物理性和遺傳性皮膚病課件

物理性皮膚病北京協(xié)和醫(yī)院皮膚科李紅春

?光線性皮炎

?痱子

?凍瘡

?雞眼

?胼胝

?手足皸裂物理性皮膚病1一、光線性皮炎（photodermatoses）1.病因：各種光線，主要是日光及各種放射線2.發(fā)病機理：1)光毒性反應一種非免疫性反應光感物質(zhì)發(fā)生能量傳遞光感物質(zhì)在光能作用下與DNA結合吸收光能引起細胞膜的過氧化作用

一、光線性皮炎（photodermatoses）2

任何人均可發(fā)病2)光變態(tài)反應一種特殊的免疫性應答光感物質(zhì)在光能作用下原態(tài)化合物－→半抗原皮膚蛋白→全抗原→刺激機體產(chǎn)生抗體或細胞免疫反應僅見于少數(shù)過去已被致敏的病人現(xiàn)主要介紹以下四種：（1）日曬傷(sunburn)

物理性和遺傳性皮膚病ppt課件3

又稱曬斑或日光性皮炎，是強烈日光(主要是中波紫外線290～320nm)照射皮膚后引起的局部急性光毒性反應。其反應的強度與光線強度、照射時間和范圍、膚色深淺、性別及年齡等因素有關。1.臨床表現(xiàn)：

1)一般4至6小時發(fā)病，12至24小時達高峰。

2)皮損僅見于日曬部位

又稱曬斑或日光性皮炎，43)以境界清楚的紅斑、水腫為主，嚴重的可出現(xiàn)水皰、大皰。4)自覺癥狀以灼熱、疼痛為主，皮損廣泛嚴重者可出現(xiàn)全身中毒癥狀。5)消褪期皮損顏色變暗，并出現(xiàn)細薄、片狀鱗屑。6)一般1至2周即可痊愈?？闪粲泻稚爻林?)以境界清楚的紅斑、水腫為主，嚴5日曬傷（劉躍華大夫提供）日曬傷（劉躍華大夫提供）62.診斷要點：

1)病史、病程。

2)臨床表現(xiàn)，包括發(fā)病時間、皮損部位、皮損特點等。3.鑒別診斷：

1)急性光變態(tài)反應性皮炎：皮損相似，有接觸光敏物質(zhì)史。2)接觸性皮炎：發(fā)病與日曬無關，有明確接觸史，皮損局限于接觸部位。2.診斷要點：

1)病史、病程。

2)臨床表現(xiàn)，包括73.防治要點：1)經(jīng)常參加戶外活動，增強皮膚對日光的耐受力。2)盡量避免烈日曝曬。3)采取適當防護措施，如外露部位皮膚搽防曬霜或其他遮光劑，打陽傘、穿長袖衣、戴寬沿帽等。

3.防治要點：84)局部治療，一般外用爐甘石洗劑即可。嚴重者可外用3%硼酸溶液，或生理鹽水等作冷濕敷。也可外用皮質(zhì)類固醇激素霜劑。5)全身治療，有嚴重全身癥狀者可口服小劑量潑尼松。4)局部治療，一般外用爐甘石洗劑即可。9（2）外源性光敏性皮炎（exogenousphotosensitizingdermatitis）因皮膚接觸光敏物質(zhì)或內(nèi)服某些光敏性物質(zhì)，再接受光照后而引起的皮膚損傷。在臨床上可分為光接觸性皮炎和光線性藥疹光毒性反應或光變態(tài)反應

（2）外源性光敏性皮炎（exogenous10常見的光敏物質(zhì)，外部接觸的有某些化妝品、外用藥物如磺胺類、8-甲氧補骨脂素等。內(nèi)服藥物如磺胺類、四環(huán)素、雙氫克尿噻、口服避孕藥等，另外某些植物如灰菜、莧菜等。1.臨床表現(xiàn)：光接觸性皮炎：1)局部接觸部位出現(xiàn)紅斑、丘疹，嚴重時可出現(xiàn)水皰、大皰。

常見的光敏物質(zhì)，外部接觸的有某些112)光毒性反應者以灼熱、刺痛為主要自覺癥狀3)光變態(tài)反應者則以瘙癢為主。4)去除病因后多于1-2周痊愈，可有色素沉著。光線性藥疹：1)于暴光部位出現(xiàn)紅腫、麻疹樣或猩紅熱樣皮疹，嚴重時可見水皰、紫癜等。2)光毒性反應者以灼熱、刺痛為主12外源性光敏性皮炎的一種，植物日光性皮炎（劉躍華大夫提供）外源性光敏性皮炎的一種，植物日光性皮炎（劉躍華大夫提供）132)部分病人可出現(xiàn)全身中毒癥狀如發(fā)熱、頭暈等，甚至出現(xiàn)過敏性休克。3)也分為光毒性及光變態(tài)反應性。2.診斷要點：1)病史：有明確外用或內(nèi)服光敏物質(zhì)及光照史。2)臨床表現(xiàn)：皮損以光暴露部位為主，如為光接觸性皮炎則在接觸光敏物質(zhì)的暴露部位出現(xiàn)皮損。2)部分病人可出現(xiàn)全身中毒癥狀如143)光變態(tài)反應性皮炎可行光斑貼試驗進一步確診。3.鑒別診斷：1)濕疹：此病皮損分布廣泛，非暴光部位常見。發(fā)病與日曬、光照無關即可鑒別。2)多形日光疹：此病皮損也以暴露部位多見，但病程多為慢性反復發(fā)作，且無外用或內(nèi)服光敏物質(zhì)史。據(jù)此即可鑒別。3)光變態(tài)反應性皮炎可行光斑貼試153)藥疹，此病也有明確服藥史，但發(fā)病與日曬、光照無關，皮損多廣泛分布于全身各處，據(jù)此可鑒別。4.治療及預防：1)盡量避免接觸或服用光敏性物質(zhì)，如迫不得已，應注意采取適當避光措施。2)對癥處理。如外用爐甘石洗劑、硼鋅糊或皮質(zhì)類固醇霜劑等，嚴重者可短期小劑量口服潑尼松，如每次10mg，每日3～4次。3)藥疹，此病也有明確服藥史，但發(fā)病16（3）多形日光疹（polymorphouslighteruption）一種光變態(tài)反應性皮膚病，常見于中青年女性。發(fā)病機理可能是一種T細胞介導的免疫反應?？捎屑易灏l(fā)病傾向。

（3）多形日光疹（polymorphous171.臨床表現(xiàn)：1)春夏季發(fā)病。反復發(fā)作，持續(xù)多年。2)與日曬有明確關系。避光一段時間病情可緩解。3)皮損多見于暴露部位，如面頸、前胸V字區(qū)、雙手背及前臂伸側(cè)。為多形性皮疹如紅斑、丘疹、風團、水皰、小結節(jié)等，也可出現(xiàn)苔蘚樣皮損。4)瘙癢癥狀明顯。1.臨床表現(xiàn)：18多形日光疹（劉躍華大夫提供）多形日光疹（劉躍華大夫提供）192.診斷要點：1)發(fā)病季節(jié)，病程、病史特點。2)皮損好發(fā)部位及特點。3)誘發(fā)試驗可進一步明確。即用兩倍紅斑量UVB照射同一部位，每天1次，共3次，可誘發(fā)皮疹。3.鑒別診斷：1)濕疹：皮疹部位與光線照射及季節(jié)無關。2)癢疹：秋冬癥狀顯著，可泛發(fā)全身，四肢癥狀較重。2.診斷要點：204.治療及預防：1)盡量避光：如穿長袖衣、戴寬沿帽、外涂遮光劑。2)對癥治療：口服抗組胺藥，外用爐甘石洗劑、123糊或皮質(zhì)類固醇霜劑。3)口服減少光敏性的藥物，如氯喹或羥氯喹等。4.治療及預防：21（4）放射性皮炎（radiodermatitis）

-由于放射線(主要是β、γ射線、X線及放射性同位素)照射引起的皮膚粘膜炎癥性損害。

-損害發(fā)生的早晚及損害的嚴重程度與放射線的性質(zhì)、劑量及患者的個體差異有關。（4）放射性皮炎（radiodermatitis）221.臨床表現(xiàn)：分急性和慢性。急性放射性皮炎：潛伏期短，僅數(shù)日或更短。據(jù)損害程度可分三度。1)局限性紅斑、水腫；僅于照射部位出現(xiàn)。嚴重時形成水皰、大皰，甚至出現(xiàn)壞死、潰瘍。2)灼熱、刺癢感，嚴重時可疼痛。

1.臨床表現(xiàn)：分急性和慢性。233)恢復期可出現(xiàn)暫時性脫發(fā)，色素改變，嚴重時可引起永久性改變。4)可在潰瘍或瘢痕處發(fā)生惡變。慢性放射性皮炎：潛伏期較長，多數(shù)月或數(shù)年。1)局部皮膚干燥萎縮；2)汗腺、皮脂腺分泌減少；3)毛發(fā)脫落、毛細血管擴張、色素改變；4)可局部皮膚變硬、增生，形成潰瘍；5)繼發(fā)癌變。3)恢復期可出現(xiàn)暫時性脫發(fā)，色素改變，242.診斷要點：

1)病史，有放射線接觸史。

2)臨床表現(xiàn)，潛伏期長短、皮損特點及病程長短。3.鑒別診斷：1)接觸性皮炎：局部皮膚有明確接觸史，無放射線接觸史。2)日曬傷：無放射線接觸史，皮損位于曝光部位。2.診斷要點：

1)病史，有放射線接觸史。

2)254.治療及預防：

1)對癥治療：急性期:可選擇使用爐甘石洗劑或3%硼酸溶液濕敷等；或外用維生素E霜、抗生素軟膏或魚肝油軟膏等，必要時可外用皮質(zhì)類固醇霜或軟膏。慢性期:可用保護性霜劑、軟膏，如硅霜；癌前期的角化過度性損害4.治療及預防：

1)對癥治療：26

可用5%5-Fu軟膏外涂。繼發(fā)性慢性潰瘍可用潰瘍油、抗生素軟膏、魚肝油軟膏等。2)必要時可用氦-氖激光治療或手術切除，皮瓣植皮。3)長期不愈的潰瘍或角化過度性皮損應及時做組織病理學檢查，并宜盡早外科根治。

可用5%5-Fu軟膏外涂。繼發(fā)性27

4)預防：嚴格掌握放射治療指征；對放療病人嚴格掌握劑量；接觸射線的工作人員嚴格遵守操作規(guī)程；加強防護，定期體檢。4)預防：28二、痱子（miliaria）

1.病因：1)環(huán)境溫度高；2)周圍濕度大；3)出汗多，不易蒸發(fā)；2.發(fā)病機理：1)汗液使角質(zhì)層浸漬，汗腺導管口閉塞；

二、痱子（miliaria）292)汗液排出障礙，在汗腺導管內(nèi)潴留，壓力增高，導管破裂；3)汗液滲入周圍組織，引起刺激和炎癥。3.臨床表現(xiàn)：根據(jù)皮疹不同，臨床最常見的有4種。（1）紅痱(miliariarubra)：1)由于汗液在表皮內(nèi)較深處溢出所致。2)夏季多見，急性發(fā)病；

2)汗液排出障礙，在汗腺導管內(nèi)潴留，30紅痱（劉躍華大夫提供）紅痱（劉躍華大夫提供）313)好發(fā)于手背、肘窩、頸項、胸腹、小兒頭面部、臀部；4)皮損為淡紅色針頭大小密集的圓尖形丘疹或丘皰疹；5)輕度燒灼及刺癢感；（2）白痱(miliariacrystalina)又叫晶形粟粒疹。1)汗液于角質(zhì)層內(nèi)或角質(zhì)層下溢出。2)多見于高熱大量出汗、長期臥床或術后體虛的病人。

3)好發(fā)于手背、肘窩、頸項、胸腹、323)季節(jié)性不明顯；4)多見于頸及軀干部；5)皮疹為密集針尖至針頭大小的淺表性水皰，無色透明，壁薄，易破；6)無自覺癥狀。（3）膿痱(miliariapustulosa)1)好發(fā)四肢屈側(cè)、乳房下和陰部等皺襞部位，小兒頭頸部也常見。2)皮疹為密集分布的淺表性小膿皰，與毛囊無關，皰液無菌或非致病菌；

3)季節(jié)性不明顯；33（4）深在性痱(miliariaprofunda)1)由于汗液在真皮上層或真-表皮交界處溢出所致;2)多見于嚴重且反復發(fā)生紅色粟粒疹的患者;3)皮損為與汗孔一致的密集分布的非炎癥性膚色水皰；4)不出汗時可消退；5)不發(fā)生在掌跖及面部；6)嚴重時可致熱帶汗閉性衰弱或熱衰竭的全身癥狀。（4）深在性痱(miliariaprofunda)342.診斷要點：

1)外因，如氣候、生活工作環(huán)境等。

2)皮疹特點、好發(fā)部位、自覺癥狀等。3.鑒別診斷：一般情況皮疹典型，無需鑒別；如為嬰幼兒或長期臥床者則應考慮與下列疾病鑒別：1)尿布皮炎：發(fā)病部位局限，較易鑒別；

2.診斷要點：

1)外因，如氣候、生活工作環(huán)境等。

352)間擦皮炎：僅見于皺褶部位，皮損以紅斑、浸漬為主，據(jù)此鑒別。4.治療及預防：1)加強通風散熱，降低環(huán)境溫度，穿寬松衣褲，勤換洗；2)勤用溫水洗澡，保持皮膚清潔、干燥，可撲粉；3)輕者可外用痱子粉或爐甘石洗劑；4)膿痱或有繼發(fā)感染者酌情加抗生素外用或口服。2)間擦皮炎：僅見于皺褶部位，皮損36三、凍瘡（perniosis,chilblain）1.病因：1)寒冷潮濕，冷暖急變；2)植物神經(jīng)功能紊亂，如手足多汗，末梢循環(huán)較差；3)運動不足；4)營養(yǎng)不良；5)鞋襪過緊；6)與遺傳也有關。

三、凍瘡（perniosis,chilblain）372.發(fā)病機理；1)小動脈收縮；2)血管麻痹擴張；3)靜脈淤血，局部血液循環(huán)障礙；4)末梢微循環(huán)異常。3.臨床表現(xiàn)：1)好發(fā)于冬春季，婦女、兒童多見。2)好發(fā)部位是暴露部位，尤其是末梢部位，如耳輪、耳垂、手指、手背、趾背、足跟等。2.發(fā)病機理；38

3)典型皮疹為紫紅色水腫性紅斑，境界不清，嚴重時可在紅斑上發(fā)生水皰、大皰、糜爛、潰瘍；4)自覺瘙癢明顯，受熱后加劇。5)天氣轉(zhuǎn)暖后可自行好轉(zhuǎn)、痊愈，愈后可留暫時性色素沉著或萎縮性疤痕。6)多形紅斑型凍瘡：

-又叫寒冷性多形紅斑；

-是一種特殊類型，呈多形性；

3)典型皮疹為紫紅色水腫性紅斑，境界39凍瘡（馬東來大夫提供）凍瘡（馬東來大夫提供）40凍瘡（劉躍華大夫提供）凍瘡（劉躍華大夫提供）41凍瘡（劉躍華大夫提供）凍瘡（劉躍華大夫提供）42

-多分布于手足、四肢遠端及面頰；

-有典型的虹膜樣皮疹；

-可自愈，但易反復發(fā)作。3.診斷要點：1)季節(jié)性發(fā)病特點。2)皮損的特征性分布及皮疹特點。3)典型的自覺癥狀，即遇熱后腫脹感及瘙癢加劇。

-多分布于手足、四肢遠端及面頰；434.治療及預防：1)注意全身及局部干燥保暖，手套、鞋襪宜寬松。外搽防護油。2)加強鍛煉和營養(yǎng)，增強體質(zhì)，改善末梢血液循環(huán)。治療慢性貧血及消耗性疾病等。3)受凍部位應逐漸保暖，緩慢揉搓，不宜立即烘烤及用熱水浸泡。4.治療及預防：444.鑒別診斷：1)多形紅斑：無末梢循環(huán)不良表現(xiàn)，皮疹多形，有特征性的虹膜樣損害，皮損可廣泛分布，春秋季發(fā)病，病理有特征性改變。2)系統(tǒng)性紅斑狼瘡的凍瘡樣損害：皮損與凍瘡相似，但與季節(jié)無關，同時應有SLE的其他表現(xiàn)。3)冷球蛋白血癥的皮膚表現(xiàn)：除皮損外還有原發(fā)病的表現(xiàn)，實驗室檢查可幫助診斷。4.鑒別診斷：454)皮損初起未破潰者，可用樟腦醑、樟腦軟膏、凍瘡膏或蜂蜜豬油軟膏(含70%蜂蜜和30%豬油)，外搽，并反復揉擦患處。已破潰者，可用1%紅霉素軟膏、0.5%新霉素軟膏、潰瘍油、或魚肝油軟膏等，每日1次外用。5)全身治療一般不需要，可試用血管擴張劑，如煙酸、活血片等。寒冷性多形紅斑口服大劑量VitE有一定幫助。4)皮損初起未破潰者，可用樟腦醑、樟腦46四、雞眼（clavus）1.病因：1)長期機械性摩擦；2)長期壓迫。2.發(fā)病機理：1)長期站立或行走；2)局部長期摩擦或受壓。

四、雞眼（clavus）473.臨床表現(xiàn)：1)好發(fā)于足跖前中部及足趾側(cè)緣，尤其足前弓、小趾外側(cè)等骨突處或易受擠壓、摩擦處或兩趾間。也可見于趾背及足跟；2)年長者好發(fā)；3)典型損害為境界清楚的淡黃色或深黃色圓形、橢圓形角質(zhì)增生，光滑或透明，平坦或稍隆起皮面，針頭至蠶豆大小。

3.臨床表現(xiàn)：48雞眼（馬東來大夫提供）雞眼（馬東來大夫提供）49病理見角質(zhì)栓尖端呈楔狀嵌入真皮乳頭層，其下有一層灰白色薄膜即雞眼滑囊。4)壓迫局部可有刺痛或頂撞樣痛。4.診斷要點：1)皮損好發(fā)部位。2)皮損典型特點。5.鑒別診斷：1)跖疣：削去皮損表面可見黑色斑點或出血，擠痛明顯，病理完全不同。2)胼胝：角質(zhì)增生面積廣，境界不清，無圓錐狀角質(zhì)增生嵌入深部和疼痛感。病理見角質(zhì)栓尖端呈楔狀嵌入真皮乳頭506.治療及預防：1)穿鞋應大小合適、柔軟，可墊厚軟墊，盡早矯正足畸形。以減少摩擦或擠壓。2)局部治療：(1)市售雞眼膏。(2)50%水楊酸軟膏或水楊酸火棉膠。(3)中藥鴉膽子或鮮半夏，搗爛后局部外敷。(4)二氧化碳激光治療或手術切除,或液氮冷凍治療。6.治療及預防：51五、胼胝（callus，callosity，tylosis）1.病因：1)手足長期受壓；2)長期摩擦；2.發(fā)病機理：1)機械性摩擦、壓迫；2)個體素質(zhì)；3)足畸形；4)某些職業(yè)。

五、胼胝（callus，callosity，tylosis）523.臨床表現(xiàn)：1)發(fā)病部位以手足部，尤以掌跖骨突起處多見；2)皮損為境界不清的淡黃色或蠟黃色局限性角質(zhì)肥厚斑塊。扁平或稍隆起，邊緣較薄，中央較肥厚，光滑，質(zhì)硬，偶伴有皸裂。3)一般無自覺癥狀，嚴重時可有壓痛。

3.臨床表現(xiàn)：53胼胝（馬東來大夫提供）胼胝（馬東來大夫提供）544.診斷要點：1)發(fā)病部位。2)特征性皮疹。5.鑒別診斷：1)雞眼：同上一節(jié)。2)跖疣：同上。3)先天性掌跖角化癥：此病皮損為對稱性角化，有家族史。

4.診斷要點：554)遺傳性疼痛性胼胝（hereditaypainfulcallosities）也稱錢幣狀掌跖角化癥，該病屬常染色體顯性遺傳，兒童期發(fā)病，有明顯的疼痛，這可與胼胝鑒別。6.治療及預防：1)無癥狀時可不治療，去除誘因可自愈。2)治療多采用50%水楊酸軟膏或水楊酸火棉膠等局部腐蝕劑或修削方法治療。較易復發(fā)，常需反復治療。4)遺傳性疼痛性胼胝（hereditaypai56六、手足皸裂（rhagadiamanuspedalis）1.病因：1)內(nèi)因：掌跖、足跟部位皮膚角質(zhì)層較厚無毛囊和皮脂腺2)外因：物理性：干燥、摩擦、外傷化學性：酸堿、有機溶媒生物性：如真菌感染

六、手足皸裂（rhagadiamanuspedalis）572.發(fā)病機理：1)各種原因致手足皮膚干燥；2)缺乏保護；3)季節(jié)。3.臨床表現(xiàn)：1)皮損好發(fā)于指尖、指屈面、手掌、足跟及足跖外側(cè)等皮膚角層厚或經(jīng)常摩擦的部位，常兩側(cè)發(fā)生。2)秋冬季好發(fā)。2.發(fā)病機理：583)皮膚干燥、粗糙增厚，皸裂，皸裂多沿皮紋方向發(fā)展，根據(jù)皸裂深淺程度，分為三度：I度：皮膚干燥皸裂，僅達表皮，無出血、疼痛等。II度：皮膚干燥，裂隙達真皮淺層輕度刺痛，但無出血。III度：皮膚干燥，裂隙達真皮深層和皮下組織，常伴出血和明顯觸痛或疼痛。

3)皮膚干燥、粗糙增厚，皸裂，皸裂多594.診斷要點：1)好發(fā)部位。2)皮損特點。5.鑒別診斷：1)手足癬：此病常見于手足單側(cè)發(fā)病，多有瘙癢，真菌鏡檢可發(fā)現(xiàn)真菌，由此可鑒別。

4.診斷要點：602)手足角化性濕疹：雙側(cè)發(fā)病，常有瘙癢，急性或亞急性發(fā)病時可出現(xiàn)紅斑、丘疹、水皰，可鑒別。3)掌跖角化癥：常有家族史，無季節(jié)性發(fā)病的特點，常見于兒童，可鑒別。6.治療及預防：1)注意清潔手足，外用保護性油脂。

2)手足角化性濕疹：雙側(cè)發(fā)病，常有瘙612)輕者：可外用10%魚肝油軟膏、10%～20%尿素軟膏、維生素E霜或搽甘油洗劑等。重癥者：除搽上述霜劑或軟膏，皸裂處用橡皮膏或膚疾寧硬膏貼敷，可軟化角質(zhì)，防止裂口擴大。還可選用1%尿囊素(allantoine)膏、0.2%求偶素軟膏、0.1%維甲酸霜等外用。2)輕者：可外用10%魚肝油軟膏、10%～62思考題：1.日曬傷屬于哪種光反應？試述兩種光反應的區(qū)別。2.什么是外源性光敏性皮炎？發(fā)病機理是什么？需與哪些疾病鑒別？3.痱子的發(fā)病機理及分類。4.凍瘡的主要臨床表現(xiàn)是什么？5.雞眼、胼胝、跖疣如何區(qū)別。思考題：63遺傳性皮膚?。℅eneticskindisorders）

北京協(xié)和醫(yī)院皮膚科李紅春一、魚鱗病二、掌跖角化病三、毛發(fā)角化病四、汗孔角化病五、先天性大皰性表皮松解癥遺傳性皮膚?。℅eneticskindisorders）64一、魚鱗?。╥chthyosis）1.病因：1)常染色體顯性遺傳：如定位于12，17號染色體長臂角蛋白1，10的基因突變2)常染色體隱性遺傳3)性聯(lián)遺傳：80%為X染色體短臂類固醇硫酸酯酶的基因完全缺失；20%為基因突變。一、魚鱗病（ichthyosis）652.發(fā)病機理：1)表皮角質(zhì)形成細胞增生；2)表皮通過時間縮短；3)角質(zhì)形成細胞間的粘合異常。3.臨床表現(xiàn)：魚鱗病按臨床表現(xiàn)來分，有很多類型，下面介紹四種。2.發(fā)病機理：661)尋常性魚鱗病(ichthyosisvulgaris)

-常染色體顯性遺傳

-最常見，多自幼發(fā)病。

-典型臨床表現(xiàn)為淡褐色至深褐色菱形或多角形鱗屑，如魚鱗樣。嚴重者掌跖皮紋加重，可有角化過度。輕者可僅表現(xiàn)為冬季皮膚干燥粗糙，有細糠樣鱗屑。

1)尋常性魚鱗病(ichthyosisvulgaris)

67魚鱗病，尋常型魚鱗病，尋常型68魚鱗病，尋常型（馬東來大夫提供）魚鱗病，尋常型（馬東來大夫提供）69-常見部位：四肢伸側(cè)、軀干下部，對稱分布。脛前皮損最明顯。皺折部位不受累。2)性聯(lián)魚鱗病(sexlinkedichthyosis)-性聯(lián)隱性遺傳-絕大多數(shù)為男性患者，出生或嬰兒期發(fā)病。-女性多為攜帶者，一般不發(fā)病。

-常見部位：四肢伸側(cè)、軀干下部，對70-皮損為黃褐色或污黑色大片魚鱗樣鱗屑，掌跖無角化過度，深層角膜可有點狀渾濁。-常見部位：四肢伸側(cè)、軀干下部為重，可泛發(fā)全身，皺褶部位也可受累。3)大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病(bullouscongenitalichthyosiformerythroderma)-常染色體顯性遺傳-皮損為黃褐色或污黑色大片魚鱗樣鱗71-出生后即有泛發(fā)損害，表現(xiàn)為泛發(fā)潮紅及鱗屑，部分病人出生時全身為鎧甲樣鱗甲。輕微創(chuàng)傷或摩擦后，紅斑上出現(xiàn)壁薄松弛水皰，易破。紅斑、水皰隨年齡減輕，并出現(xiàn)明顯的魚鱗樣皮損。掌跖常伴角化過度。-常見部位：泛發(fā)全身，軀干及四肢屈側(cè)皺褶部位突出，面部不受累。-出生后即有泛發(fā)損害，表現(xiàn)為泛發(fā)潮724)板層狀魚鱗?。╨amellarichthysis）

-常染色體隱性遺傳

-出生后即發(fā)病。

-表現(xiàn)為全身廣泛的火棉膠狀膜包裹，數(shù)日后脫落，皮膚廣泛彌漫潮紅，上覆灰白色或灰褐色魚鱗樣大片鱗屑，掌跖角化過度。成年后癥狀可減輕。

-常見部位：泛發(fā)全身，對稱分布。四肢屈側(cè)及腋窩、肘窩、外陰等皺褶部位明顯。4)板層狀魚鱗?。╨amellarichthysis）

734.診斷：1)家族史；2)典型的皮損；3)組織病理學特征。5.鑒別診斷：1)后天性魚鱗?。喊榘l(fā)于某些系統(tǒng)性疾病，如淋巴肉瘤、蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓瘤、甲狀腺機能減退、麻風、重度營養(yǎng)不良。

4.診斷：742)皮膚干燥：冬季皮膚干燥應與輕形魚鱗病鑒別。6.治療：1)無根治方法；2)對癥治療，緩解癥狀，輕者可外用保濕劑、滋潤劑；較重者可外用角質(zhì)剝脫劑等；紅皮病者可用保護性霜劑,糊劑或弱效的皮質(zhì)類固醇霜劑。2)皮膚干燥：冬季皮膚干燥應與輕形魚鱗753)全身治療，重癥者可口服阿維A酸治療，以有效緩解癥狀。4)隨著醫(yī)學分子生物學的發(fā)展，不久的將來可能采用基因治療。3)全身治療，重癥者可口服阿維A酸治76二、掌跖角化?。╧eratosispalmarisetplantaris）僅介紹屬于遺傳性角化性皮膚病的一類1.病因：1)常染色體顯性遺傳；2)常染色體隱性遺傳；3)性聯(lián)遺傳。

二、掌跖角化?。╧eratosispalmaris772.發(fā)病機理：1)基因突變致表達異常；2)表皮細胞增生，角化加速，角質(zhì)脫落速度與之不相適應，致角質(zhì)增厚；3)角質(zhì)脫落異常，致相對的角質(zhì)增厚。3.臨床表現(xiàn)：1)常有家族史。兩性相等2)臨床類型很多，介紹常見的兩型：

2.發(fā)病機理：78（1）彌漫掌跖角皮?。╠iffusepalmoplantarkeratoderma）

-常染色體顯性遺傳-幼年發(fā)病，出生時掌跖皮膚稍厚，6個月至1歲發(fā)病-雙側(cè)掌跖部位可見彌漫皮損，境界清楚。少數(shù)僅累及手掌或僅累及足跖。

（1）彌漫掌跖角皮?。╠iffuse79-淡蠟黃色，角化過度，質(zhì)硬，粗糙，肥厚。-冬重，可伴皸裂、疼痛，可繼發(fā)掌跖多汗，甲板增厚渾濁。-慢性病程，幾乎不能自愈。（2）點狀掌跖角皮?。╧eratosispunctatapalmoplantaris）-常染色體顯性遺傳-淡蠟黃色，角化過度80掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型81掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型82掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型83掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型84掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型85掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型86掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型87掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型88掌跖角化病，彌漫型掌跖角化病，彌漫型89-各年齡段均可發(fā)病，15-20歲多見。-皮損散發(fā)或群集成片狀或線狀，分布于掌跖及指部，少數(shù)可累及手足背或肘膝部。-皮疹為圓形或橢圓形，粟粒至綠豆大，堅硬角化丘疹，不伴掌跖多汗。-多為膚色或淡黃色。-各年齡段均可發(fā)病，15-20歲多904.診斷要點：1)常有家族史。2)皮損好發(fā)部位：手掌及足跖。3)特征性皮疹。4)慢性病程，幾乎不能自愈。5.鑒別診斷：1)胼胝：無家族史，僅見于受壓及摩擦部位。2)胼胝性濕疹；有炎癥及瘙癢癥狀。4.診斷要點：91

3)病毒疣4)汗孔角化癥5)持久性豆狀角化病6.治療：1)對癥治療：外用角質(zhì)剝脫劑，如尿素霜、維甲酸霜、水楊酸軟膏等。2)注意保護，如外用凡士林、硅霜等。3)可試用阿維A酸。4)可能的基因治療。

92三、毛發(fā)角化病（keratosispilaris）1.病因：1)生理性；2)內(nèi)分泌異常或代謝障礙；3)可能為常染色體顯性遺傳；4)可能與維生素缺乏有關。2.發(fā)病機理：目前尚不十分清楚，可能為多種原因致毛囊周圍表皮角化過度。

三、毛發(fā)角化?。╧eratosispilaris）933.臨床表現(xiàn)：此病又叫毛周角化。因損害呈苔蘚樣，又稱毛發(fā)苔蘚。臨床表現(xiàn)如下1)多見于青壯年男、女，常有家族史。2)皮損主要發(fā)生于雙上臂及大腿伸側(cè)，對稱性分布，嚴重者也見臀部、肩胛部，甚至前臂及脛前部。3.臨床表現(xiàn)：943)皮疹為與毛囊一致的角化性小丘疹，針尖至粟粒大小，密集成片，觸之粗糙似銼刀狀，呈正常膚色或淡紅色。孤立不融合。4)部分患者耳前頰部有紅色微小的毛囊角化性丘疹，可伴有網(wǎng)狀萎縮。5)冬季病情稍重，夏季病情減輕，冬季常伴有皮膚瘙癢癥。3)皮疹為與毛囊一致的角化性小丘疹，95毛發(fā)角化病毛發(fā)角化病96毛發(fā)角化病毛發(fā)角化病974.診斷要點：1)好發(fā)年齡，家族史；2)皮損好發(fā)部位；3)特征性皮疹；4)冬重夏輕。5.鑒別診斷：1)維生素A缺乏癥：皮疹相似，但較大，蟾皮樣。項、背部均可見，多伴有毛發(fā)干疏、夜盲眼干、角膜軟化等癥狀，可鑒別。4.診斷要點：982)瘰疬性苔蘚：皮疹相似，常見于結核病患者，好發(fā)于軀干，病理檢查有特征性改變。3)毛發(fā)紅糠疹：毛囊角化性丘疹常見于手指背側(cè)，但掌跖及頭皮有大片鱗屑及角化過度，上覆糠狀鱗屑，可與之鑒別。2)瘰疬性苔蘚：皮疹相似，常見于結核996.治療要點：1)對癥治療：外用維甲酸霜、水楊酸軟膏、尿素軟膏等。2)可試用口服阿維A酸或維生素E治療。6.治療要點：100四、汗孔角化癥（porokeratosis）1.病因：1)可能與遺傳性角化異常有關；2)可能與病毒感染有關；3)可能與外傷有關；4)有些與日光照射有關。2.發(fā)病機理：1)汗孔部角化障礙；2)由細胞遺傳學異常的細胞株在正常免疫過程被破壞后增殖而致。

四、汗孔角化癥（porokeratosis）1013.臨床表現(xiàn)：1)多于青少年發(fā)病，男性多見。2)可發(fā)生于皮膚任何部位，以頭面頸、四肢等暴露部位多見。3)特征性皮疹：邊緣呈堤狀角質(zhì)性隆起，灰黃、淺褐或深褐色，境界清楚，圓形、環(huán)形或不規(guī)則形，中央可輕度萎縮，汗孔處見針頭大角質(zhì)點，褐黑色。初起皮疹為角化性丘疹。3.臨床表現(xiàn)：102

汗孔角化?。R東來大夫提供）汗孔角化病（馬東來大夫提供）103

汗孔角化?。R東來大夫提供）汗孔角化?。R東來大夫提供）104汗孔角化病汗孔角化病105汗孔角化病汗孔角化病106汗孔角化病汗孔角化病1074)多數(shù)患者皮損局限，少數(shù)可泛發(fā)，后者稱為播散性汗孔角化癥；有一種皮損僅見于日光暴露部位者稱為播散性淺表性光線性汗孔角化癥。此種多有家族發(fā)病史。4.診斷要點：1)發(fā)病年齡。2)發(fā)病部位。

4)多數(shù)患者皮損局限，少數(shù)可泛發(fā)，后1083)特征性皮損。4)組織病理在角質(zhì)層可見典型的角化不全的柱狀雞眼樣板。

5.鑒別診斷：1)表皮痣：與本病的線狀損害易混淆，組織病理可鑒別；2)穿通性彈力纖維病：易與多環(huán)狀斑塊皮損混淆，前者邊緣為堅實丘疹，且組織病理不同，可鑒別。

3)特征性皮損。1093)迂回線狀魚鱗病：除有環(huán)狀皮損外，皮膚普遍干燥，且有鱗屑，、另病理不同。6.治療要點：1)對癥治療：外用角質(zhì)剝脫劑如水楊酸、維甲酸軟膏等。2)物理療法：單個皮損可用激光、冷凍。3)泛發(fā)者可服用維甲酸類制劑治療。3)迂回線狀魚鱗?。撼协h(huán)狀皮損110五、先天性大皰性表皮松解癥（epidermolysisbullosacongenitalis）1.病因：編碼表皮蛋白的基因發(fā)生突變通過1)顯性遺傳；2)隱性遺傳；兩種發(fā)式導致蛋白質(zhì)結構異常。

五、先天性大皰性表皮松解癥1112.發(fā)病機理：真－表皮連接結構成分基因的突變或表達異常，具體如下：1)單純型：表皮基底細胞的結構蛋白即角蛋白基因K5或K14的突變。2)交界型：（1）板層素（laminin）5基因突變；（2）α6