十三頁，共53頁?；顒悠?四）（4）脊柱：后突或側突畸形骨盆：扁平第二十四頁，共53頁。活動期（五）肌張力減低、韌帶松弛運動功能發(fā)育延遲，腹部膨隆呈“蛙狀”腹肝、脾下移，大關節(jié)過度伸展等。其他狀況神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，免疫功能低下。第二十五頁，共53頁?；謴推凇艚?jīng)治療或日光照射后，神經(jīng)精神癥狀很快恢復◆血鈣、磷幾天內恢復◆X線骨骼改變于2-3周后開始恢復◆堿性磷酸酶于1-2月恢復正常第二十六頁，共53頁。后遺癥期◆多見于2歲以上的小兒◆留下骨骼畸形◆無神經(jīng)精神表現(xiàn)◆血生化正常第二十七頁，共53頁。

初期 激期 恢復期后遺癥期血鈣正常或稍低 降低 漸正常 正常血磷

降低 明顯降低 漸正常正常鈣磷乘積30-40 ＜30 漸正常正常堿性磷正?；蛎黠@增高1￣2個月降正常

酸酶

稍高至正常

輔助檢查第二十八頁，共53頁。各期X線表現(xiàn)初期激期恢復期后遺癥期Ｘ線表現(xiàn)無明顯骨骼改變長骨臨時鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣或杯口狀改變，骨骺軟骨帶增寬，骨密度降低，骨皮質變薄?？捎泄歉蓮澢?。

出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨帶逐漸恢復正常。僅見骨骼畸形表現(xiàn)。第二十九頁，共53頁。正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線第三十頁，共53頁。逐漸恢復正?；謴驼５谌豁?，共53頁。診斷◆維生素D缺乏病因◆臨床癥狀、體征◆X線改變◆血生化：鈣、磷、堿性磷酸酶◆血清25-(OH)D濃度下降是早期診斷佝僂病活動的可靠依據(jù)◆“金標準”：血生化與骨骼X線檢查第三十二頁，共53頁。鑒別診斷

粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。依據(jù)骨骼X線變化及尿中粘多糖測定鑒別第三十三頁，共53頁。軟骨營養(yǎng)不良：頭大、前額突出

根據(jù)體型（短肢型矮?。┘肮趋繶線作出診斷第三十四頁，共53頁。

腦積水：前囟進行性增大

頭顱B超、CT檢查做出診斷第三十五頁，共53頁?！舻脱卓咕S生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道重吸收磷的原發(fā)性缺陷?！暨h端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進?！艟S生素D依賴性佝僂病:Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷。其他病因導致的佝僂?。ㄒ唬┑谌?，共53頁。其他病因導致的佝僂?。ǘ裟I性佝僂?。河袊乐氐哪I功能損害的患兒，使得1，25-(OH)2D生成減少所致鈣磷代謝紊亂,繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進◆

肝性佝僂病：肝功能不良可能使25-(OH)D3生成障礙。第三十七頁，共53頁。

病史：無佝僂病的高危因素體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織堆積的表現(xiàn)體格檢查：一般好，生長發(fā)育正常◆頭大:遺傳性，頭圍生長速度正常◆牙萌出延遲：正常，遺傳性◆前囟閉合延遲：正常，遺傳性◆下肢生理性彎曲正常發(fā)育中的個體差異第三十八頁，共53頁。治療要點1．補充VitD制劑（口服為主）（1）口服法：2000￣4000IU/日，1個月后改預防量（400IU/日）（2）肌注法：20￣30萬IU/次注射1次，3個月后改預防量2．增加日光照射及合理喂養(yǎng)3．適當補充鈣劑、預防感染。每日至少元素鈣200mg（食物、Ca制劑）第三十九頁，共53頁。

使用維生素D注意事項

①劑量大時宜使用單純維生素D制劑；②在使用大劑量維生素D前2￣3日先服用鈣劑；③若注射給藥，宜選擇較粗的針頭，做深部肌內注射。第四十頁，共53頁。佝僂病的預防（一）

◆是自限性疾病

◆確保兒童每日獲得維生素D400IU是治療和預防的關鍵1.胎兒期：孕婦

1）多曬太陽2）多食富含鈣、磷、VitD的食物3）妊娠后期補充VitD：口服800IU/日第四十一頁，共53頁。佝僂病的預防（二）2.嬰幼兒期

1）日光?。荷?個月后；1～2小時/日。2）合理喂養(yǎng)：提倡母乳喂養(yǎng)、及時添加輔食3）補充VitD：生后2周開始口服，足月兒400IU/日至2歲；早產、雙胎、低出生體重兒生后1周800IU/日，3個月后改為400IU/日。第四十二頁，共53頁。

維生素D缺乏性手足搐搦癥◆由于小兒體內VitD缺乏，血中鈣離子濃度降低，導致神經(jīng)、肌肉興奮性增高，出現(xiàn)全身驚厥、手足搐搦或喉痙攣。◆多見于６個月以內的小嬰兒。第四十三頁，共53頁。

病因

直接病因是血清鈣離子降低。正常血鈣濃度為2.25～2.27mmol/L，當?shù)陀?.75～1.88mmol/L時，可引起神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)驚厥或手足搐搦。根本原因是缺乏維生素D。第四十四頁，共53頁。發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第四十五頁，共53頁。臨床表現(xiàn)（一）1．典型發(fā)作:血清總鈣<1.75mmol/L（1）驚厥：最常見、小嬰兒多見（2）手足搐搦：①“助產士手”②“芭蕾舞足”（3）喉痙攣：嬰兒多見第四十六頁，共53頁。臨床表現(xiàn)(二）2．隱匿型：

（1）面神經(jīng)征（2）陶瑟征（3）腓反射征3.輔助檢查血清總鈣＜1.75￣1.88mmol/L或血清離子鈣＜1mmol/L第四十七頁，共53頁。診斷◆嬰幼兒無熱驚厥，發(fā)作后神志清楚，無神經(jīng)系統(tǒng)體征◆有維生素D缺乏史:冬末春初發(fā)??；母孕期有肌肉抽搐史；人工喂養(yǎng)兒；戶外活動少，未用VitD制劑

◆伴有佝僂病癥狀和體征◆血清鈣濃度降低為確診依據(jù)總鈣低于1.75-1.88mmol/L,或離子鈣低于1.0mmol/L第四十八頁，共53頁。鑒別診斷◆低血糖癥清晨、血糖<2.2mmol/l◆低鎂血癥多見于新生兒、小嬰兒◆嬰兒痙攣癥多于1歲內發(fā)病◆原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥◆中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染◆急性喉炎第四十九頁，共53頁。治療要點1．急救處理：吸氧、保持氣道通暢、迅速使用鎮(zhèn)靜劑地西泮每次0.1￣0.3mg/kg靜脈或肌肉注射2．補充鈣劑：

10%葡萄糖酸鈣5￣10ml緩慢靜推10￣25%葡萄糖液5￣20ml（>10分）3．補充VitD制劑第五十頁，共53頁。例1

5個月女嬰，牛奶喂養(yǎng)，平時多汗易驚，近3天來時有眼球上竄，但吃奶佳，活潑如常，家長