遺傳性疾病的分子診斷am

DNAmRNA蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄反轉(zhuǎn)錄

翻譯

核酸的分子雜交

基因結(jié)構(gòu)異?；虮磉_(dá)異常PCR

DNA測(cè)序

Nothern-blot

實(shí)時(shí)熒光定量PCR

反轉(zhuǎn)錄PCR

蛋白質(zhì)芯片

ELISA

蛋白組織化學(xué)染色Western-blot基因芯片

基因診斷的技術(shù)和方法遺傳性疾病分子診斷嚴(yán)永敏基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與醫(yī)學(xué)技術(shù)學(xué)院遺傳性疾病診斷策略1引.演點(diǎn)講突撞變圖的訴診系斷方宵法抖有妻等浪位墻基關(guān)因丙特錄異杯性疾寡聽核藝苷邊酸渾雜然交皺（刊A憶S對(duì)O經(jīng)）塘、制P灘C咽R福－漁E倚L笑I雅S企A憑、劉等填位鄰基克因駁特挎異頂性屬擴(kuò)紐奉增傾（夠A洽S丘A洞）機(jī)、由P見C盆R演－功R隔F洲L耐P兩、訴基揀因賴芯慚片全技班術(shù)枯進(jìn)脂行殺診返斷厲；對(duì)托于討一欺些愁基嫁因粗背穩(wěn)景覽未種知潤(rùn)的鴨點(diǎn)產(chǎn)突琴變傅，抵可阿以央采瓦用亦單陜鏈具構(gòu)耐象芒多偉態(tài)邊性絹（壤S葉S工C食P駛）豈、軋變過(guò)性花梯陵度憂凝搏膠帝電仆泳愁（福D少E艘E鹽G到）窮、渴異野源華雙墻鏈柄分瓶析大（侵H漲A辨）健、援D村N漸A隙序點(diǎn)列瞧測(cè)芽定繭、寫蛋準(zhǔn)白套截?zé)淌瑴y(cè)蘇試獄等夾方恨法某。一坊、匯限蛙制洽性船內(nèi)被切箭酶今法愉（鬧R捐E鑰法發(fā)）導(dǎo)牢致環(huán)某失一副限址制觸酶爬識(shí)純別若位畜點(diǎn)移無(wú)位叼的樹大撤片濃段專缺屬失訊或盼插間入壯，導(dǎo)濁致遣某伐一農(nóng)限短制酷酶呼識(shí)紫別健位捷點(diǎn)喪孤失潛或食獲茫得咳的差點(diǎn)晝突答變赤，均邪可乞引付起鋼相鐘應(yīng)啟限耍制濟(jì)性惡片敞段的像長(zhǎng)毯度攪和溫?cái)?shù)可量桃發(fā)稍生覺變微化和。分術(shù)析膏限宜制拌性紋酶辯切著圖京，鑼即慮可診寬斷辱出崗此銀類蛋突漲變奴?！罬也s工t負(fù)Ⅱ酶狗切拜位理點(diǎn)(胳G咱C犯T設(shè)N斷A糊G擔(dān)G拿)5盛′3課′正蘿?？富?′3′突懶變垂基棟因1包.默1詳5熄k雅b1警.卡3被5閥k豪b鐮論狀姜紅挺細(xì)邁胞井貧弦血寺患幣者斤基舟因預(yù)組襪的碑限緩制減性辨酶窄切梳分泡析+﹣0典.估2槐k飲b1地.拼1臺(tái)5刊k傾b1山.熄3測(cè)5看k些b正殊常攪人突灣變希攜附帶踩著患納者鐮匠狀盞紅交細(xì)川胞壓貧縮慧血拍患綢者離基淺因渾組輕的時(shí)限凍制海性叨酶面切失分元析二收、皮A竭S坦O章探浮針鄰雜捕交受罩檢清者錫基嗽因年組膚D躁N兆A伯或嗚含突士變哲位騙點(diǎn)媽的沿P瀉C慮R貍擴(kuò)和增抹產(chǎn)佳物與仍標(biāo)松記墓的虜A餓S想O造探網(wǎng)針智雜吊交主娛要備適頁(yè)用為于嬌檢拴測(cè)申已命知愈點(diǎn)賀突訴變A好S巨O作1A秀S常O舅2N走o猾r叮m汗a喜lH戶e腸t填e泥r葬oH窗o返m克oP知C若R湯-岸S拒S千C扣P2侵.封片鈴段末性術(shù)突臟變近的性檢洋測(cè)片汽段查性碧突翠變誘是甲指宵D師N赴A彈分坐子絲式中獵較撐大較范桃圍老的處堿歡基趴發(fā)拋生反突悔變籮，臥如匹堿除基推的撫缺邊失富、鉗插懇入虎、膨擴(kuò)暴增艙和禿重仗組非。綱對(duì)愛于咸少斃數(shù)圈核中苷矛酸佛缺縮慧失距或約插談入利，嗽可幻玉以縣采遇用壁檢罷測(cè)瘡點(diǎn)逆突籃變鮮的其方暮法悅，挖而舍對(duì)潮于疼大鎮(zhèn)的感片勺段攝突合變夏，株則未使赤用S需o恐u進(jìn)t些h賊e蓮r駕n噸印鋤跡桑技強(qiáng)術(shù)和多憂重真P厲C縣R技雪術(shù)飾。杜愿氏決和撞貝戰(zhàn)氏滔肌許營(yíng)慚養(yǎng)數(shù)不環(huán)良級(jí)癥味的劑基縮慧因裁診漿斷多旦重藝P離C廳R只檢麗測(cè)削患禍者倒缺費(fèi)失妻凝息膠廈電鋒泳企圖銳（智9盤對(duì)纏引較物舌）P爛1不除減外編顯爺子膚1銳外鄉(xiāng)豐其撇余榨均漠缺族失銅；P魄2辭外攔顯鋼子齊8懇－伴1撿9虜有左小暫的守缺歲失育；到P宴3格外列顯站子源4懷4羽-悅5甘0奧缺蜘失塊；P告4薦外列顯禍子平4南5饅－手5吳2參有段小卵的肆缺乏失黎；浸B尺1察空霞白置對(duì)尿照顛；奶C惕1百、敢C繪2刺正牢常污對(duì)呆照翁。遺猜傳墾性荷疾謎病塔診艙斷等策住略D披N案A多童態(tài)浪（D將N辟A勞P態(tài)o毯l悅y恒m夠o蟻r脹p儀h浩i滑s脾m）：群尊體鳴中嚇每切個(gè)雄個(gè)罵體怕D燃N害A耍區(qū)元域柴中搞等克位讓基陸因絡(luò)（貪或趟片糾段攝）筍存葵在兩逃種謠或日兩塵種折以恥上滿的捆形排式，鞭對(duì)基早因虹功菠能奇沒(méi)欠有載影蠶響，周稱D給N仍A多揮態(tài)。它記通暫過(guò)懇孟攤德猜爾敵方教式義遺磁傳促。足常從用銀做個(gè)遺叛傳剃分兩析均中司的筐標(biāo)囑記港。將眉與捷致言病毛基俱因拳連井鎖脊的脫某蹦種翠多尺態(tài)經(jīng)性司標(biāo)鄉(xiāng)豐志賀作飲為璃遺譜傳諒標(biāo)拼志魔，單在沸同黑一肌個(gè)作家絡(luò)系凳成烏員眨中膝探圾查沃是肺否門存齊在抄致露病粉基炸因犬的失方素法品即腿為帶基裙因再連映鎖留分病析古法濤。基殼因低連控鎖電分砌析常暫用練的醉遺話傳識(shí)性紛多的態(tài)謙性必標(biāo)機(jī)記箱有3類恥：1）R襯F覺L惕P：稱睬限詞制獅性犧片撥段含長(zhǎng)毫度葛多戰(zhàn)態(tài)瓣性囑，炮為幕第廁一帥代猴多燃態(tài)波性錢標(biāo)棒記抖；2）重懇復(fù)漫序縫列馬多差態(tài)矮性膽（煉V影N噴T慨R蛇）：如橫短移串狼聯(lián)指重?zé)釓?fù)涂序匆列畏（S矮T已R）云，戚為申第熟二撫代編多拉態(tài)寸性挨標(biāo)該記?。?）單漏核送苷脈酸禁多員態(tài)視性扶（訪S梳N循P禿）D味N句A序秒列通的逐單紛個(gè)籌核火苷紙酸悄的淹差狐別相，安為繩第強(qiáng)三涼代芳多甲態(tài)杜性湖標(biāo)犧記從。1S餃o銹u圓t攀h閉e牙r躬n擦b屑l傳o右t-斷-縱R存F跪L膝P邁診附斷億(滅P毀K諸U鴨)間曲接罩基娘因覺診療斷P細(xì)A娃H民基控因漢兩牲側(cè)當(dāng)有漢M繁s布p要1帶酶尸切被位腎點(diǎn)說(shuō),秤用歡該賄酶趣消留化湊可琴產(chǎn)廉生恒2尤3狐k傲b法、漆1津9伏k鬼b兩木種竄等匯位凳片鼓段分，譯以帥P錫A資H慚c助D袋N兆A赤為俊探經(jīng)針滿與勉P規(guī)K買U垮家弟系炎成預(yù)員叮外脊周敲血亭D啄N本A妄雜擇交架。患搬者禽為打1雜9嫂k方b烈片主段密的秧純笛合設(shè)子遞,蘇說(shuō)夜明拿患伙者裳缺摸陷攜的合P呀A機(jī)H基筐因處與藥1雄9秤k梯b鋼片帥段霜連狂鎖其礎(chǔ)父的、毫母奴親寨缺趙陷燭的忘P弄A插H寄基驚因剝與炭1性9彼k喪b銜片質(zhì)段崗連京鎖幟，其貪2泳3選k闊b膜片包段克與浩正謀常臺(tái)P撫A兩H寶基盆因梢連旬鎖蒸。I戲I悲2誰(shuí)為2帳3謎k嶼b守和棒1蛋9牛k稀b判片南段晚的橡雜守合微子果，瓣為繼表斗型對(duì)正顧?？耐苤铝胁‰s基剝因弦攜途帶閥者窗。間范接述基智因去診鋒斷數(shù)桑目普變蜜異跡串不聯(lián)寸重見復(fù)v某a院r推i裁a劇b曾l回e墻n賊u焰m滿b岔e伶r線t貨a局n接d襯e筆m缸r毅e訴p總e評(píng)a雕t藥s孕,篇V慨N要T利R重循復(fù)鼓序掩列驅(qū)以脂各吊自膊的核用心慕序旦列（灶重刻復(fù)救單潔元迎）遣，取首咬尾洋相悟連多淋次駝重之復(fù)，凝稱脆為四串俊聯(lián)艙重捕復(fù)婚序悲列邪，殘其較重夾復(fù)迅次躲數(shù)爹在盡人脆群欄中霸存駝在狂變督異傳，剃形挖成規(guī)多董態(tài)肌即班V覆N剃T愛R。散雨在瘦分并布郵于命染則色便體德上駛。重客復(fù)嘴單羊位6短~趣2鍬5蘆b冰p長(zhǎng)爛，稱然為效小角衛(wèi)如星D段N雪A。重隊(duì)復(fù)降單額位2佩~迫6憐b盜p長(zhǎng)棄，核如會(huì)（T見A）n萄,吹(謠C格G張G伯)孕n等厚，稱妹為冬微鋸衛(wèi)搬星D子N景A訪，又醒稱贈(zèng)短酷串唱聯(lián)辭重能復(fù)退序咬列(踐S點(diǎn)T絨R朗)。V喊N宜T磨R兩賠側(cè)需酶噸切信位乎點(diǎn)壯固胞定岸，乏但燦兩術(shù)酶敘切建點(diǎn)工之宇間潛的抗串頑聯(lián)嗚重糧復(fù)腫拷茅貝博數(shù)瘡不肢同睛，爸酶咽切欣后錫產(chǎn)慕生茂不牛同村長(zhǎng)坑度葛的候片靈段隙。D似N拖A多關(guān)態(tài)翁可聚以均通著過(guò)P鋼C咸R擴(kuò)叔增奧后謠電捎泳項(xiàng)來(lái)冠檢沫出中，植稱擴(kuò)驗(yàn)增郊片篩段殃長(zhǎng)土度估多敘態(tài)（a犬m蒙p爽l砌i劃f鉛i躺e侮d刊f姿r殺a色g息m目e炕n聯(lián)t療l鬼e階n季g舉t班h下p革o勤l吩y夸m籃o象r驗(yàn)p腹h期i失s瞞m城,A蔬m蛋p恩-猶F李L頂P）V弦N搜T惠R酶茂切佳，堂電每泳辨后例的振檢仿測(cè)哲結(jié)賴果大小P去C呼R君-陣V震N股T協(xié)R皆檢頓測(cè)P屯C厚R匪-棵V嗓N菌T權(quán)R成主年渡型犧多悲囊賊腎醉病譯的糠診苦斷例成：販成訓(xùn)年栽型本多百囊割腎幻玉病該—船—蝦A恥P懇K建D談，A參D，看臨跨床昆表程現(xiàn)妄為疏腰打痛降，插蛋被白軋尿誰(shuí)，嶄血寬尿億，腎高嚴(yán)血閣壓騰，籮腎猶盂龍性刪腎兩炎撕，宏腎撒結(jié)吳石厚。拼最昌終褲導(dǎo)紡致葡腎蹈功品能券衰炸竭知和飽尿登毒釣癥換。A冶P容K貴D選—區(qū)—G既e殘n咳e廚定酷位刑1訂6辭p腸1提3，員但致扛病就基閃因尚偏未廳克密隆，基劇因?qū)幃a(chǎn)管物的畫生墾化茶性糧質(zhì)挑和作疾星病懷發(fā)太病惜機(jī)午理纖也尚櫻未劫闡寸明，夜但合已河證染實(shí)準(zhǔn)A濾P兔K達(dá)D廟G裝e乳n熄e帽與茂α凝珠盾蛋派白眨基縣因曲3燥`浴端壟附軋近送的中一醋段小恩衛(wèi)趟星侵D刷N淘A牽序貝列（須3來(lái)`渴H中V拋R姨）緊泡密崖連球鎖，穗因敵此堂，攏可獄以逐通裝過(guò)揪V趁N摘T燦R碗連殿鎖墳分棚析搖進(jìn)復(fù)行京診墳斷顛。間窗接煮基駝因惜診下斷以弓3勤`飼H振V紛R墾為炊探舒針稻，回與螺P剪v鋪u窩I雪I籌酶宜切確后堂的妙家惹系因有坑關(guān)質(zhì)成引員捕的哄基腎因境組悄D啄N翻A桂進(jìn)拿行凱S怕o勁u沫t桐h熱e赴r聰n眨B晌l子o鄭t基鳳因賽組芝D睜N各AP邊v辛u痛I暗I爭(zhēng)酶拴切D刺N(yùn)宜A懷片司段變漿性轉(zhuǎn)判膜探方針變規(guī)性雜呀交結(jié)四果舞分肉析間媽接獨(dú)基吧因雙診果斷1筐21隱2熟3閱4龜55槍.適7啊k破b3惕.灶4房誠(chéng)k叫b2繞.洋3塌k炒b間句接蹲基趁因箱診排斷結(jié)弟果部分之析患辦者管（頑I悠1種、肯I濱I地1耍和宮I禾I撓2緞）肥有呆3迷.株4謀k倡b錫片琴段攤，齒說(shuō)靠明達(dá)致役病勸基杠因掏與塔3忙.飼4怠k端b斥片幣段農(nóng)連老鎖勞，布并醬按聲孟緊德況爾防方級(jí)式向遺肢傳該。宣I淹I為5謎不養(yǎng)含激3羽.恥4賄k株b勞片快段陶，項(xiàng)產(chǎn)救前昆診械斷錘正境常訴。間餃接鞋基蝴因粒診籌斷單雖核枯苷暢酸霸多指態(tài)S敲i秩n臟g虜l挖e枯N敬u久c片l浴e致i注o返t奪i草d策e至P驕o濫l對(duì)y賤m脹o鐵r繳p象h善i季s圓m優(yōu)，S導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