地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理

地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理發(fā)病概況廣西地中海貧血患兒發(fā)病率居全國(guó)前列,檢出率20%。α-地中海貧血發(fā)病率15%，β-地中海貧血發(fā)病率5%，地中海貧血基因攜帶者高達(dá)900多萬(wàn)。廣西年出生缺陷率是216人/萬(wàn)，為全國(guó)之首，其中近50%為地中海貧血患兒，是廣西發(fā)生率最高、危害最大的遺傳病。據(jù)WHO報(bào)告，約有1億以上的人攜帶地貧突變基因。在國(guó)外該病高發(fā)于地中海沿岸。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理發(fā)病趨勢(shì)據(jù)統(tǒng)計(jì)，在廣東省地中海貧血發(fā)病率為8.3%，攜帶者高達(dá)13%。α-地中海貧血基因人群攜帶頻率約為8.53%，β-地中海貧血人群攜帶頻率約為2.54%。梅州地區(qū)發(fā)病率為13.6%

，云浮地區(qū)發(fā)生率為11.2%。海南、香港、四川、云南為高發(fā)區(qū)，貴州、福建、湖北、湖南等地也較為常見(jiàn)。自從強(qiáng)制婚檢取消后，由于婚檢率偏低，廣東等沿海省份兒童地中海貧血病患病率呈上升勢(shì)頭。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血危害廣東省1年大概有1000多例由重型α地貧造成的出生缺陷。重型β地貧一般會(huì)在孩子1歲以內(nèi)發(fā)病，一旦患兒的血色素降到70克/L以下，就需要每隔20來(lái)天輸血一次，還需要用鐵鰲合劑，對(duì)患者本人和家人造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理壓力。唯一根治重型β地貧的方法就是骨髓移植。合適的配型難以找到，移植手術(shù)的費(fèi)用和風(fēng)險(xiǎn)都不低，而且成功率只有八成多。所以最重要的還是預(yù)防為主地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血由于遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足，正常血紅蛋白不能形成，使紅細(xì)胞易被破壞，壽命縮短。所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。正常成人紅細(xì)胞所含主要血紅蛋白A(a2β2)由兩條α珠蛋白鏈和兩條β珠蛋白鏈組成，其余2％～3％是血紅蛋白A2(a2δ2)，2％以下是血紅蛋白F(a2γ2)。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理染色體

第11號(hào)染色體

β

珠蛋白基因

第16號(hào)染色體

α

珠蛋白基因來(lái)源：地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理出生后人體主要血紅蛋白HbA（α2β2）：97%HbA2（α2δ2）：2~3%HbF（α2γ2）：1%正常胎兒和新生兒的主要血紅蛋白是HBF。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理α地中海貧血正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因（αα/αα）。胎兒水腫綜合征：父母均為（--/αα）。胎兒為（--/--

），完全無(wú)α鏈生成，HbA、HbA2和HbF的合成均缺如。在胎兒期HbF缺如，而大量γ鏈合成γ4（HbBart‘s），造成組織缺氧。胎兒大多在妊娠30~40周時(shí)成為死胎而流產(chǎn)。胎兒呈重度貧血，黃疽，水腫，肝脾腫大，腹水，胸水，胎盤(pán)巨大且質(zhì)脆。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理胎兒水腫綜合征地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理胎兒水腫綜合征地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理配子類型－－αα

－－－－/－－αα/－－

αα－－/αααα/αα地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理α地中海貧血血紅蛋白H病：父母一方為（--/αα），另一方為（-α/αα），患者為（--/-α）。出生時(shí)輕度貧血，血紅蛋白約25%為HbBart‘s，約1歲后，HbBart‘s逐漸減少而HbH（β4）逐漸增多，出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大。血紅蛋白電泳HbH占5~40%，HbA2減少1~2%，HbF＜3%。血細(xì)胞內(nèi)見(jiàn)HbH包涵體。血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶，診斷基本成立。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理血紅蛋白H病兒童地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理配子類型－－αα

α－－－/α－

α－

/αα

αα－－/αααα/αα血紅蛋白H病遺傳地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理遺傳咨詢HbBart‘s水腫胎兒的基因型：--/--。其父母的基因型：--／αα（即α0地貧的雜合子），1/4為HbBart‘s水腫胎兒，1/4為正常人,1/2為α0地貧的雜合子。血紅蛋白H病患者的基因型為：--/-α或-α/αTα。其父母的基因型為：（--／αα）與（α-／αα）或（--／αα）與（ααT

／αα）以上患兒父母下一胎須產(chǎn)前診斷地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理α地中海貧血α0地中海貧血性狀：患者為（--/αα），可有紅細(xì)胞形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低。需進(jìn)行基因診斷。α＋地中海貧血性狀（靜止型）：患者為（-α/αα），血紅蛋白水平及紅細(xì)胞形態(tài)正常，血紅蛋白電泳正常。需進(jìn)行基因診斷。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理靜止型（-α/αα）與輕型患者（--/αα）之間婚配：可有1/4機(jī)會(huì)生育HbH病患兒。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理β地中海貧血正常人自父母雙方各繼承1個(gè)β珠蛋白基因（β/β）。重型β地中海貧血（Cooley貧血）：患兒為（-/-）。出生時(shí)無(wú)癥狀，至3～12個(gè)月HbF（α2γ2）不能逐漸被HbA（α2β2）替代，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大、骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼畸形，1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大，額部隆起，顴高，鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。HbF占60~90%，HbA2正常、減少或輕度增加，HbA缺如或少量。紅細(xì)胞內(nèi)α包涵體，紅細(xì)胞滲透脆顯著降低。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理β地中海貧血重型β地中海貧血：HbF＞，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。本病如不治療，多于5歲前死亡。重型β地中海貧血多在15~25歲之間死亡。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理β地中海貧血β+地中海貧血：患者自父母雙方繼承1個(gè)正常β珠蛋白基因，1個(gè)β珠蛋白生成障礙性貧血基因，可有50%β鏈合成。可無(wú)癥狀或輕度貧血、黃疸、輕度脾腫大。HbA23~8%，HbF正?；蜉p度增高，＜5%。注意和缺鐵性貧血鑒別。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理β地中海貧血優(yōu)生優(yōu)育地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理β地中海貧血癥的遺傳1、如果一個(gè)攜帶者（輕型地中海貧血）與一個(gè)非攜帶者婚配，平均起來(lái)他們孩子中的一半將是攜帶者，但他們的孩子都不會(huì)患上重型地中海貧血癥2、但是如果兩個(gè)攜帶者婚配，每次懷孕有25%的可能性孩子是非攜帶者，50%的可能性孩子是攜帶者（輕型地中海貧血），還有25%的可能性孩子是重型地中海貧血患者。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理一個(gè)攜帶者與一個(gè)正常人婚配地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理兩個(gè)攜帶者婚配地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血常見(jiàn)并發(fā)癥鐵過(guò)度沉積造成心臟病變：心臟增大、心律失常跳動(dòng)不規(guī)則，最后心臟衰竭而死亡。鐵過(guò)度沉積造成內(nèi)分泌并發(fā)癥：生長(zhǎng)遲滯、青春期延緩、糖尿病、甲狀腺功能低下、甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙。10歲以后每年做一次葡萄糖耐量檢測(cè)，在16歲后每2年做一次葡萄糖耐量測(cè)試。

鐵沉積造成膚色變深和色素斑的形成。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血的治療輸血：是主要治療措施。重型地中海貧血這種嚴(yán)重的威脅生命的貧血癥需要在整個(gè)生命的時(shí)間內(nèi)進(jìn)行規(guī)律性輸血以補(bǔ)償損傷的紅細(xì)胞最好輸注洗滌紅細(xì)胞，使患者血紅蛋白維持在100g/L以上。防止繼發(fā)性血色?。喝ヨF敏（desferrioxamine）脾切除術(shù)骨髓移植地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血的優(yōu)生優(yōu)育可防難治。近年來(lái)香港一直在高中生中宣傳地貧防治知識(shí)，重型β地貧患兒的出生率已經(jīng)接近于零，香港的經(jīng)驗(yàn)說(shuō)明讓這些日后會(huì)為人父母的學(xué)生們提前了解地貧知識(shí)，對(duì)預(yù)防地貧的效果顯著。在塞浦路斯，采取婚前篩查及在孕10周前進(jìn)行產(chǎn)前篩查，使重癥β地貧的出生率從原來(lái)的每年300例降至每年1～2例。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理預(yù)防地中海貧血措施婚前篩查以確定夫婦不都是攜帶者是預(yù)防地貧的第一道防線。預(yù)防地貧的第二道也是最后一道防線，就是產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷應(yīng)該提前進(jìn)行，在孕早期進(jìn)行。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血優(yōu)生優(yōu)育婚前篩查以確定夫婦不都是攜帶者。對(duì)地中海貧血癥患者，他們的家屬以及公眾提供遺傳咨詢和健康教育。提供地中海貧血癥的產(chǎn)前檢查。減少近親婚配為地中海貧血癥患者提供適當(dāng)?shù)慕】嫡樟虾椭委?。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血優(yōu)生優(yōu)育了解自己和配偶的遺傳背景。自幼即有貧血病史。具有小細(xì)胞低色素性貧血性狀。從強(qiáng)迫婚檢到自覺(jué)婚檢。孕婦產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理產(chǎn)前診斷出生前的早期診斷可以通過(guò)運(yùn)用——首先，胎兒血液采樣分析；其次，絨毛膜絨毛活組織切片檢查以及直接的珠蛋白基因分析?，F(xiàn)在有經(jīng)驗(yàn)的中心的錯(cuò)誤率在1%以下。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血癥與移居者移民來(lái)自高流行性地中海貧血癥地區(qū)（如地中海地區(qū)）的國(guó)家應(yīng)該對(duì)這個(gè)問(wèn)題予以重視。地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血病癥的對(duì)應(yīng)護(hù)理地中海貧血優(yōu)生優(yōu)育婚前篩查：是指避免讓輕型地貧患者聯(lián)姻。輕型地貧患者聯(lián)姻，所生的孩子罹患重度地貧的幾率為1/4，生健康孩子的幾率也為1/4。產(chǎn)前篩查：是指在孕10周前，采集胎兒絨毛、羊水細(xì)胞或臍血，獲得基因組DNA，以多聚酶鏈