維生素缺乏性佝僂病

關(guān)于維生素缺乏性佝僂病第1頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三病例

患兒，男，7月，健康查體。人工喂養(yǎng)，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黃等輔食。平時(shí)患兒易激惹、睡眠不安、多汗。查體發(fā)現(xiàn)方顱，頭發(fā)稀疏，有枕禿，尚未出牙，胸廓可見(jiàn)肋軟骨溝。骨堿性磷酸酶檢查結(jié)果為260U/L，血生化檢查血磷0.7mmol/l，血鈣1.75mmol/l，骨強(qiáng)度測(cè)試結(jié)果為骨強(qiáng)度嚴(yán)重不足。第2頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三病例思考：

1、臨床診斷是什么？

2、診斷依據(jù)是什么？

3、如何治療？第3頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三

維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofVDDeficiency

臨床學(xué)院

第4頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三

掌握：維生素D缺乏性佝僂病的病因、臨床表現(xiàn)和診斷熟悉：維生素D的來(lái)源及其在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化維生素D缺乏性佝僂病的治療和預(yù)防了解：維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)病機(jī)制及鑒別診斷重點(diǎn)：維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現(xiàn)難點(diǎn)：維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)病機(jī)制學(xué)習(xí)目的第5頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三

維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒時(shí)期的常見(jiàn)病，因體內(nèi)維生素D缺乏，使鈣、磷代謝紊亂，導(dǎo)致以骨骼病變?yōu)樘卣鞯囊环N全身慢性營(yíng)養(yǎng)不良性疾病。概述第6頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三日光照射皮膚合成VitD來(lái)源天然食物

（次要來(lái)源--外源性）（主要來(lái)源--內(nèi)源性）出生2周第7頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三1.內(nèi)源性：即皮膚中7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射后轉(zhuǎn)變?yōu)槟懝腔?即維生素D32.外源性：即從攝入的食物和藥物中獲取的。植物中麥角固醇經(jīng)紫外線照射轉(zhuǎn)變?yōu)辂溄枪腔?，即維生素D2

動(dòng)物性食品中主要含有維生素D3，常見(jiàn)食品如下表格：第8頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三富含維生素D食物一覽表(國(guó)際單位/100克)品名含量品名含量魚(yú)肝油1.9萬(wàn)雞肝60沙丁魚(yú)1300豬肝45鯡魚(yú)315牛肝26大比目魚(yú)44奶油50雞蛋55人乳18蛋黃400牛乳0.35第9頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三D2

、D3+VitD結(jié)合蛋白1，25-(OH)2D325-（OH)D325羥化酶1-α羥化酶維生素D的代謝第10頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三促進(jìn)腎小管對(duì)鈣磷的重吸收腎促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣磷的吸收小腸促進(jìn)成骨細(xì)胞增殖和破骨細(xì)胞分化骨維生素D的生理功能1，25-(OH)2D3第11頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三體內(nèi)鈣磷代謝的調(diào)節(jié)

1,25-（OH)2D3、甲狀旁腺素（PTH）、降鈣素(CT)共同維持人體的鈣磷平衡。促進(jìn)腸對(duì)鈣磷吸收，促進(jìn)腎對(duì)鈣磷的重吸收，促進(jìn)舊骨溶解，增加細(xì)胞外液鈣磷濃度，有利于骨鹽沉著。

1、1,25-（OH)2D3的生理功能促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣磷的吸收促進(jìn)腎近曲小管對(duì)鈣磷的重吸收。促進(jìn)舊骨吸收和新骨的形成。第12頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三

2、PTH的生理功能：促進(jìn)腸道對(duì)鈣磷的吸收；促進(jìn)舊骨溶解，但不能使新骨鈣化；促進(jìn)腎小管排磷，重吸收鈣。3、CT的生理功能：抑制骨鹽溶解，使血鈣降低；抑制腎小管對(duì)磷的重吸收。第13頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三

日光照射不足(主要病因)1cm2皮膚在日光（296-360nm）下照射3小時(shí),可產(chǎn)生20單位VitD,約相當(dāng)于1個(gè)雞蛋中VitD的含量.患病率:春季>秋季；北方>南方；城市>郊區(qū)；與膚色有關(guān)

攝入不足生長(zhǎng)過(guò)快疾病影響藥物影響

病因第14頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)PTH功能亢進(jìn)破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)

骨軟化成骨細(xì)胞代償增生--骨樣組織堆積腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(CaxP<40)骨正常鈣化障礙VitD血鈣神經(jīng)肌肉興奮性增加發(fā)病機(jī)制第15頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三初期：

癥狀：發(fā)病年齡一般在3-6個(gè)月，主要表現(xiàn)為神經(jīng)精神興奮性增高，煩躁易怒，夜驚，多汗。體征：枕禿實(shí)驗(yàn)室檢查：Ca可維持在正常低限；PCa×P；ALPX線檢查：無(wú)明顯改變。臨床表現(xiàn)第16頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三激期：

癥狀：神經(jīng)精神癥狀更顯著體征：突出表現(xiàn)為骨骼的改變(一)頭顱(1)<6個(gè)月:顱骨軟化、乒乓頭。(2)6～12個(gè)月:方顱。(3)囟門增大,閉合延遲。(4)出牙延遲。(二)胸廓:(多見(jiàn)于1歲左右)

肋骨串珠、肋膈溝、漏斗胸、雞胸。第17頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三(三)四肢

(1)6月～1歲：手、足鐲

(2)>1歲：X型腿或O型腿

(3)病理性骨折(四)脊柱、骨盆后突、側(cè)突、骨盆畸形實(shí)驗(yàn)室檢查：Ca可；PCa×P<30；ALP第18頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三

X線檢查：（一）、干骺端臨時(shí)鈣化帶模糊，或消失.（二）、干骺端呈毛刷樣，并有杯口狀改變.（三）、骨骺軟骨明顯增寬，與干骺端距離加大.（四）、骨皮質(zhì)脫鈣,密度減低，可有骨干變形.第19頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線第20頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三正常下肢長(zhǎng)骨X線佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線第21頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三恢復(fù)期：癥狀恢復(fù)較快。體征沒(méi)有改變。實(shí)驗(yàn)室檢查：可在數(shù)天內(nèi)恢復(fù)正常。X線：2-3周后臨時(shí)鈣化帶重現(xiàn)，骨密度恢復(fù)正常。第22頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三后遺癥期：年齡：2或3歲以上的小兒癥狀：無(wú)體征：留有各種骨骼畸形實(shí)驗(yàn)室檢查：正常X線檢查：無(wú)動(dòng)態(tài)變化。第23頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三先天性佝僂?。ㄌ贺E?。憾嘁?jiàn)于北方寒冷地區(qū)。母孕期有VD缺乏的病因和癥狀，導(dǎo)致小兒出生后在新生兒期即可出現(xiàn)典型的佝僂病癥狀。第24頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三（一）病史：日光照射不足及VD缺乏（二）臨床表現(xiàn)：癥狀：在疾病初期開(kāi)始出現(xiàn)煩躁易怒，夜驚，多汗等神經(jīng)精神癥狀體征：在疾病激期開(kāi)始出現(xiàn)以顱骨、四肢骨、胸骨為主的骨骼改變（三）實(shí)驗(yàn)室檢查：表現(xiàn)為Ca、P、Ca×P、ALP數(shù)值的異常（四）特殊檢查：X線檢查（其中后兩條為金標(biāo)準(zhǔn)）診斷第25頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三★

粘多糖病★

先天性甲低★

先天性軟骨發(fā)育不良★腦積水★

VitD抵抗性佝僂病鑒別診斷第26頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三

粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。

第27頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三先天性甲減：智力低下、短肢型矮小、癡呆面容7歲第28頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三先天性軟骨發(fā)不良：長(zhǎng)骨短，呈短肢型矮小第29頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三

腦積水：頭大，前囟進(jìn)行性增大，“日落癥”

第30頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三

（一）一般治療

多曬太陽(yáng),合理喂養(yǎng),避免負(fù)重,防治并發(fā)癥。（二）藥物治療

1）口服法

VD：2000-6000IU/d

1,25-（OH）2D3:0.5-2.0ug

臨床癥狀和X線改善后可改為預(yù)防量

治療第31頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三

2）肌注法

VD3：30萬(wàn)IU，一次（三）矯形

1）輕度畸形可自行恢復(fù)。

2）重度畸形影響行走者,4歲以后作矯形術(shù)。第32頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三

多曬太陽(yáng)補(bǔ)充VD制劑，預(yù)防劑量為400-800IU/d

提倡母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加輔食積極治療原發(fā)病孕婦多戶外活動(dòng)，注意營(yíng)養(yǎng)預(yù)防第33頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三

1、該病的病因是由于日光照射不足、VD攝入不足及其他因素引起體內(nèi)VD缺乏，鈣磷代謝失常，

2、臨床表現(xiàn)以神經(jīng)精神癥狀及骨骼改變體征為主

3、及時(shí)口服VD、1,25-（OH）2D3或肌注VD3可對(duì)該病起到治療和預(yù)防作用?？偨Y(jié)第34頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三病例分析

患兒，男，7月，健康查體。人工喂養(yǎng)，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黃等輔食。平時(shí)患兒易激惹、睡眠不安、多汗。查體發(fā)現(xiàn)方顱，頭發(fā)稀疏，有枕禿，尚未出牙，胸廓可見(jiàn)肋軟骨溝。骨堿性磷酸酶檢查結(jié)果為260U/L，血生化檢查血磷0.7mmol/L，血鈣1.75mmol/L，骨強(qiáng)度測(cè)試結(jié)果為骨強(qiáng)度嚴(yán)重不足。第35頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三病例分析

1、診斷：維生素D缺乏性佝僂病（激期）。

2、診斷依據(jù)：（見(jiàn)病例）

3、治療：給予肌注維生素VD330萬(wàn)單位，間隔1個(gè)月后再給予肌注1次，并囑其多曬太陽(yáng)，同時(shí)給予鈣劑每日0.5克。第36頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現(xiàn)。維生素D缺乏性佝僂病的治療。復(fù)習(xí)思考題第37頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三謝謝第38頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三枕禿第39頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三方顱

第40頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三漏斗胸第41頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三雞胸第42頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三手、足鐲第43頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三肋膈溝第44頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三肋骨串珠第45頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三第46頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三X型腿第47頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三O型腿第48頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三第七節(jié)

VD缺乏性手足搐搦癥

（TetanyofVitaminDDeficiency）第49頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三維生素D缺乏性手足搐搦癥是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見(jiàn)6月以內(nèi)的小嬰兒。

第50頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦癥（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)

骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第51頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三正?？傃}2.2～2.6mmol/L其中游離Ca2＋1.25mmol/L當(dāng)：總血鈣<1.75mmol/L--1.88mmol/L(<7mg/dl--7.5mg/dl)

游離Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)神經(jīng)肌肉興奮性極度增高，出現(xiàn)抽搐第52頁(yè)，講稿共58頁(yè)，2023年5月2日，星期三癥