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遺傳病能夠治療和預(yù)防嗎第一頁(yè),共10頁(yè)。病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病,可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準(zhǔn)確,在早期最好在出生后7-10天開(kāi)始著手防治,在出生后3個(gè)月內(nèi),給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等,則可促使嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。等到孩子長(zhǎng)大上學(xué)時(shí),再適當(dāng)放寬對(duì)飲食的限制。第二頁(yè),共10頁(yè)。我又瞥向左后方。他依舊在桌上呼呼大睡,陽(yáng)光依舊鋪滿他瘦弱的身軀不同的是

又如,我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖

6-磷酸脫氫酶缺乏癥,臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血,嚴(yán)重時(shí)可危及生命。這類病人對(duì)蠶豆尤其敏感,進(jìn)食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血,故又稱“蠶豆病”。對(duì)這類患者應(yīng)嚴(yán)格禁食蠶豆及其制品。同時(shí),這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血等,故平時(shí)用藥必須慎重。第三頁(yè),共10頁(yè)。2、藥物

藥物在遺傳病的中往往起一定的輔佐作用,從而改善患者的病情,減少痛苦。主要是對(duì)癥,如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝,如肝豆?fàn)詈俗冃裕饕求w內(nèi)銅代謝障礙,使血內(nèi)銅的水平升高,導(dǎo)致胎兒畸形??梢苑么龠M(jìn)銅排泄的藥物,同時(shí)限制食用含銅的食物,第四頁(yè),共10頁(yè)。我又瞥向左后方。他依舊在桌上呼呼大睡,陽(yáng)光依舊鋪滿他瘦弱的身軀不同的是以保持體內(nèi)銅的正常水平,而達(dá)到良好的效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑,以達(dá)到的目的。3、手術(shù)

手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)第五頁(yè),共10頁(yè)。胞膜滲透脆性明顯增高,紅細(xì)胞呈球形,這種紅細(xì)胞在通過(guò)脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血??梢詫?shí)施脾切除術(shù),脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài),但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命,獲得效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過(guò)手術(shù)矯治。又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過(guò)旺的腺體剜掉,即可消除病患。第六頁(yè),共10頁(yè)。我又瞥向左后方。他依舊在桌上呼呼大睡,陽(yáng)光依舊鋪滿他瘦弱的身軀不同的是4、基因療法

基因遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì),也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣,向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?;颍赃_(dá)到目的。基因說(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單,可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問(wèn)題。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因,同時(shí)必須制第七頁(yè),共10頁(yè)。備出相應(yīng)的正常基因,然后將正常基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因,并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種方法,目前還處在研究和探索階段之中。

值得特別提出的是,在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行的,畢竟只是少數(shù),而且這類只有治標(biāo)的作用,即所謂“表現(xiàn)型”,只能消除一代人第八頁(yè),共10頁(yè)。我又瞥向左后方。他依舊在桌上呼呼大睡,陽(yáng)光依舊鋪滿他瘦弱的身軀不同的是的病痛,而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂赐?,按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

因此,對(duì)于大量無(wú)法根治的遺傳病,應(yīng)當(dāng)采取積極措施,重點(diǎn)是預(yù)防遺傳病的發(fā)生。

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