超聲軟指標課件

中孕期超聲軟指標1中孕期超聲軟指標1什么是超聲軟指標軟指標的概念“軟指標”，是胎兒發(fā)生一些輕微病變或異常，在染色體異常兒中的發(fā)生率增加，在染色體正常的胎兒中可能是一種變異，也可能隨著胎兒的發(fā)育而發(fā)生明顯的結(jié)構(gòu)異常。由于軟指標是非特異性的，臨床醫(yī)生在進行咨詢時多有困惑，也給孕婦及其家屬帶來很多精神負擔(dān)。2什么是超聲軟指標軟指標的概念“軟指標”，是胎兒發(fā)生一些輕微病鼻骨缺失

英國FMF的研究報導(dǎo)：

1、孕15-22周鼻骨缺失或發(fā)育不良

2、1.2%的正常胎兒

3、62%的21-三體胎兒

敏感度高：

檢出率40%，假陽性率0.1%與21-三體，18-三體（部

分）高度相關(guān)，建議穿刺查胎兒染色體。3鼻骨缺失英國FMF的研究報導(dǎo)：

鼻骨缺失4鼻骨缺失4頸后皮膚層增厚（NF）在小腦平面上測量從顱骨外緣到皮膚外緣的厚度16-18周NF厚度≥5mm19-24周NF厚度≥6mm對唐氏綜合征的高敏感度和特異度的單一標記物21-三體胎兒中，40%-65%有NF增厚

正常核型胎兒中約0.1%有NF增厚

建議穿刺查胎兒染色體5頸后皮膚層增厚（NF）在小腦平面上測量從顱骨外緣到皮膚外緣的頸后皮膚層增厚（NF）6頸后皮膚層增厚（NF）61、腸管強回聲＝回聲強度等同于髂骨骨骼2、中孕期0.6%-2.4%胎兒可見腸管回聲增加3、15%的21-三體胎兒有腸管強回聲表現(xiàn)4、35%的腸管強回聲胎兒有潛在的病理因素腸管強回聲71、腸管強回聲＝回聲強度等同于髂骨骨骼腸管強回聲7腸管強回聲8腸管強回聲81、早孕期出血或侵入性操作，胎兒吞咽血性羊水2、胎兒病毒感染（TORCH）3、囊性纖維化（常染色體隱性遺傳?。?、歐洲人常見；7號染色體長臂上的CF基因突變5、FGR6、地貧其他可能原因腸管強回聲91、早孕期出血或侵入性操作，胎兒吞咽血性羊水其他可能原因腸管腎盂前后徑≥5mm17%的21-三體有腎盂擴張腎盂擴張10腎盂前后徑≥5mm腎盂擴張101、先天性腎積水2、膀胱輸尿管返流3、中孕超聲無法區(qū)別梗阻性和非梗阻性尿路疾病4、中孕期腎盂擴張4-7mm的，一般預(yù)后良好5、建議晚孕期復(fù)查超聲，監(jiān)測腎盂擴張其他可能風(fēng)險：腎盂擴張111、先天性腎積水其他可能風(fēng)險：腎盂擴張11

單獨存在，絕大部分胎兒是正常，與非整倍體無明顯關(guān)系，部分病例孕晚期發(fā)生胎兒生長發(fā)育差（正常妊娠的發(fā)生率為5%），32-34周時進行一次胎兒生長監(jiān)測超聲檢查合并FGR，或其他器官異常，建議穿刺查胎兒染色體單臍動脈（SUA）12單獨存在，絕大部分胎兒是正常，與非整倍體無明顯關(guān)系，1、50%的18-三體胎兒有CPC2、囊腫的數(shù)量、大小和位置不影響腦部的發(fā)育3、發(fā)現(xiàn)CPC，應(yīng)該檢查18-三體的表現(xiàn)和特征4、超過90%的會在孕26周后消退；95%會在28周前消失脈絡(luò)膜叢囊腫（CPC）131、50%的18-三體胎兒有CPC脈絡(luò)膜叢囊腫（CPC）13心內(nèi)強回聲光斑（EIF）14心內(nèi)強回聲光斑（EIF）14乳頭肌鍵索的鈣化灶不會導(dǎo)致心臟異?；蛐呐K功能缺陷孕晚期大多數(shù)會自然消失研究發(fā)現(xiàn)，30%的亞洲婦女的胎兒有EIF，在低危孕婦中，單純EIF的胎兒非整倍體風(fēng)險很低，因此可視為“正常變異”。17000例早孕NT和血清學(xué)篩查后的孕婦，中孕期發(fā)現(xiàn)單純EIF的，無一例是21-三體

心內(nèi)強回聲光斑（EIF）15乳頭肌鍵索的鈣化灶不會導(dǎo)致心臟異?；蛐呐K功能缺陷心內(nèi)強

可能是FGR的早發(fā)現(xiàn)象(胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩)有報導(dǎo)指出，肱骨比股骨能更好的鑒別21-三體風(fēng)險發(fā)生率

長骨短16可能是FGR的早發(fā)現(xiàn)象(胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩)長骨短16單發(fā)的輕度側(cè)腦室增寬（10.1-12.0mm）90%以上預(yù)后良好和神經(jīng)發(fā)育功能與正常兒無明顯差別。約15%的單發(fā)中度側(cè)腦室增寬（12.1-15.0mm）病例神經(jīng)發(fā)育功能受損。50%的重度側(cè)腦室增寬（>15.0mm）出現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育功能受損。5%-15%有染色體異常（21、9、13、18三體）側(cè)腦室擴張17單發(fā)的輕度側(cè)腦室增寬（10.1-12.0mm）90%以上1、頸后皮膚層增厚，建議穿刺2、鼻骨缺失，建議穿刺3、2個或以上的軟標記物，建議穿刺結(jié)束

中孕期軟標記物是應(yīng)用于高危孕婦中計算唐氏風(fēng)險，當時中孕血清篩查和早孕NT篩查還沒普及，