胎兒畸形的超聲篩查

產(chǎn)前診斷為降低缺陷兒出生率，通過直接與間接的方法，對胎兒出生前是否患有先天(xiāntiān)畸形或某種遺傳病作出診斷的方法。又稱：宮內(nèi)診斷（intrauterinediagnosis）是臨床產(chǎn)科學重要分支是新興起的胎兒學的組成部分2002年我國衛(wèi)生部以部長令形式發(fā)布了《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》，這項工作在全國逐漸推開。第一頁，共五十五頁。精選課件系統(tǒng)(xìtǒng)產(chǎn)前超聲檢查概述在中、晚期妊娠，應用高分辨率超聲對胎兒解剖結構進行順序的、系統(tǒng)的仔細檢查，并對胎兒嚴重結構異常(yìcháng)進行篩查的超聲檢查。第二頁，共五十五頁。精選課件常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查負責對六大類嚴重結構(jiégòu)畸形篩查無腦兒嚴重(yánzhòng)腦膨出單腔心致死性軟骨發(fā)育不全嚴重開放性脊柱裂嚴重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻第三頁，共五十五頁。精選課件系統(tǒng)(xìtǒng)產(chǎn)前超聲檢查的時段醫(yī)師協(xié)會推薦：20-24周我省大多數(shù)醫(yī)院：做兩次檢查(jiǎnchá)分別在22周左右、26周左右僅做一次系統(tǒng)超聲檢查：24-26周

第四頁，共五十五頁。精選課件胎兒(tāiér)解剖結構觀察內(nèi)容

（2007山東省衛(wèi)生廳試行規(guī)范）頭部：顱骨、腦中線、側腦室、丘腦、測雙頂徑顏面部：上唇心臟：四腔心切面、左室流出道及主動脈長軸、右室流出道及肺動脈長軸切面脊柱(jǐzhù)：頸、胸、腰、骶尾段腹部：肝、胃、雙腎、膀胱四肢：肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨，測股骨胎兒輔助結構：臍帶、胎盤、羊水在胎兒體位允許時，還可以檢查其他解剖結構第五頁，共五十五頁。精選課件胎兒解剖(jiěpōu)結構觀察內(nèi)容

（2012中國醫(yī)師協(xié)會超聲分會初稿）頭部：顱骨、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側腦室、小腦小腦蚓部、顱后窩池顏面部：鼻、唇、雙眼眶、眼球頸部：有無水腫、包塊、水囊瘤胸部：心胸比、肺心臟：心尖指向、心房、心室、房間隔、室間隔、房室瓣、主動脈、肺動脈、三血管氣管膈?。菏欠襁B續(xù)、肝、胃、心與之關系腹部：肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口脊柱：頸、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢：觀察肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨在胎兒體位允許時，還可以檢查(jiǎnchá)其他解剖結構第六頁，共五十五頁。精選課件胎兒(tāiér)解剖結構觀察的標準切面

畸形舉例第七頁，共五十五頁。精選課件胎頭觀察內(nèi)容：顱骨、透明隔腔、丘腦、第三(dìsān)腦室、側腦室、小腦、小腦蚓部、顱后窩池觀察切面：側腦室水平橫切面丘腦水平橫切面小腦水平橫切面胎兒畸形舉例第八頁，共五十五頁。精選課件側腦室平面(píngmiàn)第九頁，共五十五頁。精選課件丘腦(qiūnǎo)平面第十頁，共五十五頁。精選課件中腦(zhōngnǎo)平面第十一頁，共五十五頁。精選課件小腦(xiǎonǎo)平面第十二頁，共五十五頁。精選課件無腦兒無腦兒頭蓋骨和腦組織不同程度(chéngdù)缺失第十三頁，共五十五頁。精選課件腦膨出嚴重腦膨出顱骨(lúgǔ)有缺損、腦膜和腦組織膨出顱骨外第十四頁，共五十五頁。精選課件腦積水診斷(zhěnduàn)標準一般在妊娠20周后診斷腦積水腦積水：胎兒側腦室>15mm腦室(nǎoshì)擴張：胎兒側腦室(nǎoshì)10mm-15mm第十五頁，共五十五頁。精選課件

重度腦積水

37周腦積水第十六頁，共五十五頁。精選課件顱后窩積液原因：正常變異小腦發(fā)育不良（可見(kějiàn)多倍體）Dandy--Walker畸形蛛網(wǎng)膜囊腫

第十七頁，共五十五頁。精選課件預后(yùhòu)及處理

≤10mm胎兒(tāiér)異常率4%，若小腦正常時，可能為正常變異>15mm胎兒異常率83%≥13mm檢查胎兒有無其他畸形染色體

MRI第十八頁，共五十五頁。精選課件顏面(yánmiàn)部觀察：鼻、唇、雙眼眶、眼球觀察切面：雙眼球水平橫切面鼻唇冠狀切面顏面正中矢狀面胎兒畸形(jīxíng)舉例：第十九頁，共五十五頁。精選課件第二十頁，共五十五頁。精選課件胎兒(tāiér)畸形舉例第二十一頁，共五十五頁。精選課件第二十二頁，共五十五頁。精選課件第二十三頁，共五十五頁。精選課件第二十四頁，共五十五頁。精選課件胸部(xiōnɡbù)觀察：心胸(xīnxiōng)比、肺觀察切面：胸部橫切面（四腔心切面）第二十五頁，共五十五頁。精選課件脊柱(jǐzhù)觀察：頸、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度(qǔdù)、表皮。觀察切面：縱、橫掃查及冠狀面第二十六頁，共五十五頁。精選課件開放性脊柱(jǐzhù)裂

脊柱特點：縱切脊柱變形，皮膚連續(xù)中斷

橫切椎弓“V”型分開第二十七頁，共五十五頁。精選課件第二十八頁，共五十五頁。精選課件第二十九頁，共五十五頁。精選課件第三十頁，共五十五頁。精選課件四肢(sìzhī)觀察：雙上臂及肱骨(gōnggǔ)、雙前臂及尺撓雙大腿及股骨、雙小腿及脛腓骨觀察切面：肱、尺、撓骨長軸切面股、脛、腓骨長軸切面第三十一頁，共五十五頁。精選課件第三十二頁，共五十五頁。精選課件致死(zhìsǐ)性軟骨發(fā)育不良病變特征：主要由基因突變造成軟骨不發(fā)育。導致嚴重短肢畸形、窄胸，嚴重者顱骨椎骨不鈣化，可伴面部、心臟、腎臟等畸形預后：不能成活超聲特點(tèdiǎn)：1、肢體異常短小，外形短粗。四肢長骨小于平均值的4倍標準差（SD）以上，F(xiàn)L/AC<0.162、胸狹?。盒?胸>0.6（0.33）、TC/AC<0.89、胸圍<均值第5百分位數(shù)。3、椎體骨化不良時，超聲不顯示脊柱回聲或顯影不良4、腹部膨隆、可有腹水及水腫、可有羊水過多，可合并心、腎、腦、唇畸形第三十三頁，共五十五頁。精選課件30周胎兒

左、右股骨(gǔgǔ)成角彎曲第三十四頁，共五十五頁。精選課件第三十五頁，共五十五頁。精選課件腹部(fùbù)觀察：肝、胃、雙腎、膀胱(pángguāng)、腸道、臍帶腹壁入口觀察切面：上腹部橫切面、雙腎冠狀面和橫切面、臍帶腹壁入口切面、臍動脈水平膀胱橫切面第三十六頁，共五十五頁。精選課件肝、胃、膽第三十七頁，共五十五頁。精選課件臍孔、雙臍第三十八頁，共五十五頁。精選課件正常小腸(xiǎocháng)、結腸結腸(jiécháng)橫徑正常值26周0.5cm30周0.8cm34周1.1cm38周1.4cm40周1.7cm足月最寬小于2.1cm第三十九頁，共五十五頁。精選課件消化道梗阻(gěngzǔ)第四十頁，共五十五頁。精選課件腹壁異常(yìcháng)內(nèi)臟外翻臍旁腹壁全層缺損，腸管(chángguǎn)脫出漂在羊水中，缺損大時可見到胃、膽囊、膀胱翻出體腔外。第四十一頁，共五十五頁。精選課件嚴重(yánzhòng)臍膨出腹壁中線皮膚、筋膜、肌肉缺損，內(nèi)臟突入臍帶，表面覆蓋腹膜羊膜，50%的臍膨出可合并心臟其他畸形及染色體異，單純臍膨出，生后立即手術(shǒushù)，不影響生長發(fā)育第四十二頁，共五十五頁。精選課件雙腎雙腎冠狀面和橫切面24周腎臟(shènzàng)長2.2-2.7cm32周腎臟長2.8-3.3cm40周腎臟長3.6-4.7cm腎盂<5mm單側腎周長與腹圍之比0.27-0.3第四十三頁，共五十五頁。精選課件超聲診斷腎盂積水(jīshuǐ)標準腎盂前后徑（anteroposteriordiameterAPT）

APT>6mm（<20孕周）

APT>8mm（20-30孕周）

APT>10mm（>30孕周）判斷預后(yùhòu)更要注意：腎小盞擴張的大小、數(shù)目，腎實質厚薄第四十四頁，共五十五頁。精選課件腎積水

32周胎兒(tāiér)第四十五頁，共五十五頁。精選課件泌尿道全程(quánchéng)擴張

20周胎兒膀胱呈“鑰匙孔”樣第四十六頁，共五十五頁。精選課件雙腎盂第四十七頁，共五十五頁。精選課件胎盤：位置(wèizhi)、成熟度、形態(tài)第四十八頁，共五十五頁。精選課件胎盤(tāipán)異常正常(zhèngcháng)胎盤厚約3.6---3.8cm胎盤過厚厚度>5cm，見于部分性葡萄胎、染色體異常、感染、糖尿病、貧血、水腫等胎盤過小厚度<2.5cm，見于感染、糖尿病、染色體異常等第四十九頁，共五十五頁。精選課件臍帶：血管(xuèguǎn)數(shù)、有無纏繞、囊腫等異常表面為羊膜，兩條動脈一條靜脈，直徑1-2.5cm、長度35-70cm、早孕期臍帶中含尿囊、卵黃(luǎnhuáng)囊、腸袢、血管12周后，腸袢回腹腔，尿囊、卵黃囊萎縮消失，臍動脈的流方向是由胎兒流向胎盤第五十頁，共五十五頁。精選課件臍動脈血流S/D值及意義(yìyì)檢測部位—臍帶游離部位，取均值臍動脈血流頻譜—鋸齒狀正常S/D值，與孕周呈負相關26周—3.4；33周—2.636周—2.5；足月2.2<3.0妊娠末期>3.0提示胎盤阻力升高間接提示胎兒宮內(nèi)供氧不足，可致發(fā)育遲緩(chíhuǎn)、羊水過少、妊高癥、慢性高血等。第五十一頁，共五十五頁。精選課件臍帶(qídài)異常舉例邊緣(biānyuán)附著10%

球拍狀胎盤帆狀胎盤;臍帶附著(fùzhuó)在胎膜上，發(fā)生率1%帆狀附著可能發(fā)生血管前置，影響母兒安全。第五十二頁，共五十五頁。精選課件羊水(yángshuǐ)過多羊水過多見于多胎妊娠、妊高癥、糖尿病、ABO或Rh血型不合，孕婦嚴重貧血、胎盤異常、胎兒(tāiér)畸形等各種高危妊娠。胎兒畸形（25%）雙胎（4-5%）妊娠合并糖尿?。?6%）原因不明及巨大胎盤（30-40%）第五十三頁，共五十五頁。精選課件還要觀察(guānchá)內(nèi)容：1.子宮壁2.宮頸長度(chángdù)和內(nèi)口及周圍3.附件區(qū)第五十四頁，共五