鐮刀型細胞貧血病VIP

鐮刀型細胞貧血病01病因檢查臨床表現(xiàn)診斷目錄03020405治療預防預后目錄0706基本信息鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構(gòu)成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合子患者預后較差，雜合子患者預后相對較好。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，鐮刀型細胞貧血病被收錄其中。病因病因本病為遺傳性血紅蛋白病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（即鐮變現(xiàn)象）。鐮變的紅細胞可發(fā)生溶血、堵塞毛細血管等，引起相關(guān)癥狀。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現(xiàn)象不明顯，3～4個月后才出現(xiàn)頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個月后可見肝、脾大，發(fā)育遲緩。因鐮狀細胞在微循環(huán)內(nèi)淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現(xiàn)為急性發(fā)生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復出現(xiàn)。若大量血液滯留在肝、脾，將會出現(xiàn)肝脾進行性腫大而發(fā)生低血容量性休克。微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應(yīng)，可引起手足關(guān)節(jié)腫脹、充血、疼痛，稱手足綜合征。此外，鐮刀型細胞貧血病還可能影響神經(jīng)系統(tǒng)而出現(xiàn)智力低下。檢查檢查1.體外重亞硫酸鈉鐮變試驗在血液中加入2%偏重亞硫酸鈉或1%亞硫酸氫鈉后制成濕片，在蓋片上可見大量鐮形紅細胞，有助診斷。2.血紅蛋白分析通過血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)有血紅蛋白S。3.血常規(guī)血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)貧血。4.MRIMRI信號改變能有效地觀察骨髓組織和病變的累及范圍、嚴重程度。當紅骨髓取代黃骨髓時，病變區(qū)骨髓信號在T1WI、T2WI上呈低或中等信號，與周圍肌肉組織信號相近，而比脂肪組織信號低。在T1WI上可顯示長骨干骺端出現(xiàn)斑片狀、節(jié)段狀或廣泛低信號強度影，并可逐漸向骨干蔓延。診斷診斷臨床診斷依據(jù)：1.患者有黃疸、貧血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等癥狀。2.患者有鐮刀型細胞貧血病家族史。3.鐮變試驗陽性。4.種族易感，所處地區(qū)發(fā)病率高。5.血紅蛋白分析發(fā)現(xiàn)血紅蛋白S。治療治療本病主要采取對癥治療，主要是輸血和藥物治療，預防疼痛危象，防止感染和缺氧等。1.患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監(jiān)測血紅蛋白等指標。2.羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數(shù)，還能降低胸部綜合征的發(fā)作頻率。3.補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內(nèi)皮功能。4.患者可有血栓形成前狀態(tài)，使用雙香豆素可減少其發(fā)生。5.骨髓移植等可挽救生命和提高生存質(zhì)量。預后預后1.純合子患者（即鐮刀型細胞貧血病患者）預后較差，少數(shù)患者可生存至成年，但一般在30歲前死亡。2.雜合子患者（即有鐮狀細胞者），由于紅細胞內(nèi)血紅蛋白S含量較低，臨床多無癥狀，預后較好。預防預防鐮刀型