遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)-遺傳信息的檢測(cè)（動(dòng)物遺傳育種）

任務(wù)4遺傳信息的檢測(cè)真核生物染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目是基本恒定的，這對(duì)于保證基因和性狀在傳遞過(guò)程中得穩(wěn)定性有重要作用染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的任何改變（染色體畸變）必將影響基因的數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能，從而導(dǎo)致細(xì)胞和生物體正常功能的改變及引起相應(yīng)遺傳學(xué)效應(yīng)的改變一、染色體畸變一、染色體畸變（一）染色體數(shù)目的改變1、染色體整倍性改變（單倍體、二倍體、多倍體）2、染色體非整倍性改變（亞倍體、超二倍體）（二）染色體結(jié)構(gòu)的改變1.缺失：中間缺失、末端缺失2.重復(fù)：順接重復(fù)、反接重復(fù)3.倒位：臂內(nèi)倒位、臂間到位4.易位：?jiǎn)蜗蛞孜?、相互易位、羅伯遜易位（三）嵌合體（一）染色體數(shù)目的改變1、染色體整倍性改變整倍性變異：在正常二倍體染色體的基礎(chǔ)上染色體成倍增減。單倍體：由卵子未經(jīng)受精而直接發(fā)育為個(gè)體。一倍體：體細(xì)胞中只有一套染色體組的生物。多倍體：體細(xì)胞中有三套以上染色體組的生物記為3n，4n等。無(wú)籽西瓜三倍體的特點(diǎn)是高度不育，如無(wú)籽西瓜、香蕉等。非整倍性變異：在正常二倍體染色體的基礎(chǔ)上發(fā)生個(gè)別染色體的增減現(xiàn)象。2、染色體非整倍性改變亞倍體：?jiǎn)误w（2n-1）、缺體（2n-2）、雙單體（2n-1-1）；超二倍體：三體（2n+1）、四體（2n+2）、雙三體（2n+1+1）。染色體非整倍性改變的原因：形成配子時(shí)同源染色體沒(méi)有分離（一）染色體數(shù)目的改變A,B,C,D代表4個(gè)的染色體單體(2n-1)AABBCCDD/AABBCCD三體(2n+1)AABBCCDD/AABBCCDDD四體(2n+2)AABBCCDD/AABBCCDDDD雙三體(2n+1+1)AABBCCDD/AABBCCCDDD缺體(2n-2)AABBCCDD/AABBCC（一）染色體數(shù)目的改變Down氏綜合癥（21號(hào)染色體三體）母親20歲時(shí)約2000新生兒中有一例患者；30歲前略有增加35歲以后約300例中有一個(gè)患者；40歲后100例中有一例；45歲后50例中有一例。Down氏綜合癥與母親年齡的關(guān)系（二）染色體結(jié)構(gòu)的變異正常染色體重組的染色體12345675123467interstitialdeletion1234567terminaldeletion缺失（二）染色體結(jié)構(gòu)的變異貓叫綜合征患兒核型為46，5P-，5號(hào)染色體短臂上缺失了一段。這種孩子智力低下，兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位下垂，小頭，生活力差，最明顯的是哭聲象貓叫。缺失的遺傳效應(yīng)：假顯性123456712345671234567123456712345675123467重復(fù)（二）染色體結(jié)構(gòu)的變異2.重復(fù)：染色體上增加了與本身相同的某個(gè)區(qū)段。順接重復(fù)：某區(qū)段按照自己在染色體上的正常直線順序重復(fù)。如：abc·defghabc·defgefgh

反接重復(fù)：某區(qū)段在重復(fù)時(shí)直線順序發(fā)生了180。的顛倒。如：abc·defghabc·defggfeh（二）染色體結(jié)構(gòu)的變異重復(fù)的遺傳效應(yīng)：劑量效應(yīng)、位置效應(yīng)果蠅的棒眼：是由于X染色體16A區(qū)一段5條橫紋的重復(fù)。（二）染色體結(jié)構(gòu)的變異棒眼

有68小眼重棒眼

有45小眼重復(fù)導(dǎo)致果蠅復(fù)眼變異的類型正常眼

有779小眼倒位1234567123456756565656565665臂內(nèi)倒位（二）染色體結(jié)構(gòu)的變異倒位1234567123456734124356734343434臂間倒位（二）染色體結(jié)構(gòu)的變異3.倒位：一個(gè)染色體上的某區(qū)段原來(lái)正常的排列順序發(fā)生了180度顛倒。分為:臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段在染色體的某一個(gè)臂的范圍內(nèi)。臂間倒位：倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，倒位區(qū)段涉及兩個(gè)臂。遺傳效應(yīng)：重組率下降、不育（二）染色體結(jié)構(gòu)的變異易位RAB1234567RAB1234567（二）染色體結(jié)構(gòu)的變異單向易位相互易位羅伯遜易位（著絲粒融合）2.易位：兩對(duì)非同源染色體之間發(fā)生某個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移的染色體畸變。分類遺傳效應(yīng)：半不育、易位純合子性狀變異、假連鎖（二）染色體結(jié)構(gòu)的變異相互易位模式圖羅伯遜易位模式圖歐洲野豬中有2n=36，而家豬2n=38；家豬兩條端著絲粒染色體（第15，17號(hào)）融合。（三）嵌合體嵌合體是指含有兩種以上染色體數(shù)目或類型細(xì)胞的個(gè)體。二、基因突變基因：具有遺傳效應(yīng)（產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA）的核苷酸序列?；蛲蛔?指染色體上某一基因位點(diǎn)內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)結(jié)構(gòu)的變化，與原來(lái)的基因形成對(duì)性關(guān)系（一個(gè)基因變?yōu)樗牡任换颍?，又稱為“點(diǎn)突變”?；蚪Y(jié)構(gòu)示意圖1.自發(fā)突變和誘發(fā)突變?cè)谧匀粭l件下發(fā)生的突變叫自發(fā)突變。由人工利用物理因素或化學(xué)藥劑誘發(fā)的突變叫誘發(fā)突變（人工誘變）。2.顯性突變和隱性突變顯性基因→隱性基因；隱性基因→顯性基因3.正向突變和回復(fù)突變野生型→突變型；突變型→野生型（一）基因突變的種類（一）基因突變的種類1.突變發(fā)生的時(shí)期突變可發(fā)生在生物體生長(zhǎng)發(fā)育的任何階段，既可以發(fā)生在性細(xì)胞，也可發(fā)生在體細(xì)胞。但觀察到的基因突變常常是性細(xì)胞多于體細(xì)胞。

2.突變發(fā)生的頻率在自然條件下，突變發(fā)生的頻率很低，而且隨生物的種類和基因不同而差異很大。如在人類中為10-4～4×10-6，在高等動(dòng)植物中，突變率約為10-5～10-8。

（二）突變產(chǎn)生的時(shí)期和頻率1.突變的重演性2.突變的可逆性3.突變的多向性4.突變的平行性5.突變的有利性和有害性（三）基因突變的一般特征突變的重演性1791年，在美國(guó)新英格蘭的一戶農(nóng)民賽斯·懷特（SethWright）家的羊群里，發(fā)現(xiàn)了一只背長(zhǎng)腿短且略彎曲的雄綿羊。由于腿短，它跳不過(guò)羊圈籬笆，故而易于圈養(yǎng)。安康羊在1870年左右絕種了。大約在1920年左右，挪威一戶農(nóng)民的羊群里，又突然出現(xiàn)了一只短腿羊。安康羊突變的可逆性正向突變Aa，又稱隱性突變；反向突變aA，又叫顯性突變。

u

Aav突變的多向性突變的平行性突變的有利和有害性大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的，只有少數(shù)是有利的，有些既無(wú)害也無(wú)益（ABO血型）。突變的有利性是指基因突變能夠創(chuàng)造新的基因，增加生物多樣性，為育種工作提供更多的素材。

鐮刀型貧血癥是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中凹的圓餅狀，而鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞卻成彎曲的鐮刀狀,容易破裂引起溶血性貧血，甚至造成死亡。正常型紅細(xì)胞鐮刀型紅細(xì)胞鐮刀型紅細(xì)胞貧血鐮刀型紅細(xì)胞貧血血紅蛋白分子的部分氨基酸序列纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸-…纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴氨酸—…12345678（正常血紅蛋白）（異常血紅蛋白）鐮刀型紅細(xì)胞貧血性連鎖矮小雞生長(zhǎng)激素受體基因編碼受體蛋白胞內(nèi)區(qū)的第10個(gè)外顯子發(fā)生了1775個(gè)核苷酸的缺失突變矮小型蛋雞1.堿基替代（轉(zhuǎn)換與顛換）（四）突變發(fā)生的分子機(jī)制2.移碼突變指在基因組中增加或減少堿基對(duì)，使該位點(diǎn)之后的密碼子都發(fā)生改變的現(xiàn)象。3.遺傳效應(yīng)（1）堿基替換的遺傳效應(yīng)①錯(cuò)義突變（編碼的AA改變）②無(wú)義突變（編碼的密碼子→終止密碼子）③同義突變（密碼子的簡(jiǎn)并性）（2）移碼突變的遺傳效應(yīng)（四）突變發(fā)生的分子機(jī)制移碼突變某蛋白質(zhì)a鏈部分氨基酸序列及其密碼子序列：:ACCTCCAAATACCGTTAA:TGGAGGTTTATGGCAATT密碼子順序：ACCUCC