遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥(HS)長期誤診7例臨床分析

診例臨床分析目的探紅細(xì)增癥（S長。方分析7為果7例患者最終均被確診。結(jié)論臨床上，如遇有貧血、黃疸、脾大表現(xiàn)的患者，均應(yīng)進(jìn)一步行溶血相關(guān)檢查若明確為溶血性疾病且抗人球陰性則應(yīng)注意詢問有無家族行。析是血統(tǒng)一常溶病在療由于數(shù)患針的7例。1法1料組7例齡8～56歲均39歲7確間4個～36年。2臨征7，4例主，3例；7例中5例明，2例，B超示脾增大。1.3實驗室檢查血常規(guī)顯示不同程度的貧血，MCHC升高（6例；網(wǎng)織紅（5（7紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查見球形紅細(xì)胞增高（7例；骨髓穿刺檢查示增生活躍骨髓活組織像7例。1.4誤診情況0染2年，在院肝，胞酸+維生素B2貧血癥狀有所減輕但仍貧血膽紅素高，診潘女，56歲昏力6個月地經(jīng)刺初診為自身免疫性溶血性貧血（抗人球試驗結(jié)果不詳，予以輸血、激素、環(huán)孢素等治療血紅蛋白一度上升后復(fù)查血紅蛋白下降后到新橋醫(yī)院經(jīng)相關(guān)檢查確診徐女，26歲昏力浮腫1年經(jīng)刺斷膜顏色加深膽紅素升高診斷為腎病綜合癥伴溶血性貧血后到新橋醫(yī)院經(jīng)相關(guān)檢查確診為HS。8白62年前生小孩時查血加診HS。黃女，8歲昏，蒼白4個月院紅少，膽增細(xì)性抗蛋陰體及B超示脾大，反復(fù)紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查球形紅細(xì)胞比例均未達(dá)到HS診斷初未明診。7染+反診HS。候女，38歲復(fù)、染8年次常度，原，B超示脾大，考慮溶血性貧血。1.5確診經(jīng)過7示及B超提示脾大。追問病史，其中5例有可疑或明確家族病史考慮遺傳性溶血性疾病可能性大經(jīng)反復(fù)行紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查，為例未追溯到陽性族史病中，李某經(jīng)反復(fù)紅細(xì)形態(tài)學(xué)檢見球形細(xì)胞增多某初診復(fù)紅細(xì)胞態(tài)學(xué)檢查球形紅細(xì)均未達(dá)到HS素E者2占診]2論1S準(zhǔn)1現(xiàn)多。2查胞MHC增白。，無，，不細(xì)。2.2HS的發(fā)病原因多因家族HS常染色體遺傳或基因變，導(dǎo)致細(xì)胞膜蛋白缺失細(xì)胞表面縮小體積增大球形紅細(xì)胞血循環(huán)通脾臟時，因體積過大不易通過被脾髓留、吞噬除，導(dǎo)致血性貧血。2.3誤診原因分析2.3.1家族史的要性本病多呈常染色體顯遺傳，半以上有家病史。誤診病例中多數(shù)病例診時都略了家族，導(dǎo)致誤。2.3.2輸血及急性溶血發(fā)作對診斷的影響新輸血后患者血液中存留大量健康人紅細(xì)胞急性溶血發(fā)作時血液中存留大量紅細(xì)胞碎片均可影響血液檢查結(jié)果，導(dǎo)致誤診。2.3.3基層條件限制不能行紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查或?qū)嶒炇夜ぷ魅藛T經(jīng)驗不足，球形紅細(xì)胞檢出率低，導(dǎo)致誤診。2.3.4非血液專科醫(yī)師對溶血性疾病認(rèn)識不足，臨床經(jīng)驗不夠，發(fā)現(xiàn)貧血、間接膽紅素升高等，未進(jìn)一步做溶血性疾病相關(guān)檢查，導(dǎo)致誤診。3討論臨床上如遇有貧血黃疸脾大表現(xiàn)的患者均應(yīng)進(jìn)一步行溶血相關(guān)檢查，若明確為溶血性疾病且抗人球陰性則應(yīng)注意詢問有無家族史在排除新輸血、急性溶血發(fā)作、葉酸缺乏等因