急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病-課件

急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病Guillain-Barresyndrome,GBS急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病Guillain-Barre1周圍神經(jīng)系統(tǒng)是指脊髓及腦干軟腦膜外的所有神經(jīng)結(jié)構(gòu)，腦神經(jīng)和脊神經(jīng)及它們的神經(jīng)節(jié)、周圍神經(jīng)干、末梢分支以及自主神經(jīng)系統(tǒng)。神經(jīng)細(xì)胞分為細(xì)胞體和細(xì)胞突兩部分，后者又包括樹突和軸突。神經(jīng)纖維通常指軸突，分為有髓纖維和無髓纖維兩種

周圍神經(jīng)系統(tǒng)是指脊髓及腦干軟腦膜外的所有神經(jīng)結(jié)構(gòu)，腦2

周圍神經(jīng)病變是指周圍神經(jīng)受損所致的功能障礙感覺障礙：感覺缺失、感覺異常、疼痛運(yùn)動(dòng)障礙：刺激性癥狀：肌束震顫、肌痙攣、痛性痙攣破壞性癥狀：肌力減退或喪失、肌萎縮腱反射改變：減弱或消失自主神經(jīng)癥狀：無汗、豎毛障礙、直立性低血壓周圍神經(jīng)疾病周圍神經(jīng)病變是指周圍神經(jīng)受損所致的功能障礙周圍神經(jīng)疾病38/11/20234髓鞘脫失糖尿病神經(jīng)病變酒精性神經(jīng)病變尿毒癥性神經(jīng)病變格林--巴利綜合征華勒變性椎關(guān)節(jié)強(qiáng)直變性椎間盤脫出癥腕管綜合癥面癱青光眼性視神經(jīng)萎縮軸索變性藥源性神經(jīng)內(nèi)科病變（長春新堿、異煙肼等）帶狀皰疹病變方向病變方向神經(jīng)細(xì)胞

髓磷脂軸突肌肉斷段遠(yuǎn)側(cè)軸索和髓鞘變性和解體自軸索遠(yuǎn)端向近端出現(xiàn)變性和脫髓鞘節(jié)段性脫髓鞘軸索可無損害7/31/20234髓鞘脫失華勒變性軸索變性病變方向病變方向4周圍神經(jīng)疾病概述三叉神經(jīng)痛特發(fā)性面神經(jīng)炎格林－巴利綜合征坐骨神經(jīng)痛皰疹病毒后神經(jīng)痛周圍神經(jīng)疾病概述5定義：GBS是以周圍神經(jīng)和神經(jīng)根的脫髓鞘，及小血管周圍淋巴細(xì)胞及巨噬細(xì)胞的炎性反應(yīng)為病理特點(diǎn)的自身免疫疾病。定義：GBS是以周圍神經(jīng)和神經(jīng)根的脫髓鞘，及小血管6流行病學(xué)發(fā)病率季節(jié)性性別年齡0.6~1.9/10萬人。四季均可發(fā)病，夏秋兩季居多；男性略高于女性。各年齡組均可發(fā)病，但以兒童及青壯年多見。流行病學(xué)發(fā)病率0.6~1.9/10萬人。四季均可發(fā)病，夏秋兩7病因及發(fā)病機(jī)制病毒感染自身免疫反應(yīng)非特異性病毒感染空腸彎曲菌（CJ）（30%）；以腹瀉為前驅(qū)感染的GBS患者CJ感染率達(dá)85%；單泡病毒，帶泡病毒，流感病毒，HBV，HIV為少見感染因子免疫因素：-GBS是免疫介導(dǎo)的自身變態(tài)反應(yīng)性疾病分子模擬學(xué)說：病前感染因子是重要誘因，目前認(rèn)為微生物的某些結(jié)構(gòu)與宿主的某些結(jié)構(gòu)具有共同表位，機(jī)體感染后針對病原微生物的保護(hù)性免疫反應(yīng)在神經(jīng)組織引起交叉反應(yīng)，破壞神經(jīng)結(jié)構(gòu)或引起功能改變。病因及發(fā)病機(jī)制病毒感染非特異性病毒感染免疫因素：8急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病--課件9病理部位神經(jīng)組織學(xué)特征肌肉改變運(yùn)動(dòng)及感覺神經(jīng)根、前根神經(jīng)節(jié)、周圍神經(jīng)、顱神經(jīng)。以神經(jīng)根、神經(jīng)干和神經(jīng)叢的改變最明顯。局限的節(jié)段性髓鞘脫失，伴有小血管（主要是小靜脈）周圍及神經(jīng)內(nèi)膜的淋巴細(xì)胞、單核細(xì)胞及巨噬細(xì)胞的浸潤。呈失神經(jīng)性萎縮。病理部位運(yùn)動(dòng)及感覺神經(jīng)根、前根神經(jīng)節(jié)、周圍神經(jīng)、顱神經(jīng)。以神10臨床表現(xiàn)前驅(qū)癥狀運(yùn)動(dòng)障礙感覺障礙顱神經(jīng)癥狀自主神經(jīng)癥狀病程及預(yù)后臨床表現(xiàn)前驅(qū)癥狀11前驅(qū)癥狀部分GBS患者病前數(shù)日~數(shù)周有感染史：上呼吸道、消化道癥狀；

其它：帶狀皰疹、流感、水痘、腮腺炎、病毒性肝炎等。前驅(qū)癥狀部分GBS患者病前數(shù)日~數(shù)周有感染史：上呼吸道、消化12運(yùn)動(dòng)障礙急性或亞急性起病雙側(cè)對稱的四肢遲緩性癱瘓往往由下向上發(fā)展，下肢重于上肢

可出現(xiàn)呼吸肌麻痹而危及生命運(yùn)動(dòng)障礙急性或亞急性起病13感覺障礙主觀感覺障礙明顯客觀檢查淺感覺障礙不明顯，或有“末梢型”感覺減退下肢震動(dòng)覺和位置覺減退（少見）下肢腓腸肌壓痛（30%）神經(jīng)根刺激癥狀：Kernig’sorLasegue’ssign感覺障礙主觀感覺障礙明顯14顱神經(jīng)癥狀部分的患者有顱神經(jīng)癥狀，多為雙側(cè)麻痹成人——雙側(cè)面癱最多見兒童——常見后組顱神經(jīng)麻痹（Ⅸ、Ⅹ）其它顱神經(jīng)——Ⅲ、Ⅴ、Ⅺ、Ⅻ均可受累，偶出現(xiàn)Horner征顱神經(jīng)癥狀部分的患者有顱神經(jīng)癥狀，多為雙側(cè)麻痹15植物神經(jīng)功能障礙血管舒縮障礙短暫的大小便潴留或失禁心血管系統(tǒng)——心率紊亂、直立性低/高血壓等植物神經(jīng)功能障礙血管舒縮障礙16病程及預(yù)后單相病程（monophasecourse），10%雙相；1~2周達(dá)高峰、2~4周開始恢復(fù)，復(fù)發(fā)（1~2%）、死亡（3~5%）少見；預(yù)后：兒童好于成人，進(jìn)展快、有呼吸肌麻痹、EMG運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度明顯下降者預(yù)后差；1/3有后遺癥狀（下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓、植物神經(jīng)功能障礙）。病程及預(yù)后單相病程（monophasecourse），1017臨床分型AIDP——經(jīng)典GBSAMAN——急性運(yùn)動(dòng)軸索型神經(jīng)病AMSAN——急性運(yùn)動(dòng)感覺軸索型神經(jīng)病Fishersyndrome不能分類的GBS

純運(yùn)動(dòng)型。

病情重、多有呼吸肌受累，24~48小時(shí)內(nèi)迅速出現(xiàn)四肢癱，肌萎縮出現(xiàn)早、病殘率高、預(yù)后差。

癥狀與AMAN相似，但病情更重、預(yù)后差。

GBS變異型，病程10~12周。

男性、38~65歲。

眼外肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)、腱反射消失（ophthalmoplegia-ataxia-areflexia）三聯(lián)征。

GBS變異型。

“全自主神經(jīng)功能不全”

復(fù)發(fā)型GBS等。臨床分型AIDP——經(jīng)典GBS純運(yùn)動(dòng)型。

病18輔助檢查腦脊液：蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象:早期腦脊液可正常，自第二周起可出現(xiàn)腦脊液的蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象，蛋白含量增高而細(xì)胞數(shù)正常；即腦脊液中細(xì)胞計(jì)數(shù)正常或輕度增高，約在20個(gè)/mm3以下，而蛋白定量明顯增加，早期輕度增加，約為60～80mg/dl，至病程第4～5周可高達(dá)l00～1000mg/dl之多。這是GBS的主要腦脊液改變特點(diǎn)

輔助檢查腦脊液：蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象:早期腦脊液可正常，自第二19輔助檢查神經(jīng)電生理檢查:髓鞘損害為主出現(xiàn)神經(jīng)傳導(dǎo)速度下降，低于正常的20％。周圍神經(jīng)近端有明顯的傳導(dǎo)阻滯現(xiàn)象，為經(jīng)典型GBS（脫髓鞘型）。部分病人出現(xiàn)動(dòng)作電位的波幅下降，提示軸索損害，為GBS的軸索變異型。早期F波或H反射延遲等

。

神經(jīng)活檢脫髓鞘和淋巴細(xì)胞、單核細(xì)胞及巨噬細(xì)胞的浸潤。輔助檢查神經(jīng)電生理檢查:20診斷

（Asbusy，美國國立衛(wèi)生研究院）肯定診斷要點(diǎn)強(qiáng)力支持診斷要點(diǎn)應(yīng)對診斷提出疑問的要點(diǎn)否定GBS的診斷要點(diǎn)總結(jié)（掌握）診斷

（Asbusy，美國國立衛(wèi)生研究院）肯定診斷要點(diǎn)21肯定診斷要點(diǎn)一個(gè)以上肢體的進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)癱瘓（程度不等）：雙下肢四肢軀干延髓/面肌/眼外肌腱反射消失（反射呈普遍消失）肯定診斷要點(diǎn)一個(gè)以上肢體的進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)癱瘓（程度不等）：雙下肢22強(qiáng)力支持診斷要點(diǎn)-1

（按重要次序排列）癱瘓癥狀和體征進(jìn)展很快：

停止進(jìn)展—2周內(nèi)50%、3周內(nèi)80%、4周內(nèi)90%；相對對稱性；輕度感覺癥狀和體征；顱神經(jīng)損害；恢復(fù)：2~4周，多數(shù)完全恢復(fù)；植物神經(jīng)功能障礙；神經(jīng)炎癥狀和體征出現(xiàn)時(shí)不伴發(fā)熱。強(qiáng)力支持診斷要點(diǎn)-1

（按重要次序排列）癱瘓癥狀和體征進(jìn)展很23強(qiáng)力支持診斷要點(diǎn)-2

（按重要次序排列）CSF蛋白增高：發(fā)病1周后，或連續(xù)幾次腰穿；神經(jīng)電生理：

NCV<正常的60%，遠(yuǎn)端潛伏期延長至正常的3倍——脫髓鞘改變；

波幅降低——軸索損害；

F波或H反射延遲或消失——神經(jīng)近端/根性損害。強(qiáng)力支持診斷要點(diǎn)-2

（按重要次序排列）CSF蛋白增高：發(fā)病24簡單總結(jié)診斷要點(diǎn)（掌握）病前1~4周有感染史，急/亞急性起?。凰闹珜ΨQ性遲緩性癱瘓；可有感覺異常（末梢型）、顱神經(jīng)受累；CSF常有蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象；神經(jīng)電生理F/H反射、NCV、遠(yuǎn)端潛伏期、波幅等改變。簡單總結(jié)診斷要點(diǎn)（掌握）病前1~4周有感染史，急/亞急性起病25鑒別診斷低鉀周期性癱瘓脊髓灰質(zhì)炎重癥肌無力（急性、全身型）鑒別診斷低鉀周期性癱瘓26治療支持療法對癥治療預(yù)防并發(fā)癥病因治療康復(fù)治療治療支持療法27病因治療目的：抑制免疫反應(yīng)、消除致病因子對神經(jīng)的損害并促進(jìn)神經(jīng)再生。血漿交換（plasmaexchange，PE）——一線療法，在無嚴(yán)重感染，血液病，心律失常等禁忌癥的急性期患者可用血漿置換，每次交換血漿量按３０－５０ml/kg體重，１－２周交換３－５次．靜脈注射免疫球蛋白（intravenusimmunoglobulin，IVIG）——

在急性期患者，無免疫球蛋白過敏或先天性IgA缺乏癥等禁忌證者，一線療法0.4g/(kg.d)，用5天。

血漿置換和靜脈注射免疫球蛋白不必聯(lián)合應(yīng)用。聯(lián)合應(yīng)用并不增效。病因治療目的：抑制免疫反應(yīng)、消除致病因子對神經(jīng)的損害并促進(jìn)神28皮質(zhì)類固醇（corticosteroids）中藥神經(jīng)營養(yǎng)藥急性期應(yīng)給予足量B族維生素，維生素C，和高熱卡易消化飲食，對吞咽困難者及早鼻飼飲食。

皮質(zhì)類固醇（corticosteroids）29支持療法輔助呼吸

呼吸肌麻痹是GBS的主要危險(xiǎn)，搶救呼吸肌麻痹是治療重癥GBS的關(guān)鍵——

缺氧癥狀血氧分壓下降、血氧飽和度下降明顯，必要時(shí)需行氣管切開；

呼吸器的護(hù)理（濕化、吸痰—保證輔助呼吸成功的關(guān)鍵）

拔管注意事項(xiàng)……支持療法輔助呼吸

呼吸肌麻痹是GBS的主要危險(xiǎn)，搶救呼吸肌麻30對癥治療對癥治療：

進(jìn)行持續(xù)心電監(jiān)護(hù)，直至病情開始恢復(fù)；

對“高血壓”/“低血壓”的處置。預(yù)防長時(shí)間臥床的并發(fā)癥：

墜積性肺炎、褥瘡、深靜脈血栓形成、肺栓塞、誤吸、尿潴留、便秘、疼痛、焦慮……對癥治療對癥治療：

進(jìn)行持續(xù)心電監(jiān)護(hù)，直至病情開始恢復(fù)；

對31康復(fù)治療被動(dòng)、主動(dòng)運(yùn)動(dòng)針灸按摩理療步態(tài)訓(xùn)練康復(fù)治療被動(dòng)、主動(dòng)運(yùn)動(dòng)32預(yù)后自然因素人為因素年齡、病前腹瀉史、CJ感染……治療方法和時(shí)機(jī)：

強(qiáng)調(diào)早期有效治療、支持療法對降低嚴(yán)重病例的死亡率至關(guān)重要、

應(yīng)及時(shí)合理使用輔助呼吸。預(yù)后自然因素年齡、病前腹瀉史、CJ感染……治療方法和時(shí)機(jī)：

33謝謝！謝謝！34急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病--課件35周期性癱瘓周期性癱瘓36定義以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌遲緩性癱瘓為特征的一組肌病，發(fā)作時(shí)多伴有血清鉀含量的改變。肌無力可持續(xù)數(shù)小時(shí)或數(shù)周，發(fā)作間歇期完全正常根據(jù)發(fā)作時(shí)血清鉀的濃度，可分為低鉀型，高鉀型和正常鉀型。定義以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌遲緩性癱瘓為特征的一組肌病，發(fā)作時(shí)多伴37鉀的代謝鉀是人體最重要的無機(jī)陽離子之一。正常人體內(nèi)含鉀量約為50-55mmol/kg。90%在細(xì)胞內(nèi)，骨鉀約占1%，跨細(xì)胞液鉀約占1%，僅約1.4%的鉀存在于細(xì)胞外液中。攝入鉀的90%經(jīng)腎隨尿排出。多吃多排，少吃少排，不吃也排。鉀的代謝鉀是人體最重要的無機(jī)陽離子之一。38鉀的代謝腎臟對鉀的排出量取決于腎小球?yàn)V過量、腎小管對鉀的重吸收量和腎小管對鉀的分泌量。決定尿鉀排出量的最重要因素是遠(yuǎn)端小管和集合管鉀的分泌量。65%-70%的鉀被腎小管重吸收，25%-30%在髓袢重吸收。鉀的代謝腎臟對鉀的排出量取決于腎小球?yàn)V過量、腎小管對鉀的重吸39鉀的代謝遠(yuǎn)端小管和集合管重吸收鉀，也能分泌鉀，并受多種因素的調(diào)節(jié)而改變其重吸收和分泌的速率。鉀的生理功能：維持細(xì)胞新陳代謝，保持細(xì)胞靜息膜電位，調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)外的滲透壓及調(diào)控酸堿平衡鉀的代謝遠(yuǎn)端小管和集合管重吸收鉀，也能分泌鉀，并受多種因素的40鉀代謝障礙測定血鉀可取血清或血漿，血清鉀濃度的正常范圍為3.5-5.5mmol/L，血清鉀濃度通常比血漿鉀高0.3-0.5mmol/L。鉀代謝障礙測定血鉀可取血清或血漿，血清鉀濃度的正常范圍為3.41低鉀血癥（hypokalemia）血清鉀的濃度<3.5mmol/L血鉀濃度能反映體內(nèi)總鉀含量，但在異常情況下，兩者之間不一定平衡。低鉀血癥患者體內(nèi)鉀總量也不一定減少，但在多數(shù)情況下，低鉀血癥常伴有缺鉀。低鉀血癥（hypokalemia）血清鉀的濃度<3.5mmo42低鉀血癥原因和機(jī)制：1.鉀的攝入不足：消化道梗阻、昏迷、厭食2.鉀的丟失過度：（1）消化道丟鉀（2）經(jīng)腎臟丟鉀（3）經(jīng)皮膚丟鉀3細(xì)胞外鉀轉(zhuǎn)移至細(xì)胞內(nèi)低鉀血癥原因和機(jī)制：43低鉀血癥細(xì)胞外鉀轉(zhuǎn)移至細(xì)胞內(nèi)：1.堿中毒2.過量胰島素使用3.β-腎上腺素能受體活性增強(qiáng)4.某些毒物中毒：鋇、棉籽油5.低鉀性周期性麻痹低鉀血癥細(xì)胞外鉀轉(zhuǎn)移至細(xì)胞內(nèi)：44低鉀性周期性癱瘓Hypokalemicperiodicparalysis:為周期性癱瘓中最常見的類型，以發(fā)作性肌無力、伴有血清鉀降低、補(bǔ)鉀后能迅速緩解為特征。該病為常染色體顯性遺傳，在同一家族中數(shù)代均有患者，故又稱為家族型周期性癱瘓，我國以散發(fā)為多見。低鉀性周期性癱瘓Hypokalemicperiodicp45遺傳學(xué)系常染色體顯性遺傳，外顯率不高。本病與常染色體1q31-32上的L型鈣離子通道的二氫嘧啶受體基因相關(guān)，此基因編碼二氫嘧啶敏感性電壓門控鈣離子通道。遺傳學(xué)系常染色體顯性遺傳，外顯率不高。46病理肌纖維稍增大，最具特征性的肌漿網(wǎng)的空泡化。肌原纖維被圓形或卵圓形空泡分隔，空泡內(nèi)含有透明液體和少數(shù)PAS染色陽性顆粒病理肌纖維稍增大，最具特征性的肌漿網(wǎng)的空泡化。肌原纖維被圓形47臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡：任何年齡均可發(fā)病，青壯年多發(fā)，隨年齡增長而發(fā)作次數(shù)減少。性別傾向：男性約為女性患者的3-4倍，病情多重于女性。誘發(fā)因素：感染、創(chuàng)傷、寒冷、情緒激動(dòng)、飽餐含大量碳水化合物的飲料等。易發(fā)時(shí)間：一般在夜間入睡后或早晨清醒后發(fā)作。臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡：任何年齡均可發(fā)病，青壯年多發(fā)，隨年齡增長而48臨床表現(xiàn)起病形式：肢體肌肉對稱性無力或完全癱瘓，下肢重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端通常從雙下肢開始，后延及雙上肢。眼肌、面肌、舌肌、咽喉肌、膈肌、咀嚼肌不受影響。一般數(shù)小時(shí)至1-2天達(dá)到高峰。臨床表現(xiàn)起病形式：肢體肌肉對稱性無力或完全癱瘓，下肢重于上肢49臨床表現(xiàn)體征：發(fā)病期間神智清楚、呼吸、吞咽、咀嚼、發(fā)音和眼球活動(dòng)正常。癱瘓肢體肌張力降低，腱反射減弱或消失，感覺正常。少數(shù)病例可發(fā)生呼吸肌麻痹、心動(dòng)過速或過緩、室性心律失常、血壓增高而危及生命。臨床表現(xiàn)體征：發(fā)病期間神智清楚、呼吸、吞咽、咀嚼、發(fā)音和眼球50臨床表現(xiàn)發(fā)作一般經(jīng)數(shù)小時(shí)至數(shù)日逐漸恢復(fù)，最先受累的肌肉最先恢復(fù)。發(fā)作頻率不等，一般數(shù)周或數(shù)日一次，個(gè)別病例每天均有發(fā)作，也有數(shù)年一次甚至終生僅發(fā)作一次。伴發(fā)甲亢的周期性癱瘓發(fā)作頻率較高，每次持續(xù)時(shí)間短，常在數(shù)小時(shí)至1天之內(nèi)。甲亢控制后，發(fā)作頻率減少。臨床表現(xiàn)發(fā)作一般經(jīng)數(shù)小時(shí)至數(shù)日逐漸恢復(fù)，最先受累的肌肉最先恢51輔助檢查血鉀檢查心電圖：典型低鉀性改變，U波出現(xiàn)，T波低平或倒數(shù)，P-R間期和Q-T間期延長，ST段下降，QRS波增寬。肌電圖：示運(yùn)動(dòng)電位時(shí)限短、波幅低，完全癱瘓時(shí)運(yùn)動(dòng)單位消失，電刺激無反應(yīng)。膜電位低于正常。輔助檢查血鉀檢查52診斷根據(jù)周期性發(fā)作的短時(shí)期的肢體近端遲緩性癱瘓，無意識障礙和感覺障礙，發(fā)作期間血鉀低于3.5mmol/l，心電圖呈低鉀性改變，補(bǔ)鉀后迅速好轉(zhuǎn)。有家族史支持診斷診斷根據(jù)周期性發(fā)作的短時(shí)期的肢體近端遲緩性癱瘓，無意識障礙和53鑒別診斷散發(fā)病除甲亢外，應(yīng)與可反復(fù)引起低血鉀的疾病鑒別，如原發(fā)性醛固酮增多癥、腎小管性酸中毒、失鉀性腎炎、腹瀉、藥源性低鉀麻痹（噻嗪類利尿劑、皮質(zhì)類固醇等）。鑒別診斷散發(fā)病除甲亢外，應(yīng)與可反復(fù)引起低血鉀的疾病鑒別，如原54治療1.發(fā)作時(shí)給予10%KCl或10%枸櫞酸鉀40-50ml頓服，24h內(nèi)再分次口服，一日總量為10g。2.對發(fā)作頻繁者，在發(fā)作間期可用鉀鹽1g，每日3次口服；或乙酰唑胺250mg，每日4次口服；或螺內(nèi)酯200mg，每日2次口服，以預(yù)防發(fā)作。低鈉高鉀飲食也有助于減少發(fā)作。治療1.發(fā)作時(shí)給予10%KCl或10%枸櫞酸鉀40-50ml55治療3.對呼吸肌麻痹者應(yīng)予輔助呼吸，嚴(yán)重心律失常者應(yīng)積極糾正。伴有甲狀腺功能亢進(jìn)者，甲亢控制后發(fā)作將明顯減少或終止發(fā)作。治療3.對呼吸肌麻痹者應(yīng)予輔助呼吸，嚴(yán)重心律失常者應(yīng)積極糾正56高鉀型周期性癱瘓Hyberkalemicperiodicparalysis:又成強(qiáng)直性周期性癱瘓，較少見，基本上限于北歐國家。為常染色體顯性遺傳疾病臨床上有三個(gè)變異型：不伴肌強(qiáng)直；伴有肌強(qiáng)直；伴副肌強(qiáng)直。高鉀型周期性癱瘓Hyberkalemicperiodic57遺傳學(xué)常染色體顯性遺傳，外顯率高致病基因位于17q35，為骨骼肌鈉離子通道的亞單位基因突變所致。當(dāng)細(xì)胞膜近胞質(zhì)面的鈉離子通道基因突變，使鈉離子通道通透性異常失活，而細(xì)胞外鉀離子濃度升高。遺傳學(xué)常染色體顯性遺傳，外顯率高58臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡：多在10歲前起病性別特征：男性居多誘發(fā)因素：饑餓、寒冷、劇烈運(yùn)動(dòng)和鉀鹽攝入可誘發(fā)肌無力發(fā)作臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡：多在10歲前起病59臨床表現(xiàn)發(fā)病情況：肌無力多從下肢近端開始，通常兩側(cè)對稱，偶爾可發(fā)生四肢遠(yuǎn)端而且呈非對稱性分布，然后影響到上肢、頸部肌和腦神經(jīng)支配的肌肉，癱瘓程度一般較輕，但常伴有肌肉痛性痙攣。呼吸肌一般不受影響腱反射減弱或消失每次發(fā)作持續(xù)時(shí)間短，約數(shù)分鐘到1小時(shí)。發(fā)作頻率為每天數(shù)次到每年數(shù)次。臨床表現(xiàn)發(fā)病情況：肌無力多從下肢近端開始，通常兩側(cè)對稱，偶爾60臨床表現(xiàn)部分病人伴有手肌、舌肌的強(qiáng)直發(fā)作，肢體放入冷水總易出現(xiàn)肌肉強(qiáng)直肌電圖可見到強(qiáng)直電位發(fā)作時(shí)血清鉀和尿鉀含量升高、血清鈣降低，心電圖T波高尖多