遺傳學(xué)名詞解釋(修改后)

--WORD--WORD----遺傳學(xué)名詞解釋遺傳?。╣eneticdisease）的細(xì)胞克隆所產(chǎn)生物病變（如惡性腫瘤）也歸入遺傳病的范疇。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科。主要研究遺傳病的發(fā)生機(jī)制、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防等。單基因?。╯inglegene存在于生殖細(xì)胞或者受精卵細(xì)胞中的突過(guò)表達(dá)則可形成有一定異常性狀的疾病。多基因病MF）素共同作用所致的疾病。染色體?。╟hromosomaldisease染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變所致的疾病。線粒體遺傳病現(xiàn)為母性遺傳。體細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變所致的疾病?；蚣易澹╣ene相關(guān)的一組基因。斷裂基因的結(jié)構(gòu)外顯子(exon)真核細(xì)胞的基因在表達(dá)過(guò)程中能編碼蛋白質(zhì)的核苷酸序列。內(nèi)含子(intron)序列。基因突變失。（pointDNA鏈中一個(gè)或一對(duì)堿基或者堿基對(duì)發(fā)生突變，包括堿基替換和移碼突變。同義突變（samesensemutation）密碼子所編碼的氨基酸是同一種氨基酸的突變。錯(cuò)義突變（misssensemutation）堿基替換發(fā)生在編碼氨基酸的密碼子基酸是兩種不同氨基酸的突變。（nonsensemutation）（UAGUAA或UGA終止密碼突變的密碼子而不是原來(lái)的終止密碼子。移碼突變（frameshiftDNA鏈中插入或缺失1使其編碼的氨基酸種類(lèi)和序列發(fā)生變化。動(dòng)態(tài)突變（dynamicmutation）DNA隨著親代向子代的傳遞過(guò)程中進(jìn)一步發(fā)生改變，這種改變往往是重負(fù)序列的拷貝。靜態(tài)突變DNADNA的穩(wěn)定性。不完全顯性雜合子的表型介于顯性純合子和隱性純合子的表型之間。外顯率（penetrance）狀的人數(shù)的百分率。不同個(gè)體或同一個(gè)體的不同部位，基因所表現(xiàn)的程度可有明顯差異。交叉遺傳X一定能傳給他的女兒的存在性別交叉的疾病傳遞方式。遺傳異質(zhì)性（genetic同一基因多種不同突變控制。不完全顯性（incompletedominance）雜合子DdDDddDdDd不規(guī)則顯性（irregulardominance）表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，因此在系譜中可以出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。延遲顯性（delayeddominance）出來(lái)疾病。系譜表明在某個(gè)家族中，某種遺傳病發(fā)病情況的一個(gè)圖解。先證者在該家系中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者所確認(rèn)的遺傳病患者。近親婚配3~4親緣系數(shù)有共同祖先的兩個(gè)個(gè)體在某一位點(diǎn)上具有相同等位基因的概率。遺傳印記一個(gè)個(gè)體的同源染色體（或相應(yīng)的一對(duì)等位基因）一方式改變時(shí)，所形成的表型也有不同。常染色體顯性遺傳（AD）1~22如果遺傳的方式是顯性的，且雜合時(shí)即可發(fā)病的遺傳方式。常染色體隱性遺傳（AR）1~22號(hào)常染色體上，向后代傳遞的遺傳方式。共顯性作用都完全表現(xiàn)出來(lái)。（polygenic性狀或疾病的遺傳方式取決于兩個(gè)以方式稱(chēng)為多基因遺傳（qualitativecharactr單基因遺傳的性狀或疾病的變異在一個(gè)2~3體差異顯著。數(shù)量性狀（quantitativecharactr多基因遺傳的形狀或者疾病的變異在一個(gè)群體中的分布是連續(xù)的只有數(shù)量上的差異，沒(méi)有質(zhì)的不同。易感性liabilty在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)或易感基因決定一個(gè)個(gè)體患多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。易患性（susceptibiliy在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定一個(gè)個(gè)體患多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)閾值（threshold）由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病發(fā)病的最低限度。遺傳率（所起作用的大小。

遺傳因素即易感基因在決定多基因遺傳疾病表型中（homologouschromosome在正常核型中，染色體是成對(duì)來(lái)自父方的精子，一條來(lái)自母方的卵子。姐妹染色單體（sisterchromosome）DNA雙螺旋鏈。（karyotype）形態(tài)特征的總和。（karyotype將待測(cè)細(xì)胞的全部染色體按照Denver體制配對(duì)、分組排列后，分析并確定其是否與正常核型完全一致三體型（trisomy）細(xì)胞中某同源染色體不是兩條，而是三條。染色體不分離（non-disjunction）在細(xì)胞分裂中、后期過(guò)程中，由于某種嵌合體（mosaic）身上有兩種或兩種以上不同核型細(xì)胞系同時(shí)存在。平衡易位染色體片段位置發(fā)生改變，但基因的總量保持不變的易位。羅伯遜易位發(fā)生于近端著絲粒染色體的一種易位形式。易位型先天愚型Down21GD組染色體上。雖然患者染色體總數(shù)還是4621（homoplasmy）即都是野生型序列，或者都是突變型序列。異質(zhì)（heteroplasmy）粒體基因序列。母系遺傳母親將mtDNA傳遞給下一代。閾值效應(yīng)（threshold當(dāng)含有大量突變型線粒體基因的組織細(xì)胞所（mtDNA達(dá)到一定的比例時(shí)，才有受損的表型出現(xiàn)。）群體遺傳學(xué)(populationgenetics)究群體中基因的分布、基因頻率和基因型頻率的維持和變化的科學(xué)。遺傳流行病學(xué)(geneticepidemiology)探討遺傳病的發(fā)病頻率、遺傳方為預(yù)防、監(jiān)測(cè)和治療遺傳病提供重要信息和措施。Hardy-Wenbery 定律世代的繁殖傳遞中保持不變。適合度相對(duì)能力。選擇系數(shù)（selectivecoefficiet在選擇作用下適合度降低的程度。（inbreedingcoefficientF同基因的概率。隨機(jī)遺傳漂變(randomgeneticdrif因頻率的隨機(jī)波動(dòng)的現(xiàn)象。分子病基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成異常引起的疾病LCR位點(diǎn)控制區(qū)的調(diào)控區(qū)域。存在于逆轉(zhuǎn)錄RNA、DNA中。血紅蛋白?。╤emoglobinopathy）由于血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常（紅蛋白病，或珠蛋白肽鏈合成速率異常（珠蛋白生成障礙性貧血，又稱(chēng)海洋性貧血）所引起的一組遺傳性血液病。地中海貧血(thalassemia)合成障礙或穩(wěn)定性下降，又稱(chēng)珠蛋白生成障礙性貧血。地中海貧血162鏈的合成完全受阻。1611因能夠發(fā)揮功能。β0鏈。β+鏈。血友病凝血因子遺傳性缺乏引起的遺傳性出血性疾病酶蛋白病缺陷所引起的疾病，又稱(chēng)先天性代謝病。癌家族(cancerfamily)器官的類(lèi)似腫瘤，表現(xiàn)出明顯的家族聚集的現(xiàn)象。遺傳性腫瘤綜合癥變?yōu)閻盒阅[瘤，且常伴發(fā)其他疾病。癌基因能夠使細(xì)胞發(fā)生癌變的基因。細(xì)胞癌基因又稱(chēng)原癌基因，存在于正常的細(xì)胞基因組中，與病毒癌基因有腫瘤抑制癌基因suppressorgene癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)和分化的基因。特異性標(biāo)記染色體色體。單克隆起源學(xué)說(shuō)癌前細(xì)胞，進(jìn)而在促癌因素的作用下，發(fā)展成為腫瘤。二次突變假說(shuō)腫瘤的發(fā)生需要經(jīng)過(guò)兩次獨(dú)立的突變，兩次突變分別作用腫誘發(fā)腫瘤。Ph92222CML中，可檢出的一種比G組染色體還小的近端著絲粒染色體。（prenatal檢測(cè)，從而在胎兒出生前對(duì)其是否攜帶致病基因做出診斷。分子診斷（moleculardiagnosis）DNA或RNARFLP堿基的插入、缺失、重排或點(diǎn)突變所引起的。核酸雜交應(yīng)用核酸分子的變性和復(fù)性的性質(zhì)，使來(lái)源不同的DNA(RNA)片段，嚴(yán)格按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，在一定條件下形成雜交雙鏈分子。（genetherapy利用適當(dāng)方法將一個(gè)完整的正?；蛩腿氚屑?xì)胞而達(dá)到治病的目的?；蛐迯?fù)（gene分予以保留。基因置換（genereplacement）DNA完全恢復(fù)正常狀態(tài)。（geneaugmentation的基因的表達(dá)產(chǎn)物能修飾缺陷細(xì)胞的功