2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試歷年高頻考點(diǎn)參考題庫(kù)帶答案

2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試歷年高頻考點(diǎn)參考題庫(kù)帶答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.綜合考核題庫(kù)(共90題)1.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥2.患者，男性，26歲，已婚，因“反復(fù)出血24年”入院?；颊?歲時(shí)無(wú)明顯原因反復(fù)出現(xiàn)皮膚瘀斑，散布全身。4歲時(shí)出現(xiàn)左下肢大腿及膝關(guān)節(jié)腫脹疼痛，嚴(yán)重時(shí)髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)不能伸直。以后每年上述癥狀反復(fù)發(fā)作。17歲時(shí)無(wú)明顯原因出現(xiàn)腹痛伴柏油樣黑便，經(jīng)輸全血后緩解。凝血檢查：凝血酶原時(shí)間11秒，凝血活酶時(shí)間29.9秒，纖維蛋白原2.794g/L，凝血酶時(shí)間16.5秒，3p試驗(yàn)陰性，D-dimer＜0.5μg/ml，纖維蛋白酶原降解產(chǎn)物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集試驗(yàn)正常。FⅧ篩選試驗(yàn)3小時(shí)A、導(dǎo)致該病的基因突變型具有高度的遺傳異質(zhì)性B、相關(guān)基因定位在9號(hào)染色體上C、即血友病BD、為常染色隱性遺傳3.以下堿基替換，屬于轉(zhuǎn)換的是A、G、T互換B、A、G互換C、G、C互換D、A、C互換4.經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，某個(gè)體的細(xì)胞核中有2個(gè)X小體，表明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)胞中有（）條X染色體A、5B、3C、2D、45.靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血患者的可能性是A、1B、1/4C、1/8D、1/26.傳染性疾病發(fā)病會(huì)受什么因素的影響A、僅受環(huán)境因素影響B(tài)、以環(huán)境因素影響為主，遺傳因素為輔C、以遺傳因素影響為主，環(huán)境因素為輔D、遺傳因素構(gòu)成發(fā)病背景，環(huán)境原因作為誘因7.mtDNA中一共包含的編碼基因數(shù)目為A、13個(gè)B、17個(gè)C、22個(gè)D、37個(gè)8.以下關(guān)于EH（原發(fā)性高血壓）說(shuō)法錯(cuò)誤的是A、是一種單基因遺傳病B、發(fā)病具有明顯家族聚集性和種族差異C、在高血壓患者中有90~95%為EHD、是一種多基因、多因素引起的遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的疾病9.Leber視神經(jīng)病屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類遺傳病A、體細(xì)胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病10.多基因遺傳的微效基因所具備的特點(diǎn)是A、作用是微小的B、作用效力沒有方向性C、共顯性D、有累加作用E、是隱性基因11.mtDNA的突變類型主要包括（）、大片段確實(shí)重組和mtDNA數(shù)量減少。12.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級(jí)收縮期雜音。X線顯示：指骨細(xì)長(zhǎng)。超聲心動(dòng)圖示：主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無(wú)異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者健康的同胞與健康人婚配，再生出患兒的概率最可能為？A、2/3B、1/4C、1/213.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是A、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越高B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率就越低C、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高14.關(guān)于常染色體隱性遺傳病，說(shuō)法正確的是A、致病基因在1-22號(hào)常染色體上B、不發(fā)生新的突變，雙親健康時(shí)也有可能生出患兒C、臨床統(tǒng)計(jì)患者同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)常常高于預(yù)期的1/4D、近親婚配時(shí)會(huì)導(dǎo)致發(fā)病率上升E、基因頻率較低的常染色體隱性遺傳病，實(shí)際發(fā)病情況常呈現(xiàn)偶發(fā)15.一個(gè)男性將常染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/216.若某人核型為46，XX，r（3）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、環(huán)狀染色體B、相互易位C、臂間倒位D、缺失17.HbH病的基因型為A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA18.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸變異，使某些限制性酶切位點(diǎn)移位、數(shù)目增加或減少，導(dǎo)致限制性酶切片段長(zhǎng)度發(fā)生改變。19.下列疾病屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳的是A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病20.一對(duì)表型正常的夫婦，連生了兩個(gè)鐮形細(xì)胞貧血癥患兒，他們?cè)俅紊硇驼：⒆拥母怕适茿、100%B、50%C、25%D、75%21.以下堿基替換，屬于顛換的是A、C、U互換B、T、C互換C、A、T互換D、T、U互換22.下列哪種核型屬于經(jīng)典Turner綜合征（）A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，X23.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由A、主基因作用B、多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、基因有顯隱之分24.半合子25.遺傳咨詢的第一步，也是最基本的一步是A、準(zhǔn)確診斷B、確定遺傳方式C、對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì)D、提出對(duì)策和措施26.DMD是一種A、Y連鎖的遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、常染色體顯性遺傳病D、X連鎖的現(xiàn)行遺傳病27.mtDNA中編碼rRNA基因的數(shù)目為A、2個(gè)B、17個(gè)C、22個(gè)D、13個(gè)28.患兒，男，5歲。在幼兒園體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血色素偏低而到醫(yī)院就診。體格檢查：患兒貧血貌，體弱，蒼白，雙眼距寬，鼻梁扁平，脾臟偏大，有輕度黃疸。實(shí)驗(yàn)室檢查：血液檢查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形紅細(xì)胞及異形紅細(xì)胞占14%，RBC脆性試驗(yàn)降低（43%）。經(jīng)血紅蛋白電泳分析有一明顯的HbH帶。患兒父母的基因型最可能是以下哪種組合？A、-α/αα和--/ααB、αα/αα和--/--C、αα/αα和--/-αD、-α/αα和--/--29.僅在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為A、性染色質(zhì)B、常染色質(zhì)C、兼性異染色質(zhì)D、專性異染色質(zhì)30.一個(gè)完整的系譜至少要包含（）代以上家族成員的相關(guān)信息。31.根據(jù)致病基因所在的位置及顯隱性關(guān)系，可將單基因遺傳病分為哪些類型？32.在生物界中，基因的化學(xué)本質(zhì)是（）33.（）指根據(jù)孟德爾分離律或系譜特點(diǎn)得出的理論概率。34.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是A、姐妹染色單體交換B、染色體不分離C、染色體核內(nèi)復(fù)制D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排35.21號(hào)染色體和14號(hào)染色體發(fā)生羅伯遜易位的攜帶者能理論上能形成6種配子，其中完全正常的配子占其中的（）（寫成：A/B的格式）。36.同義突變是由于密碼子存在（）的特點(diǎn)。37.Turner綜合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX38.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為A、1q3.13B、2p3.13C、2p31.3D、1q3.1339.以下屬于多基因遺傳病的是A、家族性高膽固醇血癥B、精神分裂癥C、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良D、成骨不全40.一個(gè)女性將常染色體上的某一顯性突變基因傳給她孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/341.紫外線引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、形成嘧啶二聚體D、高能量使DNA鏈斷裂42.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現(xiàn)細(xì)絲樣連接，其為（）患者A、環(huán)狀染色體B、脆性X染色體C、衍生染色體D、雙著絲粒染色體43.不屬于DNA中的堿基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鳥嘌呤D、胞嘧啶44.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條可形成A、超二倍體B、單體型C、三倍體D、三體型45.Wilms瘤的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失46.患兒，男性，12歲。智力正常，生長(zhǎng)發(fā)育良好，在成長(zhǎng)的過(guò)程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無(wú)異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個(gè)子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時(shí)也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個(gè)女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常?；純旱母改赣俅紊瑢?duì)他們的建議最恰當(dāng)?shù)氖牵ǎ?？A、產(chǎn)前診斷B、冒險(xiǎn)再次生育C、不再生育D、過(guò)繼或認(rèn)領(lǐng)47.核型為45,X，可診斷為A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征48.細(xì)胞數(shù)量的增加是通過(guò)（）實(shí)現(xiàn)的。A、細(xì)胞分裂B、細(xì)胞生長(zhǎng)C、細(xì)胞分化D、細(xì)胞凋亡49.假二倍體50.在正常細(xì)胞內(nèi)，未被異常激活的細(xì)胞癌基因不會(huì)使細(xì)胞癌變，又稱為（）。51.致癌因素導(dǎo)致（）被激活和抑癌基因的失活，將會(huì)促進(jìn)細(xì)胞癌變。52.廣義的突變53.在血紅蛋白M病中，發(fā)生突變的是A、Arg密碼子B、Thr密碼子C、Glu密碼子D、His密碼子54.缺乏尿黑酸氧化酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥55.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色體的其中一條是具有兩個(gè)長(zhǎng)臂的（）染色體。56.遺傳病診斷中，臨床生化檢查主要是指針對(duì)（）的檢查A、染色體B、微量元素C、DNAD、蛋白質(zhì)和酶57.（）指酶一件事件的聯(lián)合概率除以各事件聯(lián)合概率之和。58.目前應(yīng)用最廣泛的顯帶技術(shù)是以下A、R顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶59.干系的染色體數(shù)目稱為（）。60.在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中定位克隆的人類首個(gè)抑癌基因是（）基因。61.腫瘤是一種A、單基因遺傳病B、神經(jīng)系統(tǒng)疾病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病62.脆性X綜合癥屬于哪類遺傳病A、單基因疾病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病63.染色體數(shù)目畸變主要有哪些類型？畸變產(chǎn)生的原因是什么？64.染色質(zhì)和染色體的關(guān)系是A、不同物質(zhì)在細(xì)胞的某一時(shí)期具有相同的存在形式B、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)C、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式D、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同存在形式65.患兒，女，出生時(shí)頭發(fā)黑，以后逐漸由黑變黃變淡。走路步伐小，膽小，智力發(fā)育明顯落后于同齡兒，尿液中出現(xiàn)特殊異味，于1歲3個(gè)月時(shí)來(lái)院就診。查體，頭發(fā)蛋黃，皮膚淺白，智力發(fā)育明顯落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。實(shí)驗(yàn)檢查：尿液苯丙氨酸濃度為25.8mg/dl，F(xiàn)eCl、2,4二硝基苯肼試驗(yàn)均呈強(qiáng)陽(yáng)性。該病是主要是由于相關(guān)酶缺乏導(dǎo)致（）引起的。A、旁路產(chǎn)物蓄積B、底物蓄積C、副產(chǎn)物缺乏D、產(chǎn)物缺乏66.目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進(jìn)行A、分離母體細(xì)胞B、分離有害細(xì)胞C、產(chǎn)前診斷D、基因治療67.根據(jù)缺陷蛋白質(zhì)對(duì)機(jī)體所產(chǎn)生的影響不同，通常把單基因遺傳病分為（）和先天性代謝缺陷兩類。68.真核細(xì)胞的能量代謝中心是A、細(xì)胞核B、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C、溶酶體D、線粒體69.染色體病在遺傳上的一般特點(diǎn)是A、少數(shù)雙親之一為染色體異常攜帶者B、多表現(xiàn)為散發(fā)C、患者雙親往往染色體正常D、雙親之一為純合子E、表型正常的雙親都是攜帶者70.利用孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞是一項(xiàng)A、目的是分離得到母體細(xì)胞的技術(shù)B、創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前診斷技術(shù)C、非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)D、用于檢查胎兒外部形態(tài)或內(nèi)部結(jié)構(gòu)的產(chǎn)前診斷71.Down綜合癥的主要臨床表現(xiàn)是智力低下、發(fā)育遲緩和（）。72.血友病A的致病基因位于（）染色體上。73.基因的功能產(chǎn)物是()A、蛋白質(zhì)和RNAB、都是RNAC、都是脂類D、都是蛋白質(zhì)74.癌基因根據(jù)其來(lái)源不同可分為（）癌基因和細(xì)胞癌基因。75.系譜繪制符號(hào)“□”表示A、女性患者B、男性患者C、健康女性D、健康男性76.編碼線粒體蛋白的nDNA突變引起的疾病的遺傳方式是A、交叉遺傳B、全男性遺傳C、母系遺傳D、孟德爾遺傳77.Huntington舞蹈癥是由于三核苷酸的重復(fù)擴(kuò)增引起的，這種突變稱為（）78.下列不屬于微效基因所具備的特點(diǎn)A、基因的傳遞遵循孟德爾定律B、多對(duì)等位基因作用有累加效應(yīng)C、每對(duì)基因作用是微小的D、有顯隱性之分79.通用密碼子中，起始密碼子是（）80.基因診斷與傳統(tǒng)的臨床診斷比較，最主要的特點(diǎn)是A、靈敏度低B、取材方便C、周期短D、針對(duì)基因結(jié)構(gòu)81.用血斑濾紙的提取液篩查A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥82.一般來(lái)說(shuō)，腫瘤屬于（）遺傳病。83.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級(jí)收縮期雜音。X線顯示：指骨細(xì)長(zhǎng)。超聲心動(dòng)圖示：主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無(wú)異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。導(dǎo)致患者及其家族其他患病成員具體癥狀和病情輕重程度不一樣的原因？A、遺傳異質(zhì)性B、外顯率不同C、不同患者所攜帶的致病基因數(shù)目不同D、表現(xiàn)度不同84.一個(gè)O型血的母親生了一個(gè)A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是A、O型B、A型C、B型D、AB型E、無(wú)法判斷85.以下選項(xiàng)中，符合數(shù)量性狀的遺傳病為A、苯丙酮尿癥B、色盲C、高血壓D、血友病A86.受精卵中的線粒體主要來(lái)源是A、大部分來(lái)自卵子B、精子與卵子各提供1/2C、幾乎全部來(lái)自卵子D、主要來(lái)自精子，少數(shù)來(lái)自卵子87.不屬于RNA中的堿基是A、腺嘌呤B、胞嘧啶C、鳥嘌呤D、胸腺嘧啶88.以下屬于常染色體隱性遺傳的病有A、苯丙酮尿癥B、半乳糖血癥C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈癥89.高血壓屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類疾病A、體細(xì)胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病90.下列屬于串聯(lián)重復(fù)基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰島素基因D、45SrRNA第1卷參考答案一.綜合考核題庫(kù)1.正確答案:C2.正確答案:A3.正確答案:B4.正確答案:B5.正確答案:B6.正確答案:B7.正確答案:D8.正確答案:A9.正確答案:D10.正確答案:C,A,D11.正確答案:點(diǎn)突變12.正確答案:D13.正確答案:C14.正確答案:A,B,C,D,E15.正確答案:B16.正確答案:A17.正確答案:C18.正確答案:限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性19.正確答案:C20.正確答案:D21.正確答案:C22.正確答案:D23.正確答案:B24.正確答案:在X連鎖的遺傳現(xiàn)象中，男性只有一條X染色體，在Y染色體上缺少相對(duì)應(yīng)的等位基因，稱為半合子25.正確答案:A26.正確答案:B27.正確答案:A28.正確答案:A29.正確答案:C30.正確答案:三31.正確答案:1、常染色體顯性遺傳??；2、常染色體隱性遺傳??；3、X連鎖顯性遺傳??；4、X連鎖隱性遺傳病；5、Y連鎖遺傳病32.正確答案:DNA33.正確答案:前概率34.正確答案:D35.正確答案:1/636.正確答案:簡(jiǎn)并性37.正確答案:B38.