孕期超聲產(chǎn)前診斷胎兒水腫

孕期超聲產(chǎn)前診斷胎兒水腫

及鑒別診斷田曉先廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院小朋友醫(yī)院

第1頁(yè)序言伴隨臨床和試驗(yàn)遺傳學(xué)、胎兒醫(yī)學(xué)不停發(fā)展，胎兒疾病診斷水平日益提升。在近期有關(guān)胎兒水腫病因報(bào)道中，心血管疾病所占百分比較小，而染色體異常，代謝性疾病和胎兒運(yùn)動(dòng)不能增多。特殊原因和新潛在病因不停被揭示。許多病例是由兒科醫(yī)師、臨床遺傳學(xué)家或病理學(xué)家診斷。假如建立圍產(chǎn)病理學(xué)，且胎兒尸檢率較高，胎兒水腫診斷率可高達(dá)90％以上。

第2頁(yè)定義胎兒水腫定義是指胎兒體內(nèi)最少兩個(gè)體腔出現(xiàn)細(xì)胞外液體積聚，包括頭皮和體表皮下水腫、心包積液、胸腔積液、腹腔積液。第3頁(yè)既往以為胎兒水腫原因有免疫性和非免疫性兩大類。近年來(lái)以為尚有第三類臨時(shí)性特發(fā)性水腫，尤其是腹水，出生時(shí)腹水也許消失，胎兒正常。目前胎兒水腫約90％是非免疫性。第4頁(yè)免疫性胎兒水腫是由于母嬰血型不合所致我國(guó)ABO血型不合雖然較常見，但一般病情較輕，危害性較小，不引發(fā)胎兒水腫。Rh血型不合雖然病情重，危害性大，但我國(guó)較少見。目前產(chǎn)前預(yù)防、監(jiān)測(cè)、治療伎倆都有很大進(jìn)展，很少出現(xiàn)胎兒水腫。第5頁(yè)發(fā)生率非免疫性胎兒水腫發(fā)生率約1/500至1/4000,但所報(bào)道尚受到水腫胎兒宮內(nèi)自發(fā)死亡和受不一樣地域不一樣檢查辦法等因數(shù)影響，某些此前未知水腫正逐漸發(fā)覺(jué)。如母嬰垂直傳播腮腺炎病毒感染引發(fā)胎兒水腫未經(jīng)治療自行消退。因此胎兒非免疫性水腫真正發(fā)病率更高。第6頁(yè)預(yù)后非免疫性胎兒水腫是嚴(yán)重胎兒疾病征象與胎兒水腫有關(guān)病變常最后造成胎兒或新生兒死亡，一般預(yù)后較差。第7頁(yè)病理原發(fā)性心力衰竭高輸出型心力衰竭

血漿膠體滲入壓減少毛細(xì)血管通透性增高靜脈回流障礙淋巴回流障礙第8頁(yè)病因

引發(fā)非免疫性胎兒水腫病因很多，病因分類尚無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。在非免疫性胎兒水腫病例中發(fā)覺(jué)許多構(gòu)造畸形也常見于非免疫性胎兒水腫和新生兒，如將非免疫性胎兒水腫歸因于這些畸形就也許不太合適。非免疫胎兒水腫主要病因包括染色體畸形(4-16%)、心血管構(gòu)造異常(22-40%)、心率失常、胸部畸形、血液病(4-12%)、特殊遺傳性疾病和感染。第9頁(yè)

不一樣妊娠齡非免疫胎兒水腫病因原因妊娠齡妊娠齡＜24－28周＞24－28染色體畸形34.5％5.4％心血管異常9.0％24.％遺傳病或綜合征8.8%8.2%感染4.8％5.8％肺部感染7.4％13.％病因不明15.0％22％第10頁(yè)妊娠齡對(duì)多種病因組成比影響，其中最顯著是染色體畸形發(fā)生率伴隨妊娠齡增加而減少，提醒早期胎兒水腫病因并非難以發(fā)覺(jué)。超聲檢查發(fā)覺(jué)所謂“太空衣水腫”或淋巴管擴(kuò)張病例患染色體畸形危險(xiǎn)性最大，幾乎在10個(gè)病例中就有9個(gè)發(fā)生染色體畸形。第11頁(yè)常見原因所致胎兒水腫給予詳細(xì)論述。

染色體畸形

染色體畸形是目前非免疫性水腫常見病因，其發(fā)生率因妊娠齡不一樣而有很大變化。已報(bào)道染色體畸形范圍廣泛，在患有染色體病胎兒中，50%為染色體三體型變異，25%為單體型，10－15%為嵌體型，其他為三倍體和多培體。其中最常見是21三體和45X，但13三體、16三體、18三體和三倍體并不少見。第12頁(yè)21三體綜合癥結(jié)局；不一樣方式智力低下，總體存活率20歲再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；發(fā)生率；1/800－1000發(fā)病機(jī)制；染色體不分離（95%）和遺傳因數(shù)妊娠結(jié)局；如遺傳為父母，則風(fēng)險(xiǎn)25%。第13頁(yè)21三體主要畸形譜短頭畸形腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大特殊面容頸部水囊瘤透明層增厚房室管畸形12指腸閉鎖腸道強(qiáng)回聲腎盂積水股骨短足畸形大拇趾異常第5指畸形第14頁(yè)鑒別診斷21三體綜合癥鑒別診斷包括囊性纖維癥；腸管回聲增強(qiáng)，胎糞性腹膜炎/腸閉鎖胎兒弓形感染；腸管回聲增強(qiáng)/顱內(nèi)水腫/顱內(nèi)鈣化斑/母體血清學(xué)陽(yáng)性軟骨發(fā)育不良；肱/股骨短－顱骨增大－低鼻梁早期胎兒發(fā)育遲緩；肱/股骨短（腸管回聲增強(qiáng)）發(fā)育異常，彩色血流指標(biāo)異常（臍動(dòng)脈及靜脈導(dǎo)管）家族型身體矮??；肱/股骨短+父母身材矮小。第15頁(yè)預(yù)后50%唐式兒存在智力障礙，其中45%IQ＜70，有5%唐式兒智力接近正常水平。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；唐式兒再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)1%，假如唐式兒是由父母雙方妊娠體發(fā)生平衡異位，則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為25%。第16頁(yè)18三體綜合癥發(fā)生率；1/1600發(fā)病機(jī)制；＞99%為散在染色體分離妊娠結(jié)局；大部份宮內(nèi)死忘再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；如遺傳為父母，則風(fēng)險(xiǎn)為25%第17頁(yè)18三體主要畸形譜草莓形頭脈絡(luò)叢囊腫胼胝體缺失Dandy-walker畸形唇、腭裂及其他面裂頸部水囊瘤小下頜畸形心臟缺損膈疝食道閉鎖臍膨出腎臟畸形脊髓脊膜膨出IUGR肢體短橈骨發(fā)育不全手指重合畸形足第18頁(yè)鑒別診斷21三體綜合癥鑒別診斷包括13三體綜合癥；全前腦+小眼畸形+先天性心臟病+雙側(cè)唇腭裂。染色體三倍體；后顱窩池增寬+小眼畸形+羊水過(guò)少。第19頁(yè)預(yù)后大部分18三體胎兒宮內(nèi)死亡，在少數(shù)出生后病例，90%出生后6個(gè)月死亡，5%可存活不到1年。

存活病例大多伴有嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損害，伴有嚴(yán)重聽力及視力障礙，生長(zhǎng)受限。

再風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生：1%第20頁(yè)Turner綜合征主要畸形譜致死型Turner綜合征：宮內(nèi)死亡率：孕12-40周為75%頸部巨大水囊瘤全身水腫胸腔積液腹腔積液心臟缺損非致死型Turner綜合征：超聲常無(wú)異常體現(xiàn)第21頁(yè)13三體綜合癥發(fā)生率；1/12500發(fā)病機(jī)制；75%為散在染色體分離，25%羅伯遜異位妊娠結(jié)局；宮內(nèi)死亡率高,僅2.5%病例足月產(chǎn),6個(gè)月存活率3%.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn);1%第22頁(yè)13三體主要畸形譜全前腦一系列面部畸形獨(dú)眼畸形頭發(fā)育不全畸胎猴頭畸形中央唇裂與腭裂兩側(cè)唇裂與腭裂眼距過(guò)近小頭畸形心臟缺損臍膨出腎臟畸形多指（趾）畸形第23頁(yè)

引發(fā)胎兒水腫常見心臟缺陷有房室瓣畸形，如三尖瓣發(fā)育不良、Ebstein畸形、房室共道畸形等，這些心臟缺陷出現(xiàn)房室返流引發(fā)心房壓增加，就單個(gè)原因而言，繼發(fā)性先天性心衰發(fā)展取決于：1、房室瓣關(guān)閉不全嚴(yán)格程度。2、在三尖瓣發(fā)育不良／Ebstein畸形胎兒中，存在左室功能減少和卵圓孔開放相對(duì)小。3、在AVSD畸形胎兒中，同步發(fā)生房室傳導(dǎo)阻滯。

第24頁(yè)結(jié)局

一般心臟構(gòu)造畸形引發(fā)胎兒水腫預(yù)后差，大多數(shù)為宮內(nèi)死亡或圍產(chǎn)兒死亡。同樣，心內(nèi)橫紋肌瘤所致嚴(yán)重胎兒水腫無(wú)宮內(nèi)治愈辦法。僅少數(shù)病例可用地高辛治療先天性心衰，如積極脈瓣狹窄患兒胎兒水腫可給予母體地高辛治療，再擇期剖腹產(chǎn)分娩終止妊娠，于新生兒期再用球囊來(lái)擴(kuò)張狹窄積極脈，可取得成功。在少數(shù)卵圓孔早閉胎兒水腫采取終止妊娠提前分娩是最佳治療辦法。第25頁(yè)胎兒水腫原因-胸腔臟器畸形約占6%常見造成胎兒水腫胸部疾患;肺囊性瘤膈疝隔離肺胸腔內(nèi)瘤腫以上原因造成胎兒水腫也許機(jī)制為增大胸腔內(nèi)壓力造成靜脈回流障礙.

此類胎兒水腫預(yù)后較差第26頁(yè)呼吸系統(tǒng)疾病

乳糜性胸水、先天性肺囊腺瘤畸形、葉外型隔離肺是最常見胸水原因，也可造成全身水腫，靜脈和淋巴回流受阻是這些疾病導(dǎo)致胎兒水腫主要原因。其他呼吸系統(tǒng)異常，如肺淋巴管擴(kuò)張、喉閉鎖、肺血管瘤、縱隔畸胎瘤很少引發(fā)胎兒胸水和全身水腫。與淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常有關(guān)其他胎兒疾病，第27頁(yè)胸腔積液（PleuralEffusion）胸腔積液指胸膜腔內(nèi)液體異常積聚（胸水）。胎兒胸水發(fā)生率詳細(xì)不清。但據(jù)某些三級(jí)治療中心估計(jì)約1/15000。男性較女性稍多。胸水能夠是單側(cè)或雙側(cè)。如是單側(cè)，左右側(cè)發(fā)生率基本相等。第28頁(yè)胸腔積液（PleuralEffusion）畸形特性

胎兒胸水能夠是原發(fā)性（原發(fā)性乳糜胸）。也能夠是其他原因所致胎兒水腫一種繼發(fā)性體現(xiàn)繼發(fā)性胸水，一般為雙側(cè)。胸腔積液被以為是胎兒水腫最早征象之一。其也許原因有免疫性和非免疫性水腫，如貧血、感染、心血管畸形、骨骼系統(tǒng)畸形、隔離肺、先天性膈疝。25％—40％非免疫性水腫胎兒可出現(xiàn)其他類先天性畸形。第29頁(yè)胸腔積液（PleuralEffusion）由于單側(cè)胸腔積液也許就是21三體主要體現(xiàn)。因此單側(cè)胸腔積液常是進(jìn)行染色體核型分析指征。雙側(cè)胸腔積液常伴有其他畸形，因此只要超聲探測(cè)到胸水就要行全面、詳細(xì)胎兒構(gòu)造檢查，排除伴發(fā)胎兒畸形。第30頁(yè)胸腔積液（PleuralEffusion）

原發(fā)性與繼發(fā)性胸水超聲鑒別重點(diǎn)觀測(cè)內(nèi)容

原發(fā)性胸水

繼發(fā)性胸水

發(fā)生部位單側(cè)為主，若為雙側(cè)，對(duì)稱則呈不對(duì)稱變化。合并畸形單獨(dú)發(fā)生，不伴其他畸形常合并其他畸形胎兒水腫無(wú)常有其他漿膜腔積液少，假如有，積液量很少，同步合并存在，胸水較之嚴(yán)重得多且積液量嚴(yán)重程度相同縱隔移位常有，嚴(yán)重者移位顯著常無(wú)，雖然嚴(yán)重雙側(cè)胸腔積液，也無(wú)移位

第31頁(yè)IMAGINGOFTHEFETALTHORAX

皮膚水腫(NIH)淋巴管瘤骨性構(gòu)造異常胸部脊髓脊膜膨出體外心胸壁異常第32頁(yè)IMAGINGOFTHEFETALTHORAX淋巴囊性、擴(kuò)張性良性病變;幾乎能夠在任何部位發(fā)生;80%在頸部;70%非頸部淋巴管瘤是腋下;經(jīng)常是雙側(cè)，也也許發(fā)生在胸壁和縱隔.傾向是散發(fā)，沒(méi)有再發(fā)風(fēng)險(xiǎn).假如能得到完全外科手術(shù)切除則預(yù)后也許良好.“最佳線索”–大皮下混合性囊性腫塊淋巴管瘤第33頁(yè)IMAGINGOFTHEFETALTHORAX原發(fā)性乳糜胸,單側(cè),孤立，經(jīng)常是右側(cè)繼發(fā)性雙側(cè)積液,尤其是水腫胎兒液體也許和腫塊同步發(fā)生–先天性肺囊腺瘤,先天性膈疝,隔離肺特發(fā)性胸水–染色體異常,尤其是21－三體,45XO;先天性心臟病(5%)肺淋巴管擴(kuò)張胸腔積水/乳糜胸第34頁(yè)乳糜胸特點(diǎn)胸水是孤立或最初發(fā)覺(jué)時(shí)是孤立假如出現(xiàn)，則相對(duì)于其他積液來(lái)說(shuō)此積液大小是非常不對(duì)稱抽吸出液體是清,淺黃色，中有淋巴細(xì)胞一般有羊水過(guò)多,60-70%;也許是由于吞咽或因壓縮肺造成了羊水產(chǎn)生發(fā)生變化乳糜胸死亡率2~5%有染色體異常第35頁(yè)胎兒水腫-血液病約占10%胎兒水腫有關(guān)血液病,其主要發(fā)病機(jī)制包括包括胎兒造成胎兒高輸出量性心臟衰竭.此類疾病包括;造血功能障礙性貧血(如地中海貧血)胎兒出血性疾病(胎兒顱內(nèi)出血)胎兒溶血性貧血(如G6PD缺乏癥)骨髓造血功能障礙(如B19感染)中國(guó)南方α地中海貧血是引發(fā)胎兒水腫較常原因第36頁(yè)胎兒貧血

胎兒貧血是非免疫性胎兒水腫最常見原因之一，在東南亞胎兒水腫主要原因是α－珠蛋白生成障礙性貧血、G-6PD缺乏等原因引發(fā)。地中海貧血(Thalassenmias)是一類危害極大常染色體隱性遺傳性疾病，臨床上以珠蛋白質(zhì)鏈鏈合成量不足或缺失導(dǎo)致嚴(yán)重貧血為特性，按鏈缺失分為α地貧和β地貧。第37頁(yè)

地中海貧血分布，主要在地中海地域、美國(guó)黑人、中非、東南亞、印度次大陸、意大利、希臘、塞浦路斯和我國(guó)南方等地域，廣西，廣東和海南是高發(fā)區(qū)。臨床上體現(xiàn)溶血性貧血、紅細(xì)胞形狀大小不均及血紅蛋白低，黃疸、肝、脾腫大、水腫與特殊外貌等特性。根據(jù)α鏈或β鏈構(gòu)造與合成情況可分為α地中海貧血與β地中海貧血兩大類。

第38頁(yè)

重型β地貧超聲體現(xiàn)

患兒在出生4~6個(gè)月出現(xiàn)進(jìn)行性溶血性貧血，體現(xiàn)為面色蒼黃，肝脾腫大，骨髓增生，具有特殊面容。HbF升高或/和HbA2升高，需靠輸血維持生命，多在童年期夭折。第39頁(yè)地中海貧血篩查辦法：1.紅細(xì)胞指數(shù)：紅細(xì)胞平均體積（MCV）是一種常用指標(biāo)，標(biāo)準(zhǔn)不一，一般在76-80fl。此值下列應(yīng)疑為地貧，再做HbA2和HbF定量測(cè)定，判斷是否β地貧。MCV要用血象自動(dòng)分析儀。2.紅細(xì)胞形態(tài)：地貧常伴有小紅細(xì)胞和低色素性細(xì)胞，大多數(shù)地貧可在常規(guī)染色后見靶紅細(xì)胞等形態(tài)異常。β地貧篩查細(xì)胞形態(tài)第40頁(yè)腸道異常

腸道梗阻、腸扭轉(zhuǎn)、臍膨出也許與單獨(dú)腹水有關(guān)，這些疾病僅引發(fā)局部淋巴和靜脈回流障礙，很少引發(fā)全身性突發(fā)性胎兒水腫。因腸道梗阻，病毒感染等所致感染性胎糞性）腹膜炎往往只產(chǎn)生單獨(dú)腹水且在肝臟表面，腸壁上?？v隔上可見到許多鈣化點(diǎn)。有作者以為這種單純腹水應(yīng)不屬于NIHF范圍。第41頁(yè)淋巴管發(fā)育異常淋巴管發(fā)育異常占一定百分比。先天性淋巴管發(fā)育異常也許是特發(fā)性水腫患兒主要原因。Daniel—Spieg等報(bào)道了先天性遺傳性淋巴水腫。另外Dempsey等報(bào)道先天性淋巴管擴(kuò)張可引發(fā)胎兒水腫和呼吸窘迫，預(yù)后較差。Wieacker等，通過(guò)組織病理和遺傳學(xué)研究發(fā)覺(jué)，由常染體隱性遺傳引發(fā)全身淋巴管擴(kuò)張可引發(fā)胎兒。第42頁(yè)骨骼異常骨骼發(fā)育不良很少引發(fā)胎兒水腫，與胎兒水腫有關(guān)骨骼發(fā)育不良畸形，如軟骨發(fā)育不全I(xiàn)、II型，多種類型短肋多指綜合征，成骨發(fā)育不全等，大多數(shù)是致死性畸形，主要是由于存在嚴(yán)重胸廓和肺發(fā)育不良,骨骼發(fā)育不良畸形于妊娠早期出現(xiàn)頸背部水腫現(xiàn)象提醒這種組織間隙液體積聚是由于結(jié)締組織性質(zhì)發(fā)生了變化，且主要是細(xì)胞外間質(zhì)性質(zhì)發(fā)生變化。由于大多數(shù)骨骼畸形為致死性畸形，雖然有胎兒水腫，也不主張宮內(nèi)治療。第43頁(yè)胎兒水腫-先天性感染先天性感染是胎兒水腫又一不可忽視原因.感染病原包括;梅毒、CNV病毒、細(xì)小病毒B19、弓形體感染、單純皰疹病毒、風(fēng)疹病毒及柯薩奇、病毒感染。也許發(fā)病機(jī)制包括骨髓造血功能障礙造成胎兒貧血，胎兒心肌炎或胎兒肝炎。在梅毒感染得到病例中，胎兒出現(xiàn)水腫往往預(yù)后差。第44頁(yè)先天性感染疾病由于母體細(xì)菌、病毒、寄生蟲感染通過(guò)母體胎兒傳輸。該原因所致胎兒水腫約占NHF5％~10％，發(fā)生危險(xiǎn)性最高時(shí)期為孕14～24周，其引發(fā)胎兒水腫原因很復(fù)雜。常為多種原因綜合作用。病毒感染心肌炎也是引發(fā)先天性心衰重要原因，從而引發(fā)NHF。第45頁(yè)胎兒水腫－胎兒疾病

某些胎兒疾病，如Finnish腎病及肝纖維化，可造成嚴(yán)重血紅蛋白不足或肝硬化，從而引起胎兒水腫。雙胎輸血綜合征也是造成胎兒水腫一種特殊形式，多見于15－20%單絨毛膜雙羊毛膜囊雙胎妊娠病例中。第46頁(yè)雙胎輸血綜合征雙胎輸血綜合征；多見于15％～20％單絨毛膜雙羊膜囊雙胎。受血兒大羊膜囊，羊水多，大膀胱。右室擴(kuò)大，右室肥大，右心功能不全三尖瓣反流(TR)，心室肥厚，導(dǎo)管靜脈前向性血流減少PI增高，臍靜脈搏動(dòng)征，胎兒水腫，肺動(dòng)脈狹窄。第47頁(yè)供血兒體現(xiàn)小羊膜囊，羊水少，小膀胱。因羊水少，羊膜囊包裹于胎兒表面，又稱固定胎。內(nèi)臟器官均偏小，包括心臟，肝臟等器官。一般沒(méi)有心臟擴(kuò)大，心臟肥大，正常RV/LV功能，正常靜脈導(dǎo)管阻力。臍動(dòng)脈舒張期血流減少，臍動(dòng)脈舒張期血流缺失或反向，胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限第48頁(yè)胎兒水腫－母體疾病

胎兒水腫很少有機(jī)會(huì)與母體本身疾病有關(guān)，如嚴(yán)重貧血，低蛋白血癥或妊娠期糖尿病，但“mirror”綜合征，臨床體現(xiàn)比較特殊，體現(xiàn)為胎兒全身水腫及母體先兆癲癇體現(xiàn)。第49頁(yè)胎兒水腫產(chǎn)前超聲診斷第50頁(yè)◆胎兒水腫診斷始于胎兒構(gòu)造異常積液，積液最少應(yīng)當(dāng)在兩個(gè)不一樣部位出現(xiàn)，如心包積液、胸腔積液、腹水、皮下水腫、囊性水囊瘤、羊水過(guò)多及胎盤增厚?！籼浩つw厚度5mm定義為皮下水腫，胎盤厚度大于5mm定義為胎盤增大，但這些特性并非一定提醒胎兒水腫，由于在巨大胎兒病例中，皮膚厚度也大于5mm.◆假如僅僅發(fā)覺(jué)胎兒一種部位積液，則不應(yīng)定位為水腫，在超聲描述中應(yīng)僅對(duì)增厚部位進(jìn)行單獨(dú)描述，如單發(fā)性腹水、單發(fā)性胸水。第51頁(yè)

◆不過(guò)，單發(fā)液體積聚也許是胎兒水腫最出體現(xiàn)，如肺囊腺瘤引發(fā)胸水，當(dāng)胸腔內(nèi)壓力增加，回流血液減少時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)全身水腫。◆胎兒水腫在超聲學(xué)上表目前胎兒腹部充滿液性暗區(qū)，腸管，胎兒肝臟、脾臟、膀胱顯示非常清楚。心包積液在超聲學(xué)上體現(xiàn)心室周圍最少大約1－3mm積液。第52頁(yè)胎兒水腫鑒別診斷第53頁(yè)

◆

鑒別胎兒水腫第一步就是要鑒別水腫是免疫性還是非免疫性。通過(guò)對(duì)母體外周血進(jìn)行間接試驗(yàn)以檢測(cè)是否存在母胎血型不合情況?！綦m然胸腔積液是較嚴(yán)重胎兒水腫類型之一不過(guò)也也許為單發(fā)胸水，這種情況下，其發(fā)生機(jī)制與胎兒水腫則是有很大差異。◆一般乳糜胸不會(huì)發(fā)生在胎兒。

◆在排除胎兒免疫性水腫后，診斷非免疫性水腫時(shí)所有也許與胎兒水腫有關(guān)畸形包括；第54頁(yè)水腫胎兒超聲診斷時(shí)間一般以為，水腫胎兒在孕12~13周就會(huì)體現(xiàn)出因貧血而代償性心臟增大。從孕16周起，心臟增大會(huì)愈加顯著，同步會(huì)體現(xiàn)出其他水腫征象。胎兒水腫一般是在中孕晚期和晚孕期出現(xiàn)，第55頁(yè)有關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道HbBart’s水腫綜合征，最早為孕23周，最晚為40周，平均為31周。國(guó)內(nèi)外學(xué)者報(bào)道胎兒水腫診斷孕齡平均為28周（20~37周），水腫胎兒發(fā)覺(jué)越晚，形成惡性循環(huán)越重，以致在孕晚期胎死宮內(nèi)或早產(chǎn)。第56頁(yè)HbBart’s水腫胎超聲診斷最早可于孕11~12周進(jìn)行，主要檢測(cè)指標(biāo)為胎兒心胸直徑比率增大。但此時(shí)胎兒較小，對(duì)超聲醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)和超聲儀器要求很高。妊娠15周后，胎兒體積增大，各器官顯像愈加清楚，水腫胎征象愈加顯著，主要超聲檢測(cè)指標(biāo)為心胸直徑比率增大、胎盤增厚以及胎兒大腦中動(dòng)脈血流多普勒變化。妊娠20周后來(lái)，除前述各指標(biāo)異常外，胎兒會(huì)體現(xiàn)出水腫征象：心包積液、胸腔積液、腹腔積液、嚴(yán)重者皮膚水腫。一般超聲檢查應(yīng)在20周之前完成，盡早診斷出水腫胎病例，及時(shí)終止妊娠。第57頁(yè)大腦中動(dòng)脈頻譜

測(cè)量切面：雙頂徑測(cè)量切面下方，彩超顯示呈五邊形Willis動(dòng)脈環(huán)。測(cè)量辦法：聲束與血管長(zhǎng)軸夾角不大于30度，取樣門置于動(dòng)脈中段，取頻譜形態(tài)較好波形測(cè)量。用頻譜包絡(luò)法測(cè)量各值（收縮期峰值流速PSV、舒張末期流速EDV、平均峰值流速TAMAX）。第58頁(yè).成果分析及臨床意義

心/胸比率增大是診斷HbBart’s水腫胎首要特性。超聲顯示標(biāo)準(zhǔn)四腔心平面，測(cè)量舒張期心臟橫徑與胸腔橫徑比值。心/胸比率增大定義為在孕12~17周≥0.5，在孕18~21周≥0.52。第59頁(yè)胎兒大腦中動(dòng)脈血流峰值速度（middlecerebralarterypeaksystolicvelocity,MCA-PSV）是幫助診斷HbBart’s水腫胎主要指標(biāo)。超聲顯示胎兒大腦基底動(dòng)脈環(huán),將取樣容積置于大腦中動(dòng)脈位置,每次選定3個(gè)形態(tài)一致譜波,測(cè)量MCA-PSV，其值用中位數(shù)倍數(shù)（multiplesofthemedian,MOM)表達(dá)。MCA-PSV>1.50MOM提醒胎兒重度貧血。第60頁(yè)胸腔積液時(shí)在胎兒心臟臟層與壁層心包間顯示無(wú)回聲區(qū)并隨心臟運(yùn)動(dòng)收、舒而變化。胸腔或腹腔水腫時(shí)，胸、腹壁與胸、腹腔臟器之間可見無(wú)回聲區(qū)。第61頁(yè)腹腔積液時(shí)，腹部增大、隆起，腹腔臟器外周見清楚無(wú)回聲區(qū)，腸管回聲呈圓型、管型、不規(guī)則強(qiáng)回聲團(tuán)。伴隨胎兒運(yùn)動(dòng)，腸管在在無(wú)回聲區(qū)腹水中飄動(dòng)。第62頁(yè)另外，胎兒水腫還可有其他體現(xiàn)，如肝脾腫大、腹圍大于孕周，胎盤增大（>5cm）、羊水過(guò)多（羊水指數(shù)>24cm）。胎盤和羊膜腔也是胎兒水腫評(píng)定附加部位。第63頁(yè)

臨床意義

超聲檢查胎兒出現(xiàn)胎盤增厚、心/胸比率增大，腹、胸水、心包積液，肝臟腫大，皮下水腫等體征時(shí)，提醒該胎兒出現(xiàn)水腫。值得注意是，引發(fā)胎兒水腫原因非常復(fù)雜，常為多種原因綜合作用，水腫胎兒并不一定全都由重型α-地貧造成。如在超聲檢查中發(fā)覺(jué)水腫胎兒，應(yīng)提議檢測(cè)父母α珠蛋白基因型，確定其是否為高風(fēng)險(xiǎn)夫婦。HbBart’s水腫胎兒最后確診應(yīng)以分子診斷為準(zhǔn)。第64頁(yè)重型α－地貧胎兒超聲診斷重點(diǎn)

胎盤增厚25周前超出3～4cm，28周后超出5cm以上，

心胸比值面積超0.50以上，

腹、胸水、心包積液，

肝臟腫大，

皮下水腫，

胎兒發(fā)育遲緩。第65頁(yè)超聲測(cè)量心胸比值，是一種安全無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷辦法，具有主要臨床意義。不過(guò)，不但僅α－重型地貧才具有心胸比值異常變化，許多造成心臟增大、胸廓發(fā)育異常胎兒體現(xiàn)。疾病，也可出現(xiàn)這種異常。因此早中期重型地貧胎兒最后確診仍需要作血紅蛋白檢查驗(yàn)證。第66頁(yè)胎盤厚度，正常妊娠與重型α－地中海貧血妊娠胎盤平約厚度顯著不一樣，對(duì)于風(fēng)險(xiǎn)大夫婦，當(dāng)超聲檢查胎盤厚度正常時(shí)，患重型α－地中海貧血胎兒風(fēng)險(xiǎn)顯著下降，測(cè)量胎盤厚度作為診斷重型α－地中海貧血胎兒輔助伎倆之一是有效。然而又不是絕正確。第67頁(yè)▲肝功能檢測(cè)產(chǎn)前診斷應(yīng)包括；

■絨毛膜穿刺染色體核型分析

■羊水穿刺代謝病學(xué)檢測(cè)

■臍血穿刺染色體核型分析AFP分析染色體核型分析臍血血常規(guī)血小板計(jì)數(shù)血紅蛋白電泳▲通過(guò)以上檢測(cè)基本上可鑒別胎兒水腫為原發(fā)性或是繼發(fā)性第68頁(yè)試驗(yàn)室檢查血常規(guī)和血涂片排除血紅蛋白病，宮內(nèi)感染包括TORCH(弓形體病、先天性梅毒、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒)檢查，檢查母親微小病毒B19IgM抗體或PCR檢測(cè)DNA。如有家族史和遺傳病史可進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查，伴黃疸時(shí)需除外葡萄糖一6一磷酸脫氫酶缺乏癥第69頁(yè)

絨毛(孕7～9周)羊水(孕16～22周)胎兒臍血(孕20周后)