遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)-染色體核型分析（動物遺傳育種）

任務(wù)1.1染色體一、染色體的形態(tài)染色質(zhì)：細(xì)胞分裂間期核內(nèi)，對堿性染料著色均勻的網(wǎng)狀、絲狀的物質(zhì)。染色體：細(xì)胞分裂期，核內(nèi)染色質(zhì)高度螺旋化，折疊盤曲而成的桿狀小體，其形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定。染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時期不同的形態(tài)表現(xiàn)。一、染色體的形態(tài)著絲粒（主縊痕）染色體臂（短臂p、長臂q）次縊痕和隨體核仁組織區(qū)端粒染色單體一、染色體的形態(tài)人類XY染色體染色體的類型一、染色體的形態(tài)染色體類型臂比值中間著絲粒1.00～1.7近中著絲粒1.71～3.00近端著絲粒3.01～7.00端著絲粒7.01～∞中間著絲點染色體近中著絲點染色體近端著絲點染色體端著絲點染色體細(xì)胞分裂后期染色（單）體形態(tài)一、染色體的形態(tài)1.DNA：約占30%，每條染色體一個雙鏈DNA分子2.蛋白質(zhì)組蛋白(histone)：呈堿性，結(jié)構(gòu)穩(wěn)定；與DNA結(jié)合形成、維持染色質(zhì)結(jié)構(gòu)，與DNA含量呈一定的比例非組蛋白：呈酸性，種類和含量不穩(wěn)定；與染色質(zhì)結(jié)構(gòu)調(diào)節(jié)有關(guān)，在DNA遺傳信息的表達(dá)中有重要作用3.可能存在少量的RNA二、染色體的結(jié)構(gòu)染色質(zhì)的化學(xué)組成：一級結(jié)構(gòu)--------二級結(jié)構(gòu)----三級結(jié)構(gòu)----四級結(jié)構(gòu)二、染色體的結(jié)構(gòu)二、染色體的結(jié)構(gòu)二倍體體細(xì)胞中的染色體成對存在，用2n表示。單倍體性細(xì)胞中的染色體成單存在，用n表示。三、染色體的數(shù)目同源染色體體細(xì)胞中的染色體一條來自父方，一條來自母方，二者大小、形態(tài)、功能都相同的一對染色體。性染色體同源染色體中與性別發(fā)育密切相關(guān)的染色體(X、Y；Z、W)。常染色體除性染色體之外同源染色體的統(tǒng)稱。三、染色體的數(shù)目部分生物染色體數(shù)目動物名稱染色體數(shù)目（2n）動物名稱染色體數(shù)目（2n）

人類46貓38

小鼠40綿羊54

奶牛60山羊60

馬64兔44

驢62雞78

豬38鴨80

狗78果蠅8三、染色體的數(shù)目13四、染色體核型分析1.核型染色體組在有絲分裂中期的表型,包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征。

2.核型分析根據(jù)染色體的長短、著絲粒的位置、隨體的有無等特征，將全套染色體分組編號（性染色體排在最后），并按順序成對地將染色體剪貼，制成染色體核型圖，然后對核型圖進(jìn)行分析，確定染色體核型。3.熒光帶型分析20世紀(jì)70年代，國外有人首次發(fā)現(xiàn)中國大鼠和蠶豆的染色體經(jīng)熒光染料芥子喹吖因染色以后，由于常染色質(zhì)、異染色質(zhì)的分布不同，在熒光顯微鏡下，經(jīng)紫外線照射后，在染色體的一定部位上顯示出熒光帶型。這種技術(shù)在動物上很快得到應(yīng)用，特別是在人的染色體研究上，已初步確定了各個染色體的標(biāo)準(zhǔn)帶型，以此來研究各種遺傳病因。四、染色體核型分析4.吉姆薩帶型分析各種生物的染色體被染上的帶紋不一，故被應(yīng)用于染色體組型分析上。四、染色體核型分析五、染色體畸變（一）染色體結(jié)構(gòu)的改變1.缺失：中間缺失、末端缺失2.重復(fù)：順接重復(fù)、反接重復(fù)3.倒位：臂內(nèi)倒位、臂間到位4.易位：單向易位、相互易位、羅伯遜易位（二）染色體數(shù)目的改變1、染色體整倍性改變（單倍體、二倍體、多倍體）2、染色體非整倍性改變（亞倍體、超二倍體）3、嵌合體（一）染色體結(jié)構(gòu)的變異正常染色體重組的染色體12345675123467interstitialdeletion1234567terminaldeletion缺失（一）染色體結(jié)構(gòu)的變異貓叫綜合征患兒核型為46，5P-，5號染色體短臂上缺失了一段。這種孩子智力低下，兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位下垂，小頭，生活力差，最明顯的是哭聲象貓叫。缺失的遺傳效應(yīng)：假顯性123456712345671234567123456712345675123467重復(fù)（一）染色體結(jié)構(gòu)的變異2.重復(fù)：染色體上增加了與本身相同的某個區(qū)段。順接重復(fù)：某區(qū)段按照自己在染色體上的正常直線順序重復(fù)。如：abc·defghabc·defgefgh

反接重復(fù)：某區(qū)段在重復(fù)時直線順序發(fā)生了180。的顛倒。如：abc·defghabc·defggfeh（一）染色體結(jié)構(gòu)的變異重復(fù)的遺傳效應(yīng)：劑量效應(yīng)、位置效應(yīng)果蠅的棒眼：是由于X染色體16A區(qū)一段5條橫紋的重復(fù)。（一）染色體結(jié)構(gòu)的變異棒眼

有68小眼重棒眼

有45小眼重復(fù)導(dǎo)致果蠅復(fù)眼變異的類型正常眼

有779小眼倒位1234567123456756565656565665臂內(nèi)倒位（一）染色體結(jié)構(gòu)的變異倒位1234567123456734124356734343434臂間倒位（一）染色體結(jié)構(gòu)的變異3.倒位：一個染色體上的某區(qū)段原來正常的排列順序發(fā)生了180度顛倒。分為:臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段在染色體的某一個臂的范圍內(nèi)。臂間倒位：倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，倒位區(qū)段涉及兩個臂。遺傳效應(yīng)：重組率下降、不育（一）染色體結(jié)構(gòu)的變異易位RAB1234567RAB1234567（一）染色體結(jié)構(gòu)的變異單向易位相互易位羅伯遜易位（著絲粒融合）2.易位：兩對非同源染色體之間發(fā)生某個區(qū)段轉(zhuǎn)移的染色體畸變。分類遺傳效應(yīng)：半不育、易位純合子性狀變異、假連鎖（一）染色體結(jié)構(gòu)的變異相互易位模式圖羅伯遜易位模式圖歐洲野豬中有2n=36，而家豬2n=38；家豬兩條端著絲粒染色體（第15，17號）融合。（二）染色體數(shù)目的改變1、染色體整倍性改變整倍性變異：在正常二倍體染色體的基礎(chǔ)上染色體成倍增減。單倍體：由卵子未經(jīng)受精而直接發(fā)育為個體。一倍體：體細(xì)胞中只有一套染色體組的生物。多倍體：體細(xì)胞中有三套以上染色體組的生物記為3n，4n等。無籽西瓜三倍體的特點是高度不育，如無籽西瓜、香蕉等。非整倍性變異：在正常二倍體染色體的基礎(chǔ)上發(fā)生個別染色體的增減現(xiàn)象。2、染色體非整倍性改變亞倍體：單體（2n-1）、缺體（2n-2）、雙單體（2n-1-1）；超二倍體：三體（2n+1）、四體（2n+2）、雙三體（2n+1+1）。染色體非整倍性改變的原因：形成配子時同源染色體沒有分離（二）染色體數(shù)目的改變A,B,C,D代表4個的染色體單體(2n-1)AABBCCDD/AABBCCD三體(2n+1)AABBCCDD/AABBCCDDD四體(2n+2)AABBCCDD/AABBCCDDDD雙三體(2n+1+1)AABBCCDD/AABBCCCDDD缺體(2n-2)AABBCCDD/AABBCC（二）染色體數(shù)目的改變Down氏綜合癥（21號染色體三體）母親20歲時約2000新生兒中有一例患者；30歲前略有增加35歲以后約300例中有一個患者；40歲后100例中有一例；45歲后50例中有一例。Down氏綜合癥與母親年齡的關(guān)系任務(wù)1.2染色體組型分析一、實驗?zāi)康?、熟悉人類染色體的數(shù)目及形態(tài)特征。2、理解染色體核型分析的分類、分組標(biāo)準(zhǔn)3、掌握染色體核型分析的基本方法染色體核型分析二、實驗原理1.核型染色體組在有絲分裂中期的表型,包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征。2.核型分析

根據(jù)染色體的長短、著絲粒的位置、隨體的有無等特征，將全套染色體分組編號（性染色體排在最后），并按順序成對地將染色體剪貼，制成染色體核型圖，然后對核型圖進(jìn)行分析，確定染色體核型。3.核型分析的意義

是確定和發(fā)現(xiàn)染色體異常和染色體畸變綜合征的基本手段和診斷基礎(chǔ)，經(jīng)過核型分析后，可以根據(jù)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導(dǎo)致的這種疾病。染色體核型分析染色體核型分析人類染色體核型染色體的類型染色體的形態(tài)染色體類型臂比值中間著絲粒1.00～1.7近中著絲粒1.71～3.00近端著絲粒3.01～7.00端著絲粒7.01～∞染色體形態(tài)測量染色體形態(tài)特征：長度（絕對、相對）、隨體的有無染色體分組A組（No1～3）

最大，著絲粒在中部或幾乎在中部。No1：中央著絲粒No2：亞中著絲粒No3：中央著絲粒B組（No4～5）：兩對大的亞中著絲粒染色體。染色體分組C組（No6～12+X）：中等大小的亞中著絲粒染色體，X染色體介于7、8號染色體之間。D組（No13～15）：中等大小，近端著絲粒染色體，它們的一個重要的形態(tài)特征是隨體。染色體分組E組（No16～18）：No16：最大，中央著絲粒No17：中等大小，亞中著絲粒，短臂看得很清楚；No18：最小，其短臂很小。F組（No19～20）：小的中央著絲粒染色體。G組（No21～22+Y）：最小，近端著絲粒。在No21和22染色體的短臂上可見到隨體。染色體分組Y染色體：形態(tài)和大小，跟G組染色體相似。形態(tài)特征：①它的兩條染色單體一般不作分叉狀，幾乎是平行的；②一般來說，它比第21、22染色體要長一些；③沒有隨體。三、實驗材料與儀器1.材料：人類女性染色體圖。2.器具：剪刀、鑷子、膠水、直尺、小圓規(guī)等。四、實驗操作1.