中國醫(yī)科大學(xué)23春“藥學(xué)”《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考試高頻考點(diǎn)參考題庫含答案

長風(fēng)破浪會(huì)有時(shí)，直掛云帆濟(jì)滄海。中國醫(yī)科大學(xué)23春“藥學(xué)”《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考試高頻考點(diǎn)參考題庫帶答案（圖片大小可自由調(diào)整）第I卷一.綜合考核(共15題)1.基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子質(zhì)和量異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病，稱為分子病。()T.對F.錯(cuò)2.家族性膽固醇血癥的遺傳方式是()A.ARB.XDC.XRD.ADE.Y連鎖遺傳3.名詞解釋：先天性代謝病4.多基因病又稱多因素疾病，或常見復(fù)雜疾病。()T.對F.錯(cuò)5.生物所具有連鎖群的數(shù)目()A.與細(xì)胞中染色體數(shù)目相同B.與細(xì)胞中染色體對數(shù)相同C.是細(xì)胞染色體數(shù)目的二倍D.與細(xì)胞數(shù)目相同E.是細(xì)胞數(shù)目的二倍6.下列關(guān)于Alu家族的說法，哪一個(gè)是正確的()A.屬于高度重復(fù)序列的長分散元件B.屬于中度重復(fù)序列中的長分散元件C.屬于高度重復(fù)序列的短分散元件D.屬于中度重復(fù)序列中的短分散元件E.以上說法都不對7.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體()A.5號B.12號C.13號D.18號E.15號8.等位基因指的是()A.一對染色體上的兩對基因B.一對染色體上的不同基因C.一對位點(diǎn)上的兩個(gè)不同基因D.一對位點(diǎn)上的兩個(gè)相同基因E.以上都不對9.啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、轉(zhuǎn)錄因子都屬于基因轉(zhuǎn)錄的順式作用元件。()T.對F.錯(cuò)10.人類遺傳學(xué)是廣泛地探討人類#的遺傳和變異的規(guī)律及物質(zhì)基礎(chǔ)。11.同源重組法轉(zhuǎn)移目的基因能避免隨機(jī)插入而得不到調(diào)控和表達(dá)，也能避免隨機(jī)插入而導(dǎo)致()被激活的危險(xiǎn)。12.Y染色質(zhì)是兼性異染色質(zhì)。()T.對F.錯(cuò)13.對于X連鎖基因來說，#兄妹婚配危害最大。14.半合子(hemigygote)(名詞解釋)15.多基因遺傳病中每個(gè)基因?qū)Ρ硇偷挠绊懴鄬^小，又稱為#基因。第II卷一.綜合考核(共15題)1.自毀容貌綜合征是由于()缺陷所致，屬于()代謝病。2.腫瘤抑制基因及其發(fā)現(xiàn)途徑3.簡述Lyon假說。4.在常染色體顯性遺傳病中，若純合子和雜合子患者在表型上無差別時(shí)，稱為#。5.名詞解釋：分子病(moleculardisease)6.質(zhì)粒存在于許多細(xì)胞中，是獨(dú)立于染色體外的雙鏈閉環(huán)DNA分子。()T.對F.錯(cuò)7.用一種限制酶切割DNA時(shí)可產(chǎn)生的限制片段末端為()A.平末端和粘末端B.平末端或粘末端C.5′突出末端和3′突出末端D.平末端和5′突出末端E.平末端和3′突出末端8.對一些發(fā)病機(jī)理不清的復(fù)雜疾病，要研究其遺傳基礎(chǔ)可采取的方法是()A.群體普查法B.系譜分析法C.雙生子法D.疾病組分分析法E.染色體分析法9.PCR反應(yīng)體系中所必需的物質(zhì)是()A.Taq酶B.dNTPC.DNA模板D.Mg離子E.以上都是10.父親并指(AD)，母親表現(xiàn)型正常，生出一個(gè)白化病(AR)但手指正常的孩子，他們再生孩子手指和膚色都正常的概率是()A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/811.1938年Turner首次描述了先天性卵巢發(fā)育不全癥的臨床癥狀，故稱為Turner綜合征1959年，()首次證實(shí)該病由于細(xì)胞中少了一條X染色體，核型為45，XA.FordB.TurnerC.JacobD.KlinefelterE.Lejune12.cDNA合成是以()為模板A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA13.Kudson提出的二次打擊學(xué)說的主要論點(diǎn)是二次突變均發(fā)生在生殖細(xì)胞中。()T.對F.錯(cuò)14.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)下列哪種物質(zhì)增高()A.酪氨酸B.5-羥色胺C.γ-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙氨酸15.在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個(gè)體患病的可能性大小稱為()A.易感性B.易患性C.遺傳度D.閾值E.閾值模型第III卷一.綜合考核(共15題)1.簡述減數(shù)分裂的意義2.名詞解釋：異常血紅蛋白病3.載體(名詞解釋)4.應(yīng)用RFLP遺傳標(biāo)記進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，攜帶者是#的前提下才能進(jìn)行連鎖分析。5.遺傳負(fù)荷主要分為()和()。6.根據(jù)丹佛體制，X染色體列入()A.A組B.B組C.C組D.D組E.E組7.根據(jù)DNA堿基序列在基因組中重復(fù)出現(xiàn)程度的不同把基因組DNA分為()和()。8.X染色質(zhì)(名詞解釋)9.一些單基因病和綜合征中，患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，稱為#。10.粘粒是由()和()改建而成。11.癌基因erb產(chǎn)物是()A.生長因子B.生長因子受體C.信號傳遞因子D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶12.靜止型的α地中海貧血者的基因型是()A.-α/-αB.--/-αC.αα/-αD.--/--E.α-/α-13.真核生物的mRNA()A.在胞質(zhì)內(nèi)合成B.帽子結(jié)構(gòu)為多聚AC.有帽子結(jié)構(gòu)和多聚A尾巴D.其前身為rRNAE.因攜帶遺傳信息而可以長期存在14.簡述Southern印跡雜交的原理、步驟及應(yīng)用。15.基因擴(kuò)增在細(xì)胞遺傳學(xué)上表現(xiàn)為擴(kuò)增的DNA脫離染色體后，可形成成雙的染色質(zhì)小體，稱為均質(zhì)染色區(qū)。()T.對F.錯(cuò)第I卷參考答案一.綜合考核1.參考答案：T2.參考答案：A3.參考答案：先天性代謝病指由基因突變引起酶活性異常或缺乏，從而導(dǎo)致代謝紊亂的機(jī)體功能障礙性疾病。4.參考答案：T5.參考答案：B6.參考答案：D7.參考答案：C8.參考答案：C9.參考答案：F10.參考答案：性狀11.參考答案：癌基因12.參考答案：F13.參考答案：姨14.參考答案：男性只有1條X染色體，Y染色體短小，缺乏相應(yīng)的等位基因，所以對X連鎖基因來講，男性為半合子。15.參考答案：微效第II卷參考答案一.綜合考核1.參考答案：HGPRT，嘌呤2.參考答案：腫瘤抑制基因：正常細(xì)胞中存在能抑制腫瘤細(xì)胞生長的基因，它對細(xì)胞生長有負(fù)調(diào)控作用。發(fā)現(xiàn)途徑：包括細(xì)胞融合實(shí)驗(yàn)、RB基因的克隆、雜合性丟失及罕見家族性癌綜合征的研究等。3.參考答案：Lyon假說(Lyon\r\nhypothesis)其要點(diǎn)如下：在細(xì)胞分裂間期，女性(或雌性哺乳動(dòng)物)的兩條X染色體中僅一條具有轉(zhuǎn)錄活性，另一條則高度螺旋化而呈異固縮，形成濃染的染色質(zhì)。這條失活的X染色體將不能轉(zhuǎn)錄。因此，女性X染色體的基因產(chǎn)物同僅有一條X的男性等量，這被稱作劑量補(bǔ)償(dosage\r\ncompensation)。異固縮的X染色體可以來自父方，也可以來自母方，即失活是隨機(jī)發(fā)生的。在女性胚胎發(fā)育初期，兩條X染色體均有活性。至發(fā)育早期(人胚第16天)，其中一條即失活，呈異固縮而形成X染色質(zhì)，并持續(xù)存在于子細(xì)胞中。細(xì)胞中一旦決定了哪條X染色體失活，該細(xì)胞的所有后裔細(xì)胞中均是這條X染色體失活。由于在不同的細(xì)胞中X的失活具有隨機(jī)性，攜帶兩條X染色體的個(gè)體因此都將是嵌合體(mosaic)。4.參考答案：完全顯性5.參考答案：由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)或數(shù)量上產(chǎn)生異常，從而引起機(jī)體一系列病理變化，并產(chǎn)生功能障礙的一類疾病。6.參考答案：F7.參考答案：B8.參考答案：D9.參考答案：E10.參考答案：E11.參考答案：A12.參考答案：D13.參考答案：F14.參考答案：E15.參考答案：B第III卷參考答案一.綜合考核1.參考答案：（1）保持物種的染色體穩(wěn)定性；（2）產(chǎn)生單倍體生殖細(xì)胞，精卵結(jié)合后重新形成了二倍體；（3）同源染色體進(jìn)行配對、交換，非同源染色體隨機(jī)組合，使遺傳物質(zhì)重新組合，形成生物的多樣性。2.參考答案：珠蛋白基因異常而致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常進(jìn)而產(chǎn)生的臨床表現(xiàn)，稱為異常血紅蛋白病。3.參考答案：將外源目的DNA片段導(dǎo)入受體細(xì)胞，并能進(jìn)行自我復(fù)制和增殖的工具。4.參考答案：雜合子5.參考答案：突變，分離6.參考答案：C7.參考答案：單一序列，重復(fù)序列8.參考答案：正常女性的間期細(xì)胞核膜內(nèi)緣有一染色較深橢圓型約1um大小的小體，又叫Barr小體。9.參考答案：遺傳性癌前病變10.參考答案：質(zhì)粒，噬菌體11.參考答案：B12.參考答案：C13.參考答案：C14.參考答案：原理：通過標(biāo)記探針的DNA單鏈與互補(bǔ)的待測靶DNA單鏈結(jié)合形成異源雙鏈，檢測待測靶DNA序列中是否存在與探針同源的DNA序列，屬于DNA-DNA雜交。步驟：首先用一個(gè)或多個(gè)限制酶消化靶DNA分子，通過凝膠電泳分離其大小不同的片段，再經(jīng)堿變性并轉(zhuǎn)移到硝酸纖維膜或尼龍膜上，與加熱變性的標(biāo)記探針(多采用放射性同位素標(biāo)記探針)進(jìn)行雜交。只有與探針序列互補(bǔ)