2021年中國(guó)結(jié)直腸癌早診早治專家共識(shí)(全文版)

2021年中國(guó)結(jié)直腸癌早診早治專家共識(shí)(全文版)

2021年中國(guó)結(jié)直腸癌早診早治專家共識(shí)指出，結(jié)直腸癌是我國(guó)常見的惡性腫瘤之一，其發(fā)病率逐年攀升，嚴(yán)重危害人民身體健康。早期診斷和治療是改善結(jié)直腸癌患者預(yù)后和減輕人群疾病負(fù)擔(dān)的關(guān)鍵所在。但是，我國(guó)結(jié)直腸癌患者的早期診斷和治療率偏低，因此積極推動(dòng)規(guī)范的結(jié)直腸癌早診早治是進(jìn)一步改善我國(guó)結(jié)直腸癌患者預(yù)后的關(guān)鍵。一、結(jié)直腸癌的流行病學(xué)趨勢(shì)結(jié)直腸癌是一種常見的惡性腫瘤，其新發(fā)病例數(shù)在全世界男性、女性中分別排名第3位及第2位，死亡病例數(shù)在全世界男性、女性中分別排名第4位及第3位。發(fā)達(dá)國(guó)家結(jié)直腸癌發(fā)病率明顯高于發(fā)展中國(guó)家。隨著人們生活水平的不斷提高以及生活方式的改變，尤其是膳食結(jié)構(gòu)的改變，我國(guó)結(jié)直腸癌的發(fā)病率日漸增高，已躍居城市惡性腫瘤發(fā)病率第2位（33.17/10萬），死亡率第4位（15.98/10萬），農(nóng)村地區(qū)惡性腫瘤發(fā)病率（19.71/10萬）和死亡率（9.68/10萬）第5位。結(jié)直腸癌在我國(guó)東、中、西部地區(qū)的發(fā)病率和死亡率存在差異，其中東部地區(qū)的發(fā)病率和死亡率最高。隨著診療技術(shù)的發(fā)展，結(jié)直腸癌的5年生存率不斷提高。美國(guó)結(jié)直腸癌5年生存率已達(dá)到64%左右；歐洲如德國(guó)、法國(guó)和英國(guó)等國(guó)家結(jié)直腸癌5年生存率也超過60%。近年來中國(guó)的結(jié)直腸癌總體5年生存率也有了很大提高，結(jié)腸癌5年生存率已經(jīng)達(dá)到57.6%，直腸癌5年生存率為56.9%，但仍低于歐洲和美國(guó)，也低于亞洲的日本和韓國(guó)。其中一個(gè)主要原因是我國(guó)結(jié)直腸癌早期診斷率總體偏低。美國(guó)結(jié)直腸癌診斷病例中Ⅰ~Ⅱ期占39%，Ⅲ期和Ⅳ期分別占32%和24%。雖然我國(guó)37家三甲醫(yī)院統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示結(jié)直腸癌患者Ⅰ期占13.9%，Ⅱ期占26.7%，Ⅲ期和Ⅳ期結(jié)直腸癌分別占34.6%和23.7%。由于各個(gè)地區(qū)和醫(yī)院診治水平參差不齊，總體早期結(jié)直腸癌患者占比約20%~30%，大部分患者診斷時(shí)已是中晚期。目前Ⅰ/Ⅱ期患者5年生存率可以達(dá)到90%、Ⅲ期患者71%，而Ⅳ患者則降至14%。因此，提高我國(guó)結(jié)直腸癌早期診斷率是至關(guān)重要的。二、結(jié)直腸癌的篩查和早期診斷1.結(jié)直腸癌篩查的可選方法：結(jié)直腸癌的篩查應(yīng)根據(jù)各地區(qū)的結(jié)直腸癌疾病負(fù)擔(dān)、醫(yī)療資源及個(gè)人危險(xiǎn)因素選擇適當(dāng)?shù)暮Y查方式。目前可選的篩查方法包括：糞便檢測(cè)是目前應(yīng)用最廣泛的結(jié)直腸癌早期篩查技術(shù)，其中包括糞便免疫化學(xué)測(cè)試（FIT）和多靶點(diǎn)糞便檢測(cè)。相比愈創(chuàng)木脂化學(xué)法糞隱血試驗(yàn)（gFOBT），F(xiàn)IT具有更好的敏感性和特異性，且不受飲食和消化道出血的影響，檢測(cè)結(jié)果更為準(zhǔn)確。因此，不再推薦化學(xué)法糞隱血試驗(yàn)用于結(jié)直腸癌早期篩查。多靶點(diǎn)糞便檢測(cè)是利用糞便DNA檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)糞便中腸道腫瘤脫落細(xì)胞的特異性標(biāo)志物，并與FIT相結(jié)合的檢測(cè)方法。該方法提高了結(jié)直腸癌進(jìn)展期腺瘤的篩檢敏感性和特異性，但檢測(cè)費(fèi)用較高，推薦應(yīng)用于無癥狀人群結(jié)直腸腫瘤早診篩查，篩查周期為3年1次或1年1次。對(duì)于糞便檢測(cè)陽(yáng)性者，應(yīng)行腸鏡檢查，有異常發(fā)現(xiàn)者應(yīng)取組織活檢以明確診斷。腸鏡檢查是發(fā)現(xiàn)腸道腫瘤最敏感的檢查方法，同時(shí)可以明確病理診斷。纖維結(jié)腸鏡/乙狀結(jié)腸鏡和硬質(zhì)直腸鏡是常用的腸鏡檢查方法。推薦有條件地區(qū)采用規(guī)范化全結(jié)腸鏡檢查行早期結(jié)直腸癌的篩查，尤其對(duì)于高危人群。但是，結(jié)腸鏡檢查對(duì)病變的檢出率受腸道準(zhǔn)備情況、內(nèi)鏡操作技術(shù)、檢查者對(duì)病變的識(shí)別能力、檢查時(shí)間等因素的影響。結(jié)腸鏡檢查前腸道準(zhǔn)備需要大量飲水，檢查有穿孔風(fēng)險(xiǎn)，這些因素限制了結(jié)腸鏡檢查作為大規(guī)模篩查的首要手段。纖維乙狀結(jié)腸鏡僅對(duì)受檢的部分結(jié)腸有診斷作用，應(yīng)用具有局限性。結(jié)腸CT成像也稱仿真結(jié)腸鏡，不能有效地檢出≤5mm的息肉，且有輻射，在結(jié)直腸癌篩查中的作用有爭(zhēng)議不做推薦。直腸腫瘤在我國(guó)患者中的比例高，直腸指診可有效檢查低位直腸腫瘤，推薦體檢人群行直腸指診。但是，直腸指診對(duì)于直腸腫瘤的篩查價(jià)值不明確。除了上述方法，還有循環(huán)血液甲基化Septin9DNA檢測(cè)、糞便PKM2蛋白檢測(cè)、正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層顯像（PET-CT）、鋇劑灌腸雙重對(duì)比造影等，這些方法也有應(yīng)用于結(jié)直腸癌篩查或早診的研究報(bào)道，但由于存在一些缺陷而未被廣泛推薦。針對(duì)不同的個(gè)體和人群選擇適合的技術(shù)或綜合應(yīng)用不同的技術(shù)，是最佳的篩查技術(shù)方案。好的技術(shù)方案不僅需高效發(fā)現(xiàn)早期腫瘤，而且需要獲得受篩者的認(rèn)同，使更多人愿意接受篩查。篩查人群分為普通人群和高危人群。推薦篩查方法包括免疫化學(xué)法糞便隱血檢測(cè)和多靶點(diǎn)糞便檢測(cè)，推薦篩查周期為1年1次或3年1次。對(duì)于高危人群，推薦可至回盲部的規(guī)范化全結(jié)腸鏡檢查。鄭樹教授基于在浙江嘉善、海寧開展的大腸癌早篩工作提出了中國(guó)的《大腸癌早診早治項(xiàng)目技術(shù)方案》。該方案將篩查對(duì)象確定為40~74歲的當(dāng)?shù)鼐用瘢ò?0和74歲），并推薦直接行每5~10年1次結(jié)腸鏡檢查。研究結(jié)果顯示，在40~74歲人群開展結(jié)直腸癌早篩的成本效果比符合世界衛(wèi)生組織的標(biāo)準(zhǔn)，因此，推薦我國(guó)結(jié)直腸腫瘤篩查對(duì)象為40~74歲一般人群。對(duì)于被篩查對(duì)象拒絕直接接受結(jié)腸鏡檢查的情況，可采用問卷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估（表1）和FIT進(jìn)行初篩。對(duì)于初篩陽(yáng)性者（高危人群或FIT陽(yáng)性），建議行結(jié)腸鏡檢查。若篩查對(duì)象結(jié)腸鏡檢查依從性差，可進(jìn)一步行多靶點(diǎn)糞便DNA檢測(cè)，多靶點(diǎn)糞便DNA檢測(cè)陽(yáng)性者建議行結(jié)腸鏡檢查，以提高結(jié)腸鏡下腫瘤檢出率，減少不必要的結(jié)腸鏡檢查。對(duì)于伺機(jī)性篩查，推薦規(guī)范化全結(jié)腸鏡檢查為伺機(jī)篩查精篩手段。此外，符合以下任何一項(xiàng)或以上者，列為高危人群：一、一級(jí)親屬有結(jié)直腸癌史；二、本人有癌癥史（任何惡性腫瘤病史）；三、本人有腸道息肉史；四、同時(shí)具有以下兩項(xiàng)及兩項(xiàng)以上者：1.慢性便秘（近2年來便秘每年在2個(gè)月以上）；2.慢性腹瀉（近2年來腹瀉累計(jì)持續(xù)超過3個(gè)月，每次發(fā)作持續(xù)時(shí)間在1周以上）；3.黏液血便；4.不良生活事件史（發(fā)生在近20年內(nèi)，并在事件發(fā)生后對(duì)調(diào)查對(duì)象造成較大精神創(chuàng)傷或痛苦）；5.慢性闌尾炎或闌尾切除史；6.慢性膽道疾病史或膽囊切除史。根據(jù)研究，潰瘍性結(jié)腸炎患者發(fā)生結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于正常人群，尤其是全結(jié)腸炎患者更容易發(fā)生癌變。而合并原發(fā)性硬化性膽管炎的潰瘍性結(jié)腸炎患者的結(jié)直腸癌發(fā)生率更高。因此，所有潰瘍性結(jié)腸炎患者最遲應(yīng)在癥狀出現(xiàn)8年后接受腸鏡篩查，并進(jìn)行全結(jié)腸多部位活檢。廣泛性潰瘍性結(jié)腸炎患者在初次篩查后，每1~3年接受腸鏡檢查，兩次腸鏡檢查結(jié)果陰性者可延長(zhǎng)間隔時(shí)間。對(duì)于全結(jié)腸潰瘍性結(jié)腸炎患者進(jìn)行腸鏡檢查時(shí)，應(yīng)每隔10cm取4個(gè)象限樣本進(jìn)行活檢，染色內(nèi)鏡檢出異型增生的敏感度高。原發(fā)性硬化性膽管炎患者應(yīng)在確診后，即開始每年接受腸鏡檢查。腸鏡篩查宜在潰瘍性結(jié)腸炎病情緩解期進(jìn)行，若治療后未達(dá)到緩解，也不宜無限期拖延。對(duì)于高危人群，建議采用以下篩查方案：若篩查對(duì)象的1個(gè)一級(jí)親屬<60歲時(shí)被診斷為結(jié)直腸癌或進(jìn)展性腺瘤，或者2個(gè)一級(jí)親屬患結(jié)直腸癌或進(jìn)展性腺瘤，推薦從40歲開始或比家族中最早確診結(jié)直腸癌的年齡提前10年開始，每5年進(jìn)行1次結(jié)腸鏡檢查。對(duì)于可疑為腺瘤性息肉綜合征的家系應(yīng)進(jìn)行APC基因突變檢測(cè)，如為陰性，則進(jìn)一步進(jìn)行MUTYH基因突變檢測(cè)。對(duì)于上述基因致病突變攜帶者，應(yīng)每年進(jìn)行1次全結(jié)腸鏡檢查，直到結(jié)腸切除為止。在部分結(jié)腸切除術(shù)后每6~12個(gè)月進(jìn)行1次腸鏡檢查。對(duì)于家族性腺瘤性息肉病（FAP）或MUTYH相關(guān)性息肉?。∕AP）的患者推薦進(jìn)行上消化道內(nèi)鏡檢查。Lynch綜合征的患者或家族成員應(yīng)當(dāng)進(jìn)行腫瘤的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測(cè)和（或）腫瘤錯(cuò)配修復(fù)蛋白的免疫組化染色。檢測(cè)陽(yáng)性的患者應(yīng)進(jìn)行胚系基因檢測(cè)。如胚系基因檢測(cè)陽(yáng)性，其有結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)的家族成員也應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)檢測(cè)，檢測(cè)陽(yáng)性者應(yīng)當(dāng)從20~25歲開始接受結(jié)腸鏡檢查，每2年1次，直到40歲，然后每年接受1次結(jié)腸鏡檢查。對(duì)于尚未患癌的女性攜帶者如已完成生育任務(wù)可考慮行預(yù)防性子宮和雙側(cè)附件切除。結(jié)腸鏡下活檢病理檢查是目前診斷結(jié)直腸癌的金標(biāo)準(zhǔn)。為了提高結(jié)腸鏡檢查的效果和改善腸道準(zhǔn)備的耐受性，推薦采用"分次給藥"進(jìn)行腸道準(zhǔn)備。在結(jié)腸鏡檢查時(shí)，應(yīng)由受過系統(tǒng)訓(xùn)練的有經(jīng)驗(yàn)的內(nèi)鏡醫(yī)師進(jìn)行檢查，并記錄進(jìn)入的深度、是否到達(dá)盲腸以及退鏡時(shí)間，并拍照。年齡>50歲的人群，男性的腺瘤檢出率應(yīng)≥25%，女性的腺瘤檢出率應(yīng)≥15%。應(yīng)該注意的是，所有結(jié)直腸腫瘤疑有癌變時(shí)均應(yīng)仔細(xì)觀察，有條件時(shí)可行放大內(nèi)鏡和染色內(nèi)鏡檢查以判斷性質(zhì)和可能的浸潤(rùn)深度。早期結(jié)直腸癌的內(nèi)鏡分型參照巴黎分型標(biāo)準(zhǔn)。肉眼形態(tài)分為隆起型（Ⅰ型）和淺表型（Ⅱ型）。Ⅰ型又分為有蒂型（Ⅰp型）、亞蒂型（Ⅰsp型）和無蒂型（Ⅰs型），Ⅱ型分為淺表隆起型（Ⅱa型）、淺表平坦型（Ⅱb型）和淺表凹陷型（Ⅱc型）。不同亞型的側(cè)向發(fā)育型腫瘤（LST）具有不同的惡性潛能。非顆粒型LST比顆粒型LST具有更高的惡變率，與病變的大小無關(guān)。顆粒型LST中結(jié)節(jié)混合型惡變率高于顆粒均一型，在非顆粒型LST中假凹陷型發(fā)生黏膜下侵犯的概率較高。電子染色內(nèi)鏡或結(jié)合放大內(nèi)鏡對(duì)可疑病變進(jìn)一步觀察，通過對(duì)病變黏膜腺管開口以及毛細(xì)血管的觀察初步判斷病變的良惡性和浸潤(rùn)深度。推薦結(jié)直腸病變黏膜腺管開口分型采用pitpattern分型，黏膜毛細(xì)血管分型采用Sano分型，電子染色內(nèi)鏡結(jié)合放大內(nèi)鏡采用JNET分型，僅有電子染色內(nèi)鏡無放大內(nèi)鏡者宜對(duì)病變采用NICE分型。對(duì)于平坦型病變，活檢可能導(dǎo)致黏膜層與黏膜下層纖維化，增加后續(xù)內(nèi)鏡切除的難度，建議整塊切除（EMR/ESD）病灶后送檢。對(duì)于內(nèi)鏡整塊切除（EMR/ESD）的病變標(biāo)本，為了后續(xù)進(jìn)行精準(zhǔn)的腫瘤病理評(píng)估，需要進(jìn)行規(guī)范化的標(biāo)本處理。黏膜標(biāo)本需充分平展，在標(biāo)本邊緣用不銹鋼細(xì)針將包括黏膜肌層的整個(gè)黏膜層及黏膜下層伸展固定。并做好標(biāo)本方位的標(biāo)識(shí)，如口側(cè)、肛側(cè)。對(duì)息肉標(biāo)本要注意蒂部的固定。為了盡可能反映腫瘤的全貌，取EMR/ESD標(biāo)本時(shí)應(yīng)全部取材，并從垂直于腫瘤最近距離的黏膜切緣進(jìn)行切取，每間隔2~3mm平行切開，并用生物染料標(biāo)記切緣。對(duì)于息肉標(biāo)本，應(yīng)垂直于基底切緣取材，保護(hù)息肉蒂部的完整性，并用生物染料標(biāo)記基底切緣。規(guī)范化的病理報(bào)告應(yīng)包括標(biāo)本部位及類型、肉眼分類及大小、腫瘤的組織學(xué)類型及大小以及標(biāo)本的水平及基底切緣情況。對(duì)于浸潤(rùn)性結(jié)直腸癌，還需要評(píng)估腫瘤的浸潤(rùn)深度、脈管侵犯情況（淋巴管和靜脈）以及腫瘤出芽分級(jí)。對(duì)于早期腫瘤內(nèi)鏡診斷，建議進(jìn)行高質(zhì)量的結(jié)腸鏡檢查，采用“分次給藥”進(jìn)行腸道準(zhǔn)備，并由有經(jīng)驗(yàn)的內(nèi)鏡醫(yī)師進(jìn)行規(guī)范、詳細(xì)的結(jié)腸鏡檢查，以保證檢查時(shí)間及腫瘤檢出率。對(duì)于平坦型病變的內(nèi)鏡下處理，建議進(jìn)行整塊切除（EMR/ESD）病灶后送檢。對(duì)于早期結(jié)直腸癌的內(nèi)鏡分型，建議參照巴黎分型標(biāo)準(zhǔn)，并建議結(jié)合電子染色內(nèi)鏡或放大內(nèi)鏡對(duì)可疑病變進(jìn)一步觀察。影像學(xué)檢查分期包括內(nèi)鏡超聲（EUS）檢查和CT檢查。對(duì)于中低位直腸腫瘤的浸潤(rùn)深度評(píng)估，推薦使用直腸腔內(nèi)超聲（ERUS），準(zhǔn)確性優(yōu)于CT和MRI。CT檢查主要用于判斷結(jié)直腸癌有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。MRI檢查是直腸癌術(shù)前評(píng)估和明確肝轉(zhuǎn)移的首選檢查，推薦采用“DISTANCE”模板進(jìn)行結(jié)構(gòu)化報(bào)告。PET-CT在判斷有無局部或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移方面并不顯著優(yōu)于CT或MRI，且檢查費(fèi)用較高，不推薦常規(guī)應(yīng)用。本文介紹了進(jìn)展期腺瘤及cT1癌的內(nèi)鏡處理和外科處理。對(duì)于進(jìn)展期腺瘤和cT1癌的界定，早期結(jié)直腸癌（T1）是指癌細(xì)胞穿透結(jié)直腸黏膜肌層浸潤(rùn)至黏膜下，但未累及固有肌層。進(jìn)展期腺瘤則是指直徑大于10mm或含有絨毛成分或有重度異型增生或高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變的腺瘤。內(nèi)鏡治療前應(yīng)用超聲內(nèi)鏡、CT及MRI等影像學(xué)檢查進(jìn)行臨床分期，排除浸潤(rùn)達(dá)到/超過肌層、區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患者。無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，并且根據(jù)腫瘤的大小以及部位預(yù)計(jì)能夠一次性切除的早期結(jié)直腸癌是內(nèi)鏡下治療的適應(yīng)證。綜合應(yīng)用pitpattern分型、Sano分型和NICE分型、黏膜下注射是否有抬舉征以及超聲內(nèi)鏡檢查來確定結(jié)直腸病變浸潤(rùn)深度來指導(dǎo)治療方案的選擇。對(duì)于內(nèi)鏡下切除標(biāo)本，建議對(duì)早期結(jié)直腸癌的黏膜下浸潤(rùn)深度進(jìn)行測(cè)量并分級(jí)。扁平病變當(dāng)黏膜下浸潤(rùn)深度≤1000μm時(shí)為黏膜下淺層浸潤(rùn)，是內(nèi)鏡治療的適應(yīng)證；當(dāng)黏膜下浸潤(rùn)深度>1000μm時(shí)，為黏膜下深層浸潤(rùn)，應(yīng)考慮再行外科手術(shù)擴(kuò)大切除范圍。內(nèi)鏡切除方法的選擇應(yīng)根據(jù)病變的大小和類型來決定。對(duì)于直徑5mm以下的病變，可使用活檢鉗鉗除。對(duì)于隆起型病變Ⅰp型、Ⅰsp型以及Ⅰs型病變，推薦使用圈套器息肉冷切或電切治療。對(duì)于可一次性完全切除的Ⅱa型、Ⅱc型以及一部分Ⅰs型病變，推薦使用內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)（EMR）治療。對(duì)于最大直徑超過20mm且必須在內(nèi)鏡下一次性切除的病變、>10mm的EMR殘留或復(fù)發(fā)再次行EMR治療困難者及反復(fù)活檢不能證實(shí)為癌的結(jié)直腸病變，推薦使用內(nèi)鏡下黏膜下層剝離術(shù)（ESD）治療。對(duì)于出現(xiàn)基底切緣陽(yáng)性、組織學(xué)呈分化差的癌、黏膜下浸潤(rùn)深度≥1000μm、脈管侵犯陽(yáng)性、腫瘤出芽G2/G3等情況，需要追加外科手術(shù)。對(duì)于部分高齡、低位直腸癌患者保肛意愿強(qiáng)烈而不愿接受手術(shù)者，可考慮提交MDT討論后行補(bǔ)救性放化療。預(yù)防結(jié)直腸癌的外科手段主要針對(duì)高危人群。其中，對(duì)于散發(fā)性大腸癌，進(jìn)展期腺瘤、平坦型鋸齒狀腺瘤以及側(cè)向發(fā)育病變的切除是一種常見的預(yù)防措施。研究表明，大多數(shù)結(jié)直腸癌是由結(jié)直腸腺瘤逐漸發(fā)展而來的。因此，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和切除進(jìn)展期腺瘤等病變可以有效預(yù)防結(jié)直腸癌的發(fā)生。切除方式包括內(nèi)鏡下切除和外科切除。另外，炎癥性腸病（IBD）患者發(fā)生結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)也較高。中國(guó)潰瘍性結(jié)腸炎患者發(fā)生結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)更是很高，10年累計(jì)風(fēng)險(xiǎn)為1.5%，20年為3.6%，30年為14.4%。因此，對(duì)于這類高危人群，定期進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查是必要的。一旦發(fā)現(xiàn)異型增生或早期癌變，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行內(nèi)鏡下切除，以預(yù)防結(jié)直腸癌的發(fā)生。對(duì)于內(nèi)鏡下不可切除的異型增生病灶、高度異型增生或多灶性異型增生，則需要進(jìn)行結(jié)腸切除術(shù)。這些措施可以有效減少結(jié)直腸癌的發(fā)生率。遺傳性結(jié)直腸癌是一種遺傳性疾病，需要進(jìn)行外科預(yù)防。對(duì)于攜帶Lynch綜合征相關(guān)錯(cuò)配修復(fù)基因的個(gè)體，包括已患腸癌者和未患癌的攜帶者，特別是符合中國(guó)人Lynch綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)的家系中的個(gè)體，可選擇性地考慮外科手術(shù)預(yù)防。對(duì)于已患腸癌的個(gè)體，可選擇常規(guī)的根治手術(shù)加每1~2年的腸鏡檢查，或者選擇全結(jié)腸切除、回直腸吻合術(shù)加直腸監(jiān)測(cè)。對(duì)于尚未患癌的攜帶者，由于其一生患腸癌的風(fēng)險(xiǎn)為70%左右，應(yīng)加強(qiáng)腸鏡監(jiān)控。對(duì)于已完成生育任務(wù)的女性患者，推薦在腸道手術(shù)或者其他腹部手術(shù)的同時(shí)行預(yù)防性切除子宮和雙側(cè)附件。FAP是一種常見的遺傳性疾病，其典型臨床特征是多發(fā)性結(jié)直腸腺瘤性息肉，發(fā)病年齡早且惡變率高，經(jīng)典型FAP的惡變傾向可達(dá)100%。FAP患者的手術(shù)方式大致有3類：一是全大腸切除術(shù)（TPC）聯(lián)合回腸末端造瘺術(shù)（EI），其缺點(diǎn)是并發(fā)癥多，可導(dǎo)致性功能和生育功能降低，需要永久造瘺，但無需隨訪；二是TPC聯(lián)合回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)（IPAA），其缺點(diǎn)是術(shù)后殘余腸黏膜息肉常見，需每年檢查Pouch和肛管，可導(dǎo)致性功能和生育功能降低，但其并發(fā)癥少，肛門功能因人而異；三是全結(jié)腸切除術(shù)（TAC）聯(lián)合回腸直腸吻合術(shù)（IRA），其缺點(diǎn)也是術(shù)后殘余腸黏膜息肉常見，2%~12%的患者會(huì)出現(xiàn)惡性腫瘤，需每年檢查直腸，但其并發(fā)癥少，性功能和生育功能影響小，肛門功能好。對(duì)于攜帶有APC或MUTYH基因致病性胚系突變的、尚未患息肉的個(gè)體，應(yīng)較早開始腸鏡監(jiān)控。Peutz-Jeghers綜合征、Juvenile腺瘤性息肉病和鋸齒狀息肉病綜合征是其他遺傳性息肉綜合征。對(duì)于這些疾病，臨床治療應(yīng)采取內(nèi)鏡下局部治療聯(lián)合外科解救治療的綜合治療模式。3.距肛緣小于20cm的結(jié)直腸腫瘤可采用經(jīng)肛門內(nèi)鏡微創(chuàng)手術(shù)（TEM）。該手術(shù)適用于直腸腺瘤，尤其是廣基或無蒂直腸腺瘤，以及早期直腸癌，其病變占腸周小于30%，直徑小于3cm，腫瘤活動(dòng)、高至中度分化、cT1N0、無脈管或神經(jīng)浸潤(rùn)、無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移證據(jù)，并且具有良好的組織病理學(xué)特征。此外，該手術(shù)還適用于擴(kuò)大切除局部惡變息肉（底部/周邊切緣陽(yáng)性或無法評(píng)估）。相對(duì)適應(yīng)證包括：不良組織病理學(xué)特征的cT1期直腸癌（直徑大于3cm，3級(jí)以上分化或血管、淋巴管血管浸潤(rùn)）的姑息性切除；高齡、伴隨較重基礎(chǔ)疾病、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高的cT2期及以上分期直腸癌患者的姑息性切除；以及cT2期及以上分期直腸癌行根治手術(shù)無法保留肛門而堅(jiān)決要求保肛患者的姑息治療。該手術(shù)的禁忌證包括：無法耐受手術(shù)者；距肛緣大于20cm的結(jié)直腸腫瘤；肛門或直腸狹窄，無法置入TEM直腸鏡者。4.對(duì)于無法內(nèi)鏡下切除的結(jié)直腸腺瘤以及內(nèi)鏡治療后需要追加外科手術(shù)的結(jié)直腸病變，應(yīng)進(jìn)行根治性手術(shù)。全結(jié)腸系膜切除（CME）或全直腸系膜切除（TME）是推薦的根治性手術(shù)方式。對(duì)于中高位直腸癌患者，遠(yuǎn)端4~5cm的切緣已足夠，而對(duì)于低位直腸癌患者，腫塊遠(yuǎn)端1~2cm切緣即可。推薦在術(shù)中進(jìn)行冰凍病理確認(rèn)切緣陰性。根治性手術(shù)需要遵循腫瘤外科原則，遵照相關(guān)指南和規(guī)范的選擇手術(shù)切除范圍和淋巴結(jié)清掃范圍。對(duì)于手術(shù)方式的選擇，應(yīng)在符合以下條件的患者中進(jìn)行腹腔鏡手術(shù)：手術(shù)醫(yī)師具有豐富的腹腔鏡結(jié)直腸手術(shù)經(jīng)驗(yàn)；不存在急性腸梗阻和腸穿孔；能夠進(jìn)行全腹腔探查；不存在既往開腹手術(shù)等可能增加腹腔粘連的因素。5.結(jié)直腸癌經(jīng)自然腔道取標(biāo)本手術(shù)（NOSES）與常規(guī)腹腔鏡手術(shù)的區(qū)別在于取標(biāo)本的途徑和消化道重建方式。該手術(shù)主要適用于腫瘤浸潤(rùn)深度為T1-3、經(jīng)直腸取標(biāo)本的腫瘤環(huán)周直徑小于3cm或經(jīng)陰道取標(biāo)本的腫瘤環(huán)周直徑為3~5cm的患者。對(duì)于腫瘤局部晚期、病灶較大、肥胖患者（BMI>30kg/m2）的患者，應(yīng)謹(jǐn)慎選擇該手術(shù)方式；對(duì)于未婚未育或有再育需求的女性，不建議采用經(jīng)陰道取標(biāo)本的術(shù)式。部分早期中低位直腸癌可以采用經(jīng)肛門全直腸系膜切除術(shù)（TaTME）。該手術(shù)利用TEM或TAMIS平臺(tái)，并遵循TME原則，適用于“困難骨盆”中低位直腸癌患者，尤其是低位直腸癌患者。然而，TaTME手術(shù)不適用于肛門狹窄或損傷史的患者，也不適用于高位直腸癌的患者。因此，建議在有經(jīng)驗(yàn)的中心謹(jǐn)慎開展該手術(shù)。對(duì)于不適合局部切除的cT1超低位以及低位直腸癌患者，可以選擇經(jīng)括約肌間切除術(shù)（ISR）進(jìn)行超低位保肛手術(shù)。ISR適用于直腸腫瘤距離齒狀線<2cm，預(yù)計(jì)有安全切緣>1~2cm的T1~2期及部分經(jīng)術(shù)前放化療后降期的直腸癌患者。但是，ISR術(shù)后可能會(huì)影響肛門排便和控便功能，因此應(yīng)該嚴(yán)格選擇括約肌良好和溝通充分的患者施行該術(shù)式。在行ISR術(shù)時(shí)，要注意避免損傷女性陰道后壁和男性后尿道，避免損傷直腸外括約肌和直腸穿孔，并保證遠(yuǎn)端切緣陰性并常規(guī)預(yù)防性造口。外科手術(shù)切除的標(biāo)本應(yīng)按照《中國(guó)結(jié)直腸癌診療規(guī)范2017版》進(jìn)行規(guī)范化處理和報(bào)告。手術(shù)標(biāo)本報(bào)告應(yīng)涵蓋多個(gè)方面，包括腫瘤大小、大體類型、肉眼所見浸潤(rùn)深度、遠(yuǎn)近端切緣長(zhǎng)度、腫瘤分化程度、檢出淋巴結(jié)數(shù)目和陽(yáng)性淋巴結(jié)數(shù)目、遠(yuǎn)近端切緣狀況、環(huán)周切緣狀況、系膜完整程度、新輔助治療后腫瘤退縮分級(jí)、脈管浸潤(rùn)、神經(jīng)浸潤(rùn)、MMR蛋白表達(dá)情況以及復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移癌的KRAS、NRAS和BRAF基因狀態(tài)。對(duì)于早期結(jié)直腸腫瘤的外科處理，建議綜合考慮腫瘤生長(zhǎng)位置、大小、患者手術(shù)耐受度以及患方意愿等因素，選擇具體的手術(shù)方式以及切除范圍。對(duì)于術(shù)前評(píng)估提示超出內(nèi)鏡切除適應(yīng)證范圍的早期腫瘤以及內(nèi)鏡切除術(shù)后評(píng)估需要追加外科手術(shù)的患者，應(yīng)該特別注意手術(shù)方式和范圍的選擇。對(duì)于cT1結(jié)直腸癌的輔助治療和補(bǔ)救治療，需要根據(jù)術(shù)后病理分期情況來決定是否進(jìn)行輔助化療。對(duì)于術(shù)后分期為Ⅰ期（pT1-2N0M0）的患者，不推薦進(jìn)行輔助化療；而對(duì)于術(shù)后分期為Ⅱ期（pT3-4N0M0）的患者，則需要根據(jù)高危因素來決定是否進(jìn)行輔助化療。高危因素包括腫瘤侵犯漿膜、組織學(xué)分化差、脈管浸潤(rùn)、神經(jīng)浸潤(rùn)等。同時(shí)，建議進(jìn)行MMR蛋白的免疫組化檢測(cè)或微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測(cè)，以便更好地制定個(gè)體化治療方案。對(duì)于老年高齡患者，也需要注重個(gè)體化治療。對(duì)于術(shù)后病理分期為Ⅰ~Ⅱ期直腸癌的患者，雖然術(shù)前臨床分期可以采用MRI、CT及腔內(nèi)B超來進(jìn)行，但是總體符合率只有70%左右。因此，有相當(dāng)一部分患者在局部切除術(shù)后仍需要進(jìn)行補(bǔ)救性根治手術(shù)。具體情況包括腫瘤位置較高的cT1局部切除者和腫瘤位置較低的cT1局部切除者。對(duì)